Pokud jste matka, která se chystá porodit, váš lékař vám pravděpodobně řekl o speciálním testu, který vám může předem prozradit mnoho o zdraví dítěte. CVS je jedním z takových testů. Název může znít trochu děsivě, ale pro mnoho matek je to důležitý test. Pojďme se podívat, co to je, proč se provádí, jak se provádí a zda je třeba se ho bát.
Co přesně je tento CVS test?
Jednoduše řečeno, CVS (odběr choriových klků) je speciální test prováděný během těhotenství. Používá se ke kontrole, zda vaše nenarozené dítě nemá nějaké genetické onemocnění nebo vrozené vady. Váš lékař vám tento test doporučí pouze v případě podezření, že vaše dítě má nějaké genetické poruchy nebo vrozené vady.
Nejedná se však o povinné vyšetření. Rozhodnutí o něm byste měli provést výhradně na základě svého přání. Udělejte to pouze tehdy, pokud se po projednání všech pro, nevýhod a rizik s lékařem domníváte, že je to pro vás vhodné.
Tento test se obvykle provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství. Další výhodou tohoto testu je, že dokáže přesně určit i pohlaví dítěte (zda je to dívka nebo chlapec).
Jak provést test?
V tomto případě se z placenty vašeho dítěte odebere velmi malý vzorek buněk. Tyto buňky nazýváme „(choriové klky)“. Možná vás teď zajímá, proč se vzorek odebírá z placenty a ne od dítěte. Zamyslete se nad tím, dítě se skládá z jedné buňky. Části placenty se také skládají z těchto buněk. Genetická informace dítěte se tedy nachází i v těchto částech placenty. Jinými slovy, tyto buňky jsou jako genetická dvojčata dítěte. Tento vzorek buněk se tedy odebere a pošle do laboratoře na analýzu, aby se zjistilo, zda dítě nemá nějaké genetické problémy.
Kdo by měl podstoupit CVS test?
Tento CVS test není rutinním testem pro každou těhotnou ženu. Váš lékař vám ho může doporučit, pokud máte určité rizikové faktory nebo pokud jste si všimla nějakých abnormalit při předchozím vyšetření či jiném testu.
Váš lékař vám může o tomto testu sdělit v následujících situacích:
- Pokud již máte dítě s genetickým onemocněním.
- Pokud je vám (v době početí) více než 35 let. Riziko vzniku určitých genetických onemocnění se s věkem mírně zvyšuje.
- Pokud výsledky předchozího vyšetření nebo jiného testu ukázaly, že u dítěte je zvýšené riziko vzniku genetického onemocnění.
- Pokud vy, váš manžel nebo kdokoli z vaší rodiny máte nebo jste měl genetické onemocnění.
Důležité je, abyste se sami rozhodli, zda se necháte otestovat, či nikoliv, i když máte tyto rizikové faktory. Máte plné právo to vynechat.
V některých případech vám lékař může doporučit, abyste tento test nepodstoupili. Patří mezi ně:
- Pokud jste během tohoto těhotenství měla vaginální krvácení.
- Pokud máte infekci, zejména pohlavně přenosnou infekci (STI).
Jaké nemoci lze tímto testem odhalit?
CVS se zaměřuje hlavně na problémy s chromozomy dítěte. Chromozomy jsou jako malé balíčky, které uchovávají genetickou informaci našeho těla (DNA). Pokud dojde ke změně v těchto chromozomech, jako je zvětšení, snížení nebo poškození chromozomu, může mít dítě vrozenou vadu.
Zde jsou některé z hlavních onemocnění, která lze detekovat pomocí testu CVS:
- Downův syndrom (Downův syndrom nebo trisomie 21): Toto je mezi námi nejvíce diskutovaná genetická porucha.
- Cystická fibróza
- Srpkovitá anémie
- Tay-Sachsova choroba
- Trisomie 18 (trisomie 18 nebo Edwardsův syndrom)
- Trisomie 13 (trisomie 13 nebo Patauův syndrom)
Existují věci, které test CVS nedokáže odhalit?
