Znáte Erdheimovu-Chesterovu chorobu? Pojďme si o tomto vzácném onemocnění promluvit!

Slyšeli jste někdy o Erdheimově-Chesterově chorobě (ECD)? Možná vás toto jméno trochu překvapilo. Jedná se totiž o velmi vzácné onemocnění , které se ve světě vyskytuje jen velmi zřídka. Vzhledem k tomu, že však může postihnout různé orgánové systémy v našem těle, je velmi cenné si o něm být trochu vědom. Pojďme si tedy dnes povědět něco o Erdheimově-Chesterově chorobě (ECD).

Co je Erdheimova-Chesterova choroba (ECD)?

Jednoduše řečeno, Erdheimova-Chesterova choroba (ECD) je velmi vzácné onemocnění krve. Patří do skupiny onemocnění zvaných histiocytóza . Možná vás teď zajímá, co tyto histiocyty jsou. Histiocyty jsou zvláštním typem buněk v našem imunitním systému . Jsou jako malí vojáci, kteří chrání naše tělo. Tyto buňky se obvykle nacházejí v místech, jako je kostní dřeň, krev, kůže, plíce, slezina a játra.

U osoby s Erdheimovou-Chesterovou chorobou (ECD) však tyto histiocyty rostou nekontrolovatelně . Je to jako mít příliš mnoho vojáků. Tyto nadbytečné histiocyty začnou růst v různých částech těla, kde by neměly. Mohou pak tvořit nádory a poškozovat zdravé tkáně . To se děje u ECD.

Jak časté je toto onemocnění?

Jak jsme již zmínili, jedná se o velmi vzácné onemocnění . Jen si pomyslete, že od prvního objevení této nemoci v roce 1930 bylo celosvětově hlášeno pouze asi 800 případů. Někteří lékaři se však domnívají, že toto číslo může být ještě vyšší, protože někteří lidé s touto nemocí nejsou dostatečně diagnostikováni. To může být také způsobeno tím, že země po celém světě v současné době nemají společný systém pro vedení záznamů o těchto pacientech.

Erdheimova-Chesterova choroba (ECD) je nejčastější u dospělých středního věku . Ve Spojených státech je průměrný věk při diagnóze 46 let. Byla však hlášena i u velmi malých dětí. Další věcí je , že muži mají větší pravděpodobnost vzniku onemocnění. Uvádí se, že 70 % až 75 % pacientů jsou muži.

Jaké jsou příznaky?

Způsob, jakým Erdheimova-Chesterova choroba (ECD) postihuje každého člověka , je velmi odlišný . To znamená, že ne každý má stejné příznaky. Příznaky závisí na tom, které části těla jsou, jak jsme již zmínili, poškozeny nadbytkem histiocytů a které orgánové systémy jsou postiženy. Někdy se onemocnění může projevovat bez jakýchkoli příznaků (asymptomatické). V takovém případě lékař získá informace ze scintigrafie („zobrazovací“) nebo krevních testů („laboratorních testů“) provedených z jiného důvodu.

Podívejme se na orgánové systémy, které jsou postiženy především, a na příznaky s nimi spojené.

Jak to ovlivňuje kosti

ECD může způsobit abnormální ztluštění kostí (osteosklerózu). To může někdy způsobit bolest kostí . Nejčastějším příznakem tohoto onemocnění je ztluštění kostí a bolest, zejména v obou nohou . Toto ztluštění kostí je jasně viditelné na snímcích.

Vliv na ledviny

Naše ledviny a okolní tkáň („retroperitoneum“) mohou být těmito histiocyty také poškozeny. To může vést k stavům, jako jsou:

• Otok ledvin.
• Atrofie ledvin.
• Selhání ledvin.

Vliv na endokrinní systém (hormonální systém)

Pokud tyto histiocyty poškodí žlázy produkující hormony řídící různé procesy v našem těle, mohou vzniknout různé hormonální problémy. Příznaky se liší v závislosti na poškozené žláze.

• Pokud je hypofýza poškozena: Snížená produkce jednoho nebo více hypofyzárních hormonů („hypopituitarismus“).
• Pokud je štítná žláza poškozena: Snížená hladina hormonů štítné žlázy (hypotyreóza).
• Pokud jsou pohlavní žlázy poškozeny: Snížené hladiny pohlavních hormonů (jako je testosteron a estrogen) („hypogonadismus“).
• Pokud je nadledvina poškozena: Snížená hladina hormonů nadledvin (adrenální insuficience).

Poškození hypofýzy může způsobit stav zvaný diabetes insipidus , který se projevuje příznaky, jako je časté močení a nadměrná žízeň. Bylo zjištěno, že přibližně polovina pacientů s ECD má také tento stav.

