Trpí vaše dítě touto závažnou epilepsií? Pojďme se dozvědět více o Dravetově syndromu!

Jak moc byste se báli, kdyby vaše dítě nebo dítě mladší jednoho roku náhle dostalo silný záchvat s horečkou, který by trval déle než pět minut? Mohlo by to být prvním příznakem velmi vzácného a potenciálně závažného onemocnění zvaného Dravetův syndrom. Při tomto onemocnění mohou mít malé děti různé typy záchvatů. Nejen to, mohou mít i mnoho dalších příznaků, jako jsou potíže s mluvením, problémy s chůzí a zpoždění v učení. Nebojte se, pojďme si o tom promluvit podrobněji.

Jaké jsou příznaky Dravetova syndromu?

Prvním příznakem Dravetova syndromu u dítěte je záchvat . Obvykle se objeví před dosažením jednoho roku věku dítěte. Tento první záchvat může vypadat takto:

• Může to trvat déle než pět minut .
• Často se vyskytuje s horečkou, jiným onemocněním nebo vysokými teplotami prostředí.
• Mohou se objevit nekontrolované svalové kontrakce (říkáme jim křeče).
• Může postihnout pouze jednu stranu těla nebo obě strany.

Poté, co dítě dosáhne věku jednoho roku, se mohou objevit i další typy záchvatů. Ty se mohou vyskytnout i bez horečky. To znamená, že záchvaty se mohou objevit bez zvýšení teploty. Tyto různé typy záchvatů jsou:

• Absenční záchvaty: Náhlá ztráta vědomí, jako byste stáli na místě. Ale to je na velmi krátkou dobu.
• Atonické záchvaty: Náhlá ztráta svalové kontroly, která způsobuje, že tělo zdánlivě ochabuje.
• Hemiklonické záchvaty: Svalové záškuby pouze na jedné straně těla.
• Fokální záchvaty: Může dojít ke krátkodobé ztrátě vědomí, ztrátě svalové kontroly a neobvyklým pocitům.
• Myoklonické záchvaty: Náhlé, malé záškuby, které jako by trhaly svaly.
• Tonicko-klonické záchvaty: Toto je nejčastější typ záchvatu, který pozorujeme. Tělo se nekontrolovatelně škube.

Kromě těchto záchvatových příznaků se u dětí s Dravetovým syndromem mohou objevit i další příznaky. Patří mezi ně:

• Vývojové zpoždění: Může se objevit zpoždění ve vývoji jazyka, zejména ve vývoji řeči.
• Problémy s chováním: Někdy se může chovat agresivně.
• Neurovývojové poruchy: Například stavy jako „ADHD“ (porucha pozornosti s hyperaktivitou).
• Potíže s rovnováhou a koordinací: Při chůzi může být obtížné udržet správnou rovnováhu.
• Pohybové potíže: Můžete si všimnout třesu nebo nejisté chůze.
• Svalová slabost (hypotonie): Snížený svalový tonus.
• Problémy se spánkem: Věci jako neschopnost usnout, časté probouzení.
• Problémy s růstem a výživou: Problémy jako špatný přírůstek hmotnosti, ztráta chuti k jídlu.
• Dysautonomie: To znamená potíže s kontrolou věcí, jako je tělesná teplota, srdeční frekvence a krevní tlak.

Co způsobuje Dravetův syndrom?

Hlavní příčinou Dravetova syndromu je často genetická varianta genu zvaného „SCN1A“ . Tento gen „SCN1A“ říká našim buňkám, aby vytvářely sodíkové kanály, které přenášejí sodíkové ionty (kladně nabité atomy sodíku). Tyto kanály pomáhají našim mozkovým buňkám vytvářet a vysílat elektrické signály.

Jednoduše řečeno, představte si tento gen „SCN1A“ jako „recept na vaření“ pro tvorbu sodíkových kanálů, které fungují jako „brány“ do našich mozkových buněk. Pokud je v tomto „receptu“ malá chyba, tedy genetická mutace, tyto „brány“ se nevytvoří správně. Pak je narušen přenos zpráv mezi mozkovými buňkami, tj. „neurotransmise“. Proto se objevují příznaky, jako jsou záchvaty.

Je to genetická záležitost?

Ano, Dravetův syndrom je genetické onemocnění . Ale většinou se jedná o sporadické onemocnění. To znamená, že se objevuje náhle, bez předchozí rodinné anamnézy. Vyskytly se však případy, kdy onemocnění postihlo několik členů rodiny po několik generací.

Ve vzácných případech dědičného Dravetova syndromu může být mutace přítomna pouze v některých buňkách jednoho z rodičů (toto se nazývá „mozaicismus“). Nebo se může dědit z generace na generaci „autozomálně dominantním“ typem. To znamená, že dítě může zdědit onemocnění, i když má mutaci pouze jeden z rodičů.

