Co je Battenova choroba? Co potřebujete vědět o svém dítěti

Někdy se velmi bojíme, když vidíme, jak nemoci postihují naše nejmenší, že? Zvlášť když o dané nemoci moc nevíme. Dnes si povíme o stavu, který je sice trochu vzácný, ale o kterém bychom jako rodiče měli vědět. Říká se mu Battenova choroba.

Jednoduše řečeno, Battenova choroba je skupina genetických onemocnění, která způsobují hromadění odpadních produktů v mozkových buňkách našich dětí. Stejně jako odpad, který se hromadí v našich domovech, pokud se ho včas neodstraníme, se totéž děje s mozkovými buňkami. Tento odpadní produkt poškozuje strukturu a funkci mozkových buněk, což lékaři nazývají neurodegenerace. Nakonec tyto buňky odumírají. To je velmi smutná situace, protože Battenova choroba je smrtelná.

Váš lékař může toto onemocnění také nazvat „neuronální ceroidní lipofuscinózou (NCL)“. To je pro něj lékařský název.

Existují některé běžné příznaky, které jsou společné pro všechny typy Battenovy choroby. Například záchvaty, postupná ztráta zraku a změny ve způsobu, jakým dítě myslí a uvažuje (kognitivní problémy). Tyto příznaky se mohou objevit v kojeneckém věku, raném dětství nebo v mladé dospělosti. Tyto příznaky se s věkem obvykle zhoršují.

Na to zatím neexistuje úplný lék, takže se lékaři snaží kontrolovat příznaky a poskytnout dítěti co nejlepší kvalitu života.

Existují různé typy Battenovy choroby?

Ano, v současné době existuje 14 známých typů Battenovy choroby. Ty jsou klasifikovány podle věku, ve kterém se příznaky začínají objevovat. U některých dětí se příznaky začínají projevovat v kojeneckém věku, u jiných v pozdním kojeneckém věku, u některých v dětství nebo dokonce v raném dospívání.

Název každého z těchto typů začíná třemi písmeny „CLN“. To je zkratka pro „(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)“. To je název genu, který je postižen. Poté se přidá číslo od 1 do 14.

Nejběžnějším z nich je typ nazývaný „CLN3“. Tomuto typu se také říká „(juvenilní Battenova choroba)“. Příznaky „CLN3“ se obvykle začínají objevovat mezi 5. a 15. rokem věku.

Jak vzácné je toto onemocnění?

Ve skutečnosti se jedná o velmi vzácné onemocnění. Podle lékařů je v zemi, jako je Amerika, pravděpodobnost vzniku tohoto onemocnění přibližně 3 ze 100 000 novorozenců. To znamená, že je velmi vzácné se s tímto onemocněním setkat i na Srí Lance.

Jaké jsou příznaky Battenovy choroby?

Jak jsme již zmínili, ačkoli existují různé typy Battenovy choroby, většinou jsou příznaky společné. Věk, ve kterém se tyto příznaky objevují, se však může lišit. První příznaky, které se mohou objevit, jsou:

• Postupně se zhoršující vidění.Možná má vaše dítě potíže s rozpoznáváním věcí, nebo si všimnete, že neustále do věcí naráží.
• Náhlé změny v chování a osobnosti dítěte. Může se stát tvrdohlavějším než dříve, snadněji se rozzlobit nebo ztratit zájem o věci, které ho dříve bavily.
• Ztráta rovnováhy a potíže s ovládáním končetin při chůzi nebo běhu (neohrabanost). Dítěti se může zdát, že neustále padá.
• Záchvaty.

Kromě těchto se mohou objevit i další příznaky. Jsou to:

• Snížená schopnost myslet, uvažovat a rozumět něčemu (kognitivní funkce)
• Potíže s mluvením. Mohou pomalu začínat mluvit, mohou koktat nebo opakovat stejná slova nebo fráze.
• Třes, mimovolní svalové kontrakce (tiky, svalové křeče) nebo náhlé trhnutí části těla (myoklonus).
• Obtíže se zapamatováním si minulých událostí, jako je ztráta paměti ve stáří (demence).
• Vidění nebo slyšení věcí, které ve skutečnosti neexistují (halucinace), nebo jednání mimo kontakt s realitou (psychóza).
• Problémy se spánkem. Můžete mít potíže s usínáním nebo se často probouzíte.
• Svalová ztuhlost a rigidita, potíže s ohýbáním a protahováním (svalová spasticita a rigidita).
• Snížená síla v pažích a nohou.
• Srdeční onemocnění, jako je nepravidelný srdeční tep (arytmie), se mohou vyskytnout, zejména u mladých lidí a dospívajících.

