Znáte Cowdenův syndrom? Pojďme si o něm promluvit jednoduše!

Všimli jste si, že se vám na těle tvoří neobvyklé malé bulky? Nebo jste možná slyšeli, že někdo ve vaší rodině onemocněl rakovinou ve velmi mladém věku. Někdy se za těmito jevy skrývá vzácné genetické onemocnění. Jedním z takových onemocnění je Cowdenův syndrom. Povíme si o něm dnes trochu podrobněji ?

Co je Cowdenův syndrom?

Jednoduše řečeno, Cowdenův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se dědí prostřednictvím genů. Lidé s tímto onemocněním mají větší pravděpodobnost vzniku nezhoubných, nádorovitých útvarů. Jsou však vystaveni mírně vyššímu riziku vzniku některých typů rakoviny.

Jak je to běžné?

Ne tak docela. Tento stav, nazývaný Cowdenův syndrom, je velmi vzácný . Podle lékařských odborníků postihuje přibližně jednoho z dvou set tisíc lidí. Někdy však jeho příznaky nejsou dobře známy, takže může zůstat nediagnostikován.

Je tedy Cowdenův syndrom rakovina?

Ne, Cowdenův syndrom není rakovina. Lidé s tímto onemocněním však mají vyšší pravděpodobnost vzniku určitých typů rakoviny a mohou se u nich také rozvinout v mladším věku, než je obvyklé (časný nástup) . „Časný nástup“ znamená, že se onemocnění vyvine v mladším věku, než je obvyklé. Například u ženy s Cowdenovým syndromem se může rakovina prsu vyvinout před dosažením věku 40 let. Rakovina prsu se obvykle nevyskytuje před dosažením věku 60 let. S tímto onemocněním mohou být spojeny i další typy rakoviny:

• Rakovina endometria (rakovina dělohy)
• Rakovina štítné žlázy (zejména typ nazývaný „folikulární rakovina štítné žlázy“)
• Kolorektální karcinom
• Rakovina ledvin
• Melanom, rakovina kůže

Jaký je rozdíl mezi Cowdenovým syndromem a syndromem hamartomového tumoru PTEN?

Tohle je trochu hluboké téma, ale budu to zjednodušovat. „Syndrom hamartomového tumoru PTEN (PHTS)“ je skupina zděděných symptomů způsobených změnami (mutacemi) v genu „PTEN“. Přibližně u každého čtvrtého člověka s Cowdenovým syndromem byla zjištěna tato mutace v genu „PTEN“.

Protože jsou si však příznaky obou velmi podobné, pokud máte Cowdenův syndrom nebo podobný stav, bude vás lékař léčit, jako byste měli PHTS. Je to proto, že včasné a časté screeningy na rakovinu jsou u obou důležité.

Jaké jsou příznaky Cowdenova syndromu?

Příznaky tohoto onemocnění se v těle často začínají objevovat ve 20. letech. Někteří lidé zjistí, že mají Cowdenův syndrom, až když vyhledají lékařskou pomoc, a to buď kvůli bulkám zvaným hamartomy, nebo kvůli rakovině, která se vyvine v mladém věku.

Hamartomy (vyslovuje se „ha-ma-to-mas“) jsou nejčastějším a nejvýraznějším rysem Cowdenova syndromu. Jsou to nezhoubné, nádorovité výrůstky. Mohou se vyvinout kdekoli na těle, a to jak uvnitř, tak i vně. Nejčastěji se vyskytují na krku, obličeji a pokožce hlavy.

Existují i ​​další příznaky:

• Větší než normální hlava (makrocefalie) .
• Malé, hladké bulky na kůži (trichilemomy).
• Průhledné puchýřovité pupínky na chodidlech, dlaních a hřbetech rukou (akrální keratóza).
• Bradavičité výrůstky na jazyku, dásních, zadní straně krku a mandlích („orální papilomatóza“).

Je však důležité si pamatovat toto: Jen proto, že máte některé z těchto příznaků, neznamená to, že máte Cowdenův syndrom. Lékaři obvykle mají podezření na toto onemocnění, pokud máte kombinaci těchto specifických příznaků .

Co způsobuje Cowdenův syndrom?

