Zdá se, že svaly vašeho dítěte slábnou? Zjistěte více o Duchenneově svalové dystrofii (DMD).

Možná jste si všimli, že váš malý začíná mít potíže s chůzí a chůzí do schodů, protože běhá a hraje si. Nebo máte pocit, že neustále padá a je velmi unavený? Mohou se to zdát jako drobnosti, kterým nevěnujeme velkou pozornost, ale mohou to být časné příznaky vážných onemocnění. Přesně o tom si dnes budeme povídat, o onemocnění, které postupně oslabuje svaly, zejména u chlapců.

Co je Duchenneova svalová dystrofie (DMD)?

Jednoduše řečeno, Duchenneova svalová dystrofie, zkráceně DMD , je onemocnění, při kterém kosterní svaly v našem těle, svaly, které pomáhají pohybovat končetinami, a srdeční sval postupně slábnou a časem se stávají neaktivními. Jedná se o nejčastější a nejzávažnější typ svalové dystrofie .

Představte si to takto: naše svaly jsou jako elastické gumičky. Při tomto onemocnění se síla těchto elastických svalů snižuje a ony přestanou správně fungovat. Postupem času se tento stav pouze zhoršuje, nikoli zlepšuje.

DMD je často genetická, což znamená, že se dědí z generace na generaci . Konkrétně se přenáší jako recesivní znak vázaný na X chromozom . To znamená, že pokud je matka nositelkou onemocnění, může se od ní nakazit i její dítě. V některých případech, přibližně ve 30 % případů, se však toto onemocnění může objevit také v důsledku nové genetické mutace , i když nikdo v rodině toto onemocnění dříve neměl. To znamená, že se někdy může stát i náhodně.

Koho tato DMD porucha postihuje nejvíce?

Duchennova svalová dystrofie postihuje hlavně chlapce . Dívky, které jsou nositelkami genu způsobujícího toto onemocnění, však mohou někdy vykazovat mírné příznaky. To však není příliš časté.

Příznaky svalové slabosti se obvykle začínají objevovat mezi 2. a 4. rokem věku. U některých dětí se však tyto příznaky nemusí projevovat dříve než v 6. roce věku. Pokud tedy máte jakékoli pochybnosti, je nejlepší vyhledat lékařskou pomoc.

Jak častá je DMD?

Ačkoli se jedná o závažný stav, není tak vzácný, jak by se mohlo zdát. Statistiky ukazují, že na celém světě trpí DMD přibližně jeden z 3 600 živě narozených chlapců . DMD je jednou z nejčastějších závažných, dědičných myopatií neboli onemocnění kosterních svalů.

Je DMD smrtelná nemoc?

Ano, bohužel, DMD je nakonec smrtelná.Další onemocnění. Mnoho lidí s tímto onemocněním umírá na komplikace v plicích a srdci. Ale nebojte se, se současnou léčbou existují způsoby, jak prodloužit život a udržet si jeho kvalitu.

Jaké jsou příznaky DMD?

Jak jsme již zmínili, příznaky DMD se obvykle začínají objevovat mezi 2. a 4. rokem věku. Někdy se však mohou objevit již v kojeneckém věku nebo dokonce později v dětství.

Protože DMD časem způsobuje pokles svalové síly, nejčastější příznaky jsou:

• Svalová slabost a úbytek svalové hmoty (svalová atrofie), která se postupně zhoršuje, počínaje v nohou a kyčlích. Tento stav postihuje v menší míře paže, krk a další části těla.
• Hypertrofie lýtkového svalu (což znamená, že se lýtkový sval zvětší). K tomu dochází, když jsou svalová vlákna nahrazena tukovou tkání a pojivovou tkání.
• Obtíže při chůzi po schodech.
• Obtíže s chůzí v průběhu času.
• Časté pády.
• Kolébavá chůze.
• Chůze po prstech.
• Pocit rychlé únavy (únava).

Představte si, že váš syn vstane z hraní na podlaze, opře se rukama o podlahu, poté si je položí na kolena a s velkými obtížemi pomalu zvedá tělo. I to by mohl být příznak této nemoci (nazývá se to Gowersův příznak).

Kromě toho může DMD způsobovat i další příznaky:

• Onemocnění srdečního svalu (kardiomyopatie).
• Obtížné dýchání a dušnost.
• Kognitivní porucha a rozdíly v učení.
• Zpoždění ve vývoji řeči a jazyka.
• Vývojové zpoždění.
• Skolióza.
• Nízký vzrůst.