Ano. Nedokáže odhalit všechny vrozené vady. Nedokáže odhalit věci, jako jsou defekty neurální trubice (NTD). Například nedokáže odhalit problém zvaný spina bifida. Existují i jiné testy, jako je amniocentéza, které dokáží odhalit podobné věci.
CVS také nedokáže odhalit strukturální vady, jako je díra v srdci dítěte nebo rozštěp rtu či patra. Ty lze odhalit pomocí anomálního vyšetření, které se provádí mezi 18. a 20. týdnem těhotenství.
Co se děje před a během testu?
Než si naplánujete test, setkáte se s genetickým poradcem nebo genetickým specialistou. Vysvětlí vám výhody, rizika a celý proces. Položí vám veškeré otázky nebo obavy, které byste mohli mít. Poté provedou vyšetření, aby určili, v kolika týdnech jste těhotná. Na základě toho bude určen nejvhodnější den pro test CVS.
Jak se tento test dělá? Bolí to?
Tento test není příliš bolestivý, ale můžete pociťovat určité nepohodlí. Existují dva hlavní způsoby, jak ho provést. Váš lékař zvolí nejlepší metodu v závislosti na tom, kde se vaše placenta nachází.
1. Přes pochvu (transcervikální):Při tomto zákroku se do pochvy zavede zařízení zvané zrcátko a velmi tenká plastová hadička se jím protáhne přes děložní čípek až k placentě. To vše se provádí pod dohledem ultrazvuku. Poté se touto hadičkou z placenty odebere malý vzorek buněk.
2. Transabdominální: Při této metodě se pod dohledem skenu zavede velmi tenká jehla skrz kůži břicha do oblasti, kde se nachází placenta, a odebere se vzorek buněk. Pokud použijete tuto metodu, nebudete cítit velkou bolest, protože se vstříkne malé množství léku, které znecitliví pouze oblast, kam je jehla zapíchnuta.
V každém případě celý proces trvá méně než 30 minut.
Co se stane po testu?
Krátce po skončení testu budete moci jít domů. Nejlepší je si přes den odpočinout. Většina lidí se může vrátit k běžným aktivitám následující den. Váš lékař vám však řekne, abyste se dva až tři dny vyhýbali aktivitám, jako je sex, cvičení a zvedání těžkých břemen.
Po testu se mohou objevit mírné křeče v břiše, podobné menstruaci. Můžete také mít velmi malé vaginální krvácení. To je normální. Pokud byl test proveden přes břicho, můžete v místě vpichu jehly cítit mírnou bolest.
Jaká jsou rizika a přínosy testování CVS?
Stejně jako u každého lékařského testu existuje malé riziko. Je však velmi nízké. Musíme se rozhodnout porovnáním rizika s přínosy.
| Rizika | Výhody |
|---|---|
| Potrat: Tohoto se mnoho lidí obává. Riziko potratu z testu CVS je však menší než 1 %. To znamená, že se vyskytne u méně než jedné ze 100 osob, které si ho podstoupí. | Včasné získání výsledků: Největší výhodou je znalost stavu dítěte v rané fázi těhotenství, což vám dává více času na rozhodování a psychickou přípravu na budoucnost. |
| Infekce: Stejně jako u jakéhokoli lékařského zákroku existuje velmi malé riziko infekce. | Vysoká přesnost:Tento test je 99% přesný, takže si můžete být naprosto jisti výsledky. |
| Deformity končetin: Velmi vzácně, zejména pokud se tento test provádí před 10. týdnem těhotenství, se objevily zprávy o tom, že dítě může mít vadu jedné z paží nebo nohou. Proto se provádí ve správný čas. | Čas na přípravu: Pokud výsledky naznačují, že dítě bude po porodu potřebovat nějakou speciální léčbu, pomůže vám to se na to předem připravit a informovat nemocnici. |
| Další drobná rizika: Existují velmi drobná rizika, jako je nadměrné krvácení, únik plodové vody kolem dítěte a senzibilizace na Rh faktor. | Psychická útěcha: Pokud jsou přítomny rizikové faktory a výsledky testů jsou pozitivní, je psychická útěcha plynoucí z možnosti šťastně strávit zbytek těhotenství bez jakéhokoli strachu nebo pochybností k nezaplacení. |
Jak dlouho trvá, než se výsledky dostaví? Co když jsou výsledky pozitivní?
