Fabryho choroba: Pojďme se dozvědět více o tomto vzácném dědičném onemocnění

Máte pocit, že vás pálí nebo brní končetiny? Cítíte se někdy extrémně unavení i po vykonání drobných úkolů? I když se to může zdát jako normální jevy, někdy za tím může být vzácné genetické onemocnění, jako je Fabryho choroba. Možná jste o tomto názvu ani neslyšeli. Je však velmi důležité o něm vědět. Pojďme si o tom dnes jednoduše povídat.

Jednoduše řečeno, co je Fabryho choroba?

Fabryho choroba je genetické onemocnění, které se dědí v rodinách. Je velmi vzácné. Jednoduše řečeno, člověk s tímto onemocněním neprodukuje správně enzym zvaný alfa-galaktosidáza A (zkráceně alfa-GAL).

Možná vás teď zajímá, co je tento enzym zač. Enzym je typ bílkoviny, která se podílí na různých chemických procesech v našem těle. Hlavní funkcí tohoto enzymu alfa-GAL je rozkládat v našem těle typ tuku zvaný sfingolipidy, tedy ho trávit a odstraňovat z těla.

Představte si, co se stane, když k nám domů popelář nepřijde několik dní? Hromadí se odpadky po celém domě, že? Tak to prostě je. Když chybí enzym alfa-GAL, začne se v našich cévách a tkáních hromadit typ tuku zvaný sfingolipidy. Toto hromadění může poškodit naše srdce, ledviny, mozek, nervový systém a kůži. Patří do skupiny onemocnění zvaných lysozomální střádací poruchy.

Jaké jsou hlavní typy této nemoci?

Fabryho chorobu lze rozdělit na dva hlavní typy v závislosti na věku, ve kterém se příznaky začínají objevovat.

Jak se Fabryho choroba rozvíjí? Je dědičná?

Ano, jedná se o zcela dědičné onemocnění. Naše geny se nacházejí na věcech zvaných chromozomy. Vadný gen, který toto onemocnění způsobuje, se nachází na chromozomu X.

Pochopme to jednoduše:

• Pokud má otec Fabryho chorobu:
• Všechny jeho dcery zdědí tento vadný chromozom X. To znamená, že všechny jeho dcery mají potenciál k rozvoji této nemoci.
• Ale protože synové dědí chromozom Y po svých otcích, synové tuto nemoc po svých otcích nezdědí.
• Pokud má matka Fabryho chorobu:
• Protože matka má dva chromozomy X, každé z jejích dětí (ať už dcera nebo syn) má 50% šanci zdědit vadný chromozom X. To znamená, že některé děti mohou mít onemocnění a jiné ne.

Jaké jsou příznaky Fabryho choroby?

Příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit. Muži obecně pociťují závažnější příznaky než ženy. Některé ženy mohou mít velmi mírné nebo žádné příznaky.

Toto jsou běžné příznaky:

• Necitlivost, brnění nebo silná bolest v rukou a nohou .
• Nadměrná bolest během cvičení nebo fyzické aktivity.
• Nesnášenlivost chladu nebo tepla.
• Snížené pocení (hypohidróza) nebo úplné pocení (anhidróza).
• Žaludeční problémy, jako je bolest žaludku, průjem a zácpa.
• Závrať.
• Příznaky podobné chřipce, jako je horečka, bolesti těla a únava.
• Ztráta sluchu nebo zvonění v uších (tinnitus).
• Malé červenofialové pupínky (angiokeratomy), které se objevují na kůži hrudníku, zad a genitální oblasti.
• Otok (edém) nohou, kotníků a chodidel.
• Zvýšené hladiny bílkovin v moči (proteinurie).
• Uvnitř oka se vyvíjí speciální vzor (cornea verticillata). Ten neovlivňuje zrak. Lze jej pozorovat pouze při speciálním očním vyšetření (vyšetření štěrbinovou lampou).

Nebezpečné komplikace, které mohou nastat v důsledku této nemoci

Výše uvedený typ tuku (sfingolipidy) se může v těle hromadit po mnoho let a může poškozovat naše hlavní orgány. To může vést ke komplikacím, které mohou být dokonce život ohrožující.

• Srdeční onemocnění: nepravidelný srdeční tep (arytmie), infarkt myokardu, zvětšené srdce a srdeční selhání.
• Selhání ledvin: Postupem času může být nutná dialýza nebo dokonce transplantace ledvin.
• Mrtvice: Mrtvice nebo tranzitorní ischemická ataka (TIA) může nastat v důsledku zablokování cév v mozku.
• Poškození nervů (periferní neuropatie).

Jak diagnostikovat onemocnění?

Pokud máte takové příznaky, může váš lékař mít podezření na toto onemocnění a odkázat vás na několik testů.

Jaké jsou léčebné postupy?

Na Fabryho chorobu zatím neexistuje lék. Ale neztrácejte naději. V současné době existují velmi účinné léčebné metody, které dokáží kontrolovat příznaky, zpomalit hromadění tuku v těle a předcházet závažným komplikacím.

Existují dvě hlavní metody léčby:

1. Enzymová substituční terapie (ERT)

Jde o podání laboratorně vyrobené verze enzymu alfa-GAL, který si vaše tělo neprodukuje. Tento lék se podává formou intravenózní infuze, podobně jako fyziologický roztok, každé dva týdny.Tato léčba zastavuje hromadění tuku v těle.

2. Terapie orálním chaperonem

Toto je pilulka, kterou užíváte. Tento lék funguje tak, že opravuje vadný enzym alfa-GAL ve vašem těle a znovu ho fungují. Tato léčba však nefunguje u každého. Záleží na povaze vaší genetické mutace. Váš lékař rozhodne, zda je pro vás vhodná.

Kromě těchto hlavních léčebných postupů mohou být podávány samostatné léky proti bolesti, žaludeční nevolnosti a dalším příznakům.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud vám byla diagnostikována Fabryho choroba, měli byste okamžitě kontaktovat svého lékaře, pokud se u vás objeví některý z následujících příznaků:

• Příznaky infarktu, jako je bolest na hrudi, dušnost a nepravidelný srdeční tep (pokud k tomu dojde, okamžitě vyhledejte pohotovost nemocnice).
• Nadměrný otok.
• Příznaky paralýzy, jako jsou extrémní závratě, změny vidění a potíže s mluvením (v tomto případě také okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc).
• Náhlá ztráta sluchu.
• Silná bolest břicha nebo nadýmání.

Je normální cítit strach a úzkost, když vám je diagnostikována Fabryho choroba. Můžete mít obavy o svou budoucnost a budoucnost svých dětí. Nyní jsou však k dispozici účinné léčebné postupy a na obzoru je nový výzkum. Pečlivým dodržováním léčebného plánu a úzkou spoluprací s lékařem můžete zvládat své příznaky a předcházet dlouhodobým škodám.