Co je to za zvláštní typ anémie a problémů s ledvinami? (Atypický hemolyticko-uremický syndrom - aHUS) Pojďme si promluvit!

Dokážete si představit, co by se stalo, kdyby náš vlastní obranný systém, imunitní systém, místo aby nás chránil před nemocemi, začal útočit na naše vlastní tělo? Jedním z nešťastných, ale poněkud vzácných stavů, o kterém si dnes budeme povídat, je aHUS neboli atypický hemolyticko-uremický syndrom . Při tomto onemocnění se poškozují cévy, tvoří se malé krevní sraženiny a snižuje se průtok krve do životně důležitých orgánů, jako jsou ledviny. Tento stav je často způsoben genetickou mutací .

Lékaři vám obvykle diagnostikují aHUS, pokud máte všechny tři tyto stavy současně:

• Mikroangiopatická hemolytická anémie : To znamená, že vaše červené krvinky jsou ničeny příliš rychle, takže vaše tělo není schopno vytvořit nové buňky, které by je nahradily.
• Trombocytopenie : Jedná se o snížení počtu krevních destiček, které pomáhají srážet krev.
• Akutní poškození ledvin : Jedná se o typ selhání ledvin, ale někdy se dá zvrátit.

Všechny tři tyto stavy se mohou vyskytnout současně nebo je mohou zhoršit jiná onemocnění.

Jaký je rozdíl mezi běžným HUS a tímto aHUS?

V minulosti se tento stav nazývaný HUS (hemolyticko-uremický syndrom) dělil na dva hlavní typy.

• Typický HUS (HUS spojený s průjmem): Toto onemocnění je často doprovázeno průjmem. Je způsobeno bakterií zvanou E. coli . Někteří lidé jej také nazývají STEC-HUS .
• aHUS, o kterém dnes mluvíme (atypický HUS): Nejedná se o typ průjmu, který se vyskytuje běžně. Většinou, přibližně u poloviny lidí, u kterých se aHUS rozvine, je způsoben genetickou změnou, genetickou mutací . Lékaři tento stav někdy nazývají komplementem zprostředkovaná trombotická mikroangiopatie (CM-TMA) .

Jaké jsou specifické spouštěče aHUS?

Jednoduše řečeno, ne každý, kdo má genetickou mutaci, vyvine aHUS. Často je spouštěn nebo zhoršován jinými zdravotními problémy. Zvažte tyto věci:

• Období těhotenství
• Rakovina
• Různé infekce
• Některé léky, zejména chemoterapeutika , imunosupresiva, léky na ředění krve , perorální antikoncepce a některé protizánětlivé léky .

Jaké jsou příznaky aHUS?

Nyní se podívejme na to, jaké příznaky se u člověka s aHUS projevují. Můžete jich mít několik, nebo se mohou objevovat příznaky postupně.

• Pocit neustálé únavy (únava)
• Bledá kůže (pallor)
• Nevolnost nebo zvracení
• Snížený výdej moči
• Krev v moči
• Vysoký krevní tlak (hypertenze)
• Obtížné dýchání (dušnost)
• Otok
• Zmatenost , ztráta paměti
• Horečka

Většina lidí nemá všechny tyto příznaky najednou. Někdy se objevují postupně, krůček po krůčku. Můžete mít pocit, že něčím trpíte už nějakou dobu, ale nemůžete přijít na to, co to je. Tyto neurologické příznaky, to je ten zmatek, který jsem zmínil dříve, se nevyskytují u každého, jsou o něco méně časté.

Co skutečně způsobuje aHUS?

Hlavní příčinou aHUS je změna v naší DNA (genetická mutace) neboli tvorba autoprotilátek , které napadají naše vlastní buňky proti „proteinům komplementu“ v našem imunitním systému . Tyto genetické změny mohou být zděděny po našich rodičích nebo se mohou vyskytovat náhodně. Tyto genetické mutace ovlivňují funkci proteinů zvaných „faktory komplementu“ .

Představte si tyto „faktory komplementu“ jako malé vojáky, kteří pomáhají našim imunitním buňkám. Podobně jako koření jídla, i tyto proteiny nacházejí škodlivé bakterie (jako jsou bakterie a viry) a označují je, aby je mohly „sníst“ jiné imunitní buňky. Nejčastěji jsou u aHUS postiženy faktory komplementu H, I, 3 a B.

Například funkcí faktoru komplementu H je chránit zdravé buňky v našem těle a zabránit aktivaci jiných faktorů komplementu, když nejsou potřeba. Nyní si představte, co se stane, když tento faktor komplementu H nefunguje správně (tj. pokud dojde k mutaci v genu CFH) ? Naše buňky nedostávají ochranu, kterou potřebují. Pak se stane toto:

• Naše vlastní imunitní buňky omylem napadají a poškozují buňky, které vystýlají vnitřek našich cév (endoteliální buňky) .
• Krevní destičky se shromažďují kolem tohoto poškození a tvoří krevní sraženinu. Ta blokuje cévy.
• To snižuje průtok krve do našich orgánů, což způsobuje jejich poškození a zhoršení jejich funkce. Nejvíce jsou postiženy ledviny .
• Tyto krevní sraženiny poškozují další krevní buňky, které jimi procházejí, a způsobují stav zvaný hemolytická anémie .

Jak poznáte, že máte aHUS?

