Nedýchá vaše dítě správně? Pojďme se dozvědět více o syndromu vrozené centrální hypoventilace (CCHS)!

Někdy se rodiče trochu obávají, když vidí drobné změny v dýchání svých dětí, že? Je normální cítit se trochu vyděšeně, zvláště pokud se zdá, že se vaše dítě dusí nebo dýchá velmi těžce, když spí. Dnes si povíme o vzácném stavu, o kterém by měl vědět každý. Lékaři tomu říkají „syndrom vrozené centrální hypoventilace“ nebo zkráceně „(CCHS)“.

Co je CCHS? Pojďme si to přesně vysvětlit.

Jednoduše řečeno, „(CCHS)“ je vzácný stav, který je přítomen při narození a postihuje zbytek těla. Hlavní je, že tělo nedýchá dostatečně zhluboka nebo se snižuje frekvence dýchání. Tento stav je obzvláště závažný během spánku. Lékaři tomu říkají „(Hypoventilace)“ (hypoventilace). Představte si, že když normálně dýcháme, naše plíce se nafukují a stahují, aby přijímaly kyslík a vylučovaly oxid uhličitý. Ale u člověka s „(CCHS)“ tento dýchací proces, zejména dýchání, které tělo přirozeně řídí, neprobíhá správně. V důsledku toho se hladina kyslíku v krvi snižuje a hladina oxidu uhličitého se zbytečně zvyšuje. To může ovlivnit mnoho systémů v těle.

Tento stav „(CCHS)“ ovlivňuje autonomní nervový systém našeho těla (autonomní nervový systém) . Možná vás teď zajímá, co tento autonomní nervový systém vlastně je. Představte si, že když řídíme auto, děláme věci, jako je řazení a brzdění, vědomě. Ale některé věci v našem těle se dějí automaticky a my na ně ani nemyslíme. Například dýchání (naše plíce fungují i ​​když spíme!), trávení potravy, tlukot srdce, regulace tělesné teploty, pocení a stahování duhovky , když nám do očí dopadá světlo. Všechny tyto procesy jsou řízeny autonomním nervovým systémem. Když máme „(CCHS)“, jsou ovlivněny tyto automatické, životně důležité procesy. Proto se kromě dýchání mohou vyskytnout problémy i v následujících věcech:

• Kontrola krevního tlaku.
• Funkce střev.
• Tepová frekvence.
• Regulace tělesné teploty.

Tento stav se nazývá „(CCHS)“ i několika dalšími názvy. Váš lékař může také použít jeden z těchto názvů, proto je dobré si jich být vědom:

• „Vrozená centrální hypoventilace“
• „Vrozené selhání autonomní kontroly“
• „Vrozené selhání dýchacího ústrojí“
• Haddadův syndrom
• Někdy se také označuje jako „Ondineův syndrom“, „Ondine-Hirschsprungova choroba“ nebo „Ondineova kletba“.

Jak častý je CCHS?

Ve skutečnosti je CCHS velmi vzácný stav.Představte si, že celosvětově byl identifikován jen velmi malý počet případů, asi 1000 až 1200. Vědci se však domnívají, že někdy v důsledku nediagnostikovaných onemocnění typu „(CCHS)“ existuje podezření, že může dojít k některým z náhlých úmrtí kojenců, tj. k „syndromu náhlého úmrtí kojenců (SIDS)“. To znamená, že i když se může jednat o „(SIDS)“, základní příčinou může být také „(CCHS)“. Proto je velmi důležité si to uvědomovat.

Jaké jsou příznaky CCHS? Jak ji poznáte?

První příznaky CCHS se obvykle objevují při narození nebo během prvních několika měsíců života. Toto jsou hlavní příznaky, které lze pozorovat:

• Namodralé zbarvení rtů nebo kůže (cyanóza): Toto je podobné nedostatku kyslíku. To je obzvláště patrné, když dítě spí.
• Nepravidelné dýchání během spánku (hypoventilace): Dýchání se může zdát velmi mělké nebo rychlé. Někdy se může dokonce zdát, že se dýchání na chvíli zastaví.

Důležité: Pokud si všimnete těchto příznaků, měli byste neprodleně vyhledat lékaře.

Ale někdy, pokud stav není tak závažný, se tyto příznaky mohou objevit později v životě. Nebo se mohou rozvinout jiné příznaky. Zkontrolujte, zda vaše dítě nemá některý z těchto:

• Oční abnormality: Například se může zhoršit způsob, jakým duhovka reaguje na světlo a zvuk, může se stát, že oči se zkříží (strabismus) nebo se může změnit způsob, jakým vidíte na dálku (změněné vnímání hloubky).
• Snížená bolest: I drobné zranění může být méně bolestivé.
• Nedostatek růstového hormonu: Růst dítěte může být pomalejší než u jiných dětí.
• Jen se silně potím bezdůvodně.
• Gastrointestinální (GI) problémy: Reflux, častá zácpa a někdy obstrukce tenkého nebo tlustého střeva. U CCHS se může vyskytnout i Hirschsprungova choroba (CCHS).
• Nízká tělesná teplota: Tělo může být neustále chladné.
• Problémy s nervovým systémem: Například poruchy učení.
• Obtíže s kontrolou srdeční frekvence a krevního tlaku.

