Má vaše dítě často horečku bezdůvodně? Pojďme si promluvit o těchto SAID (systémových autoinflamatorních onemocněních)

Má vaše dítě pořád horečku? Zlepší se mu po pár dnech horečky a o pár dní později dostane další horečku? Možná vás zajímá, proč se to děje bez virové nebo bakteriální infekce. Mohlo by to být způsobeno vzácným onemocněním zvaným SAID (systémová autoimunitní onemocnění) , o kterém mnoho lidí neslyšelo. Nebojte se, pojďme si o tom promluvit jednoduše a všemu porozumět.

Co jsou SAIDy? Pojďme si to vysvětlit jednoduše.

Jednoduše řečeno, SAID jsou skupina onemocnění, která způsobují časté, opakující se horečky bez jakékoli infekce (například virů nebo bakterií). Příčinou je porucha vrozeného imunitního systému našeho dítěte. Dříve se tomu říkalo „syndromy periodické horečky“.

Možná vás teď zajímá, jestli se jedná o „autoimunitní“ onemocnění? Často slýcháme o autoimunitních onemocněních, jako je revmatoidní artritida nebo lupus. Ne, tohle je jiné.

Představte si, že máme v těle obrannou armádu, náš imunitní systém. Tato armáda má dvě hlavní části:

1. Vrozený imunitní systém: Toto je armáda, se kterou se rodíme a která jako první útočí na jakýkoli bakterii.

2. Adaptivní imunitní systém: Jedná se o armádu, která je speciálně vycvičena k boji proti různým bakteriím v průběhu našeho růstu.

U SAID je problém s vrozeným imunitním systémem . Tento imunitní systém se rozruší a zahájí boj v těle bez jakéhokoli nepřítele. Výsledkem tohoto boje je zánět v těle a horečka.

Ale u autoimunitních onemocnění, o kterých jsme mluvili, je problém s adaptivní armádou , která je trénována později. Tato armáda není schopna rozpoznat dobré buňky ve svém vlastním těle a začne je napadat.

Autoimunitní autoimunitní onemocnění (SAID) jsou mnohem vzácnější než autoimunitní onemocnění. Často jsou způsobeny genetickými příčinami, což znamená, že jsou dědičné. Tyto příznaky obvykle začínají, když je dítě velmi malé, například v kojeneckém věku nebo batolecím věku. Dítě má náhle epizodu nebo záchvat onemocnění s horečkou a dalšími příznaky, které obvykle odezní během několika dní. Dítě může být zcela zdravé, když není nemocné. Ačkoli neexistuje žádný lék, existují účinné léčebné postupy, které mohou příznaky kontrolovat.

Jaké jsou hlavní typy SAID?

Vědci dosud identifikovali asi 60 typů SAID a neustále se objevují nové typy. Zde je několik nejběžnějších typů.

Jaké jsou běžné příznaky těchto onemocnění?

Hlavním a nejčastějším příznakem SAID je opakující se horečka . Kromě horečky se však mohou v závislosti na typu onemocnění objevit i další příznaky.

Proč k těmto nemocem dochází? Jaké jsou jejich příčiny?

Jak jsme již zmínili, mnoho SAID jsou genetická onemocnění . To znamená, že tato onemocnění jsou způsobena mutací (variantou) v určitém genu.

Co se může stát, pokud není poskytnuta správná léčba?

Toto je velmi důležitá otázka. Je nezbytné tento stav kontrolovat správnou léčbou. Protože pokud v těle dochází k takovémuto neustálému zánětu, může to vést k onemocnění zvanému amyloidóza . Jednoduše řečeno, v ledvinách se může ukládat určitý druh bílkoviny, což způsobuje trvalé poškození ledvin. Proto je velmi důležité onemocnění diagnostikovat a rychle léčit.

Jak lékař diagnostikuje toto onemocnění?

Upřímně řečeno, diagnostika SAID může být trochu náročná, protože příznaky mohou být podobné jako u jiných závažných onemocnění, jako je lupus.

Proto je nejdůležitější navštívit lékaře, který se specializuje na tyto typy onemocnění. Lékař, který se specializuje na onemocnění související s klouby a imunitním systémem, se nazývá revmatolog .

Váš lékař při stanovení diagnózy zváží několik faktorů. Pravděpodobně se zeptá na příznaky vašeho dítěte a na to, zda se toto onemocnění vyskytuje v rodinné anamnéze. Váš lékař může mít podezření na SAID, zejména pokud:

• Pokud má dítě časté horečky.
• Pokud někdo v rodině měl opakovaná onemocnění podobná chřipce.
• Vzhledem k tomu, že tato onemocnění jsou běžná u některých etnických skupin, je i to zvažováno.

Jaké testy se provádějí?

Lékař může doporučit několik testů k potvrzení onemocnění.

• Krevní testy (laboratorní testy): Testy jako C-reaktivní protein (CRP) a kompletní krevní obraz (CBC) mohou zkontrolovat zánět v těle. Tyto hladiny se během nemoci zvyšují a vracejí se k normálním hodnotám, když je tělo v pořádku.
• Test moči: Kontroluje zvýšené hladiny bílkovin v moči. U některých onemocnění, jako je například MKD, mohou testy moči detekovat specifické kyseliny.
• Genetické testování: Tento test dokáže odhalit genetické mutace. Někdy se však stává, že dítě má SAID, ale genetický test ji nemusí odhalit. Proto i když je výsledek testu negativní, nelze na 100 % říci, že onemocnění není přítomno.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Léčba SAID závisí na typu a závažnosti onemocnění. Ačkoli tato onemocnění nelze zcela vyléčit, léky mohou výrazně kontrolovat příznaky.

• FMF: K tomu se používá lék zvaný kolchicin . Snižuje zánět v těle. Pokud tento lék u dítěte nezabere, může se obrátit na léky jako je kanakinumab .
• PFAPA: Steroidy jako Prednison lze podávat po krátkou dobu, aby se rychle zkrátila doba trvání onemocnění.
• PASTI: KanakinumabLék je velmi účinný. Používají se také protizánětlivé léky, jako jsou glukokortikoidy .
• MKD: Lék Canakinumab je na to také účinný. Během nemoci mohou pomoci NSAID (léky proti bolesti) nebo steroidy.
• Onemocnění NLRP3: K tomuto účelu se úspěšně používají léky modifikující imunitu, jako je Canakinumab , Rilonacept a Anakinra .
• Blauův syndrom: V závislosti na příznacích lze použít imunosupresiva, inhibitory TNF a oční léky.

Bude tento stav zcela vyléčen?

Některé SAID jsou celoživotní. Některé, jako například PFAPA, však mohou samy odeznít s věkem dítěte. I když se jedná o celoživotní onemocnění, četnost onemocnění a závažnost příznaků se mohou časem snižovat. Váš lékař vám poskytne konkrétní informace o stavu vašeho dítěte.

Péče o dítě s tímto onemocněním může být náročná. S pomocí správných specialistů však můžete zvládnout příznaky svého dítěte a dopřát mu co nejlepší dětství.