Cowdenův syndrom je způsoben určitými genetickými mutacemi, které zdědíte. Jednoduše řečeno, geny řídí, jak buňky v našem těle rostou, dělí se a umírají. U Cowdenova syndromu v důsledku defektu v těchto genech abnormální buňky nekontrolovaně rostou a přetrvávají, když by měly. Nakonec se tyto buňky shlukují a vytvářejí nezhoubné nádory zvané hamartomy.

Vědci stále zkoumají genetické změny, které zvyšují riziko této rakoviny, geny spojené s Cowdenovým syndromem. Někteří lidé s Cowdenovým syndromem nemají mutaci v genu „PTEN“. U malého počtu lidí byly nalezeny mutace v jiných genech, jako jsou „PIK3CA/AKT1“, „SDHB-D“, „KLLN“ a „SEC23B“. Lékařští výzkumníci se proto touto problematikou nadále zabývají.

Jak se to dědí z generace na generaci?

Lidé s Cowdenovým syndromem dědí toto onemocnění „autozomálně dominantním typem“. To znamená, že zdědíte normální gen od jednoho ze svých biologických rodičů a mutovaný gen od druhého rodiče. To znamená, že každé dítě má 50% šanci zdědit mutovaný gen.

Jaké jsou rizikové faktory Cowdenova syndromu?

Jediným dosud identifikovaným významným rizikovým faktorem je rodinná anamnéza . To znamená, že pokud má někdo ve vaší rodině Cowdenův syndrom, máte vyšší šanci, že ho také onemocníte.

Jaké jsou možné komplikace tohoto stavu?

Pokud máte Cowdenův syndrom, máte zvýšené riziko vzniku některých typů rakoviny. Také se u vás může vyvinout rakovina v mladém věku nebo více než jeden typ rakoviny během vašeho života.Může se objevit v různých časech, proto je důležité promluvit si se svým lékařem o tom, kdy a jak často byste měli podstupovat screening rakoviny.

Jak lékaři diagnostikují Cowdenův syndrom?

Cowdenův syndrom je komplexní onemocnění s mnoha příznaky a souvisejícími stavy. I když máte jeden nebo více z těchto příznaků, nemusí to nutně znamenat, že máte Cowdenův syndrom.

Pro stanovení diagnózy Cowdenova syndromu lékaři porovnávají váš stav s diagnostickými kritérii vyvinutými lékaři specializujícími se na dědičné rakovinné syndromy. V tomto procesu je váš stav porovnáván s hlavními a vedlejšími kritérii. Cowdenův syndrom je diagnostikován, pokud máte specifickou kombinaci těchto kritérií.

Lékaři mohou mít podezření na Cowdenův syndrom, pokud:

• Kromě „makrocefalie“ (velké hlavy) existují tři hlavní kritéria .
• Mít jedno hlavní kritérium nebo tři vedlejší kritéria .
• Mít čtyři vedlejší kritéria .
• Jeden z vašich příbuzných má Cowdenův syndrom nebo související onemocnění, jako je Bannayan-Riley-Ruvalcabův syndrom (BRRS).

Kritéria pro Cowdenův syndrom

Zde jsou některá z hlavních a vedlejších kritérií, která lékaři zvažují:

Hlavní kritéria:

• Rakovina prsu
• Rakovina endometria
• Folikulární rakovina štítné žlázy
• Mít mnoho hamartomů v gastrointestinálním (GI) traktu
• Makrocefalie - (obvod hlavy přesahující určitou hodnotu)
• Přítomnost tmavých skvrn (pigmentovaných makul) na žaludu penisu
• Když se odebere a vyšetří (provede se biopsie) kousek kůže, vykazuje se na něm známky „trichilemmomu“.
• Ztluštělá kůže (palmoplantární keratóza) na rukou a nohou
• Množství bradavicových výrůstků („papilomatóza“) v ústech (na sliznici ústní dutiny)
• Množství bradavicových pupínků („papulí“) na kůži obličeje („kožní léze obličeje“)

Vedlejší kritéria:

• Rakovina tlustého střeva
• Ezofageální glykogenní akantóza (toto je specifický stav, který se vyskytuje v jícnu)
• Porucha autistického spektra
• Poruchy učení
• Papilární rakovina štítné žlázy
• Problémy se štítnou žlázou (např. struma, adenomy)
• Rakovina ledvin
• Tukové nádory (lipomy)
• Mít jediný „hamartom“ v trávicím systému
• Tukové usazeniny ve varlatech („testikulární lipomatóza“)

Pokud si váš lékař myslí, že byste mohli mít Cowdenův syndrom, zeptá se vás na vaši rodinnou anamnézu a může také nařídit genetické testování , aby zjistil, zda nemáte genetickou mutaci.

