Má vaše dítě Tay-Sachsovu chorobu? (Tay-Sachsova choroba) - Pojďme si o tom promluvit.

Není nic radostnějšího než pohled na novorozené dítě. Ale jak to dítě roste, převaluje se jako ostatní miminka, nesedí a budí se při sebemenším zvuku, je těžké slovy vyjádřit strach a úzkost, které matka nebo otec cítí. Dnes mluvíme o vzácném genetickém onemocnění, které takovým rodičům láme srdce, ale musíme si ho být vědomi. Tou je Tay-Sachsova choroba.

Jednoduše řečeno, co je Tay-Sachsova choroba?

Tay-Sachsova choroba je genetické onemocnění, které se dědí z generace na generaci a poškozuje neurony v mozku a míše našeho dítěte, a nakonec tyto buňky ničí. Představte si to jako továrnu v našem těle. Tato továrna má speciální enzym, který odstraňuje nepotřebný odpad (toxické látky). U Tay-Sachsovy choroby se tento enzym neprodukuje. Pak se tento odpad, tedy tuková látka, začne hromadit uvnitř nervových buněk. Tyto toxické látky se hromadí a poškozují nervové buňky.

Jedná se o progresivní onemocnění s příznaky, které se dítě od dítěte zhoršují. Děti bohužel v důsledku tohoto onemocnění umírají ve velmi mladém věku. Zatím neexistuje žádný lék. Existují však léčebné postupy, které mohou pomoci zmírnit příznaky a udržet dítě v co největším pohodlí.

Jaké jsou hlavní typy Tay-Sachsovy choroby?

Toto onemocnění se dělí na tři hlavní typy podle věku, ve kterém se příznaky začínají objevovat. Pro snazší pochopení se na to podívejme takto.

Důležité je, že tento typ onemocnění se v rodinách přenáší z generace na generaci stejným způsobem. Pokud se například u jednoho dítěte rozvine infantilní forma, ostatní děti v rodině nejsou ohroženy rozvojem formy s pozdním nástupem.

Jaké jsou příznaky Tay-Sachsovy choroby?

Příznaky se liší v závislosti na věku dítěte a typu onemocnění. Zaměříme se na nejčastější typ příznaků pozorovaných v kojeneckém věku (klasické infantilní onemocnění).

Klasické infantilní příznaky

• První příznaky (kolem 6 měsíců):
• Svalová slabost.
• Obtíže s převalováním se, posazováním se nebo plazením.
• Náhlý hlasitý zvuk způsobí silný náraz.

• Během exacerbace onemocnění (před rokem):
• Mimovolní svalové záškuby (myoklonické záškuby).
• Záchvaty.
• Potíže s polykáním jídla (dysfagie).
• Postupná ztráta zraku a sluchu.
• Když lékař vyšetří oči, uvidí na sítnici oka třešňově červenou skvrnu . To je charakteristický rys tohoto onemocnění.
• Časté respirační infekce (např. zápal plic).

Do dvou let věku dítěte nemoc plně ovládne. Dítě se může dostat do stavu nereagování. To znamená, že většina mozkových funkcí je vyřazena. Tyto děti bohužel obvykle umírají mezi 2. a 4. rokem věku. Příčinou smrti je často závažná infekce, jako je zápal plic.

Příznaky v dětství a dospělosti

Ty jsou velmi vzácné, takže se na ně krátce podívejme.

• Juvenilní: Mezi příznaky patří svalová slabost, potíže s mluvením, zapomínání naučených věcí, změny chování a záchvaty.
• Pozdní nástup:Mohou se objevit svalová slabost a třes, potíže s chůzí (ataxie), potíže s mluvením a polykáním a duševní problémy (psychóza).

Proč se to děje? Jaký je důvod?

Tay-Sachsova choroba je způsobena mutací v genu zvaném HEXA . Jednoduše řečeno, jde o malou změnu v genu.

Tyto geny dávají instrukce každé buňce v našem těle. Gen HEXA dává instrukce k tvorbě enzymu „hexosaminidáza A“, o kterém jsme mluvili dříve. Když je gen mutován, tento enzym se neprodukuje. Tyto toxické mastné látky se pak hromadí v nervových buňkách a ničí je.

Jak tohle může dítě zdědit?