Je však třeba si uvědomit, že ne u každého s mutací genu „SCN1A“ se projeví příznaky Dravetova syndromu. Někteří lidé mohou mít tuto mutaci, ale nemají žádné příznaky. Někteří lidé mohou mít také příznaky Dravetova syndromu, ale nemít mutaci genu „SCN1A“.

Existují pro to nějaké zvláštní rizikové faktory?

Pokud jeden z vašich rodičů nebo jiný člen rodiny trpí epilepsií nebo mutací v genu „SCN1A“, můžete být vystaveni riziku vzniku tohoto onemocnění.

Jaké jsou možné komplikace Dravetova syndromu?

Nejzávažnější komplikace, které mohou z tohoto stavu vzniknout, mohou být život ohrožující . Mezi hlavní patří:

• Zranění způsobená záchvaty.
• Status epilepticus: Jedná se o stav, kdy se objevují nepřetržité záchvaty. Vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc.
• Náhlé nevysvětlitelné úmrtí u epilepsie (SUDEP).

Lékař, který ošetřuje vaše dítě, vám vysvětlí, jaké jsou tyto nebezpečné příznaky, a také vypracuje plán, co dělat v případě nouze.

Jak přesně diagnostikovat Dravetův syndrom?

Lékař vašeho dítěte nejprve provede fyzické vyšetření, aby zkontroloval příznaky Dravetova syndromu. Také se zeptá na jeho anamnézu a léky, které užívá.

Lékař vám může položit otázky, jako jsou tyto:

• Byl vývoj dítěte normální (nebo téměř normální) před prvním záchvatem?
• Měl(a) jste dva nebo více záchvatů, s horečkou nebo bez ní, před dosažením věku jednoho roku?
• Byly to dva nebo více záchvatů, které trvaly déle než pět minut?
• Můžete popsat, co se stalo, když k záchvatu došlo (například, zmítalo se dítě, sledovali jste ho, hýbalo pouze jednou stranou těla)?

Lékař může navíc provést krevní test nebo test slin, aby zkontroloval mutaci genu SCN1A. Může také provést testy, které vyšetřují mozek, jako je MRI (magnetická rezonance) a EEG (elektroencefalogram). Někdy však může být tato diagnóza zpožděna, protože výsledky MRI a EEG testů mohou být v raných stádiích normální.

Jak se léčí Dravetův syndrom?

Hlavním cílem léčby je snížit počet záchvatů, které vaše dítě má, a jejich závažnost . Protože se však typ a trvání záchvatů u každého dítěte liší, ne každé dítě reaguje na léčbu stejně. Léčebný plán je proto přizpůsoben každému jednotlivci. Může zahrnovat:

• Antiepileptika: Tyto léky mohou snížit počet záchvatů, které vaše dítě má. Některé léky však mohou počet záchvatů také zvýšit, proto lékař bude tento stav léčit velmi pečlivě a bude jej často sledovat.
• Ketogenní dieta: Lékař může doporučit změnu jídelníčku vašeho dítěte. Ta zahrnuje stravu s vysokým obsahem tuku a nízkým obsahem sacharidů.
• Terapie: Pokud se vyskytnou vývojové opoždění, mohou pomoci vzdělávací intervenční programy. Fyzioterapie, ergoterapie nebo logopedie mohou také pomoci s řešením problémů.

Jaké léky se podávají na Dravetův syndrom?

Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil tyto léky k léčbě záchvatů spojených s Dravetovým syndromem u osob starších 2 let:

• Kanabidiol
• Fenfluramin
• Stiripentol

Tento lék je dostupný v různých formách, jako jsou pilulky a tekutiny, takže je snadno užívatelný jak pro malé děti, tak pro dospělé.

Důležité: Váš lékař vám může předepsat, abyste neužívali některé léky proti záchvatům, jako jsou blokátory sodíkových kanálů, jako je karbamazepin, oxkarbazepin, lamotrigin a fenytoin, protože mohou záchvaty zhoršit.

Váš lékař vám může doporučit více než jeden lék k léčbě každého typu záchvatu. Mezinárodní konsensus o diagnostice a léčbě Dravetova syndromu doporučuje vyzkoušet tyto léky v tomto pořadí:

• Léčba první volby: Valproát
• Léčba druhé volby: Fenfluramin, stiripentol nebo klobazam
• Léčba třetí volby: Kanabidiol
• Léčba čtvrté volby: Topiramát, ketogenní dieta

Záchranné léky

Jedná se o léky podávané v naléhavých případech, například při přetrvávajícím záchvatu („status epilepticus“). Lékař vašeho dítěte vytvoří „plán postupu při záchvatu“, co dělat, pokud se záchvat objeví doma nebo ve škole. Tyto léky pro naléhavé případy mohou záchvat vašeho dítěte zastavit. Obvykle patří do skupiny léků nazývaných „benzodiazepiny“. Příklady:

• Klonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (Diazepam)
• Lorazepam (Lorazepam)
• Midazolam

Tento lék je dostupný ve formě nosního spreje, rektálního gelu nebo tablet, které se rozpouštějí v ústech.

