Zvláštní nádory, které se v těle vyvíjejí, a riziko rakoviny - Pojďme se dozvědět o Gardnerově syndromu

Objevují se vám na těle zvláštní bulky? Možná máte při prořezávání zoubků více zubů, než byste měli mít? I když se to může zdát jako normální věc, někdy se za tím může skrývat vážný příběh. Dnes si povíme o vzácném, ale velmi důležitém zdravotním stavu, o kterém by měl vědět každý. Tím je Gardnerův syndrom.

Co je Gardnerův syndrom, jednoduše řečeno?

Jednoduše řečeno, jedná se o vzácný stav, který můžeme zdědit od rodičů prostřednictvím genů. Je to dědičné onemocnění. U osoby s tímto onemocněním se začínají v různých částech těla vyvíjet abnormální nádory.

Uvnitř tlustého střeva se vyvinou stovky malých výrůstků. Lékařsky se tyto výrůstky nazývají polypy . Nejnebezpečnější je, že pokud se neléčí, všechny tyto polypy mají velmi vysoké riziko vývoje v rakovinu tlustého střeva .

Kromě tlustého střeva se nezhoubné nádory mohou vyvíjet také v kostech, střevech, kůži a dalších měkkých tkáních. Lidé s tímto onemocněním jsou také ohroženi rozvojem několika dalších typů rakoviny.

Jak časté je toto onemocnění? Kdo jím trpí?

Ve skutečnosti se jedná o velmi vzácný stav. Například v zemi, jako je Amerika, je tato nemoc diagnostikována pouze u jednoho z milionu lidí.

Protože se jedná o dědičné onemocnění, mnoho lidí s Gardnerovým syndromem má vyšší pravděpodobnost, že jim matka nebo otec trpí touto nemocí. To znamená, že se předává geny z generace na generaci.

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

Příznaky Gardnerova syndromu se v průběhu času mění. Některé příznaky se mohou objevit již v dětství.

Jaké další stavy jsou spojeny s Gardnerovým syndromem?

Osoba s Gardnerovým syndromem má zvýšené riziko vzniku následujících stavů:

• Zuby navíc
• Osteomy (kostní nádory)
• Desmoidní nádory - I když se nejedná o rakovinné nádory, mohou rychle růst a poškozovat okolní tkáň.
• Tukové nádory (lipomy)
• Fibromy
• Adenomy - nezhoubné nádory, které se tvoří v žlázách.
• Epitelové cysty
• Stav postihující sítnici oka (CHRPE - vrozená hypertrofie pigmentového epitelu sítnice)
• Rakovina žaludku
• Rakovina jater
• Rakovina tlustého střeva

Proč se to děje? Jaký je důvod?

Důvodem je vada v jednom z našich genů. Přesněji řečeno, existuje gen zvaný APC . Jeho hlavní funkcí je kontrolovat buňky v našem těle, aby se příliš rychle dělily a množily. Stejně jako brzdy v autě. Geny, jako je tento, se nazývají tumor supresorové geny , což znamená, že zabraňují tvorbě nádorů.

Osoba s Gardnerovým syndromem má vadný gen APC. To znamená, že brzda, která řídí buněčné dělení, nefunguje. V důsledku toho se buňky nekontrolovatelně dělí a začínají tvořit nádory a polypy.

Jak lékař diagnostikuje toto onemocnění?

Protože toto onemocnění má různé příznaky, lékař k jeho diagnostice používá několik testů.

• Genetické testy: Tento test se provádí, aby se zjistilo, zda máte vadu v genu APC. Váš lékař vám ho může doporučit, zejména pokud má někdo z vaší rodiny toto onemocnění.
• Kamerové testy: Ty zahrnují vložení malé kamery do těla, která prozkoumá vnitřek střev.
• Sigmoidoskopie
• Endoskopie
• Kolonoskopie - To je to, co jasně odhaluje polypy v tlustém střevě.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Léčba závisí na vašich příznacích.

Představte si, že máte zuby navíc. To by mohl být časný příznak tohoto onemocnění. Pak musíte nechat zubaře tyto zuby odstranit a opravit zbytek zubů. Pokud máte desmoidní nádory, můžete podstoupit léčbu, jako je chemoterapie, která je zmenší.

Hlavním a nejnebezpečnějším problémem této nemoci jsou však polypy, které se tvoří v tlustém střevě. Aby se zabránilo jejich přeměně v rakovinu, je nutná operace.

Dá se tato nemoc úplně vyléčit?

Gardnerův syndrom bohužel nelze zcela vyléčit.

To se však dá dobře zvládnout. Se správnou léčbou a pravidelnými kontrolami lze závažná onemocnění, jako je rakovina, odhalit a léčit včas. Není tedy třeba panikařit.

Je možné s touto nemocí žít normální život?

Ano, můžete. Po operaci však může dojít k určitým změnám ve vašem životním stylu. Například odstranění tlustého střeva změní způsob trávení potravy a stolice. Možná budete také potřebovat samostatnou průchodku a zavedení stomického sáčku na vnější stranu břicha. Váš lékař vám to podrobně vysvětlí.

Operace zaměřená na prevenci vzniku rakoviny tlustého střeva v důsledku tohoto onemocnění může prodloužit délku života. Jedna studie ukázala, že 100 % lidí, kteří podstoupili proktokolektomii, žilo i po 5 letech.

Jak se o sebe staráte?

Život s Gardnerovým syndromem znamená žít s rizikem vzniku rakoviny v mladém věku. Není to snadné. Vyrovnat se s touto nejistotou může být psychicky náročné.

Proto je nezbytné podstoupit screeningové testy na rakovinu v pravý čas. To znamená, že pokud se rakovina vyvine, může být odhalena a léčena v rané fázi.

Pokud se z toho cítíte ve stresu, promluvte si o tom se svým lékařem. V případě potřeby vyhledejte poradenské služby.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud si všimnete jakýchkoli nových změn ve svém těle, například nové bulky nebo změny ve stolici, zejména pokud si všimnete krve ve stolici , okamžitě vyhledejte lékaře.

Jaké otázky byste měli položit svému lékaři?

Až půjdete k lékaři, nezapomeňte se na tyto otázky zeptat.

• Jaké jsou současné léčebné postupy pro mé příznaky?
• Budu potřebovat operaci?
• Jaké testy bych měl/a absolvovat? Jak často bych je měl/a absolvovat?
• Na jaké změny v mém těle bych si měl/a věnovat zvláštní pozornost?
• Je dobrý nápad, aby zbytek mé rodiny podstoupil genetické testování?

Gardnerův syndrom není něco, čeho byste se měli bát, ale je to stav, kterému je třeba čelit opatrně a s řádnou léčbou. S řádnou lékařskou radou a testováním můžete žít zdravý a dlouhý život.