Co potřebujete vědět před narozením dítěte: Screening nosičství v jednoduchých termínech

Přemýšlíte s partnerem o miminku? Nebo už jste těhotná? Pak pro vás bude velmi důležité to, o čem si dnes povíme. Někdy, i když jsme zcela zdraví, můžeme mít v těle, tedy v genech, skryté změny související s určitými nemocemi. Tehdy se o nás říká, že jsme „nosiči“ určité nemoci. Dnes si povíme o „screeningu nosičství“, který se provádí za účelem zjištění, zda jsme nosiči.

Jednoduše řečeno, co to znamená být „nosičem“?

Zamyslete se nad tím, pro každou charakteristiku v našem těle (např. barvu vlasů, barvu očí) máme dvě kopie genu. Jednu máme od matky, druhou od otce. „Nositel“ je někdo, kdo má malou vadu nebo změnu (patogenní variantu) v jedné ze dvou kopií genu, která je spojena s určitým onemocněním.

Ale protože druhá kopie genu je zdravá, „potlačuje“ funkci té s vadou. Takže nevykazujete žádné příznaky. Jste zdraví. Máte však potenciál předat tento vadný gen svým dětem. Tomu se říká „nosič“.

Tyto testy na nosičství většinou hledají nemoci, které se dědí „autozomálně recesivně“ . To znamená, že aby dítě mělo onemocnění, musí být oba rodiče jeho nositeli. Ve většině případů nikdo neví, že je nositelem. Je to proto, že nikdo v rodině nemusí mít toto onemocnění.

Kromě toho existuje kategorie genetických onemocnění zvaných „X-vázané“ choroby. Ty se dědí prostřednictvím pohlavních chromozomů. Na jejich zjištění se také používají některé testy na nosičství.

Kdy se provádí tento screening nositelství? Proč je důležitý?

Nejlepší a nejvhodnější doba pro provedení tohoto testu je ještě předtím, než vůbec plánujete otěhotnět. Takto budete mít dostatek času na rozhodnutí o své budoucnosti na základě výsledků, bez obav a s klidem.

Představte si, že kdybyste zjistili, že jste oba nositeli stejné nemoci, mohli byste vymyslet různé možnosti.

• Vytvoření dítěte s použitím vajíčka nebo spermií někoho jiného (IVF s použitím darovaných vajíček nebo spermií).
• Preimplantační genetické testování zahrnuje testování genů embrya a implantaci pouze zdravého embrya do dělohy.
• Adopce dítěte.

Pokud jste si tento test nemohla nechat udělat před otěhotněním, můžete si ho nechat udělat i během prvního trimestru těhotenství. I tehdy budete mít na základě výsledků možnost naplánovat si budoucí těhotenství a v případě potřeby podstoupit další testy, jako je amniocentéza, k potvrzení stavu dítěte.

Jaké druhy onemocnění tento test vyhledává?

Testování nosičství hledá několik běžných genetických onemocnění. Mezi ně patří například:

• Cystická fibróza
• Srpkovitá anémie
• Talasemie - Toto je na Srí Lance relativně častý stav.
• Tay-Sachsova choroba
• Syndrom fragilního X chromozomu

Kromě těchto testů nyní existují testy zvané „rozšířené testování nosičství“ , které dokáží otestovat desítky dalších onemocnění najednou. Pokud má někdo ve vaší rodině specifické genetické onemocnění, můžete si také nechat udělat test zaměřený na toto onemocnění (cílený screening nosičství). Všechny tyto informace můžete probrat se svým lékařem a rozhodnout se.

Jak se test dělá? Je to velký problém?

Tento test se obvykle provádí jednou z následujících metod:

• Krevní test: Z paže se odebere malé množství krve.
• Test slin: Malé množství slin se odebere do zkumavky.
• Tkáňový test: Malý tampon se použije k odběru vzorku z vnitřní strany tváře .

Pokud se vzorek odebírá ze slin nebo stěru z tváře, může vám být doporučeno, abyste se před testem krátkou dobu zdrželi jídla a pití. Jinak není nutná žádná zvláštní příprava.

Co říkají výsledky? Jak tomu rozumíme?

Váš vzorek bude odeslán k testování do speciální genetické laboratoře. Výsledky mohou trvat několik dní nebo týdnů.

Pokud je výsledek „negativní“...

To znamená, že genetické vady související s nemocemi, na které jste byli testováni, nebyly ve vašem těle nalezeny. To znamená, že riziko, že se u vašich dětí tyto nemoci rozvinou, je velmi nízké. Nelze však říci, že je stoprocentně nulové, protože tyto testy nemusí zachytit každou genetickou vadu. Můžete však pocítit velkou úlevu, že riziko je velmi nízké.

Pokud je výsledek „pozitivní“...

To znamená, že jste nositelem jedné nebo více genetických chorob. Nelekejte se, když to uslyšíte. To neznamená, že máte nemoc. Jste stále zdraví.

Ale nejdůležitější věc, kterou v této době musíte udělat, je nechat na tuto nemoc otestovat i svého partnera.

Co když jste oba nositeli stejné nemoci?

Na toto se musíme zaměřit. Pokud jste vy i váš partner oba nositeli stejného autozomálně recesivního onemocnění, zde je pravděpodobnost, že každé vaše dítě bude postiženo:

Jakmile obdržíte tyto výsledky, váš lékař vás odkáže ke genetickému poradci , osobě se speciálním vzděláním a znalostmi v oblasti genetických onemocnění. Ten vám situaci podrobněji vysvětlí, zodpoví vaše otázky a probere s vámi možné další kroky.

Existují u tohoto testu nějaká rizika?

Fyzicky neexistují žádná větší rizika kromě pocitu mírné štípavé bolesti při odběru krve.

Ale je třeba myslet i na psychologickou stránku věci. Někteří lidé mohou pociťovat mírný stres a úzkost z testování a získání výsledků. A velmi vzácně se může stát, že zjistíte, že jste nejen přenašečem, ale máte i velmi mírnou formu onemocnění. Proto si o tom všem před testem otevřeně promluvte se svým lékařem. Pokud se cítíte emocionálně nepříjemně, neváhejte to svému lékaři sdělit.