Je vaše dítě často nemocné? Mohlo by se jednat o cyklickou neutropenii.

Mívá vaše dítě každý měsíc ve stejné dny horečku, afty v ústech nebo bolest v krku? Zmizí jedna nemoc a vrátí se za dva nebo tři týdny? Možná si říkáte: „Imunitní systém mého dítěte je oslabený.“ Ano, to může být pravda. Ale důvodem tohoto cyklického onemocnění může být velmi vzácný stav. Dnes mluvíme o jednom takovém stavu, cyklické neutropenii.

Jednoduše řečeno, co je cyklická neutropenie?

Abychom tomu porozuměli, musíme se nejprve dozvědět o vojákovi v naší krvi. Jméno tohoto vojáka je neutrofil . Tento neutrofil je typ bílých krvinek, které nás chrání před nemocemi tím, že bojují proti choroboplodným zárodkům, zejména bakteriím, které se dostanou do našeho těla. Je to jako armáda uvnitř našeho těla.

Neutropenie je stav, kdy počet neutrofilních vojáků v krvi klesne pod normální úroveň. Stejně jako armáda oslabuje, když je jejích vojáků méně, když je méně neutrofilů, oslabuje se i náš imunitní systém a my se snáze nakazíme.

Nyní se podívejme na význam slova cyklický . Cyklický znamená „cyklický“. To znamená, že hladina neutrofilů není vždy nízká. Pravidelně se mění nahoru a dolů, v cyklu. Přesněji řečeno, obvykle každé tři týdny (asi 21 dní) hladina neutrofilů výrazně klesne na tři až pět dní. Poté se vrátí k normálu a poté opět klesne na další tři týdny. Tento cyklus probíhá velmi předvídatelným způsobem.

Tento stav je extrémně vzácný. Vědci tvrdí, že touto nemocí trpí pouze jeden z milionu lidí na světě.

Jaké jsou příznaky této nemoci?

Zvláštností tohoto onemocnění je, že se příznaky objevují v souladu s cyklem klesajících hladin neutrofilů. To znamená, že se tyto příznaky objevují do tří až čtyř dnů od poklesu neutrofilů a jakmile se hladiny neutrofilů vrátí k normálu, příznaky zmizí.

Povaha těchto příznaků se může v průběhu života měnit. U mnoha lidí se závažnost příznaků s dosažením dospělosti snižuje. U mladých lidí jsou časté afty a zubní problémy, zatímco u starších lidí jsou častější bolesti hlavy a infekce dutin (sinusitida).

Proč se to děje?

Cyklická neutropenie je způsobena genetickou mutací . Hlavní příčinou je změna genu ELANE v našem těle.

Představte si gen jako soubor instrukcí, které říkají buňkám v našem těle, jak mají fungovat. Gen ELANE obsahuje instrukce pro tvorbu enzymu, který pomáhá neutrofilům správně fungovat. Pokud je v tomto genu defekt nebo mutace, neutrofily nemohou správně fungovat.

Tento stav se může dědit z rodičů na děti nebo se může vyvinout během fetálního vývoje.

Kvůli této genetické vadě,

• Tělo nemusí produkovat dostatek neutrofilů.
• Jinak mohou neutrofily rychle odumřít.
• Nebo neutrofily nemusí fungovat správně.

Pane doktore, jak to diagnostikujete?

Tyto příznaky jsou obvykle viditelné od narození, takže onemocnění je často diagnostikováno v kojeneckém věku. Lékař zvažuje několik faktorů k potvrzení této nemoci.

• Rodinná anamnéza onemocnění: Vzhledem k tomu, že se jedná o dědičné onemocnění, ověřuje se, zda někdo jiný v rodině (rodiče, sourozenci) tuto nemoc nemá.
• Krevní testy: Toto je nejdůležitější. Váš lékař bude kontrolovat hladinu neutrofilů v krvi dvakrát až třikrát týdně po dobu přibližně šesti týdnů . To se provede proto, aby se zjistilo, zda hladina neutrofilů cyklicky klesá.
• Vzorec symptomů: Lékař pečlivě prostuduje četnost symptomů (přibližně každé 3 týdny). Tento cyklický vzorec pomáhá odlišit tento typ od jiných typů neutropenie.
• Genetické testování: Někdy může být doporučeno genetické testování k potvrzení, zda existuje mutace v genu ELANE.

Při diagnostice tohoto stavu musí lékař vyloučit jiné typy neutropenie s podobnými příznaky, jako je „těžká vrozená neutropenie“ (dříve známá jako „Kostmannův syndrom“), „autoimunitní neutropenie“ a „idiopatická neutropenie“.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Léčba má dva hlavní cíle. Jedním je vyléčit stávající infekce. Druhým je zvýšit hladiny neutrofilů a zabránit budoucím infekcím.

Existují nějaké vedlejší účinky léčby?

Léčba G-CSF může způsobovat drobné vedlejší účinky. Lékaři však obvykle zahajují léčbu tohoto onemocnění nízkou dávkou, takže vedlejší účinky jsou minimální.

• Bolest hlavy
• Bolest kostí a kloubů
• Nevolnost a průjem

Takové věci se mohou stát. Pečlivě se poraďte se svým lékařem o léčbě, kterou užíváte, a jejích nežádoucích účincích.

V kolik hodin mám zavolat lékaři?

Pokud vy nebo vaše dítě máte cyklickou neutropenii, je velmi důležité vyhledat lékařskou pomoc , jakmile si všimnete jakýchkoli příznaků infekce .

Pokud se u vás objeví některý z těchto příznaků, okamžitě vyhledejte svého lékaře. V případě potřeby neváhejte navštívit pohotovost.

Co bychom měli dělat, abychom se chránili před infekcemi?

Kromě ochrany před infekcemi je třeba být opatrný i při nízkém počtu neutrofilů.

• Vždy si důkladně myjte ruce, zejména před jídlem a po použití toalety.
• Udržujte si dobrou ústní hygienu. Čistěte si zuby denně a pravidelně navštěvujte zubaře.
• Nechte si včas nechat všechna doporučená očkování.
• Nedotýkejte se obličeje, očí a nosu bez umytí rukou.
• Užívejte léky přesně podle pokynů lékaře a nechte si včas udělat krevní testy.

Ačkoli je tento stav celoživotní, úspěšná léčba, jako je G-CSF, nyní umožnila mnoha lidem s cyklickou neutropenií žít zcela normální život . Důležité je, že zatímco některé jiné typy neutropenie nesou riziko vzniku rakoviny, jako je leukémie, cyklická neutropenie nikoli.