Vše o choroideremii: vzácném onemocnění, které způsobuje postupnou ztrátu zraku

Také máte pocit, že se vám v noci zhoršuje zrak? Nebo se vám postupně zhoršuje periferní vidění, tedy vidění do stran? Někdy těmto věcem nevěnujeme velkou pozornost, ale mohou být příznakem závažného onemocnění. Dnes si povíme o vzácném, ale velmi důležitém onemocnění, které může postupně ztratit zrak a dokonce vést k slepotě. Toto onemocnění se nazývá choroiderémie.

Co je to choroiderémie?

Jednoduše řečeno, choroiderémie je vzácné dědičné oční onemocnění, které se dědí geny. Způsobuje postupné zhoršování zraku na obou očích, což nakonec vede k slepotě. Toto onemocnění často postihuje muže závažněji.

Možná jste slyšeli o jiném očním onemocnění zvaném „(retinitis pigmentosa)“. To také způsobuje postupné oslabení sítnice. Překvapivě mohou být příznaky a některé výsledky testů obou onemocnění, „(choroiderémie)“ a „(retinitis pigmentosa), podobné. Nejlepším způsobem, jak přesně zjistit, které z těchto dvou onemocnění máte, je proto nechat se „(geneticky vyšetřit)“.

Co se děje uvnitř oka? Jak to ovlivňuje zrak?

Naše oči jsou jako úžasné fotoaparáty. Uvnitř oka se nachází část zvaná sítnice . Zde se nacházejí speciální buňky zvané fotoreceptory , které dokáží detekovat světlo. Tyto buňky přijímají světlo vstupující do oka a přeměňují ho na elektrické signály. Tyto signály jsou pak optickým nervem odesílány do mozku. Mozek tyto signály využívá k vytváření obrazů, které vidíme.

Za touto sítnicí, mezi bílým ochranným vnějším obalem oka (bělmou) a sítnicí, se nachází vrstva zvaná cévnatka . Tato cévnatka je místem, kde sítnice dostává výživu, to znamená, že má cévy, které ji zásobují krví. Představte si to jako dodávání vody a výživy rostlině.

Při choroideremii se poškozují cévy v cévnatce. Sítnice pak nedostává dostatek krve, takže se také začíná poškozovat. To ovlivňuje zejména naše periferní vidění .

Jak častá je choroiderémie?

Jedná se o velmi vzácné onemocnění. Zhruba řečeno, odhaduje se, že se touto nemocí onemocní pouze jeden ze 100 000 nebo jeden z 50 000 lidí . To znamená, že i v naší zemi může být s touto nemocí velmi malý počet lidí.

Jaké jsou příznaky této nemoci? Zjistěte, zda je máte také.

Příznaky choroideremie se neobjevují náhle. Vyvíjejí se postupně. Zde jsou některé z hlavních příznaků:

• Noční slepota (šeroslepost) je jedním z prvních příznaků. Někdy se tento příznak může objevit u dětí mladších 10 let. Představte si, že i na špatně osvětleném místě, kde ostatní dobře vidí, tito lidé dobře nevidí.
• Slabé periferní vidění. To znamená, že když se díváte přímo před sebe, nevidíte věci po stranách. Může se vám zdát, jako byste se dívali tunelem.
• Snížená zraková ostrost. Schopnost vidět věci jasně a ostře se snižuje. Může být obtížné číst písmena a rozlišovat vzdálené objekty.
• Neschopnost správně rozpoznávat barvy. Způsob, jakým se barvy zobrazují, se může měnit. Některé barvy mohou být dokonce obtížně rozpoznatelné.
• Postupně dochází k úplné ztrátě bočního vidění, což vede k slepotě. Zpočátku se snižuje boční vidění, časem zůstává pouze centrální vidění a nakonec může dojít ke ztrátě úplného vidění.

Důležité: Pokud máte jeden nebo více z těchto příznaků, nepředpokládejte, že se jedná o choroideremii. Je však velmi důležité okamžitě navštívit oftalmologa k vyšetření.

