Budeme mluvit o vzácném onemocnění zvaném C3G (komplement 3 glomerulopatie), které postihuje ledviny?

Občas se vám objeví krev v moči, otoky nohou nebo se cítíte neustále unavení? Někdy to může být způsobeno problémem s ledvinami. Dnes si povíme o vzácném, ale velmi závažném onemocnění, které postihuje ledviny. Jde o C3G (C Three G) neboli „komplementární glomerulopatii 3“.

Co je C3G (komplementární glomerulopatie 3)?

Jednoduše řečeno, C3G je skupina onemocnění, která ovlivňují fungování ledvin. Víte, ledviny jsou jako dva filtry v našem těle. Jejich hlavním úkolem je filtrovat krev, odstraňovat nepotřebné odpadní produkty a přebytečnou vodu a tvořit moč.

„Komplement 3“ je speciální protein v naší krvi. Je velmi důležitý pro imunitní systém, který bojuje proti nemocem v našem těle. „Glomerulopatie“ je poškození glomerulů, což jsou drobné krevní cévy uvnitř ledvin, které připomínají malé síťky. Tyto glomeruly filtrují krev.

C3G je onemocnění, které postihuje protein „komplementu 3“, poškozuje „glomeruly“ a zhoršuje funkci ledvin. V minulosti, tedy před rokem 2013, lékaři toto onemocnění nazývali „mebranoproliferativní glomerulonefritida (MPGN) typu I, II nebo III“ nebo „mesangioproliferativní glomerulonefritida“. Nyní se však tato skupina onemocnění nazývá C3G.

Existují různé typy C3G?

Ano, existují dva hlavní typy C3G. Lékaři tyto dva typy určují odebráním malého kousku ledviny (říkáme tomu „biopsie ledvin “) a jeho prozkoumáním pod mikroskopem na základě poškození a zánětu „glomerulů“.

• Onemocnění hustých depozit (DDD): Dříve známé jako MPGN typu II, toto onemocnění je charakterizováno tvorbou hustých, páskovitých depozit v glomerulární bazální membráně (GBM), což je výstelka glomerulů. Nejčastěji postihuje děti a mladé dospělé na počátku 20. let.

• „C3 glomerulonefritida“ (C3GN): Dříve nazývaná „MPGN typu I“ nebo „III“. U této glomerulonefritidy nejsou viditelné husté usazeniny, podobné těm pozorovaným u DDD. Postihuje nejčastěji osoby starší 30 let.

Je C3G chronické onemocnění?

Ano, C3G je chronické onemocnění. To znamená, že se nejedná o něco, co se náhle rozvine a zlepší, a poškození ledvin se může časem zhoršovat. Proto je velmi důležité být v této oblasti opatrný.

Jak častý je tento C3G?

Toto je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění.Lékaři odhadují, že se to vyskytuje u přibližně dvou až tří lidí ze sto tisíc. Takže jste o tom možná moc neslyšeli. Ale i když je to vzácné, je důležité si toho být vědomi.

Jaké jsou příznaky onemocnění C3G?

Nyní se podívejme, jaké jsou příznaky tohoto onemocnění C3G. Oba typy mají několik společných rysů, které je důležité rozpoznat:

• Krev v moči ( hematurie ): Někdy se moč může jevit červená nebo se může jednat o malé množství, které je viditelné pouze pod mikroskopem.
• Nadbytek bílkovin v moči (proteinurie): To může způsobit, že moč vypadá pěnivě.
• Méně moči než obvykle (oligurie).
• Snížená hladina bílkovin v krvi (hypoalbuminémie).
• Otok (edém): Zejména v rukou, kotnících a nohou. Představte si, že se ráno probudíte a máte oteklé nohy, mohlo by to být něco takového.
• Vysoký krevní tlak (hypertenze).
• Opakující se infekce.
• Pocit velké únavy („Únava“): Nejen únava, ale pocit vyčerpání bez ohledu na to, kolik spíte.
• U některých lidí se mohou vyvinout onemocnění, jako je dna .

Oba tyto příznaky mohou vést k selhání ledvin . Selhání ledvin může také způsobit příznaky, jako například:

• Vždycky unavený/á.
• Nevolnost, zvracení.
• Obtíže s rozhodováním, zoufalství.
• Otok těla.
• Vylučování většího množství moči než obvykle (toto se někdy může objevit v raných stádiích selhání ledvin).

Kromě ledvin může C3G způsobovat i další příznaky. Patří mezi ně:

• Problémy se zrakem: Zrak může být zhoršen v důsledku hromadění proteinových a vápenatých usazenin (drúz), zejména v makule.
• Lipodystrofie: Jedná se o stav, kdy dochází ke ztrátě tuku v určitých oblastech těla (zejména v obličeji a končetinách).

Proč se tento C3G tvoří?

Dobře, teď se podívejme, proč se tento C3G tvoří. Je to trochu složité, ale vysvětlím to jednoduše. K tomu dochází, když „systém komplementu“ v našem těle nefunguje správně. Tento „systém komplementu“ je soubor proteinů v naší krvi. Je součástí našeho imunitního systému. Pomáhá v boji proti věcem, jako jsou bakterie a viry, které přicházejí zvenčí.

