Znáte tento vzácný stav? Kardiofaciokutánní syndrom

Slyšeli jste někdy o kardiofaciokutánním syndromu, neboli CFC syndromu, jak mu krátce říkáme? Je to vzácný stav, což znamená, že se nejedná o onemocnění, které postihuje každého. Může však postihnout několik částí našeho těla. Postihuje hlavně srdce (kardio-), obličej (facio-) a kůži a vlasy (kutánní). Nejen to, ale tento stav může také způsobit vývojové zpoždění a problémy s intelektuálním vývojem u dětí. Pojďme si o něm tedy povědět podrobněji, co vy na to?

Co přesně je kardiofaciokutánní syndrom (syndrom CFC)?

Jednoduše řečeno, jedná se o genetické onemocnění . To znamená, že je způsobeno změnou (mutací) v našich genech. Toto onemocnění patří do skupiny onemocnění zvaných „RASopatie“. „RASopatie“ jsou skupinou genetických onemocnění, která jsou způsobena poruchou „dráhy RAS“, což je způsob, jakým buňky v našem těle vzájemně komunikují. Představte si to jako buňky v našem těle, které si vyměňují malé zprávy. Pokud tato výměna zpráv neprobíhá správně, mohou nastat různé problémy.

Pokud jde o to, jak častý je syndrom CFC, je ve skutečnosti velmi vzácný . Některé zprávy naznačují, že toto onemocnění postihuje přibližně jedno z 810 000 dětí. Lékařské záznamy uvádějí pouze několik stovek případů. Vědci se však domnívají, že toto číslo by mohlo být mnohem vyšší. Je to proto, že někdy jsou příznaky tak mírné, že zůstávají nediagnostikovány. Syndrom CFC lze také zaměnit s jinými genetickými onemocněními.

Jaké jsou možné příznaky syndromu CFC?

Příznaky se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Někteří lidé mají velmi mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít závažnější příznaky. Tyto příznaky mohou také postihnout různé části těla.

Příznaky související se srdcem

Děti se syndromem CFC se často rodí s určitými srdečními problémy . Ty se nazývají vrozené srdeční vady. Tyto příznaky lze někdy pozorovat při narození nebo se mohou objevit později. Zde je několik příkladů:

• Abnormální srdeční chlopeň , která ovlivňuje tok krve ze srdce do plic.
• Srdeční šelest je abnormální zvuk slyšitelný v srdci.
• Otvor mezi dvěma dolními komorami srdce (defekt komorového septa).
• Defekt síňového septa (ASD) je otvor mezi dvěma horními komorami srdce.
• Oslabení nebo ztluštění srdečního svalu (hypertrofická kardiomyopatie).

Příznaky související s kůží a vlasy

Téměř každý s tímto onemocněním si všimne nějakých změn na své kůži a vlasech.

• Suchá, drsná kůže . Nemusí být hladká jako kůže dítěte, ale spíše trochu suchá a drsná.
• Tmavé mateřské znaménka (névy)Vidět víc.
• Ztráta nebo úbytek řas či obočí .
• Vlasy se stávají tenkými, křehkými, suchými a krepatými .
• Výskyt malých puchýřovitých pupínků (Keratosis pilaris) na pažích, nohou a obličeji.
• Vrásčitá kůže na dlaních a chodidlech.

Změny vzhledu obličeje

Některé specifické rysy lze pozorovat i ve vzhledu obličeje dětí s tímto syndromem.

• Široký, protáhlý obličej .
• Pokles očních víček (ptóza).
• Zvětšená vzdálenost mezi očima a sklon očí směrem dolů.
• Čelo je vysoké a úzké na obou stranách.
• Mít hlavu větší než obvykle (makrocefalie).
• Uši jsou umístěny pod normální úrovní.
• Krátký nos.
• Malá brada.

Další problémy, které mohou mít děti

Děti s tímto onemocněním mohou mít i další problémy:

• Zpoždění růstu a problémy s intelektuálním vývojem (často středně těžké až těžké).
• Obtíže s jídlem .
• Nadměrné množství tekutiny v mozku (hydrocefalus).
• Snížené hladiny růstového hormonu.
• Záchvaty .
• Přibývání na váze a porucha růstu (neprospívání).
• Problémy se zrakem .
• Svalová slabost a ochablost (hypotonie).