Proč k tomuto CCHS dochází? Jaká je příčina?

Dobře, teď se podívejme, proč k tomuto stavu zvanému „(CCHS)“ dochází. Hlavním důvodem je mutace v jednom z našich genů. Tento gen se nazývá gen „PHOX2B“ (Fox-2-B).Tento gen „PHOX2B“ je velmi důležitý pro produkci proteinu, který pomáhá nervovým buňkám, zejména těm buňkám autonomního nervového systému, o kterých jsme mluvili, správně se vyvíjet, když se vyvíjejí v děloze jako plod.

Pro většinu lidí s CCHS je tato genová mutace novou, sporadickou mutací. To znamená, že mutace není zděděna ani od matky, ani od otce, ale jedná se o novou změnu v těle dítěte. Ve velmi malém počtu případů se však může dědit z generace na generaci. To znamená, že jeden z rodičů má tuto genovou mutaci a dítě ji mohlo zdědit.

Jak si jistě zjistíte, že máte CCHS? (Diagnóza)

Jediným a nejpřesvědčivějším způsobem, jak potvrdit, zda máte CCHS, je genetické testování, které zjistí, zda existuje mutace v genu PHOX2B. Jen tak si lékaři mohou být stoprocentně jisti, zda toto onemocnění máte, či nikoli.

Lékaři však mohou provést několik dalších testů, aby pochopili účinky onemocnění na tělo a zjistili příčinu příznaků. Například:

• Krevní testy: Zkontrolujte například hladinu kyslíku a oxidu uhličitého v těle.
• Pokud máte příznaky zažívacích potíží, nechte je zkontrolovat kolonoskopií , případně biopsií .
• „Echokardiogram“ pro kontrolu funkce srdce.
• Zobrazovací vyšetření, jako je rentgen, CT vyšetření nebo magnetická rezonance, k vyšetření hrudníku a břicha, aby se zjistilo, zda existují nějaké překážky.
• Oftalmologické vyšetření k posouzení stavu očí.
• Studie spánku : Toto je velmi důležitý test. Při něm je dítě uspáno ve speciální místnosti v nemocnici a pomocí přístrojů jsou monitorovány různé věci, jako je dýchání, srdeční frekvence a hladina kyslíku.

Dá se CCHS zcela vyléčit?

Otázka, kterou si mnoho lidí klade a přemýšlí, je, zda lze „(CCHS)“ zcela vyléčit. Upřímně řečeno, v současné době neexistuje žádný specifický lék na „CCHS“. Je to celoživotní onemocnění. Ale nebojte se. Léčba je zaměřena na kontrolu symptomů, minimalizaci možných komplikací a pomoc pacientovi žít co nejbezpečněji, nejpohodlněji a nejlépe.

Jaká je léčba pro někoho s CCHS?

Mnoho lidí s CCHS potřebuje celoživotní ventilační podporu.Je to potřeba. Říká se tomu „ventilátor“. Někteří lidé ho potřebují celý den, pořád. Jiní ho ale potřebují jen když spí. Tento „(ventilátor)“ pomáhá tělu dýchat v určitém rytmu, podle potřeby. To může udržet správnou hladinu kyslíku v krvi a zabránit zvyšování hladiny oxidu uhličitého.

Kromě toho existují i ​​další podpůrné metody léčby. Tyto metody se liší v závislosti na příznacích každé osoby:

• Problémy se zrakem lze korigovat brýlemi, kontaktními čočkami nebo dokonce chirurgickým zákrokem. Ty mohou také pomoci chránit oči před nadměrným světlem.
• Terapie růstovým hormonem (GHT) pro zpomalený růst.
• Léky k úlevě od příznaků trávicího systému (např. „reflux“, „zácpa“).
• Kontrolujte krevní tlak a srdeční frekvenci léky nebo jinými lékařskými metodami .
• Pravidelně se provádějí screeningové testy , aby se včas odhalily další související zdravotní problémy.

