Myelofibróza: Opravdu o této rakovině krve víme?

Cítíte se neustále unavení a vyčerpaní bezdůvodně? Máte po celém těle modřiny? Cítíte mírnou tíhu nebo pocit plnosti na levé straně břicha? Za těmito věcmi může být vážný důvod, o kterém nepřemýšlíme. Tím je onemocnění zvané myelofibróza. Nebojte se, když toto jméno uslyšíte. Povíme si o tom, co to je, proč k tomu dochází, jaké jsou příznaky a jaká je léčba, a to velmi jednoduchým způsobem, kterému můžete porozumět.

Jednoduše řečeno, co je myelofibróza?

Představte si velké kosti v našem těle jako továrny na tvorbu krve. Těmto továrnám říkáme kostní dřeň . Právě v této kostní dřeni se produkují všechny tři typy krevních buněk, které jsou pro naše tělo nezbytné.

1. Červené krvinky: Přenášejí kyslík po celém těle.

2. Bílé krvinky: Bojují proti nemocem a bakteriím.

3. Krevní destičky: Vytvářejí krevní sraženiny a zastavují krvácení.

Myelofibróza je vzácný typ rakoviny krve, při kterém se kostní dřeň, tedy továrna na tvorbu krve, postupně zaplňuje jizvou. Stejně jako plevel postupně zaplavuje úrodné pole, i tato jizvová tkáň brání kostní dřeni v normální tvorbě krvinek.

Protože tato funkce není vykonávána správně, naše slezina , což je orgán v levé horní části břicha, se snaží s touto úlohou pomáhat. To znamená, že slezina začne produkovat krev. To ale není její hlavní úloha. Kvůli tomu se slezina přetěžuje a postupně se začíná zvětšovat a otékat. U mnoha pacientů se objevují příznaky spojené s tímto otokem sleziny.

Toto onemocnění je obvykle celoživotní a často postupuje velmi pomalu. Někdy se však může rychle zhoršit a u některých lidí může vyvinout akutní leukémii. Proto vás bude lékař po stanovení diagnózy pečlivě sledovat.

Existují hlavní typy myelofibrózy?

Ano, existují dva hlavní typy.

• Primární myelofibróza: Toto je nejčastější typ. Vzniká spontánně, bez vlivu jakéhokoli jiného onemocnění.
• Sekundární myelofibróza:K tomu dochází, když se jiné krevní onemocnění zhorší. Například u osoby s esenciální trombocytémií nebo polycytémií vera se může časem vyvinout myelofibróza. Všechna tato onemocnění patří do skupiny rakoviny krve zvané myeloproliferativní neoplazmy (MPN). Jednoduše řečeno, všechna tato onemocnění způsobují, že kostní dřeň produkuje více jednoho nebo více typů krvinek, než by měla.

Jaké jsou příznaky této nemoci? Jak je poznáme?

Toto onemocnění se většinou vyvíjí velmi pomalu. Proto může probíhat roky bez jakýchkoli příznaků. Když se začnou objevovat příznaky, první věc, která vás napadne, je extrémní únava . Ta je způsobena nedostatkem červených krvinek v těle, což je anémie. Spolu s tím můžete v důsledku zvětšené sleziny pociťovat tíhu, bolest nebo pocit plnosti v levé horní části břicha.

Podívejme se, jaké další příznaky jsou v tabulce níže.

Proč se to děje? Jaké jsou důvody?

Lékaři stále neznají přesnou příčinu primární myelofibrózy, ale dobře chápou, jak k ní dochází.

Začíná to mutací genu v kmenové buňce, první krvetvorné buňce v kostní dřeni . Buňka s vadným genem se stává rakovinnou buňkou, která se rychle dělí a vytváří vlastní kopie. Tyto rakovinné buňky vyplňují celou kostní dřeň.

Lékaři zjistili, že mnoho lidí s touto nemocí má ve svých genech několik běžných mutací. Nejdůležitější z nich jsou:

• JAK2 (JACK-DVA)
• CALR (Cal-R)
• MPL

Tyto genetické mutace způsobují tuto poruchu v kostní dřeni.

Kdo je vystaven vyššímu riziku vzniku této nemoci?