Proč se vyskytuje choroiderémie? Je dědičná?

Ano, jak jsme již řekli, choroiderémie je genetické onemocnění. Přesněji řečeno, jedná se o genetickou poruchu vázanou na chromozom X.

Všichni máme v buňkách věci zvané chromozomy. Tyto chromozomy obsahují naše geny. Ženy mají dva chromozomy X (XX). Muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y (XY).

Vadný gen, který způsobuje choroideremii, se nachází na chromozomu X.

I když má žena jeden chromozom X s tímto vadným genem a druhý chromozom X je zdravý, pravděpodobně to nebude mít velký vliv. Ženy s tímto vadným genem („nositelky“) proto obvykle netrpí choroideremií tak vážně jako muži. S přibývajícím věkem se však u nich mohou rozvinout příznaky, jako je šeroslepost. Úplná slepota je však velmi vzácná.

Muži však mají pouze jeden chromozom X. Pokud tedy mají tento vadný gen na tomto chromozomu X, je u nich větší pravděpodobnost vzniku choroideremie.

Muž s touto chorobou předává vadný chromozom X svým dcerám . Tyto dcery se pak stávají přenašečkami choroby. Tyto dcery-přenašečky mají 50% (jedna ze dvou) šanci, že předají vadný chromozom X svým dětem.

Jak se diagnostikuje choroiderémie? Jaké testy se provádějí?

Pokud máte některý z výše uvedených příznaků, měli byste určitě navštívit oftalmologa. Ten vám důkladně vyšetří oči. Kromě běžné oční prohlídky můžete být požádáni o provedení některých speciálních testů, jako například:

• Elektroretinogram (ERG): Tento test měří, jak vaše sítnice reaguje na světlo. I když se může zdát jako složitý test, ve skutečnosti není příliš bolestivý. Na obličej, kolem očí a na pokožku hlavy se umístí malé elektrody. Poté se do oka, těsně nad spodní víčko, umístí velmi tenký drát (možná čočka). Místnost se poté zatemní a do očí se vám zapíchne různé světlo, aby se zjistilo, jak fungují buňky ve vaší sítnici. To může poskytnout cenné informace o tom, jak vaše sítnice funguje.
• Optická koherenční tomografie (OCT): Toto je také bezbolestné, neinvazivní vyšetření. Je to jako skenování vnitřku oka. Využívá speciální světelné paprsky k pořízení průřezových snímků vnitřku oka, zejména sítnice a cévnatky. To dokáže jasně ukázat tloušťku těchto vrstev a jakékoli poškození, které mohly způsobit.
• Fluoresceinová angiografie: Při tomto testu se do žíly v paži vstříkne speciální barvivo. Jak barvivo prochází cévami v oku, speciální kamera pořizuje snímky vnitřku oka. To může pomoci vidět stav cév v cévnatce a sítnici, například zda jsou poškozené nebo krvácejí.
• Genetické testování: Toto je nejspolehlivější způsob, jak rozlišit choroideremii od jiných onemocnění s podobnými příznaky, jako je retinitis pigmentosa. Zahrnuje odběr vzorku krve, vlasů, kůže, tkáně nebo někdy i plodové vody od vašeho dítěte v děloze a testování genů v něm. To může pomoci určit, zda máte mutaci v genu, který způsobuje choroideremii.

Existuje léčba choroideremie?

Bohužel na choroideremii neexistuje žádný lék. Může vás to smutek, ale to je normální.

To ale neznamená, že s tím nemůžeme nic dělat. I když nemoc nelze vyléčit, můžeme léčit jiné problémy, které nemoc způsobuje. Například:

• Strategie pro slabozraké: S postupným zhoršováním zraku existují různé pomůcky, které mohou pomoci s každodenními úkony. Mezi příklady patří lupy, speciální osvětlovací zařízení a mluvící hodinky.
• Poradenství v oblasti duševního zdraví:Život s tak nevyléčitelnou nemocí může být psychicky náročný, proto je velmi důležité vyhledat pomoc psychiatra nebo psychiatra.
• Genetické poradenství: Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, je genetické poradenství velmi užitečné, aby si o něm ostatní členové rodiny uvědomili a pochopili, jak to může ovlivnit budoucí generace.