U osob s C3G se tento „systém komplementu“ aktivuje příliš mnoho nebo se vymkne kontrole. Pak se protein „komplementu 3 (C3)“ poškodí. Tyto poškozené fragmenty proteinu C3 uvíznou v „glomerulech“. Pro „glomeruly“ je pak obtížné filtrovat krev a tvořit moč. Pokud se toto poškození neléčí, může pokračovat a vést k selhání ledvin.

Většinou je těžké přesně určit důvod, proč se tento „systém komplimentů“ zblázní. Ale někdy:

• C3G se může vyvinout v důsledku změn v našich genech (mutace v genech souvisejících s komplementovým systémem, jako je „C3“ a „CFH“).
• Krevní onemocnění zvané „monoklonální gamapatie“ může také nepřímo poškodit ledviny, narušit funkci systému „komplementu“ a vést k tvorbě C3G. Tato „monoklonální gamapatie“ je stav, který postihuje plazmatické buňky v naší kostní dřeni.
• Lékařští vědci se domnívají, že roli může hrát i něco, čemu se říká „autoprotilátky“. „Autoprotilátky“ jsou proteiny produkované naším vlastním imunitním systémem, které omylem napadají naše vlastní zdravé tkáně. Neexistuje však dostatek výzkumu, který by s jistotou řekl, že tyto „autoprotilátky“ jsou příčinou C3G.

Koho toto onemocnění C3G nejvíce postihuje?

Toto onemocnění typu C3G se může rozvinout u kohokoli. Postihuje stejnou měrou muže i ženy. Průměrný věk při diagnóze je kolem 23 let. Typ „DDD“, který jsme zmínili dříve, se však může objevit v mladším věku než typ „C3GN“.

Jaké jsou možné komplikace C3G?

Hlavní a nejnebezpečnější komplikací je , že přibližně u 50 % lidí s C3G, tedy u každého druhého, se do 10 let od diagnózy rozvine selhání ledvin. Toho bychom se všichni měli nejvíce obávat.

Jak se diagnostikuje onemocnění C3G?

Lékař provede několik testů, aby zkontroloval zdraví vašich ledvin a jejich funkci. Mezi ně může patřit:

• Krevní testy: Z žíly na paži se odebere malý vzorek krve a laboratoř zkontroluje, zda jsou vaše proteiny komplementu normální, nebo zda máte v krvi nadbytek odpadních produktů (např. kreatininu).
• „Odhadovaná rychlost glomerulární filtrace (eGFR): Toto je test, který měří, jak dobře vaše ledviny filtrují krev, na základě množství „sérového kreatininu“ neboli „cystatinu C“ ve vzorku krve. To vám může poskytnout dobrou představu o tom, jak dobře vaše ledviny fungují.
• Analýza moči: Budete muset vymočit do speciálního kalíšku a vzorek odevzdat lékaři. Laboratoř zkontroluje přítomnost bílkovin nebo krve v moči, což lze vidět pouze pod mikroskopem.
• Biopsie ledvin: Tohle je to, coNejlepším způsobem, jak definitivně diagnostikovat onemocnění C3G, je biopsie. Při ní lékař odebere malý kousek tkáně z ledviny pomocí tenké jehly nebo malého řezu a otestuje ho v laboratoři. Pokud tento vzorek obsahuje kousky poškozeného proteinu C3 ve vašich glomerulech, mohlo by se jednat o onemocnění C3G. Tato biopsie vám také může na základě toho, zda máte tyto pevné usazeniny, říci, jaký typ C3G máte (DDD nebo C3GN).

Lze C3G zcela vyléčit?

Bohužel v současné době neexistuje lék na onemocnění C3G. Ale nebojte se, lékaři a výzkumníci toto onemocnění dále studují a pracují na nalezení nových léčebných postupů. Doufáme, že v budoucnu se objeví lepší léčba.

Jaké jsou léčebné postupy pro C3G?

V současné době neexistují žádné specifické léčebné postupy schválené americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) pro C3G. Lékaři však mohou předepsat řadu léčebných postupů a podpůrné péče ke zpomalení progrese C3G, kontrole symptomů a snížení poškození ledvin. Patří mezi ně:

• Léky na krevní tlak: Léky jako inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu (ACE) a blokátory receptorů pro angiotenzin II (ARB) snižují tlak uvnitř glomerulů. Tím se snižuje množství bílkovin v moči a snižuje se zátěž ledvin.
• Léky snižující cholesterol: Váš lékař vám může předepsat léky, jako jsou statiny, ke snížení cholesterolu a snížení poškození ledvin.
• Změny ve stravě: Nutriční terapeut specializující se na ledviny vám pomůže sestavit dietní plán, který je pro vás vhodný a pomůže vám udržet si zdravou hmotnost. Snížení příjmu soli (sodíku), nasycených tuků a cholesterolu může pomoci snížit poškození ledvin.
• Kortikosteroidy: Také známé jako „steroidy“, jsou to protizánětlivé léky, které fungují tak, že brání imunitnímu systému v útoku na vaše glomeruly.
• Ekulizumab: Jedná se o monoklonální protilátku používanou k léčbě vzácných krevních onemocnění. U některých pacientů s C3G může pomoci zlepšit funkci ledvin snížením hladiny bílkovin v moči a zvýšením rychlosti glomerulární filtrace.
• Dialýza: Asi u 50 % lidí s C3G selhává ledviny. Dialýza je stav, kdy ledviny selhávají a jejich práce (čištění krve, odstraňování odpadních produktů a přebytečné tekutiny) se provádí pomocí přístroje.
• Transplantace ledvin: Toto je další léčba selhání ledvin. Chirurg odstraní selhávající ledvinu a nahradí ji zdravou ledvinou od dárce.

Pokud máte buď „DDD“, nebo „C3GN“ a zároveň „monoklonální gamapatii“, lékař vám doporučí další testy k ověření dalších základních onemocnění.

Jaký je výhled pro onemocnění C3G?

Přibližně u poloviny pacientů s C3G se do 10 let od stanovení diagnózy rozvine selhání ledvin. V současné době neexistuje žádný lék na selhání ledvin. S přesnou diagnózou a včasnou léčbou však můžete žít dlouhý a zdravý život bez větších změn. Proto je důležité zachovat klid a řídit se radami svého lékaře.

Lze předcházet onemocnění C3G?

Bohužel v současné době neexistuje způsob, jak zabránit onemocnění C3G, protože je často způsobeno faktory, které nemůžeme ovlivnit.

Jak se mám o sebe postarat?

Pokud máte C3G, váš lékař pro vás vypracuje nejvhodnější léčebný plán. Ten může zahrnovat léky, podpůrnou péči a změny životního stylu. Váš léčebný plán může zahrnovat následující a je důležité tyto kroky pečlivě dodržovat:

• Užívejte léky přesně podle pokynů lékaře. Nevynechávejte ani jeden den.
• Změna jídelníčku, zejména omezení soli, tuku a cukru a konzumace většího množství ovoce a zeleniny.
• Vyhněte se užívání nesteroidních protizánětlivých léků (NSAID) (např. léků proti bolesti, jako je ibuprofen a diklofenak) bez lékařské rady, protože mohou poškodit ledviny a urychlit jejich selhání.
• Péče o duševní zdraví. Takto vzácné onemocnění ve vás může vyvolávat pocity osamělosti a strachu. Vědomí, že C3G může způsobit selhání ledvin, také zvyšuje riziko vzniku deprese. Promluvte si se svým lékařem o svém duševním zdraví a v případě potřeby vyhledejte poradenství a léčbu. Zeptejte se svého lékaře na podpůrné skupiny pro lidi s C3G. Setkání s dalšími lidmi s C3G může pomoci zmírnit osamělost a sdílet zkušenosti.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte příznaky C3G, zejména změny v moči (krvavá, pěnivá, méně moče), otoky nebo extrémní únavu, okamžitě vyhledejte lékaře. Mohlo by se jednat o příznaky, že vaše ledviny nefungují správně.

Pokud vám bude diagnostikován C3G, váš lékař vás odkáže ke specialistovi na onemocnění ledvin (nefrologovi). Ten vám navrhne nejlepší léčebný plán.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Až navštívíte lékaře, neváhejte se zeptat na tyto otázky:

• Jak si můžu být jistý/á, že mám C3G?
• Pokud nemám C3G, jaké další onemocnění bych mohl mít?
• Jaký typ C3G mám (DDD nebo C3GN)?
• Jakou léčbu mi doporučujete? Má nějaké vedlejší účinky?
• Jaké změny bych měl/a ve svém jídelníčku udělat?
• Myslíte si, že mi selžou ledviny? Co můžu udělat, aby se to nestalo?
• Můžu navštívit nefrologa?

Nakonec musím říct...

C3G je vzácné, komplexní onemocnění, které postihuje drobné filtrační jednotky v ledvinách. Pokud máte C3G, můžete pociťovat změny v moči, otoky, bolesti kloubů, problémy se zrakem a únavu.

Při přijímání této diagnózy a zvykání si na to, jak C3G ovlivní váš život, můžete zažívat různé emoce. Nebojte se, nejste sami. Dopřejte si čas a prostor, abyste se dozvěděli o C3G a možnostech léčby. Seznámení se s vašimi možnostmi a s tím, co můžete očekávat, vám může pomoci vyrovnat se se svými pocity zdravým a produktivním způsobem. Lékaři jsou tu, aby vám poskytli informace a vedení. Máte-li jakékoli dotazy, potřebujete-li radu nebo podporu, promluvte si s nimi. Nezapomeňte, že s včasnou diagnózou a správnou léčbou můžete tuto nemoc zvládnout a žít dobrý život.

C3G , onemocnění ledvin, komplement 3, glomerulopatie, selhání ledvin, bílkovina v moči, dialýza