Jaká je prognóza pro dítě s Dravetovým syndromem?

Přesné informace o prognóze vašeho dítěte vám může poskytnout pouze váš lékař, protože se liší od člověka k člověku. Vaše dítě může mít dlouhodobé a časté záchvaty. S přibývajícím věkem však může počet a trvání těchto záchvatů klesat. I když léky mohou snížit počet a závažnost záchvatů, nemohou záchvaty u někoho s Dravetovým syndromem zcela eliminovat .

Můžete očekávat, že vašemu dítěti bude trvat déle, než dosáhne vývojových milníků, než ostatním dětem v jeho věku. Může také potřebovat ve škole další pomoc. S přibývajícím věkem se však může učit pomaleji.

Lékařský tým vašeho dítěte vás může odkázat na různé specialisty k léčbě problémů, které se objevují s růstem vašeho dítěte. Například podiatr může pomoci s problémy s chůzí nastavením speciální obuvi (ortetiky). Nebo ortopedický chirurg může pomoci s problémy s chůzí nebo se stavy, jako je skolióza.

Existuje na tohle nějaký úplný lék?

V současné době neexistuje lék na Dravetův syndrom. Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, neexistuje způsob, jak mu předcházet. Výzkum však stále probíhá. Klinické studie genových terapií ukázaly slibné počáteční výsledky.

Jaká je očekávaná délka života dítěte s Dravetovým syndromem?

Lidé s Dravetovým syndromem jsou vystaveni riziku předčasného úmrtí v důsledku SUDEP (náhlé nevysvětlitelné úmrtí v důsledku epilepsie), status epilepticus (kontinuální záchvat) nebo nehod, ke kterým dojde během záchvatu. Většina lidí s tímto onemocněním však přežije do dospělosti.

Vzhledem k tomu, že stav vašeho dítěte může, ale nemusí odpovídat statistikám, může vám nejpřesnější informace o tom, co můžete očekávat, poskytnout dětský lékař .

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud má vaše dítě dva nebo více záchvatů trvajících déle než pět minut, zejména pokud jsou způsobeny horečkou, před dosažením jednoho roku věku, informujte o tom svého lékaře. Může se jednat o příznak Dravetova syndromu.

Poté, co vám bude diagnostikován Dravetův syndrom, budete muset pravidelně navštěvovat lékaře svého dítěte. Pokud si po zahájení léčby všimnete, že se záchvaty vašeho dítěte zhoršují (jsou častější a déle trvající), informujte o tom svého lékaře.

Váš lékař vám poradí, na jaké příznaky a symptomy si dát pozor v případě nouze a co v takovém případě dělat. Mezi příznaky, které vyžadují neodkladnou péči, patří:

• Záchvat, který trvá déle než pět minut a způsobuje potíže s dýcháním.
• Objeví se několik záchvatů po sobě, ale dítě se během nich neprobere z vědomí.
• Záchvat způsobuje fyzické zranění.

Chápu, jak děsivé je sledovat, jak vaše dítě má záchvat. I když je to bolestivé, není snadné vědět, že se něco takového jednou stane znovu. To je realita života s Dravetovou syndromem.

Lékařský tým vašeho dítěte s vámi však bude spolupracovat, aby pochopil, co můžete během záchvatu očekávat. Také vás naučí, jak si vytvořit „plán pro případ záchvatu“. Vědět, na koho se obrátit a jaké zdroje použít v případě nouze, vám může poskytnout určitý klid.

Léčba může snížit frekvenci a závažnost záchvatů. Protože vaše dítě bude potřebovat celoživotní lékařskou péči, dobře se seznámí se svými lékaři. Pokud budete mít během léčby jakékoli dotazy, neváhejte se zeptat lékařského týmu vašeho dítěte.

Nakonec si pamatujte (vzkaz na odnesení domů)

Dravetův syndrom je vzácné a komplexní epileptické onemocnění, které postihuje malé děti. Je pochopitelné, že když se o něm dozvíte, pociťujete velký strach a úzkost.

Nejdůležitější je včas rozpoznat příznaky a vyhledat lékařskou pomoc a léčbu.

• Pokud má vaše dítě prodloužené záchvaty spolu s horečkou, neodkládejte rozhovor s lékařem.
• Život s tímto onemocněním je náročný, ale nejste v tom sami. Můžete najít velkou podporu u lékařů, terapeutů a dalších rodičů, kteří měli podobné zkušenosti.
• Léčba a výzkum se neustále zlepšují, takže se nevzdávejte naděje.

Ať v sobě najdete sílu poskytnout svému dítěti tu nejlepší péči!

Dravetův syndrom, epilepsie, záchvaty, genetické mutace, pediatrie, neurologická onemocnění, SCN1A