Jakou budoucnost má někdo s choroideremií?

Člověk s choroideremií obvykle časem ztratí periferní vidění. Nakonec může zůstat pouze centrální vidění. Poté mohou někteří lidé zcela oslepnout. To se může u jednotlivých osob lišit. Někteří lidé časem ztrácejí zrak, jiní ho postupně ztrácejí.

Nenechte se tím odradit. Lékařská věda se den ode dne posouvá vpřed. Neustále se hledá nový výzkum a nové léčebné metody.

Jak se mám o sebe postarat?

I když vám byla diagnostikována choroideremie, existují věci, které můžete udělat pro to, abyste se o sebe dobře starali. Udržování zdravého životního stylu je velmi důležité, a to i s tímto onemocněním.

• Jezte zdravou a výživnou stravu. Jezte více zelené zeleniny, ovoce a libového masa. Co nejvíce omezte přebytečný příjem soli, cukru a nezdravých tuků.
• Dopřejte si dostatek pohybu. I něco tak jednoduchého, jako je každodenní procházka, je dobré.
• Pokud kouříte, přestaňte. Kouření škodí nejen vašim očím, ale i celému tělu.
• Pravidelně navštěvujte svého očního lékaře, aby vám vyšetřil zrak. Tak se můžete dozvědět o stavu vašeho onemocnění a nových léčebných postupech.
• Dopřejte si dostatek spánku.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud si všimnete jakýchkoli změn ve vašem vidění, jako je zhoršené noční vidění, zhoršené periferní vidění nebo rozmazané vidění, okamžitě vyhledejte lékaře. Zejména pokud se u vás objeví náhlé změny vidění nebo bolest očí, může se jednat o naléhavý zdravotní stav.

Také pokud máte potíže s každodenními činnostmi, promluvte si o tom se svým lékařem. Možná by bylo dobré se zeptat, zda máte nárok na účast v takových aktivitách, jako jsou klinické studie genové terapie .

Jaký je rozdíl mezi choroideremií a gyrátovou atrofií cévnatky a sítnice?

Obě tato onemocnění jsou geneticky podmíněná. Příznaky mohou být podobné. Existují však mezi nimi zřetelné rozdíly.

• Dědičnost: Choroiderémie je onemocnění vázané na chromozom X. To znamená, že se dědí prostřednictvím chromozomu X. Gyrátová atrofie cévnatky a sítnice je autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že k rozvoji onemocnění musí dítě zdědit vadný gen od matky i od otce.
• Mutovaný gen: Genová mutace, která způsobuje obě onemocnění, je také odlišná.

Nejdůležitější věci, které si z toho musíme vzít (poselství k zapamatování)

Je pravda, že choroiderémie je vzácné, nevyléčitelné onemocnění, které může postupně vést ke ztrátě zraku a dokonce i k slepotě. Je normální, že máte smíšené pocity, když se dozvíte, že máte takové onemocnění.

Ale pamatujte, že v tom nejste sami. Udržujte si silný vztah se svým lékařským týmem. Jsou tu, aby vás podpořili. Probíhá výzkum s cílem najít léčebné postupy a léky na choroideremii, stejně jako na další genetická onemocnění. A již existují zdroje a služby, které vám mohou s vašimi potřebami pomoci. Přijetí pomoci druhých vám může trochu usnadnit život.

Vždy mějte naději. S pokrokem lékařské vědy se v budoucnu mohou objevit nové léčebné metody.

Choroiderémie , oční onemocnění, ztráta zraku, genetické onemocnění, šeroslepost, sítnice, cévnatka, vázaný gen X, genetické testování, slepota