Vliv na nervový systém

Náš mozek a nervový systém mohou být také poškozeny těmito histiocyty. Pak se mohou objevit příznaky jako:

• Ztráta rovnováhy při chůzi, problémy s koordinací (ataxie).
• Nezřetelná řeč (dysartrie) v důsledku neschopnosti ovládat svaly během řeči.
• Potíže s myšlením, soustředěním nebo pamatováním.
• Bolest hlavy.

Vliv na oči

ECD může postihnout jedno nebo obě oči.

• Žluté, měkké bulky na očních víčkách (xantelasma).
• Vyčnívání očních víček (proptóza).
• Bolest očí.
• Zhoršení nebo ztráta zraku.

Vliv na dýchací systém

Přestože skeny ukazují, že plíce jsou těmito histiocyty postiženy, příznaky se často neobjevují . Pokud se však příznaky objeví, mohou zahrnovat:

• Kašel.
• Obtížné dýchání (dušnost).

Pokud se neléčí správně , může vést k trvalému zjizvení plic (plicní fibróze), což je závažný stav.

Vliv na kardiovaskulární systém

Váš lékař může také na snímcích zjistit, že histiocyty ovlivnily vaše srdce a cévy. Pokud se to neléčí, může to být život ohrožující. ECD může způsobit následující:

• Otok srdečního vaku (perikardiální výpotek).
• Vysoký krevní tlak (renální hypertenze) vzniká v důsledku omezeného průtoku krve ledvinami.
• Selhání srdce.

Účinek na kůži

Hlavním příznakem pozorovaným na kůži jsou žluté pupínky („xantelasma“), které se vyvíjejí na očních víčkách. Kromě toho lze žlutohnědé pupínky pozorovat také na těchto místech:

• Na obličeji.
• Na krku.
• Hrudník a břicho („trup“).
• V oblasti třísel.

Kromě toho se tyto nadbytečné histiocyty mohou hromadit a poškozovat tkáně v místech, jako je slezina, játra a kostní dřeň.

Jaké jsou příčiny onemocnění?

Nyní víme, že ECD je onemocnění, při kterém se histiocyty nekontrolovatelně množí, šíří a poškozují zdravé tkáně a orgány. Vědci však stále přesně nevědí, proč tyto buňky nekontrolovatelně rostou. Nedávný výzkum však zjistil, že v tom hrají roli určité genové mutace .

U více než poloviny lidí s Erdheimovou-Chesterovou chorobou (ECD) byla zjištěna mutace v genu BRAF, která přispívá k nekontrolovanému růstu histiocytů.

Přestože je gen BRAF nejčastější mutací, vědci identifikovali několik dalších genetických mutací spojených s ECD. Tyto objevy umožnily vědcům vyvinout léčbu, která cílí na tyto mutované geny a zastavuje abnormální růst histiocytů.

Jak se toto onemocnění diagnostikuje?

Protože ECD je velmi vzácné onemocnění a příznaky se liší od člověka k člověku, lékaři nemusí mít okamžitě podezření na onemocnění. Stanovení diagnózy proto může nějakou dobu trvat . Možná budete muset navštívit několik lékařů.

Váš lékař zváží vaše příznaky spolu s výsledky několika dalších testů, aby určil, zda máte ECD. Následuje několik faktorů, které vám mohou pomoci s diagnózou:

• Zobrazovací vyšetření: K zjištění, kde v těle tyto histiocyty napadly tkáň, lze použít různá vyšetření (rentgen, skenování kostí, PET, CT, MRI). Mohou také ukázat poškození měkkých tkání, jako je mozek, hrudník a břišní orgány.
• Laboratorní testy:Tyto testy dokáží odhalit určité problémy s funkcí orgánů (které mohou souviset s ECD) a také zkontrolovat, zda se nevyskytují záněty, abnormality krevního obrazu a změny hladin hormonů.
• Biopsie: Biopsie zahrnuje odběr malého vzorku postižené tkáně a jeho vyšetření pod mikroskopem. Buňky jsou poté testovány na známky ECD a genetické mutace, jako je BRAF. Znalost charakteristik těchto buněk může lékaři pomoci rozhodnout se, která léčba je pro vás nejvhodnější.

Jaké jsou léčebné postupy?

Pokud nemáte žádné příznaky a vaše ECD neovlivňuje vaše zdraví, může se váš lékař rozhodnout váš stav sledovat. Většina lidí s ECD však bude potřebovat léčbu . Ačkoli neexistuje žádný lék, existuje několik léčebných postupů, které mohou pomoci tento stav zvládnout.

