Má váš syn tyto problémy? Pojďme si promluvit o Barthově syndromu!

Je těžké slovy vyjádřit ty těžké pocity, které jako rodiče cítíme, když naše ratolesti onemocní, že? Zvlášť pokud se jedná o vzácný a komplikovaný stav, strach v našich srdcích se ještě více stupňuje. Dnes si povíme o tak vzácném stavu, ale je velmi důležité, aby si ho každý uvědomoval. Říká se tomu Barthův syndrom.

Co je Barthův syndrom? Pojďme to pochopit jednoduše!

Jednoduše řečeno, Barthův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění . Nejčastěji se vyskytuje u chlapců . Toto onemocnění může postihnout několik důležitých částí těla dítěte. Mezi hlavní patří:

• Kostní dřeň
• Srdce
• Imunitní systém
• Svaly

Zamyslete se nad tím, naše tělo je jako složitý stroj s mnoha částmi, které spolupracují. Takže když je postiženo několik klíčových oblastí, normální vývoj a zdraví dítěte může trpět různými způsoby.

Nemávají dívky Barthův syndrom?

To je problém, který má mnoho lidí. Ve skutečnosti je pravděpodobnost, že se u dívky rozvine Barthův syndrom, velmi nízká . Dívky, které jsou nositelkami genové mutace způsobující onemocnění, obvykle nevykazují žádné příznaky. Nazývají se „nositelky“. To znamená, že nemoc nemají, ale mohou gen předat svým dětem. Jinými slovy, chlapec má větší pravděpodobnost, že nemoc zdědí.

Jak častý je tento stav?

Barthův syndrom je velmi vzácné onemocnění . Podle statistik se toto onemocnění vyskytuje přibližně u jednoho z 300 000 narozených dětí. Takže o něm možná moc neslyšíte. I když je vzácný, je velmi důležité si ho být vědom.

Co způsobuje Barthův syndrom?

Hlavní příčinou je mutace v genu zvaném Tafazzin (TAZ) . Tento gen zvaný TAZ se nachází na chromozomu X. Jak víte, chromozom X má velký vliv na vývoj těla.

Jednou z hlavních funkcí genu TAZ je řízení produkce proteinu potřebného mitochondriemi , drobnými elektrárnami uvnitř našich buněk, které produkují energii. Tyto mitochondrie se také podílejí na růstu kostí.

Takže když dojde k mutaci v genu TAZ, protein, který produkuje, nefunguje správně. To znamená, že mitochondrie nemají dostatek energie neboli „paliva“ k fungování. V důsledku toho tkáně, které potřebují více energie – jako je srdce, svaly a imunitní systém – nemohou správně fungovat. Toto je základní biologické vysvětlení Barthova syndromu.

Jaké jsou příznaky Barthova syndromu?

Příznaky Barthova syndromu se mohou u jednotlivých osob lišit. Závažnost těchto příznaků se také může lišit. Mezi běžné příznaky patří:

• Abnormálně zvýšené hladiny 3-methylglutakonové acidurie, organické kyseliny, v moči.
• Dilatační kardiomyopatie je stav, při kterém se zvětšují dolní komory srdce, což znamená, že srdeční sval se stává slabým a nataženým. Lékaři to nazývají dilatační kardiomyopatie .
• Časté bakteriální infekce . Důvodem je slabý imunitní systém.
• Zpožděný růst : Může být menší a vážit méně než ostatní děti stejného věku.
• Slabost srdečního svalu. Tomu se říká kardiomyopatie .
• Snížení počtu neutrofilů, což je typ bílých krvinek, v krvi. Tento stav se nazývá neutropenie . Kvůli tomu jste náchylnější k infekcím.
• Výrazné tváře.
• Nedostatek svalového tonu, pocit ochabnutí. Tomu se říká hypotonie .
• Slabost kosterních svalů, které nám pomáhají pohybovat tělem. Tomu se říká skeletální myopatie .

Jak rychle se tyto příznaky mohou objevit?

Většinou jsou tyto příznaky viditelné již při narození . U některých dětí se však mohou objevit i několik měsíců po narození. Proto bychom se jako rodiče měli vždy zajímat o vývoj a zdraví našeho dítěte.

Jaké jsou možné komplikace Barthova syndromu?

Děti s tímto onemocněním jsou vystaveny riziku řady komplikací, včetně:

• Potíže s krmením a podvýživa .
• Častý průjem.
• Bolest hlavy a bolesti těla.
• Nízká hladina cukru v krvi, tedy hypoglykémie .
• Řídnutí a oslabování kostí, to je osteoporóza .
• Neobvyklá únava, pocit únavy ( vyčerpanosti ).
• Mírné poruchy učení , zejména v předmětech, jako je matematika.
• Častý výskyt aftů (vředů v ústech).

Tyto komplikace se nestávají u každého stejným způsobem, ale jejich znalost vám může pomoci zahájit léčbu dříve.

Jak se diagnostikuje Barthův syndrom? (Diagnóza)

Pokud jsou časné příznaky Barthova syndromu rozpoznány včas, může být u dítěte co nejdříve zahájena léčba. To může pomoci kontrolovat progresi příznaků a předcházet komplikacím.

