Máte v těle příliš mnoho železa? Pojďme se dozvědět vše o hemochromatóze (přetížení železem)!

Všichni jsme slyšeli o nedostatku železa, což znamená anémii, že? Často slýcháme rady, abychom jedli špenát, jedli špenát a užívali železné tablety. Ale přemýšleli jste někdy o tom, co se stane, když je v těle příliš mnoho železa? Ano, i to může být vážný problém. Tomu v lékařství říkáme hemochromatóza nebo jednoduše přetížení železem. Dnes si o tom povíme podrobně a velmi jednoduše.

Jednoduše řečeno, co je hemochromatóza?

Představte si své tělo jako sklad. Živiny, které potřebujeme, vstřebáváme z jídla, které jíme a pijeme. Železo je jednou z takových esenciálních živin. Železo je velmi důležité pro tvorbu červených krvinek v krvi a dodává tělu energii. Ale stejně jako všechno ostatní, i příliš mnoho železa může být problémem, pokud se ho přijímá v nadměrném množství.

Problém je hemochromatóza. V tomto stavu tělo absorbuje z potravy mnohem více železa, než potřebuje. Problém je v tom, že se naše tělo nemá jak tohoto přebytečného železa zbavit. Co tedy tělo dělá? Toto přebytečné železo se začíná hromadit v životně důležitých orgánech, jako jsou játra, srdce a slinivka břišní. Je to jako ukládat věci, které nepoužíváme, do skříně. Postupem času toto nahromaděné železo začne tyto orgány poškozovat a zhoršovat jejich funkci. Pokud se neléčí, může být život ohrožující. Dobrou zprávou ale je, že pokud se odhalí včas, je to onemocnění, které lze téměř zcela kontrolovat.

Jaké jsou příznaky? Kdy se objevují?

Jednou z unikátních vlastností tohoto onemocnění je, že příznaky se projeví až po dlouhé době. Ačkoli je toto onemocnění obvykle vrozené, příznaky se objevují pouze tehdy, když se železo hromadí v těle a začíná poškozovat orgány. To může trvat roky. Většina lidí si příznaky neobjeví dříve než ve 40–50 letech. Někteří lidé mají velmi mírnou formu onemocnění a nemusí se u nich příznaky projevovat po celý život.

Podívejme se, jaké jsou hlavní příznaky.

Proč se to děje? Jaké jsou důvody?

Pro to existují dvě hlavní kategorie důvodů.

1. Hlavní příčina: Dědičná hemochromatóza

Většina lidí se s touto nemocí vyvine kvůli genetické vadě, tedy malé změně v genech zděděných po obou rodičích.

Představte si to takto. Existuje speciální gen, který řídí vstřebávání železa v našem těle. Říkáme mu „(gen HFE)“. Každé dítě dostane jednu kopii tohoto genu od matky a jednu kopii od otce. Aby se u něj vyvinula hemochromatóza, musí být defekt v kopii genu od matky i v kopii genu od otce.

Proto, i když jsou oba rodiče nositeli tohoto defektního genu, nemusí mít žádné příznaky. Pokud se jim však dítě narodí a dostane obě kopie tohoto defektního genu, je pravděpodobné, že se u něj onemocnění rozvine. Dva hlavní typy defektů pozorované u „(genu HFE)“ jsou „(C282Y)“ a „(H63D)“.

Kromě toho existuje vzácný typ zvaný „juvenilní hemochromatóza“, který se objevuje v mladém věku, tedy mezi 15. a 30. rokem života. Je způsoben mutacemi v jiných genech (HJV, HAMP).

2. Způsobeno jinými zdravotními stavy (sekundární hemochromatóza)

Někdy může být přetížení železem způsobeno jiným zdravotním stavem nebo léčbou. Není to dědičné.

• Časté krevní transfuze: Lidé s určitými krevními poruchami (jako jsou anémie, jako je talasemie) často potřebují krevní transfuze. Pokud je krev podávána tímto způsobem po dlouhou dobu, může se železo v krvi v těle hromadit a způsobovat tento stav.
• Závažné onemocnění jater: Játra jsou hlavním orgánem, který řídí metabolismus železa v našem těle. Pokud jsou játra vážně poškozena (např. cirhóza), nemusí být schopna správně zpracovávat železo a může se v těle hromadit.
• Nadměrná konzumace alkoholu: Alkohol nejen poškozuje játra, ale také zvyšuje vstřebávání železa tělem.

Jaké škody může nadbytek železa způsobit tělu?

Jak jsme již zmínili, příliš mnoho železa je pro tělo jako jed. Toto železo se postupně hromadí v orgánech a začíná je poškozovat. To může vést k vážným komplikacím.

Jak tohle shledáváte, doktore?

Pokud máte některý z výše uvedených příznaků nebo pokud má někdo z vaší rodiny toto onemocnění, určitě navštivte lékaře. Lékař vám nejprve položí několik otázek a vyšetří vás.

• Zeptejte se rodičů nebo někoho z vaší rodiny, zda nemá přetížení železem nebo onemocnění jater.
• Ptají se vás, zda užíváte železo v tabletách nebo doplňky stravy s vitamínem C (vitamin C zvyšuje vstřebávání železa).
• Ptají se na množství alkoholu, které vypijete.

Poté se provede několik testů k potvrzení onemocnění.

• Krevní testy: Toto je nejzákladnější test. Vaše krev bude testována na hladinu železa (sérové ​​železo), proteinu, který železo ukládá (sérový feritin), a na to, jak je nasycen protein transportující železo (saturace transferinu). Pokud jsou tyto hladiny zvýšené, lze předpokládat hemochromatózu.
• Genetické testování: Může být odebrán vzorek krve k ověření defektů v genu HFE. To může pomoci určit, zda máte zděděnou formu.
• MRI vyšetření: Toto vyšetření dokáže bezbolestně měřit, kolik železa se ukládá v játrech a srdci.
• Biopsie jater: V některých případech se pro určení přesného rozsahu poškození jater odebere z jater malý kousek tkáně pomocí malé jehly a vyšetří se pod mikroskopem.

Jaká je léčba? Dá se to vyléčit?

Ano, na to existují účinné léčebné metody. Hlavním cílem léčby je snížit množství přebytečného železa v těle, udržet ho na normální úrovni a zabránit dalšímu poškození orgánů.

Existuje několik hlavních metod léčby.