Zažíváte někdy nesnesitelnou bolest a zánět v rukou a nohou spolu s malými červenými skvrnami na těle? Když se u vás náhle objeví příznaky, které se zdají být nesouvisející, může to být velký problém. Dnes mluvíme o onemocnění, které může způsobovat podobné příznaky, ale mnoho lidí v naší zemi o něm neslyšelo. Tou je Fabryho choroba.

Jednoduše řečeno, co je Fabryho choroba?

Fabryho choroba je genetické onemocnění, které se dědí z našich genů. Je velmi vzácné. Člověk s touto chorobou má v tělních buňkách hromadění tukové látky. Představte si, co by se stalo, kdyby k nám domů pár dní nepřišel popelář? Odpadky se nám hromadí v domě, že? Tak to prostě je. Při této nemoci se v těle neprodukuje enzym, který tuto tukovou látku rozkládá a odstraňuje z našich buněk, nebo nefunguje správně.

Když se tuk hromadí tímto způsobem, naše cévy se začnou zužovat. To může způsobit poškození kůže, ledvin, srdce, mozku a nervového systému . Lékaři to také nazývají „porucha ukládání tuku“. Tyto příznaky obvykle začínají v dětství. A jsou častější u mužů než u žen.

Co způsobuje Fabryho chorobu?

Toto je zcela genetické onemocnění. To znamená, že ho zdědíte po matce nebo otci. Potřebujeme enzym zvaný alfa-galaktosidáza A, který v našem těle rozkládá látky, jako jsou oleje, vosky a mastné kyseliny. Člověk s Fabryho chorobou tento enzym nemá, nebo pokud ho má, nefunguje správně. Takže, jak jsem již řekl, tento typ tuku se začne hromadit uvnitř buněk.

Jaké jsou příznaky této nemoci?

Příznaky Fabryho choroby se mohou u jednotlivých osob lišit. Někteří lidé jsou těmito příznaky velmi postiženi, jiní méně. Pojďme se podívat na hlavní příznaky, které lze pozorovat.

Závažné komplikace

Fabryho choroba může časem způsobit závažnější problémy. Toto riziko je obzvláště vysoké u mužů. Nicméně i ženy, které jsou nositelkami genu pro toto onemocnění (nositelky), mohou mít příznaky. Proto je velmi důležité, aby si ženy byly o tomto onemocnění vědomy a pravidelně vyhledávaly lékařskou pomoc.

• Zvýšené riziko infarktu nebo mrtvice .
• Těžké poškození ledvin a selhání ledvin.
• Vysoký krevní tlak.
• Srdeční selhání a zvětšení srdce.
• Řídnutí kostí (osteoporóza).

Jak přesně diagnostikovat toto onemocnění?

Upřímně řečeno, diagnóza Fabryho choroby může někdy trvat dlouho. Důvodem je, že příznaky jsou podobné jako u mnoha jiných onemocnění. V důsledku toho si někteří lidé neuvědomí, že mají Fabryho chorobu, až do let od začátku příznaků. Během této doby mohli s různými příznaky navštívit různé lékaře a někdy dokonce dostali nesprávnou diagnózu.

Pokud se u někoho z vaší rodiny vyskytly tyto příznaky a myslíte si, že jste ohroženi, je dobré se poradit se svým lékařem o genetickém testování .

Když jdete k lékaři, vyšetří vás a zeptá se vás na tyto otázky:

• Jak se cítíš?
• Jaké jsou vaše příznaky?
• Kdy s tím začaly?
• Má někdo z vaší rodiny některý z těchto stavů?

Na základě těchto informací, pokud má lékař podezření, že by se mohlo jednat o Fabryho chorobu, požádá vás o krevní test (k ověření hladiny enzymu alfa-galaktosidázy A, který jsem zmínil) nebo test DNA .

Jak se to léčí?

Existují dvě hlavní léčebné metody pro Fabryho chorobu.

1. Enzymová substituční terapie (ERT): Toto je nejčastěji používaná metoda. Spočívá v podání enzymu, který chybí nebo nefunguje správně, pomocí fyziologického roztoku. Obvykle se provádí v nemocnici nebo na klinice přibližně jednou za dva týdny. Tato léčba zastavuje hromadění tuku v těle a tlumí bolest a další příznaky.

2. Migalastat (Galafold): Jedná se o nový lék, který lze užívat ve formě tablet. Funguje tak, že stabilizuje vadný enzym a zlepšuje jeho funkci.

Kromě těchto hlavních léčebných postupů může lékař v závislosti na vašich příznacích doporučit i další léčebné postupy.

• Léky proti bolesti způsobené poškozením nervů.
• Léky na žaludeční problémy.
• Ředidla krve k prevenci krevních sraženin.
• Léky na vysoký krevní tlak a ochranu ledvin.

Testy, které monitorují váš stav

Během léčby bude Váš lékař pravidelně provádět různé testy, aby sledoval Váš stav.