Pro stanovení přesné diagnózy může být zapotřebí několik testů. Například:

• Vyšetření, při kterém se odebírá malý kousek srdečního svalu nebo jiné svalové tkáně. Tomu se říká biopsie.Jeden se nazývá tento. Kontroluje defekty v mitochondriích a další abnormality.
• Echokardiografické vyšetření pro kontrolu funkce srdce.
• Genetické testování k potvrzení genetické mutace, která způsobuje Barthův syndrom.
• Testy moči , které detekují vysoké hladiny organických kyselin v moči a nízké hladiny buněk imunitního systému (zejména neutrofilů).

Jak poznám, zda moje dítě potřebuje testy na Barthův syndrom?

Pokud má vaše dítě známky vývojového opoždění a příznaky související s oslabením srdečního svalu (kardiomyopatie) a lékaři nemohou najít jasnou příčinu, mohou doporučit testování na Barthův syndrom. Mezi příznaky kardiomyopatie mohou patřit závratě, nepravidelný srdeční tep ( arytmie ) a slyšení abnormálního srdečního zvuku ( srdeční šelest ).

Jaké jsou léčebné metody pro Barthův syndrom?

Toto je největší problém, který mnoho lidí má. Upřímně řečeno, na Barthův syndrom zatím neexistuje lék . Ale nebojte se. Hlavním cílem léčby je prevence a léčba komplikací . To pomáhá co nejvíce udržet kvalitu života dítěte. Dítě může potřebovat léčbu, jako je:

• Antibiotika na infekce.
• Léky, které stimulují tvorbu bílých krvinek.
• Léky k léčbě srdečních problémů. Mezi příklady patří ACE inhibitory, diuretika a beta-blokátory .
• Fyzioterapie a ergoterapie pro úspěšné zvládání problémů fyzického vývoje.
• V případech těžkého srdečního selhání může být dokonce nutná transplantace srdce .

Nejdůležitější je poskytnout všechny tyto léčebné postupy vhodné pro každé dítě na základě lékařského doporučení.

Co dalšího je důležité vědět o léčbě Barthova syndromu?

Je důležité podstupovat pravidelné kontroly , abyste sledovali, jak vaše dítě reaguje na léčbu. Potřeby péče vašeho dítěte se mohou v průběhu času měnit. Tyto pravidelné kontroly usnadňují změnu léčby dříve, než se objeví komplikace.

Tyto testy zahrnují také krevní testy (laboratorní testy) k ověření funkce imunitního systému. Pokud je hladina neutrofilů nízká, mohou být podána antibiotika k prevenci infekce.

Lze Barthovu syndromu předcházet?

Barthův syndrom je genetické onemocnění . To znamená, že je dědičné. Dítě s Barthovým syndromem jej proto bude mít po zbytek života.

Pokud však uvažujete o založení rodiny nebo očekáváte další dítě a někdo ve vaší rodině má Barthův syndrom (rodinná anamnéza), genetické testování může být velmi užitečné. Toto vyšetření vám může zjistit, zda jste vy a váš partner nositeli genové mutace TAZ. Pokud jste nositelem, můžete se setkat s genetickým poradcem , abyste prodiskutovali pravděpodobnost narození dítěte s Barthovým syndromem.

Jaká je očekávaná délka života lidí s Barthovým syndromem?

V minulosti byla očekávaná délka života dětí s tímto onemocněním velmi krátká. Často umíraly v kojeneckém věku kvůli srdečním problémům. S včasnou diagnózou a správnou léčbou se však pacienti nyní dožívají déle . Díky pokroku ve vědě se mnoho lidí dožívá pozdních 40 let a někdy i déle. Existuje také naděje, že v budoucnu budou objeveny nové léčebné metody.

Jaké je žít s Barthovým syndromem?

Barthův syndrom může ovlivnit růst dítěte. Mnoho dětí se rodí malých a v dospělosti mohou mít nízkou postavu.

Svalová slabost a další problémy mohou způsobit zpoždění ve fyzickém vývoji. Mohou mít například potíže s lezením, chůzí a udržováním rovnováhy. Mohou se také snadno unavit, zejména po fyzické aktivitě.

Barthův syndrom však obvykle neovlivňuje inteligenci dítěte . Mohou se však vyskytnout drobné potíže s řešením matematických problémů nebo s porozuměním některým látkám. Proto takové děti potřebují zvláštní pozornost a podporu.

Jak mohu pomoci svému dítěti zvládat srdeční problémy způsobené Barthovým syndromem?

Dodržování zdravého životního stylu může do jisté míry snížit zátěž dětského srdce.

• Zajistěte zdravou stravu .
• Omezte tekutiny podle pokynů lékaře.
• Podporujte je v lehké fyzické aktivitě . Je však také důležité jim po takových aktivitách dopřát dostatek času na odpočinek . Představte si například krátkou procházku nebo pomalou hru.

A konečně, poselství k odnesení domů

Barthův syndrom je genetická porucha, která postihuje srdce, imunitní systém, svaly a další. Postihuje hlavně chlapce. Příznaky se mohou objevit při narození nebo krátce po něm. Ačkoli srdeční problémy mohou zkrátit život dětí s Barthovým syndromem, dnes už tomu tak není.

Přestože na to neexistuje specifický lék, včasná diagnóza a správná léčba mohou snížit riziko komplikací a maximalizovat kvalitu života.

Pokud tedy máte podezření, že vaše dítě má tyto příznaky, nepropadejte panice a co nejdříve vyhledejte radu kvalifikovaného lékaře. Protože každá vteřina stojí za to.

Barthův syndrom, genetická onemocnění, dětské nemoci, srdeční choroby, imunitní systém, svalová slabost, gen TAZ