Představte si, že děti s Battenovou chorobou zpočátku vyrůstají stejně jako ostatní děti. Procházejí všemi vývojovými milníky, jako je lezení, chůze, mluvení a samostatné stravování. Pak se ale tento pokrok najednou zastaví a děti zapomenou a nemohou dělat to, co se naučily. Zejména u dětí, jejichž příznaky začínají v útlém věku, se stav velmi rychle zhoršuje.

Proč se vyskytuje Battenova choroba? Jaká je příčina?

Jednoduše řečeno, je to způsobeno změnou v našich genech, genovou mutací. Tento gen „CLN“ je zodpovědný za rozklad a odstraňování odpadních produktů, které se hromadí uvnitř našich buněk. Stejně jako člověk, který vynáší odpadky v našem domě.

Takže když se v tomto genu „CLN“ vyskytne vada nebo mutace, tělo dítěte není schopno tento buněčný odpad správně odstranit. Pak se tento odpad – lipidy, cukry, bílkoviny atd. – začne hromadit uvnitř buněk. Většina tohoto odpadu se hromadí v mozkových buňkách.

Když se tento odpad hromadí, části dětského těla přestávají správně fungovat. Zejména nervový systém nemůže uprostřed této hromady odpadu plnit svou funkci. Proto se objevují tyto život ohrožující příznaky.

Je to dědičné onemocnění?

Ano, Battenova choroba jeDědičná metabolická porucha. To znamená, že aby se u dítěte rozvinula nemoc, musí být oba rodiče nositeli genové mutace, která onemocnění způsobuje. Nosiči znamenají, že i když rodiče mají mutaci, neobjeví se u nich příznaky, protože mají pouze jednu kopii genu.

V lékařské vědě se toto nazývá „autozomálně recesivní“ dědičnost. To znamená, že dítě se u něj projeví příznaky pouze tehdy, pokud zdědí vadný gen po matce i otci. Je to jako kdyby obě strany loterijního losu byly stejné.

Jaké jsou možné komplikace tohoto onemocnění?

To je opravdu smutný fakt. Kojenci, děti a dokonce i mladí dospělí mohou na Battenovu chorobu rychle zemřít. Příznaky se postupně zhoršují. Například dítě, které zpočátku mírně ztratí zrak, může nakonec úplně oslepnout. Svaly mohou také zeslábnout, což znemožní chůzi, a nakonec může dojít k paralýze.

Když buňky odumírají, hromadí se v nich odpadní produkty a tyto buňky nemohou plnit svou funkci. To také ovlivňuje fungování vnitřních orgánů dítěte. Pokud orgány nedostávají od buněk potřebnou podporu, může dojít k vážným onemocněním, jako je selhání orgánů.

Jak lékaři diagnostikují Battenovu chorobu?

Pokud má lékař podezření na Battenovu chorobu, nejprve vaše dítě pečlivě vyšetří. Také se vás zeptá na příznaky vašeho dítěte a na to, zda někdo ve vaší rodině měl podobné onemocnění. Poté může provést následující testy:

• Genetické testování: Zahrnuje odběr malého množství krve nebo slin dítěte a jeho odeslání do laboratoře k testování. Tam se hledají jakékoli změny nebo mutace v dříve zmíněných genech CLN v DNA dítěte. Tento genetický test je jediný způsob, jak s jistotou potvrdit přítomnost Battenovy choroby.
• Biopsie: Při tomto vyšetření lékař odebere malý kousek tkáně z kůže vašeho dítěte a prohlédne si ho pod mikroskopem. Poté může hledat abnormální nahromadění látek zvaných lipofusciny (žlutohnědé usazeniny tvořené tuky a bílkovinami) v kožních buňkách.
• Oční vyšetření: Pro kontrolu zdraví sítnice a zrakového nervu dítěte se provádí test zvaný elektroretinografie (ERG). Ten měří, jak sítnice reaguje na světlo.