Ačkoli se touto nemocí může rozvinout kdokoli, někteří lidé jsou vystaveni vyššímu riziku.

• Nad 60 let: Toto onemocnění je nejčastěji diagnostikováno u starších lidí.
• Přítomnost dalších krevních onemocnění:Pro osoby s onemocněními, jako je „esenciální trombocytóza“ nebo „polycytémie vera“, o kterých jsme hovořili dříve.
• Vystavení ionizujícímu záření: Vystavení vysokým dávkám záření. (Toto je velmi vzácné).
• Vystavení určitým chemikáliím: Dlouhodobé vystavení chemikáliím používaným v továrnách, jako je benzen (toto je také velmi vzácné).

Jaké komplikace mohou nastat v důsledku onemocnění?

S postupující myelofibrózou se mohou vyskytnout různé komplikace.

Snížená tvorba krevních buněk

Když se v kostní dřeni hromadí jizva, kostní dřeň přestává být schopna vytvářet zdravé krvinky. To může vést k poklesu červených krvinek, což způsobuje anémii , a k poklesu krevních destiček, což zvyšuje riziko krvácení.

Tvorba extrahepatálních krvinek z kostní dřeně

Když kostní dřeň nedokáže plnit svou funkci, orgány jako slezina a játra začnou produkovat krev. To může způsobit otok těchto orgánů a ovlivnit jejich funkci.

Vysoký krevní tlak v portální žíle

Portální žíla je hlavní céva, která vede krev ze sleziny do jater. Zvětšená slezina může bránit toku krve touto žílou a zvyšovat tlak uvnitř ní. To může vést k vážnému krvácení.

Přechod na akutní leukémii

U některých pacientů se myelofibróza může nakonec vyvinout ve velmi závažný a rychle se šířící typ leukémie zvaný akutní myeloidní leukémie (AML).

Jak lékař přesně diagnostikuje toto onemocnění?

Po vyslechnutí vašich příznaků a vyšetření vás lékař předepíše s několika testy k potvrzení diagnózy.

1. Krevní testy: Tyto testy kontrolují, zda je počet vašich krvinek (červených, bílých, krevních destiček) normální nebo abnormální. Také kontrolují, zda je tvar krvinek abnormální.

2. Zobrazovací vyšetření: Může být provedeno CT vyšetření nebo ultrazvukové vyšetření , aby se zjistilo, zda máte zvětšenou slezinu nebo játra. Magnetická rezonance (MRI) může také pomoci zjistit, zda se v kostní dřeni nacházejí nějaké jizvy.

3. Biopsie kostní dřeně: Toto je nejdůležitější test k potvrzení onemocnění. Při něm se v lehkém znecitlivění odebere malý vzorek kostní dřeně, obvykle z kyčelní kosti nebo jiné velké kosti. Vzorek se odešle do laboratoře, aby se přesně určilo, kolik jizevnaté tkáně je přítomno, zda jsou přítomny rakovinné buňky a zda existují nějaké genetické mutace, jako je „JAK2“, o které jsme hovořili dříve.

Na základě výsledků těchto testů lékař určí, zda se vaše onemocnění nachází v rané fázi (prefibrotická) nebo pokročilé fázi (manifestní). Na základě vašich symptomů a typu genetické mutace také posoudí vaši míru rizika (nízké, střední nebo vysoké riziko). Léčba je plánována na základě této míry rizika.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Léčebný režim závisí na úrovni rizika vašeho onemocnění, závažnosti vašich příznaků, vašem věku a vašem celkovém zdravotním stavu.

Existuje několik způsobů léčby středně závažných a vysoce rizikových onemocnění. Hlavním cílem léčby je kontrola symptomů a zabránění zhoršování onemocnění.

Transplantace kmenových buněk

Toto je jediná léčba, která dokáže myelofibrózu zcela vyléčit . Je to však velmi rizikový postup se závažnými vedlejšími účinky. Proto není vhodný pro všechny pacienty. Lékaři tuto léčbu obvykle doporučují vysoce rizikovým mladým lidem a lidem bez jiných závažných onemocnění.

To zahrnuje úplné zničení nemocné kostní dřeně pacienta a podání kmenových buněk získaných od zdravého dárce pacientovi.