U 2,5 % až 20 % dívek, které jsou nositelkami genu způsobujícího DMD (nositelky), se mohou vyvinout mírné příznaky, které však obvykle nejsou závažné.

Proč se něco takového DMD děje?

Hlavní příčinou DMD je mutace v genu , který kóduje produkci dystrofinu, proteinu nezbytného pro udržení zdravých svalů. Tento protein, dystrofin, je nezbytný pro komplex dystrofin-glykoprotein (DGC), který funguje jako strukturní jednotka svalů.

U DMD dochází ke ztrátě proteinů dystrofinu i DGC, což nakonec vede k odumření svalových buněk (nekróze).Osoba s DMD má méně než 5 % množství dystrofinu potřebného pro zdravé svaly.

S přibývajícím věkem u lidí s DMD nejsou jejich svaly schopny nahradit tyto odumřelé buňky novými. Místo toho svalová vlákna nahrazuje pojivová tkáň a tuková tkáň .

Jak jsme již zmínili, DMD je recesivní onemocnění vázané na X chromozom . V přibližně 30 % případů se však může vyskytnout i náhodně, bez jakékoli rodinné anamnézy.

„X-vázaný“ znamená, že gen zodpovědný za DMD se nachází na chromozomu X. Jak víte, muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y a ženy mají dva chromozomy X.

„Recesivní“ znamená, že člověk onemocní pouze tehdy, má-li dvě kopie genu, který onemocnění způsobuje. Muži však mají jeden chromozom X. Pokud se tedy genová mutace, která způsobuje DMD, nachází na tomto chromozomu X, onemocní DMD. Aby dívka onemocněla DMD, musí mít tuto genovou mutaci na obou chromozomech X. To je velmi vzácné. Pokud má však mutaci pouze na jednom chromozomu X, bude nositelkou onemocnění.

Jak se diagnostikuje DMD?

Pokud vaše dítě vykazuje příznaky DMD, lékař nejprve provede fyzické vyšetření , neurologické vyšetření a vyšetření svalů . Také se ho zeptá na příznaky a anamnézu.

Pokud má lékař podezření, že dítě má DMD, mohou být provedeny následující testy:

• Kreatinkináza (CK) v krvi: Když jsou svaly poškozeny, v krvi se hromadí enzym zvaný kreatinkináza. Pokud je tedy hladina CK zvýšená, může to být příznakem DMD. Tato hladina obvykle vrcholí kolem 2 let věku a může být 10–20krát vyšší než obvykle.
• Genetický krevní test: DMD lze potvrdit genetickým testem, který prokáže úplnou nebo částečnou ztrátu genu pro dystrofin.
• Svalová biopsie: Lékař může odebrat malý vzorek svalu ze stehna nebo lýtka vašeho dítěte. Specialista vzorek prohlédne pod mikroskopem, aby zjistil, zda se na něm vyskytnou nějaké známky DMD.
• Elektrokardiogram (EKG): Protože DMD často postihuje srdce, lékař provede EKG, aby zkontroloval jakékoli specifické příznaky DMD a posoudil zdraví srdce.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Bohužel v současné době neexistuje lék na DMD. Hlavním cílem léčby je proto kontrolovat příznaky a co nejlépe udržovat kvalitu života dítěte.

Následující podpůrné metody léčby DMD:

• Kortikosteroidy: Steroidní léky, jako je prednisolon a deflazacort , pomáhají zpomalit úbytek svalové hmoty, zlepšit funkci plic, zpomalit skoliózu, zpomalit rychlost slabosti srdečního svalu (kardiomyopatie) a prodloužit život.
• Léky na kardiomyopatii: Včasné zahájení léčby léky, jako jsou ACE inhibitory a/nebo beta-blokátory, může kontrolovat slabost srdečního svalu a předcházet infarktům.
• Fyzioterapie: Hlavním cílem fyzioterapie je prevence kontraktur , což je trvalé ztuhnutí svalů, šlach a kůže. Obvykle se jedná o specifická protahovací cvičení.
• Operace spinální stenózy a svalového napětí: V závažných případech může být nutná operace k uvolnění svalového napětí. Operace k úpravě spinální stenózy může zlepšit funkci plic a dýchání.
• Cvičení: Lékař vašeho dítěte často doporučí jemné cvičení , aby se zabránilo další svalové atrofii v důsledku nepoužívání. Obvykle se provádí ve spojení s cvičením v bazénu a rekreačními aktivitami.

