Jste si vědomi tohoto genetického onemocnění, které zvyšuje riziko rakoviny? (MUTYH-asociovaná polypóza - MAP)

Možná někdo ve vaší rodině měl rakovinu tlustého střeva. Nebo vám lékař nedávno řekl, že máte v tlustém střevě polypy? Je normální, že se, když slyšíte něco takového, bojíte a máte obavy. Ale když přesně víme, co to způsobuje, můžeme pochopit, jak se s tím vypořádat. Dnes si povíme o genetické vadě, která může tyto stavy způsobovat, ale ve společnosti se o ní moc nemluví. Tím je MAP (medium-abnormality arteriálního karcinomu).

Jednoduše řečeno, co je MAP (MUTYH-Associated Polyposis)?

MAP neboli „(MUTYH-asociovaná polypóza)“ je velmi vzácné, dědičné genetické onemocnění. Při tomto onemocnění se v našem těle, zejména v trávicím traktu, vyvíjejí malé, abnormální výrůstky nebo uzlíky. V lékařské terminologii tyto útvary nazýváme „(polypy)“.

Možná si teď říkáte: „Proboha, znamená mít polypy rakovinu?“ Ne, tyto polypy nejsou rakovina. Důležité ale je, že některé z nich, pokud je správně neléčíme, pokud je neodstraníme, mají vysokou šanci se časem proměnit v rakovinu.

Tyto „polypy“ se s největší pravděpodobností tvoří v těle osoby s MAP:

• Dvojtečka
• Konečník
• Tenké střevo
• Žaludek

Je MAP rizikem rakoviny?

Ano, upřímná odpověď na tuto otázku zní „ano“. Osoba s MAP má výrazně vyšší riziko vzniku kolorektálního karcinomu než průměrný člověk. Některé studie dokonce zjistily, že přibližně polovina lidí, u kterých je MAP poprvé diagnostikována, již kolorektální karcinom má.

Tyto druhy rakoviny se obvykle objevují mezi 40. a 60. rokem života. Někdy se však mohou vyvinout i dříve. Kromě rakoviny tlustého střeva existuje také určité riziko vzniku rakoviny dvanáctníku a dalších typů rakoviny mimo trávicí systém.

Je možné s tímto stavem normálně žít?

Rozhodně ano. To je nejdůležitější věc, kterou si musíte pamatovat. Většina lidí s MAP může žít normální, zdravý a plnohodnotný život. Existuje však jedno tajemství. A to je včasné rozpoznání příznaků a pravidelné screeningové testy na rakovinu.

Tyto testy detekují a odstraňují polypy, o kterých jsme se zmínili dříve, dříve, než se z nich stane rakovina. Tím se může výrazně snížit riziko vzniku rakoviny.

Jaké jsou příznaky MAP onemocnění?

Zde je mnoho lidí zmatených. Neexistují žádné příznaky, které byste mohli vidět nebo cítit navenek, což je specifické pro MAP. I když máte v žaludku mnoho polypů, nemusíte cítit žádnou bolest ani nepohodlí.

Samotná přítomnost „(polypů)“ proto není dobrým ukazatelem MAP. Existuje pro to několik důvodů:

• Mnoho lidí má polypy, ale nemá MAP. Polypy se mohou vyvinout také v důsledku jiných zdravotních problémů.
• Existují i ​​další genetická onemocnění, která způsobují „(polypy)“, jako je MAP. Příkladem je „(familiární adenomatózní polypóza - FAP)“.
• Někdy se stává, že když je u někoho diagnostikována MAP, nemusí v těle mít ani jeden „polyp“.

Jednoduše řečeno, pouze genetické testy mohou s jistotou říct, zda máte MAP, FAP nebo jiné onemocnění.

Proč se tento MAP tvoří? Jak se předává z generace na generaci?

MAP je způsoben změnou nebo mutací v genu zvaném „MUTYH“ (také nazývaném MYH). Představte si naše tělo jako velkou kuchařku a geny jsou recepty v ní. Pokud je jedno písmeno v receptu „MUTYH“ špatné, produkt, který produkuje, nebude fungovat správně. MAP je přesně takový.