Co způsobuje syndrom CFC?

Syndrom CFC je způsoben mutací (změnou) v jednom z několika genů. Těmito geny jsou:

• Gen „BRAF“ (nejčastěji postižený)
• Geny `MAP2K1` a `MAP2K2` (druhé nejběžnější)
• Gen „KRAS“ (vzácný)

Tyto geny dávají našemu tělu pokyn k tvorbě proteinů, které jsou důležité pro buněčnou komunikaci. Tento komunikační proces se nazývá „cesta RAS/MAPK“. Tento proces je nezbytný pro vývoj embrya.

U některých lidí s diagnostikovaným syndromem CFC však nebyla zjištěna žádná z těchto genetických mutací. Vědci se domnívají, že tito lidé mohou mít buď „Costellův syndrom“, nebo „Noonanův syndrom“.

Je syndrom CFC dědičný?

Ve většině případů není syndrom CFC dědičný . Tato genová mutace se často vyskytuje spontánně během vývoje plodu. Většina lidí s tímto onemocněním nemá toto onemocnění v rodinné anamnéze.

Tento syndrom se však velmi vzácně dědí z generace na generaci. Pokud se dědí, dědí se „autozomálně dominantně“. To znamená, že i když dítě zdědí jednu kopii mutovaného genu od jednoho z rodičů, který onemocnění nemá, ale je nositelem mutovaného genu, může se u dítěte onemocnění stále rozvinout.

Jak tento stav rozpoznat?

Někdy je syndrom CFC diagnostikován před narozením dítěte, během těhotenství,Prenatální ultrazvuk může poskytnout vodítka, jako je zvýšení množství plodové vody obklopující plod nebo větší velikost hlavy a těla plodu, než se očekávalo.

Tento stav je však často diagnostikován v kojeneckém věku . Pokud má vaše dítě fyzické příznaky související s tímto stavem, může lékař nařídit vyšetření, jako například:

• Zkontrolujte srdeční funkci dítěte pomocí testů, jako je „elektrokardiogram (EKG)“ , „echokardiogram“ nebo „srdeční katetrizace“ .
• Molekulárně genetické testování k identifikaci genetických mutací. Obvykle vyžaduje odběr krve nebo vzorku buněk z vnitřní strany tváře.
• Rentgenové vyšetření, CT vyšetření, magnetická rezonance nebo ultrazvukové vyšetření, aby se zjistilo, zda nedošlo k nějakým abnormálním vývojům srdce, mozku nebo jiných orgánů dítěte.
• Otestujte mozkové vlny a záchvatovou aktivitu pomocí stereoelektroencefalografie (SEEG) .
• Zkontrolujte vnitřek očí dítěte pomocí očních testů, jako je například „oftalmoskopie“ .

Jak se léčí syndrom CFC?

Ve skutečnosti neexistuje žádný specifický lék na syndrom CFC. Děti s tímto onemocněním potřebují podporu týmu lékařů s různými specializacemi, včetně:

• Kardiolog
• Dermatolog
• Endokrinolog (lékař specializující se na endokrinní systém)
• Lékař specializující se na trávicí systém (gastroenterolog)
• Genetik
• Neurolog
• Ergoterapeut
• Oftalmolog
• Pediatr
• Fyzioterapeut
• Radiolog
• Logoped

Možnosti léčby se značně liší v závislosti na potřebách každého dítěte. Mohou však zahrnovat:

• Antibiotika k prevenci infekcí, zejména pokud má dítě nějaké srdeční onemocnění.
• Zvládněte záchvaty antikonvulzivními léky .
• Zavedení výživové sondy dítěti nosem nebo kůží na břiše za účelem zajištění příjmu kalorií a živin.
• Zlepšete si zrak pomocí brýlí, kontaktních čoček nebo chirurgického zákroku .
• Vysokokalorické, výživné potraviny .
• Pleťové vody nebo masti k úlevě od suché pokožky.
• Léky ke zlepšení srdeční funkce dítěte nebo k úlevě od problémů s trávicím systémem.
• Léky na zvýšení hladiny růstového hormonu.
• Zavedení zkratu k odstranění přebytečné tekutiny kolem mozku dítěte a snížení tlaku.
• Operace k nápravě srdečních abnormalit. Některé děti mohou potřebovat operaci srdce k nápravě abnormální plicní chlopně.