Zde jsou hlavní metody léčby:

• Cílená terapie: Ta zahrnuje užívání léků cílených na genetické mutace, které způsobují nekontrolovatelné množení histiocytů. Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil lék s názvem Vemurafenib pro pacienty s ECD a mutací genu BRAF a lék s názvem Cobimetinib pro pacienty s mutací genu MEK. V závislosti na typu mutace ve vašich buňkách může váš lékař doporučit tyto nebo jiné cílené léky nebo kombinace léků.
• Imunoterapie: Tyto léky pomáhají našemu imunitnímu systému lépe rozpoznávat a bojovat s rakovinnými buňkami (v tomto případě abnormálními histiocyty). Interferon-alfa je běžně používaný imunoterapeutický lék pro ECD.
• Chemoterapie: Chemoterapie využívá léky k ničení rakovinných buněk (abnormálních buněk) v celém těle a k zastavení růstu nádorů. Nejběžnějším chemoterapeutickým lékem používaným pro ECD je kladribin . Váš lékař vám však může doporučit jiné chemoterapeutické léky nebo kombinace léků.

Kromě těchto hlavních léčebných postupů vám lékař může doporučit další léčebné postupy, které pomohou zmírnit vaše příznaky. I když tyto léčebné postupy nezabrání histiocytům v pronikání do tkání, mohou pomoci zmírnit vaše nepohodlí.

• Chirurgický zákrok: K opravě některých poškození tkáně způsobených ECD může být nutný chirurgický zákrok. Například zánět a poškozená tkáň mohou blokovat močovody (močovody). Pokud k tomu dojde, může být k opravě nutný chirurgický zákrok.
• Radioterapie:K ničení abnormálních buněk v určité oblasti těla a ke zmírnění nepříjemných příznaků, které způsobují, může být doporučena radioterapie.
• Kortikosteroidy: Tyto léky mohou snížit zánět způsobený infiltrací histiocytů.

Můžete mít také možnost zúčastnit se klinické studie . Klinická studie je studie, která testuje bezpečnost a účinnost nových léčebných postupů a nových léčebných kombinací. Zeptejte se svého lékaře, zda se můžete zúčastnit klinické studie pro Erdheimovu-Chesterovu chorobu (ECD).

Dá se tomu zabránit?

Bohužel neexistuje způsob, jak Erdheimově-Chesterově chorobě (ECD) zabránit . Nemoc však lze do značné míry zvládat léčbou.

Jak dlouho se dá s touto nemocí žít?

Vaše prognóza závisí na tom, které části vašeho těla jsou histiocyty postiženy a jak reagujete na léčbu. S vývojem nových léčebných postupů, jako je cílená terapie, se však výsledky přežití spojené s ECD nyní výrazně zlepšily.

Představte si, že v roce 1996 byla pětiletá míra přežití u pacientů s ECD pouze 43 %. Podle nedávné studie se však tato míra zvýšila na 83 %!

Promluvte si se svým lékařem o budoucím průběhu vašeho onemocnění na základě vašeho stavu a reakce na léčbu.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

ECD vyžaduje průběžnou léčbu a sledování . Váš lékař vám poradí, jak často byste měli svého lékaře navštěvovat a zda byste měli podstupovat vyšetření a krevní testy.

Mnoho léčebných postupů pro ECD může způsobovat nepříjemné vedlejší účinky . Kromě vašeho léčebného týmu pro ECD vám může pomoci zvládat vedlejší účinky těchto léčebných postupů a vyrovnat se se stresem, který s diagnózou souvisí, i pomoc týmu paliativní péče .

A nakonec to nejdůležitější (vzkaz k zapamatování)

Erdheimova-Chesterova choroba (ECD) je onemocnění, které postihuje každého člověka odlišně. Je způsobeno nadprodukcí histiocytů, které poškozují tkáň. Příznaky a symptomy tohoto onemocnění se liší od člověka k člověku. Ty mohou ovlivnit váš celkový prožitek, včetně dostupných léčebných postupů.

Naštěstí se však díky nedávnému pokroku vědcům podařilo najít léčebné postupy, které zlepšují prognózu ECD.Otevřeně si promluvte se svým lékařem o možnostech léčby, které jsou pro vás vhodné, a o výsledcích, které můžete očekávat, na základě specifických charakteristik vašeho onemocnění. Pamatujte, že i v této vzácné situaci se můžete s správnou lékařskou radou a podporou posunout vpřed silnější.

Erdheimova -Chesterova choroba, ECD, histiocytóza, vzácná onemocnění, genetické mutace, BRAF, příznaky, léčba