Tento léčebný proces může vyžadovat podporu různých specialistů . Představte si, že existuje specialista, který je pro problémy každého člověka ten pravý. Je velmi důležité, aby se různí specialisté, jako je tento, spojili a léčili jako tým. Protože „(CCHS)“ není něco, co postihuje pouze jednu část těla. Takže když každý člověk využije své odborné znalosti k řešení různých problémů dítěte, péče, kterou dítě dostává, je komplexnější. Například:

• Kardiologové pro srdeční choroby.
• Problémy s ušima, nosem a krkem léčí ORL specialisté .
• Endokrinologové jsou specialisté na žlázy s vnitřní sekrecí , které se zabývají problémy souvisejícími s hormony.
• Gastroenterologové jsou specialisté na gastrointestinální onemocnění, tedy na problémy trávicího systému.
• Neurologové jsou experti na vliv mozku na učení.
• Oční lékaři léčí oční příznaky.
• Lékaři primární péče (například pediatři).
• Pneumologové jsou specialisté na respirační problémy.
• Logopedi a jazykoví patologové.
• Sociální pracovníci (poskytují rodině potřebnou psychologickou a sociální podporu).

Existuje způsob, jak zabránit CCHS?

Často, když mluvíme o nemoci, mluvíme také o tom, jak se před ní chránit. V případě „(CCHS)“ však nebyla nalezena žádná osvědčená metoda, která by zabránila jejímu výskytu.Protože je způsobena hlavně genetickou příčinou (mutací v genu „PHOX2B“), je její prevence poněkud složitá. Pokud však někdo v rodině trpí „(CCHS)“, je dobré promluvit si s lékařem o genetickém poradenství a testování i pro ostatní.

Jaký bude život s CCHS? Důležité informace

Očekávaná délka života a potenciální postižení osoby žijící s CCHS se mohou značně lišit. Záleží na faktorech, jako je závažnost onemocnění, doba potřebná k zahájení léčby a její úspěšnost .

Pokud je však onemocnění diagnostikováno včas a je správně a důsledně léčeno , mohou lidé s mírnou formou CCHS žít úspěšný, produktivní a šťastný život. Mohou chodit do školy, hrát si a dokonce i pracovat, až vyrostou. Pokud je však onemocnění závažné nebo pokud není léčba poskytována správně či se s ní odkládá, může dojít k významnému postižení, zdravotním problémům a zkrácení života. Proto je včasná diagnóza a důsledná léčba velmi důležitá.

Je velmi důležité si pamatovat: Lidé s CCHS mají vyšší pravděpodobnost vzniku určitých typů nádorů nervového systému. Proto je důležité pravidelně se nechávat vyšetřovat na tyto typy nádorů. Čím dříve jsou odhaleny, tím snadněji se léčí. Obzvláště opatrní byste měli být u těchto typů nádorů:

• Neuroblastom
• Ganglioneuroblastom
• Ganglioneurom

Proto nezanedbávejte další podstupování screeningových testů dle doporučení lékaře.

Důležité otázky, které byste měli položit svému lékaři ohledně CCHS

Pokud vám nebo někomu z vaší rodiny byla diagnostikována chronická hyperpigmentace střev (CCHS), nezapomeňte se zeptat svého lékaře na tyto otázky. Pomohou vám pochopit váš stav a naplánovat si další kroky:

• "Jak závažný je můj/mého dítěte `(CCHS)`?"
• „Které tělesné systémy (např. dýchání, srdce, střeva) jsou ovlivněny mým/dětským syndromem `(CCHS)`?“
• „Jaké specialisty budu/budeme potřebovat navštívit? Jak často bych je měl/měla navštěvovat?“
• „Potřebuji já/moje dítě ventilátor? Pokud ano, mám ho používat neustále, nebo jen když spím?“
• "Jak často bych měl/a podstupovat testy na sledování očí, srdce, plic, trávicího systému a dalších tělesných systémů?"
• „Jak často musím podstupovat screening na ty nádory, které jsem zmínil dříve?“
• „Je dobrý nápad, aby zbytek mé rodiny (např. sourozenci, rodiče) podstoupil genetické testování?“

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Přestože je CCHS poněkud děsivý a vzácný stav, lze jej zvládnout, pokud jste řádně informováni a včas zahájíte léčbu. Hlavní je okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, jakmile si všimnete příznaků, zejména pokud si všimnete čehokoli neobvyklého v dýchání vašeho dítěte, jako je cyanóza. Nejdůležitější je nepanikařit, ale jednat bez prodlení.

Život s tímto onemocněním může být pro rodiny náročný, to je pravda. Ale pamatujte, že v tom nejste sami. Lékaři, zdravotní sestry, terapeuti a další zdravotničtí pracovníci jsou tu, aby vám i vašemu dítěti pomohli a vedli vás. S řádnou lékařskou péčí, láskyplnou rodinnou péčí a pozitivním přístupem může dítě s chronickým syndromem komplexní hyperpigmentace (CCHS) žít šťastný a co nejnormálnější život. Nebojte se klást otázky, vyhledávat informace a dávat svému dítěti to, co je pro něj nejlepší.

CCHS , syndrom vrozené centrální hypoventilace, syndrom vrozené respirační tísně, autonomní nervový systém, gen PHOX2B, respirační podpora, zdraví kojence, cyanóza, genetické testování