Co byste měli dělat, pokud si myslíte, že máte tento stav?

Pokud máte tyto příznaky, je důležité vyhledat radu genetika . Ten pak může rozhodnout, zda je nutné podstoupit testy, jako je gen PTEN. Může vás také odkázat ke genetickému poradci . Genetický poradce vám může pomoci pochopit, jak vás mohou genetické onemocnění, jako je mutace PTEN, ovlivnit. Může vám také vysvětlit výsledky genetického testování a jaká vyšetření rakoviny byste mohli potřebovat, pokud máte syndrom hamartomového tumoru PTEN (PHTS). Vzhledem k tomu, že Cowdenův syndrom je vzácné onemocnění, je vhodné najít tým nebo centrum, které se specializuje na PHTS a Cowdenův syndrom.

Jak lékaři léčí Cowdenův syndrom?

Cowdenův syndrom je onemocnění, které je spojeno s řadou onemocnění, včetně kožních problémů a rakoviny. Lidé často zjistí, že mají Cowdenův syndrom, když jsou léčeni na jiné onemocnění, které s tímto syndromem souvisí.

Pro osoby s Cowdenovým syndromem, které v současné době nemají rakovinu , je však nezbytné podstupovat pravidelné a včasné screeningové prohlídky na rakovinu . Zde je několik příkladů:

• U rakoviny prsu: Roční mamografie od 30 let. U osob s hustými prsy lze také doporučit vyšetření magnetickou rezonancí (MRI).
• Pro rakovinu štítné žlázy: Roční ultrazvuk štítné žlázy od 7 let. Pokud však máte příznaky (např. uzlík na štítné žláze, potíže s polykáním), může být nutné nechat si tyto testy provést dříve.

Podobně vám lékař může doporučit pravidelné intervaly screeningu na jiné typy rakoviny (např. rakovinu dělohy, ledvin, tlustého střeva), v závislosti na vaší individuální situaci.

Co můžete očekávat, když žijete s tímto onemocněním?

Pokud máte Cowdenův syndrom, váš genetický poradce vám pomůže porozumět výsledkům genetického testování. Pokud genetické testování odhalí, že máte syndrom PTEN hamartomového tumoru (PHTS), vysvětlí vám také, jaké testy na rakovinu potřebujete. Můžete být mladší než průměrný člověk .Možná budete muset začít s těmito testy na rakovinu. Pravidelným podstupováním těchto testů však můžete rakovinu odhalit ještě předtím, než se u vás objeví příznaky.

Jaká je očekávaná délka života lidí s Cowdenovým syndromem?

Očekávaná délka života s Cowdenovým syndromem závisí na vašich individuálních okolnostech. Například pokud vám byla rakovina prsu diagnostikována v mladém věku a rozšířila se, může být vaše očekávaná délka života kratší než u někoho, u koho byla rakovina diagnostikována včas a léčena. Doporučené screeningové vyšetření rakoviny vám však může pomoci buď zabránit rozvoji rakoviny, nebo ji alespoň odhalit v rané fázi, kdy ji lze léčit.

Jak se o sebe starám? / Jak se o sebe staráš ty?

Pokud máte Cowdenův syndrom, je důležité podstupovat pravidelné screeningové prohlídky na rakovinu , které mohou rakovinu odhalit dříve, než se objeví příznaky. Zeptejte se svého lékaře, zda existují nějaké specifické příznaky, na které byste si měli dát pozor a které by mohly být znakem rakoviny. Pokud máte Cowdenův syndrom, zeptejte se svého genetického poradce, zda by genetické testování neměli podstoupit i další členové rodiny.

Mám navštívit lékaře? / Měli byste navštívit lékaře?