Poté, co je vzorek buněk odeslán do laboratoře, jsou buňky pěstovány a testovány. Některé první výsledky jsou k dispozici během několika dnů. U některých onemocnění však testování trvá déle. Získání úplné zprávy může tedy trvat 10 dní až dva týdny. Váš lékař nebo genetický poradce vám zavolá, aby vám sdělil výsledky.
Přestože je test CVS přesný z 99 %, nemůže předpovědět závažnost onemocnění. Ve velmi malém počtu případů, přibližně v 1–2 %, může být abnormalita omezena na placentu a nemá žádný vliv na dítě.
Pokud výsledky bohužel potvrdí, že vaše dítě má genetickou vadu, bude to pro vás velmi těžké období. V té době vám váš lékař a poradce jasně promluví o vaší nemoci, o tom, jak ovlivní budoucnost vašeho dítěte a jaké máte možnosti. V té době byste si měla promluvit se svým manželem a pečlivě si promyslet další kroky.
Jaký je rozdíl mezi CVS a amniocentézou?
Mnoho lidí si tyto dva testy pletou. Amniocentéza je další test, který se zaměřuje na genetickou poruchu dítěte. Mezi těmito dvěma testy existuje několik klíčových rozdílů.
| Bod | CVS test | Amniocentéza |
|---|---|---|
| Čas to udělat | Na začátku těhotenství, mezi 10. a 13. týdnem. | V polovině těhotenství, po 16 týdnech. |
| Odebraný vzorek | Buňky odebrané z placenty (choriové klky) | Plodová voda kolem dítěte |
| Co lze identifikovat | Chromozomální abnormality a genetická onemocnění. | Chromozomální abnormality, genetická onemocnění a defekty neurální trubice (NTD) . |
| Riziko potratu | Mírně vyšší (méně než 1 %). | O něco méně. |
Váš lékař vám v závislosti na vaší situaci vysvětlí, který test je pro vás nejvhodnější.
Otázky, které je třeba položit lékaři
Je normální, že se vám při rozhovoru o takovém testu vybaví spousta otázek. Nic si nenechte pro sebe. Zeptejte se lékaře na všechno.
- "Opravdu musím absolvovat takový test?"
- "Jsem vystavena vyššímu riziku, že moje dítě bude mít genetické onemocnění? Proč?"
- "Je pro mě lepší CVS nebo amniocentéza?"
- "Jaké je přesně riziko potratu v důsledku toho?"
- "Na jaké příznaky bych si měl/a po testu dávat pozor?"
- "Co přesně se z výsledků mohu dozvědět?"
Vzkaz k odnesení domů
- CVS (odběr choriových klků) je test, který se provádí v rané fázi těhotenství (10.–13. týdnu) k určení genetických onemocnění dítěte.
- Toto není test pro každého. Doporučuje se pouze osobám s určitými rizikovými faktory.
- Konečné rozhodnutí, zda se zkoušky zúčastníte, je na vás.
- To dává 99% přesné výsledky a riziko potratu je velmi nízké (méně než 1 %).
- Největší výhodou je, že máte více času na rozhodování o budoucnosti na základě výsledků a v případě potřeby připravit dítě na speciální léčbu.
- Otevřeně si promluvte se svým lékařem o všech otázkách nebo obavách, které máte.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář