Věci, které potřebujete vědět o Downově syndromu

Když vám lékař sdělí, že vaše dítě má Downův syndrom, můžete pociťovat velký strach a šok. To je zcela normální. Pravděpodobně se vám honí hlavou otázky typu „Co mám teď dělat?“ a „Jaká bude budoucnost mého dítěte?“. Nebojte se. Vše si probereme velmi jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět. Až dočtete tento článek, budete tomuto stavu lépe rozumět.

Jednoduše řečeno, co je Downův syndrom?

Dobře, abychom tomu porozuměli, začněme s tou nejzákladnější věcí v našem těle. Naše tělo se skládá z milionů drobných buněk. Uvnitř každé z těchto buněk je sada „instrukcí“, které obsahují všechny informace o tom, jak by naše tělo mělo fungovat, o našem vzhledu, naší výšce a barvě očí. V medicíně těmto instrukčním knihám říkáme chromozomy .

Normálně má každá buňka zdravého člověka 23 párů těchto chromozomů, celkem tedy 46 chromozomů . U dítěte s Downovým syndromem se objeví jedna kopie chromozomu 21 navíc. To znamená, že buňky dítěte mají 47 chromozomů místo 46.

Existuje pro tento stav nějaký konkrétní důvod? Kdo je vystaven vyššímu riziku?

Tuto otázku si klade mnoho rodičů. „Je to naše chyba?“ ptají se. Samozřejmě, že ne. Downův syndrom není stav způsobený ničím, co rodiče dělali před těhotenstvím nebo během něj. Vyskytuje se téměř výhradně sporadicky. To znamená, že k němu dochází náhodně během buněčného dělení, ke kterému dochází, když se spermie a vajíčko setkají v okamžiku početí.

Výzkum však zjistil, že riziko narození dítěte s Downovým syndromem mírně roste s rostoucím věkem matky . Toto riziko je obzvláště vysoké u žen starších 35 let. To však neznamená, že se tento stav nevyskytuje u matek mladších 35 let. Vzhledem k tomu, že ženy mladší 35 let rodí více dětí, se většina dětí s Downovým syndromem rodí matkám mladším 35 let.

Jaké jsou běžné příznaky u dítěte s Downovým syndromem?

Děti s Downovým syndromem mají určité společné fyzické, intelektuální a behaviorální charakteristiky. Ne všechny tyto charakteristiky jsou však přítomny u každého dítěte.Musíme si také uvědomit, že povaha těchto charakteristik se může u jednotlivých dětí lišit.

Kromě těchto příznaků se s růstem dítěte mohou objevit další zdravotní problémy. Například infekce ucha, problémy se zrakem, problémy se zuby, obstrukční spánková apnoe a některé děti mohou mít vrozenou srdeční vadu . Proto bude lékař tyto děti pravidelně kontrolovat.

Existují tři hlavní typy Downova syndromu.

Downův syndrom se dělí na tři hlavní typy v závislosti na tom, jak je v buňkách umístěn tento nadbytečný 21. chromozom.

1. Trisomie 21: Toto je nejběžnější typ . Postihuje 95 % lidí s Downovým syndromem. Tento typ je charakterizován přítomností tří kopií chromozomu 21 v každé buňce těla namísto dvou.

2. Translokační Downův syndrom: Toto je poměrně vzácné. Asi 4 % pacientů s Downovým syndromem patří k tomuto typu. V tomto případě se stane, že se celý nebo část přebytečného chromozomu 21 přesune na jiný chromozom a připojí se.

3. Mozaikový Downův syndrom: Jedná se o nejvzácnější typ (méně než 1 %). V tomto případě je 21. chromozom navíc přítomen pouze v některých buňkách těla. Ostatní buňky mají normálně 46 chromozomů. Z tohoto důvodu mohou být příznaky u těchto dětí o něco slabší než obvykle.

Jak tento stav rozpoznat?

Downův syndrom může být diagnostikován před narozením nebo po něm.

Před narozením dítěte (během těhotenství)

Během těhotenství se provádějí dva typy testů.

• Screeningové testy: Používají se k určení rizika Downova syndromu u dítěte. Provádí se pomocí krevního testu matky a ultrazvukového vyšetření. Vyšetření měří například množství tekutiny v zadní části krku dítěte. Pokud toto vyšetření prokáže, že existuje riziko, budete odeslána na další vyšetření k jeho potvrzení.
• Diagnostické testy: Tyto testy jsou 100% přesné při určování, zda má dítě Downův syndrom. Hlavními testy pro toto vyšetření jsou amniocentéza a odběr choriových klků (CVS) . To zahrnuje odběr malého vzorku plodové vody nebo placenty obklopující dítě a testování chromozomů.

Po narození dítěte

Jakmile se dítě narodí, lékaři vyšetří jeho fyzický vzhled. Budou hledat společné rysy, o kterých jsme hovořili dříve. Pokud existuje podezření na Downův syndrom, provede se krevní test zvaný karyotyp , který jej potvrdí. Malý vzorek krve odebraný od dítěte lze vyšetřit pod mikroskopem, aby se s jistotou zjistilo, zda se v těle nachází další kopie chromozomu 21.

Léčba a podpora - jak dítěti pomoci?

Downův syndrom není zcela vyléčitelný stav. Je to celoživotní onemocnění. Správná léčba, terapie a láskyplná podpora však mohou dítěti pomoci žít šťastný a zdravý život v co největší míře.

Možnosti léčby zahrnují:

• Fyzioterapie: Pomáhá posilovat svaly a zlepšovat pohybové dovednosti, jako je chůze a plavání.
• Ergoterapie: Rozvíjí dovednosti potřebné k snadnému vykonávání každodenních úkonů, jako je oblékání, jídlo a držení pera.
• Logopedie: Pomáhá vám jasně mluvit, rozumět tomu, co říkají ostatní, a vyjadřovat se.
• Speciální vzdělávací programy: Výukové aktivity ve škole probíhají způsobem, který odpovídá studijním schopnostem dítěte.
• Léčba dalších zdravotních problémů: Pokud se vyskytnou nějaké stavy, jako jsou srdeční choroby nebo problémy se štítnou žlázou, zajistěte nezbytnou lékařskou péči.

Zvláštní body, kterým je třeba věnovat pozornost ohledně zdraví dítěte

Děti s Downovým syndromem jsou vystaveny vyššímu riziku určitých zdravotních problémů, proto je důležité si toho být vědomy.

• Srdeční onemocnění: Mnoho dětí může mít vrozenou srdeční vadu. Některé z nich vyžadují chirurgický zákrok.
• Problémy se štítnou žlázou: Hladiny hormonů štítné žlázy mohou být nízké nebo vysoké.
• Problémy s trávicím systémem: Časté jsou stavy, jako je zácpa a gastritida.
• Alzheimerova choroba: Lidé s Downovým syndromem mají s přibývajícím věkem zvýšené riziko vzniku Alzheimerovy choroby, onemocnění, které způsobuje ztrátu paměti. Bylo zjištěno, že se na tom podílí gen na chromozomu 21.

Proto je nezbytné pravidelně vyhledávat lékařskou pomoc ohledně vývoje a zdraví dítěte.

Podpora, kterou jako rodiče dostáváte

Nebojujte sami s emocemi, které prožíváte, když zjistíte, že vaše dítě má Downův syndrom. Nejste v tom sami.

• Lékaři a terapeuti: Poraďte se se zdravotním týmem vašeho dítěte. Ptejte se na otázky.
• Poradenství: Můžete vyhledat poradenství a promluvit si o svých obavách a strachu.
• Podpůrné skupiny: Přidejte se k dalším rodičům dětí s Downovým syndromem. Z jejich zkušeností se můžete hodně naučit. Je také velkým povzbuzením vědět, že nejste sami, kdo touto cestou prochází.

Péče o dítě s Downovým syndromem může být náročná. Je to ale také zkušenost, která mění život a je plná lásky. Tyto děti jsou velmi milující a chtějí být šťastné. S náležitou podporou mohou i ony chodit do školy, navazovat přátelství, najít si práci a žít úspěšný život.