Mezi další podpůrné léčby patří:

• Pomůcky pro mobilitu: ortézy, hole a invalidní vozíky.
• Tracheostomie a asistovaná ventilace při respiračních problémech.

Během posledních několika desetiletí se díky pokroku v podpůrné péči výrazně zvýšila očekávaná délka života lidí s DMD.

V současné době je v klinických studiích testováno několik nových léků, které by mohly nabídnout naději v léčbě DMD. FDA (Food and Drug Administration) nedávno schválila několik nových léčebných postupů, jako je „přeskočení exonu“ (metoda, která „sestřihá“ chybějící nebo mutovanou část genu pro dystrofin). Tyto léčebné postupy však lze použít pouze u menšiny lidí s velmi specifickými genetickými mutacemi. Ačkoli tyto léčebné postupy zvyšují množství proteinu dystrofinu ve svalech, dosud neprokázaly významné zlepšení síly a fyzické funkce.

Lze tomuto onemocnění DMD předejít?

Protože DMD je dědičné onemocnění, nemůžete s jeho prevencí nic dělat . Asi třetina případů se vyskytuje náhodně, bez rodinné anamnézy.

Pokud máte obavy z rizika přenosu DMD nebo jiných genetických onemocnění na své děti, než se pokusíte o početí dítěte, zvažte genetické poradenství.Promluvte si o tom se svým lékařem. V některých případech může být prenatální testování v raném těhotenství schopno odhalit DMD.

Jakou situaci lze očekávat v budoucnu (prognóza)?

Lidé s DMD mají často špatnou prognózu . To způsobuje progresivní postižení a mnoho dětí s DMD je do 12 let upoutáno na invalidní vozík. DMD může také vést k předčasnému úmrtí.

Jaká je očekávaná délka života osoby s DMD?

Lidé s DMD na toto onemocnění často umírají do 25 let. Díky pokroku v podpůrné péči se však mnoho lidí nyní dožívá vyššího věku.

Smrt je často způsobena dýchacími (dýchacími) nebo srdečními komplikacemi. Smrt může způsobit i zápal plic, vdechnutí cizího předmětu, například potravy, nebo obstrukce dýchacích cest.

Jak se staráte o někoho s DMD?

Pokud pečujete o někoho s DMD, je důležité se za něj zastat a pomoci mu získat co nejlepší lékařskou péči a terapii , aby mohl mít co nejlepší kvalitu života.

Také by pro vás a vaši rodinu mohlo být dobré připojit se k podpůrné skupině , kde se setkáte s dalšími lidmi, kteří měli podobné zkušenosti. Velkou povzbuzením může být také vědomí, že v tom nejste sami.

Kdy by mělo mé dítě navštívit lékaře s DMD?

Pokud byla vašemu dítěti diagnostikována DMD, bude muset pravidelně navštěvovat lékaře , aby podstoupilo léčbu a sledovalo příznaky.

Pochopení DMD vašeho dítěte může být pro vás obtížné. Váš lékařský tým vám však poskytne strukturovaný plán léčby přizpůsobený symptomům vašeho dítěte. Je důležité sledovat zdraví vašeho dítěte a ujistit se, že dostává potřebnou podporu. Nezapomeňte, že váš lékařský tým je vám, vaší rodině i vašemu dítěti vždy k dispozici.

Nakonec si pamatujte toto (vzkaz na odnesení domů)

Duchenneova svalová dystrofie (DMD) je závažné, celoživotní onemocnění. Avšak povědomí o onemocnění, včasná detekce a správná lékařská pomoc a podpůrná péče mohou pomoci udržet kvalitu života dítěte co nejvyšší.

Pamatujte: Nejste v tom sami. Lékaři, fyzioterapeuti, poradci a další podpůrné skupiny jsou tu, aby vám i vašemu dítěti pomohli. Výzkum nových léčebných postupů neustále probíhá. Neztrácejte proto naději. Nejdůležitější je dát svému dítěti lásku, péči a povzbuzení.

Pokud máte jakékoli obavy ohledně svalů nebo potíží s chůzí vašeho dítěte, nepovažujte to za maličkost.Okamžitě vyhledejte kvalifikovaného lékaře. Čím dříve je onemocnění diagnostikováno, tím snáze se s ním bude vypořádat.

Duchenneova svalová dystrofie, DMD, svalová slabost, genetická onemocnění, onemocnění chlapců, dystrofin, zdraví dětí