Je to trochu složité na pochopení, ale je to velmi důležité. Tay-Sachsova choroba se dědí autozomálně recesivně . To znamená, že aby se u dítěte onemocnění rozvinulo, musí zdědit tento mutovaný gen HEXA od matky i otce.

Představte si to takto. Každý má dvě kopie každého genu. Jednu od matky a jednu od otce.

• Kdo je nositel?: Nositelem je osoba, která má jednu zdravou kopii genu HEXA a druhou mutovanou kopii. U těchto lidí se onemocnění nevyvine ani se u nich nevyskytují příznaky, protože zdravá kopie genu produkuje potřebný enzym. Mutovaný gen však mohou předat svým dětem.

Nyní se podívejme, co se může stát dítěti , pokud jsou oba rodiče nositeli :

• Existuje 25% (jedna ze čtyř) šance, že dítě zdědí od obou rodičů pouze zdravé geny . Pak bude dítě zdravé a nebude přenašečem.
• Existuje 50% (jedna ze dvou) šance, že dítě obdrží mutantní gen od jednoho rodiče a zdravý gen od druhého . Dítě se pak stane nosičem, ale onemocnění se u něj neprojeví.
• Existuje 25% (jedna ze čtyř) šance, že dítě zdědí oba mutované geny po obou rodičích . U tohoto dítěte se rozvine Tay-Sachsova choroba.

Jak diagnostikovat onemocnění?

Pokud má lékař podezření na Tay-Sachsovu chorobu, provede pro potvrzení především krevní test.

• Krevní test: Odebere se vzorek krve dítěte a změří se hladina enzymu zvaného „hexosaminidáza A“. Dítě s Tay-Sachsovou chorobou má velmi nízké nebo žádné hladiny tohoto enzymu.
• Oční vyšetření: Lékař prohlédne oči dítěte a zkontroluje třešňově červenou skvrnu, o které jsme se zmínili dříve.

Dá se to zjistit během těhotenství?

Ano. Existují dva speciální testy, které dokáží toto onemocnění odhalit v rané fázi těhotenství. Ty se obvykle provádějí u rodičů, u kterých je vysoké riziko vzniku onemocnění.

1. Amniocentéza:Odebere se a vyšetří vzorek plodové vody obklopující dítě v děloze.

2. Odběr choriových klků (CVS): Z placenty se odebere a vyšetří velmi malý kousek tkáně.

Oba tyto testy zkoumají hladinu enzymu „hexosaminidázy A“. Pokud je tato hladina nízká, lze diagnostikovat, že dítě má onemocnění.

Léčba a péče o dítě

Vím, že to pro vás musí být velká zátěž. Na Tay-Sachsovu chorobu zatím neexistuje lék . Existuje však mnoho věcí, které můžete udělat, abyste svému dítěti pomohli cítit méně bolesti a nepohodlí a aby se cítilo co nejlépe. Tomu se říká podpůrná péče .

• Dýchací problémy: Tyto děti mohou mít potíže s polykáním, což může vést k častým plicním infekcím. Pomoci mohou léky, speciální pomůcky a správné polohování dítěte.
• Výživa: S narůstajícími obtížemi s polykáním může být nutná sonda.
• Záchvaty: K potlačení záchvatů se podávají léky.
• Senzorická stimulace: Vzhledem k tomu, že pět smyslů dítěte je omezených, mohou mu uklidnit věci jako jemná hudba, vůně a plyšové hračky.

Kdy je potřeba navštívit lékaře?

• Pokud plánujete dítě: Je velmi důležité vyhledat genetické poradenství před narozením dítěte, zejména pokud máte vy nebo váš partner rodinnou anamnézu Tay-Sachsovy choroby nebo pokud máte podezření, že oba můžete být jejími nosiči. Požádejte o radu svého lékaře.
• Během těhotenství: Pokud máte jakékoli pochybnosti nebo obavy o zdraví vašeho dítěte, okamžitě vyhledejte svého lékaře.
• Pokud si všimnete problému s vývojem vašeho dítěte: Pokud si všimnete, že vaše dítě nedělá věci, které by ve svém věku dělat mělo (jako je převalování se, sezení), promluvte si o tom se svým pediatrem.

Tay-Sachsova choroba je skutečně srdcervoucí diagnóza. Pokud si ji však uvědomíme, pochopíme rizika a v případě potřeby vyhledáme včasné genetické testy, můžeme předejít budoucímu zármutku.