Tuto poruchu dědíme jako „autozomálně recesivní“. To znamená, že abyste tuto poruchu měli, musíte zdědit tento vadný gen po matce i otci, tedy po obou rodičích.

Představte si, že jste tento vadný gen zdědili pouze od jedné osoby. Například pouze od své matky. Pak se u vás MAP onemocnění nevyvine. Nazývá se vám ale „nosič“ MAP. To znamená, že máte vadný gen, ale nemáte nemoc. Pokud jste nosičem, můžete tento gen předat jednomu ze svých dětí.

Odhaduje se, že 1 % až 2 % světové populace jsou nositeli MAP. Nosiči mají také mírně vyšší riziko vzniku rakoviny tlustého střeva než běžná populace, ale ne tak vysoké jako u osob s MAP.

Co se stane s dětmi, pokud jsou oba rodiče nositeli MAP?

To je velmi snadné pochopit. Pokud jsou oba rodiče nositeli, existují tři možnosti pro každé jejich dítě.

Jak přesně zjistím, jestli mám MAP?

Diagnóza MAP se obvykle stanoví v několika krocích.

1. Rodinná anamnéza: Nejprve se vás lékař zeptá na rodinnou anamnézu. To zahrnuje jakoukoli anamnézu rakoviny nebo jiných zdravotních problémů u vašich rodičů, prarodičů a sourozenců.

2. Genetické testy: Pokud má váš lékař na základě vaší rodinné anamnézy podezření na genetické onemocnění, může vás odkázat na genetické testování. Toto vyšetření může určit, zda máte mutaci v genu „MUTYH“ nebo jiné genetické onemocnění, které zvyšují riziko rakoviny.

Lékař obvykle doporučí genetické testování v následujících případech:

• Pokud má někdo ve vaší rodině genetická onemocnění, jako je MAP nebo FAP.
• Pokud několik členů vaší rodiny mělo rakovinu tlustého střeva.
• Jeden z vašich bratrů nebo sester má v tlustém střevě mnoho polypů, ale jeho rodiče ne (to vyvolává podezření, že rodiče mohou být přenašeči).

Pokud genetický test potvrdí, že máte MAP nebo jste nositelem, váš lékař s vámi podrobně probere další kroky a testy, které musíte podstoupit, abyste se ochránili před rakovinou. Je také velmi důležité sdílet tyto informace se zbytkem vaší rodiny, protože jim to pomůže se nechat otestovat, pokud si to přejí.

Léčba a léčba MAP

V současné době neexistuje žádný „lék“ na genetickou mutaci, která způsobuje MAP. Existuje však mnoho testů a léčebných postupů, které nám mohou pomoci předcházet rakovině nebo ji odhalit a léčit v rané fázi.

Pokud máte MAP, možná budete muset podstoupit screeningové testy na rakovinu dříve a častěji než průměrný člověk.

Další věci, které je třeba vědět při řešení tohoto stavu

Mohu tomu zabránit u mých dětí?

Mutaci v genu MUTYH nelze nijak zabránit. Existují však techniky asistované reprodukce, které mohou snížit riziko, že budoucí dítě zdědí MAP. Příkladem je postup zvaný preimplantační genetická diagnostika (PGD), který se provádí společně s oplodněním in vitro (IVF). Ten zahrnuje testování embrya na genetická onemocnění před jeho implantací do dělohy matky. Jedná se však o velmi složité rozhodnutí, a to jak finančně, tak emocionálně. Pokud máte o tuto problematiku zájem, je nejlepší se poradit s kvalifikovaným reprodukčním endokrinologem.

Jak zůstat psychicky silný?

Když se dozvíte, že máte vyšší riziko vzniku rakoviny, můžete pociťovat úzkost, strach a dokonce i depresi. To je normální. Nepokoušejte se však tyto pocity zvládat sami. Promluvte si o tom se svým lékařem. K dispozici je terapie rozhovorem a v případě potřeby i léky.

Také by vám velmi pomohlo, kdybyste se mohli připojit k podpůrným skupinám, kde si můžete promluvit s lidmi, kteří měli podobné zkušenosti. Pamatujte, že v tom nejste sami.