Kromě toho mohou být provedeny další krevní testy a zobrazovací vyšetření, aby se vyloučily další stavy, které mohou způsobovat podobné příznaky.

Existuje na to nějaká léčba?

Jak jsme již zmínili, stále neexistuje úplný lék na Battenovu chorobu.Hlavním cílem lékařů v léčbě je proto kontrolovat příznaky, poskytnout dítěti útěchu a poskytnout vám a vaší rodině podporu, kterou v tomto těžkém období potřebují.

Toto neléčí jeden lékař, ale tým specialistů z různých oborů. Mohou použít například:

• Léky: Například léky mohou být podávány ke kontrole záchvatů nebo ke zmírnění halucinací, které jsme zmínili.
• Fyzioterapie a ergoterapie: Tyto metody léčby mohou pomoci snížit svalovou ztuhlost, pomoci dítěti dělat věci co nejdéle samostatně a pomoci mu s chůzí.
• Poradenství a terapie v oblasti duševního zdraví: S takovou diagnózou se může vyrovnat jak dítě, tak i rodiče. Proto je velmi důležité vyhledat psychologickou podporu.

Představte si, až zjistíte, že vaše dítě brzy zemře na tuto nemoc, jaký psychologický dopad to bude mít na vás a vaši rodinu? Proto je v takové době psychologické poradenství nezbytné. Existují také podpůrné skupiny, kde se můžete spojit s dalšími, kteří měli podobné zkušenosti. Mohou vám dodat hodně síly.

Mezitím vědci nadále hledají nové léčebné metody pro Battenovu chorobu. Zkoumají nové léky, transplantace kmenových buněk a genovou terapii, která nahrazuje vadný gen genem dobrým. Váš lékař může vašemu dítěti doporučit účast v jedné z těchto klinických studií.

Dokud nebudou k dispozici nové léčebné metody, lékaři se více zaměřují na kontrolu symptomů.

Existuje v současné době schválená léčba?

Ano, v současné době existuje jeden lék schválený americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) pro použití u dětí s Battenovou chorobou typu CLN2. Jmenuje se Cerliponase alfa (Brineura®). Jedná se o injekci, která se podává přímo do tekutiny obklopující mozek dítěte každé dva týdny. Tento lék může pomoci oddálit schopnost dítěte pohybovat se (např. lézt, chodit). Nekontroluje však jiné příznaky.

Jaká je prognóza tohoto onemocnění?

Upřímně řečeno, vyhlídky na Battenovu chorobu nejsou moc dobré. Jak jsme již řekli, jedná se o smrtelné onemocnění. Příznaky se postupně zhoršují v průběhu týdnů, měsíců nebo dokonce let. Nakonec může dítě zcela oslepnout, být neschopné mluvit, chodit, samo sedět nebo komunikovat s ostatními. Rychlost, s jakou se příznaky zhoršují, se může u jednotlivých dětí lišit.

Chápu, jak šokující je se něco takového dozvědět. Ale dokud tělo vašeho dítěte neřekne: „Už jsem unavený/á“, nechte ho co nejvíce si užívat dětství, hrát si a dělat věci, které miluje. V této době vaše dítě potřebuje vaši lásku a podporu více než kdy jindy.

Budete muset pravidelně navštěvovat lékaře a chodit na kliniky, abyste zvládli příznaky svého dítěte. Proto musíte úzce spolupracovat s lékařským týmem. Během této cesty se jich můžete zeptat na cokoli, co vás zajímá.

Kromě podpory vašeho dítěte potřebujete v tomto období hodně podpory vy i zbytek vaší rodiny. Plánovat ztrátu dítěte dopředu a následně se s ní vyrovnat je velmi obtížné. Není to něco, co můžete udělat sami. Pokud tedy v tomto těžkém období potřebujete pomoc, navštivte poradce pro duševní zdraví nebo svého praktického lékaře. Můžete zvážit poradenství, rodinnou terapii nebo se připojit k podpůrné skupině.

