Víte o tomto vzácném onemocnění ledvin? (Atypický hemolyticko-uremický syndrom - aHUS)

Představte si krevní sraženiny, které se tvoří uvnitř drobných cév ve vašem těle. Zejména v cévách ledvin. Když tyto krevní sraženiny blokují průtok krve do ledvin, mohou nastat vážné problémy, jako je selhání ledvin. To se děje u atypického hemolyticko-uremického syndromu neboli aHUS. Ačkoli na tento stav neexistuje lék, lze jej s vhodnou léčbou dobře zvládat.

Jaký je rozdíl mezi „typickým“ a „atypickým“ HUS?

Tento stav, nazývaný aHUS, se trochu liší od „typického“ HUS, který obvykle pozorujeme. Hlavní příčinou typického HUS jsou určité typy bakterií, které způsobují průjem, například bakteriální infekce, jako je „(E. coli)“ a „(Shigella)“. Příčina aHUS je však složitější.

Toto onemocnění, nazývané aHUS, se může objevit v jakémkoli věku. U malých dětí postihuje stejnou měrou chlapce i dívky. S přibývajícím věkem je však u žen pravděpodobnější, že se touto nemocí rozvine. Je to proto, že těhotenství může být spouštěčem onemocnění. Jedná se o velmi vzácné onemocnění. Ačkoli není přesně známo, kolik lidí má tuto nemoc, některé studie naznačují, že v zemích, jako jsou Spojené státy, ji mají pouze dva z milionu lidí.

Co způsobuje aHUS?

Většina případů aHUS je způsobena změnou v genech, nazývanou genová mutace . Ne každý, kdo má genovou mutaci, však toto onemocnění vyvine. Pro objevení příznaků je nutný spouštěč.

Jednoduše řečeno, osoba, která je geneticky predisponována k tomuto onemocnění, se může rozvinout, pokud se stane jedna z následujících věcí:

• Těhotenství
• Některé infekční stavy
• Rakovina
• Některé léky
• Transplantace orgánů
• Jiná chronická onemocnění, například „systémová skleróza“ nebo „maligní hypertenze“

Ale někdy, asi u poloviny pacientů s aHUS, lékaři nenajdou genetickou mutaci. Tyto případy nazýváme „idiopatické“. To znamená, že nelze nalézt žádnou příčinu. Vědci se domnívají, že tento stav je způsoben dosud neidentifikovanou genetickou mutací.

Jaké jsou příznaky aHUS?

Příznaky aHUS se obvykle objevují náhle po nějakém spouštěči. Tato vzplanutí mohou být mírná nebo závažná. V mírných případech nemusí být ledviny příliš postiženy. V závažných případech mohou vést k selhání ledvin.

V raných fázích si můžete všimnout příznaků, jako jsou tyto:

• Extrémní slabost a bezmocnost
• Celkový pocit nevolnosti

Jedná se o progresivní onemocnění. To znamená, že příznaky se časem zhoršují, zejména pokud není onemocnění zjištěno včas. Ačkoli jsou hlavním cílem aHUS ledviny, blokáda cév může postihnout i další orgány, jako je mozek, játra, plíce a srdce.

Jak se diagnostikuje aHUS?

Pokud nikdo ve vaší rodině tuto nemoc dříve netrpěl, může být diagnostika aHUS trochu obtížná. Pro stanovení diagnózy je nejvhodnější lékař specializující se na onemocnění ledvin (nefrolog) nebo lékař specializující se na onemocnění krve (hematolog) . Lékaři se budou zaměřovat především na tyto tři příznaky:

1. Hemolytická anémie

2. Snížený počet krevních destiček

3. Problémy s funkcí ledvin

Váš lékař může předepsat různé testy k potvrzení tohoto stavu.

Jaké jsou možnosti léčby?

FDA schválila dva typy léků k léčbě aHUS.

• Ekulizumab (Soliris)
• Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)

Oba tyto léky patří do skupiny zvané „monoklonální protilátky“. Jednoduše řečeno, jedná se o speciální proteiny vyrobené v laboratoři, které fungují jako protilátky přirozeně produkované v našem těle. Tyto léky mohou zvýšit počet krevních destiček a červených krvinek v krvi. Pokud se s touto léčbou začne v rané fázi onemocnění, může dokonce zvrátit poškození ledvin.

Tyto léky se podávají formou injekcí. Mohou však způsobovat nežádoucí účinky, jako je bolest hlavy, horečka, nevolnost a bolesti těla. O těchto účincích vás bude informovat váš lékař.

Kromě toho se k léčbě symptomů používá také plazmaterapie . Při ní se pacientovi podává plazma odebraná od zdravého člověka nebo se plazma odebere z pacientovy krve a nahradí se zdravou plazmou.

Pokud ledviny na tuto léčbu nereagují, může být nutná dialýza ledvin nebo transplantace ledvin .

Situace, kdy musíte okamžitě jít do nemocnice

Pokud se objeví následující závažné příznaky, okamžitě vyhledejte pohotovost (ETU) nejbližší nemocnice.

• Velmi nízký výdej moči.
• Zmatenost nebo ztráta duševní jasnosti.
• Silný otok těla.
• Obtížné dýchání.

Jak si udržet duševní zdraví i při životě s nemocí?

Je běžné, že se u lidí s chronickým onemocněním, jako je aHUS, cítí stres a úzkost. Čím závažnější je onemocnění a čím více příznaků máte, tím větší je dopad na vaše duševní zdraví. Nemusíte se s tím ale potýkat sami.

• Promluvte si s rodinou a přáteli: Sdílení svých myšlenek a pocitů s někým, komu důvěřujete, může být velkou úlevou.
• Promluvte si s lékaři a poradci: Promluvte si o tom se svým lékařem. V případě potřeby vás může odkázat na poradce v oblasti duševního zdraví.
• Zamyslete se nad svým celkovým zdravím: Dopřejte si dostatek spánku. Najděte způsoby, jak snížit stres. Jezte stravu, která je dobrá pro vaše ledviny. Pokud je to možné, cvičte. Fyzické zdraví vám také pomůže udržet si duševní zdraví.

Přestože se jedná o celoživotní onemocnění, s včasnou diagnózou, správnou léčbou a dodržováním lékařských rad můžete zvládnout jeho účinky a žít normálním životem. Zůstaňte proto v kontaktu se svým lékařem a dodržujte svůj léčebný plán.