Lékař obvykle diagnostikuje aHUS na základě vašich příznaků a výsledků testů, které kontrolují krevní obraz a fungování vašich orgánů. Provede také testy, aby se ujistil, že nemáte jiná onemocnění, která způsobují podobné příznaky (jako je výše zmíněný STEC-HUS).

Jaké testy se používají k diagnostice aHUS?

Možná budete muset provést testy, jako jsou tyto:

• Krevní testy: kompletní krevní obraz (CBC) , testy funkce ledvin atd.
• Genetické testování : Toto testování kontroluje genetické mutace.
• Testy stolice : Zkontrolujte, zda neobsahuje infekce, jako je E. coli.
• Biopsie ledvin : Odběr malého kousku ledviny k vyšetření.
• Zobrazovací vyšetření : například ultrazvuk nebo CT vyšetření .

Jak se léčí aHUS?

Léčba aHUS závisí na základní příčině a závažnosti onemocnění. Pokud máte mírnější formu aHUS, může vás lékař sledovat a v případě potřeby vám poskytnout podpůrnou péči , jako jsou krevní transfuze nebo léky na vysoký krevní tlak.

Pokud však máte těžký aHUS, můžete potřebovat léčbu, jako je tato:

• Terapeutická plazmaféna : Při ní se odstraní plazmatická část krve a podá se nová plazma.
• Rituximab nebo jiné léky používané k léčbě autoimunitních onemocnění.
• Dialýza : Metoda čištění krve, když ledviny nefungují správně.
• Transplantace ledvin : Provádí se pouze ve velmi závažných případech.

U pacientů s výše zmíněnými mutacemi genu „komplementu“ lékaři často používají k léčbě aHUS lék zvaný ekulizumab . Ekulizumab funguje tak, že blokuje určité proteiny komplementu a brání imunitnímu systému v poškození vlastních cév.

Existují nějaké vedlejší účinky léčby?

Při užívání přípravku Eculizumab můžete být o něco méně chráněni před meningokokovými a pneumokokovými vakcínami. Proto vám lékař, pokud je to možné, může doporučit, abyste se těmito vakcínami nechali očkovat před zahájením léčby přípravkem Eculizumab .

Co čeká budoucnost někoho s aHUS?

Pokud je tento stav diagnostikován a léčen včas, lze úspěšně zvládnout stavy, jako je akutní poškození ledvin způsobené aHUS. Můžete mít období remise bez příznaků. Pokud však něco jiného znovu spustí aHUS, může se stát opět život ohrožujícím.

V minulosti se u přibližně poloviny, neboli 50 % lidí s aHUS, vyvinulo terminální onemocnění ledvin (ESKD) , což znamenalo, že jejich ledviny se staly zcela dysfunkční.

Ale je tu dobrá zpráva! Nové studie jasně ukazují, že riziko terminálního stádia ledvin (ESKD) bylo u lidí s aHUS významně sníženo díky léčbě ekulizumabem .

Jaké je riziko úmrtí v důsledku aHUS?

Závažné případy aHUS, jako je selhání ledvin nebo poškození jiných orgánů, jsou skutečně závažné. V takových závažných případech existuje riziko úmrtí přibližně 15 %.

Lze aHUS předejít?

Protože je aHUS často způsoben genetickými změnami, obvykle nelze tomuto onemocnění předcházet. Pokud však hrozí riziko vzniku závažného onemocnění, můžete se vyhnout některým faktorům, které jej spouštějí .

Jak se mám o sebe postarat?

Pokud vám byl diagnostikován aHUS, poraďte se se svým lékařem o způsobech, jak se vyhnout věcem, které by mohly stav zhoršit. Je také důležité znát příznaky závažného případu.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud se delší dobu cítíte letargičtí nebo unavení – jako byste měli chronické onemocnění, které nezmizí – poraďte se se svým lékařem. Promluvte si také o všech dalších příznacích, které jste v poslední době měli, například o změně vašich návyků při návštěvě toalety.

Kdy mám jít na jednotku urgentní péče (ETU) ?

Pokud máte tyto závažné příznaky, okamžitě vyhledejte pohotovost:

• Výdej moči je výrazně snížen.
• Zmatenost nebo změněné vědomí.
• Silný otok.
• Silné potíže s dýcháním.

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit?

Může být užitečné položit svému lékaři otázky, jako jsou tyto:

• Jak vážný je můj stav?
• Co způsobilo eskalaci?
• Mohu se v budoucnu podobným situacím vyhnout?
• Na jaké příznaky si mám dát pozor?
• Kdy bych tě měl znovu navštívit?

Jak častý je tento stav zvaný aHUS?

aHUS je velmi vzácný.Zdravotní stav. Postihuje přibližně jednoho z pěti set tisíc lidí. U dospělých je o něco častější než u dětí.

A konečně, věci k zapamatování

Zjištění, že vy nebo vaše dítě máte genetické onemocnění, může být zážitkem, který vám změní život. aHUS je závažné onemocnění, které může způsobit krevní sraženiny a poškození orgánů. Nedávný vývoj léku zvaného ekulizumab však významně zlepšil míru přežití lidí s aHUS. Pokud vám byl aHUS diagnostikován, poraďte se se svým lékařem o způsobech, jak se vyhnout spouštěčům a snížit riziko závažného onemocnění. Lékař vám může pomoci pochopit, co musíte dělat, abyste zůstali zdraví.

aHUS , onemocnění ledvin, krevní sraženiny, imunitní systém, genetické mutace, anémie, ekulizumab