Jaká je očekávaná délka života dítěte s Battenovou chorobou?

Většina dětí s Battenovou chorobou se dožívá rané dospělosti. Délka života dítěte se však liší v závislosti na typu onemocnění a jeho závažnosti. Například děti, u kterých se příznaky objeví v kojeneckém věku nebo v raném dětství, se obvykle dožívají pěti až šesti let od jejich nástupu. Dítě, u kterého se příznaky objeví kolem 10. roku věku, se však může dožít počátku dvacátých let. Jednoduše řečeno, čím mladší je věk, ve kterém se příznaky objeví, tím kratší je délka života.

Co se děje v terminálním stádiu Battenovy choroby?

Konečné stádium Battenovy choroby je stav , kdy dítě potřebuje péči 24 hodin denně . V tomto bodě se dítě nemusí být schopno vstát z postele ani se pohnout. Může zcela ztratit zrak a nemusí s vámi být ani schopno mluvit.

Toto je nejnáročnější fáze Battenovy choroby. Lékaři dělají vše pro to, aby se dítě cítilo co nejpohodlněji a bez bolesti. Během této závěrečné fáze tělo dítěte postupně přestává fungovat.

Existuje způsob, jak tomuto onemocnění předcházet?

Bohužel v současné době neexistuje způsob, jak Battenově chorobě předcházet. Pokud však někdo z vaší rodiny nebo vaše dítě trpí touto nemocí a očekáváte další dítě, je dobré promluvit si se svým lékařem o genetickém poradenství. Genetický test může zjistit, zda vy i váš partner nesete gen, který onemocnění způsobuje. Lékař vám pak může pomoci s plánováním těhotenství.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud si myslíte, že vaše dítě má příznaky Battenovy choroby, okamžitě vyhledejte lékaře. Včasná diagnostika může do určité míry pomoci zlepšit kvalitu života vašeho dítěte.

Také pokud má někdo z vaší rodiny tuto nemoc a plánujete rozšíření rodiny (dětství), poraďte se s lékařem o genetickém poradenství.

Jaké jsou důležité otázky, které je třeba lékaři položit?

Když jdete k lékaři, je dobré se zeptat na tyto otázky:

• Jaký typ Battenovy choroby má moje dítě?
• Jaký druh léčby doporučujete?
• Existují nějaké vedlejší účinky těchto léčebných postupů?
• Na jaké příznaky si mám dávat pozor, jak moje dítě roste?
• Jaká je prognóza?
• Můžete doporučit nějaké podpůrné skupiny?

Mohou Battenovy choroby onemocnět i dospělí?

Ano, i když velmi vzácně, se u dospělých mohou objevit příznaky Battenovy choroby. Obvykle se vyskytuje kolem 30. roku věku. Pokud se onemocnění u dospělých rozvine, příznaky často nebývají tak závažné. Tyto příznaky, které se objevují v dospělosti, také nezkracují délku života.

A konečně, nejdůležitější věc, kterou si musíme pamatovat, je

Žádný rodič nechce slyšet, že jeho dítě trpí smrtelnou nemocí a zemře dříve, než dosáhne dospělosti. Je normální cítit v takové době velké zklamání, smutek, hněv a frustraci. Tyto emoce můžete cítit.

Může být velmi užitečné setkat se s genetickým poradcem, abyste se dozvěděli o Battenově chorobě, co můžete očekávat a jak vám a vaší rodině můžete pomoci zorientovat se v této obtížné cestě.

Nejdůležitější je pamatovat na to, že v tom nejste sami. Přestože na Battenovu chorobu neexistuje lék, vědci neustále nacházejí nové léčebné metody. Zkoumají několik léků, které mohou kontrolovat příznaky a zlepšit kvalitu života dítěte.

Zeptejte se svého lékaře na podpůrné skupiny, kde si jiní rodiče procházejí podobným problémem. Sdílení vašich zkušeností a učení se od ostatních může být v tomto období velkým zdrojem síly a útěchy.

Battenova choroba, genetická onemocnění, onemocnění nervového systému, dětská onemocnění, NCL, příznaky