Ano, naprosto. Cowdenův syndrom, zejména pokud vám byla diagnostikována „germinální PTEN mutace“ nebo „syndrom PTEN hamartomového tumoru (PHTS),“ je spojen s mnoha typy rakoviny. Váš lékařský tým bude pečlivě sledovat váš celkový zdravotní stav a výsledky pravidelných testů na rakovinu.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři? / Jaké otázky byste měli položit svému lékaři?

Při návštěvě lékaře je dobré se zeptat na tyto otázky:

• „Kvůli tomuto onemocnění se u mě rozvinul jeden typ rakoviny. Je možné, že se u mě rozvinou i jiné typy rakoviny?“
• „Genetické testy ukazují, že mám mutovaný gen ‚PTEN‘. Měl by být na tento gen testován i zbytek mé rodiny?“
• "Mohl by tento stav ovlivnit děti, které budu mít v budoucnu?"
• „Mám Cowdenův syndrom, ale nemám mutaci ‚PTEN‘. Jaké další genetické mutace by to tedy mohly způsobovat?“
• „Genetické testy ukazují, že mám mutovaný gen, který způsobuje Cowdenův syndrom. Způsobí to u mě definitivně rakovinu?“

Cowdenův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které je obtížné diagnostikovat. Nejlepší je navštívit genetika, abyste si byli jisti, zda máte syndrom PTEN hamartomového tumoru (PHTS). Vaši lékaři pak mohou naplánovat léčebný plán, který je přizpůsoben vašemu stavu. Někdy, pokud genetické testování nenajde mutaci PTEN, může být nutné podstoupit několik různých testů k vyloučení jiných onemocnění. Váš genetický poradce vám poradí, co dělat dál.

Může být děsivá představa, že s vaším tělem něco není v pořádku, ale vy nevíte, co to je nebo co s tím dělat. Pokud zjistíte, že máte Cowdenův syndrom, budete muset po zbytek života žít s vědomím, že se u vás mohou vyvinout různé typy rakoviny. I když víte, že existují testy, které dokáží rakovinu odhalit dříve, než se objeví příznaky, tato myšlenka může být opravdu děsivá. Pokud máte toto onemocnění, váš lékařský tým bude neustále sledovat váš zdravotní stav a výsledky testů. Podnikne rychlé kroky k léčbě rakoviny dříve, než se rozšíří. Proto je důležité být odvážný, řídit se radami svého lékaře a pravidelně chodit na kontroly.

Abych to shrnul (vzkaz na odnesení)

Dobře, pojďme se tedy podívat na některé z nejdůležitějších věcí, které si musíte z toho, o čem jsme mluvili, zapamatovat:

• Cowdenův syndrom je vzácné genetické onemocnění , které způsobuje tvorbu nerakovinných bulek (hamartomů) v těle a také zvýšené riziko vzniku některých typů rakoviny (zejména rakoviny prsu, štítné žlázy a dělohy).
• Nejedná se přímo o rakovinu, ale je velmi důležité pravidelně podstupovat screeningové kontroly kvůli riziku rakoviny .
• Příznaky se liší. Hlavními jsou velká hlava (makrocefalie) a specifické bulky na kůži a v ústech. Tyto příznaky samy o sobě nemusí nutně naznačovat přítomnost onemocnění a diagnóza se stanoví na základě lékařských kritérií.
• Tento stav je často spojován se změnami v genu „PTEN“. V tomto případě je velmi důležité genetické testování a genetické poradenství .
• Léčba je primárně zaměřena na včasnou detekci a léčbu rakoviny . Proto si včas nechte udělat vyšetření (mamografii, ultrazvuk atd.) doporučená lékařem.
• Pokud máte jakékoli pochybnosti o tomto stavu, nebo pokud se u někoho z vaší rodiny tyto příznaky vyskytují, neváhejte navštívit lékaře a vyhledat radu. Je velmi důležité být informován a včas jednat.

Pamatujte, že život s tímto onemocněním může být náročný, ale s řádným lékařským dohledem a podporou ho zvládnete. Nejste v tom sami.

Cowdenův syndrom, genetická onemocnění, riziko rakoviny, gen PTEN, kožní bulky, hematom, dědičná onemocnění, testování na rakovinu