Jaká je očekávaná délka života se syndromem CFC?

Očekávaná délka života osoby se syndromem CFC závisí na závažnosti jejích symptomů. Při správné diagnóze a léčbě však většina lidí s tímto onemocněním žije normální život.

Nejdůležitější je poskytnout dítěti v pravý čas potřebnou podporu a léčbu, aby mohlo žít co nejlepší život.

Lze syndromu CFC předcházet?

Protože je tento stav způsoben náhodnou genetickou mutací, neexistuje způsob, jak zabránit mutaci, která vede k syndromu CFC.

Na co dalšího se mám zeptat svého lékaře ohledně syndromu CFC?

Pokud má vaše dítě syndrom CFC, je dobré položit lékaři otázky, jako jsou tyto:

• Mohl by se jednat o „Costellov syndrom“ nebo „Noonanův syndrom“? Proč to říkáte/neříkáte?
• Je tato genetická mutace zděděná, nebo k ní došlo náhodou?
• Má moje dítě srdeční vadu?
• Má moje dítě v mozku nadbytečnou tekutinu?
• Bude mít moje dítě záchvaty?
• Ovlivní tento stav zrak mého dítěte?
• Bude moje dítě potřebovat operaci nebo léky?
• Jak zajistíme, aby moje dítě dostávalo potřebnou výživu?
• Existují nějaké zvláštní příznaky, o kterých bych měl informovat lékaře?
• Jak závažné je mentální postižení?
• Které specialisty bychom měli navštěvovat a jak často?
• Existují podpůrné skupiny, které nám mohou pomoci s touto situací?
• Doporučujete genetické poradenství?

Jaký je rozdíl mezi syndromem CFC, Costello syndromem a Noonanovým syndromem?

Příznaky syndromu CFC jsou velmi podobné příznakům Costellova syndromu a Noonanova syndromu. Rozlišení těchto tří genetických onemocnění může být poněkud obtížné, zejména v kojeneckém věku.

Všechny tři stavy jsou však způsobeny různými genetickými mutacemi . Na rozdíl od syndromu CFC má osoba s Costello syndromem zvýšené riziko vzniku rakoviny .

Když poprvé uslyšíte, že vaše dítě má genetické onemocnění, jako je kardiofaciokutánní syndrom (syndrom CFC), můžete být zahlceni emocemi. Cesta k diagnóze může být jako horská dráha s plnými schůzkami. A s veškerou podporou, kterou vaše dítě potřebuje, mohou být vaše dny rušné. Je však důležité si udělat čas pro sebe a snažit se zvládat stres.Najděte způsoby, jak se spojit s dalšími rodiči dětí se vzácnými onemocněními. Existuje mnoho online komunit a lékaři vašeho dítěte o takových kontaktech mohou vědět.

Vzkaz k odnesení domů

Kardiofaciokutánní syndrom (syndrom CFC) je vzácné, ale potenciálně zničující genetické onemocnění. Nepanikařte, pokud vám bude tato diagnóza diagnostikována.

• Tento stav může ovlivnit srdce, obličej, kůži, vlasy a vývoj dítěte.
• Ačkoli neexistuje žádný specifický lék, existují různé léčebné postupy a specializovaná lékařská podpora, které mohou pomoci zvládat příznaky .
• Většina dětí může s řádnou léčbou a péčí žít normálním životem .
• Nejste v tom sami. Vyhledejte pomoc lékařů, poradců a dalších skupin podpory rodičů.
• Nejdůležitější je milovat a podporovat své dítě a snažit se mu poskytnout co nejlepší život.

Pokud máte k tomuto další otázky, neváhejte se obrátit na svého lékaře. Může vám poskytnout další vysvětlení a pokyny.

Kardiofaciokutánní syndrom, CFC syndrom, genetická onemocnění, srdeční onemocnění, kožní onemocnění, růstová retardace, zdraví dětí, RASopatie