Co je Fanconiho anémie? Pojďme si o tomto vzácném stavu povědět jednoduše!

Cítí se vaše dítě neustále unavené? Máte nějaké pochybnosti o jeho vývoji? Nebo někdy trvá, než i malá řezná rána přestane krvácet? Je normální, že se matka nebo otec, když vidí takové věci, bojí. Dnes si povíme o vzácném stavu, o kterém mnoho lidí ani neslyšelo, ale je velmi důležité o něm vědět. Jde o Fanconiho anémii (FA) . I ​​když název může znít trochu zvláštně, pojďme si o něm povědět jednoduše, způsobem, kterému porozumíte.

Jednoduše řečeno, co je Fanconiho anémie (FA)?

Fanconiho anémie, zkráceně FA, je vzácné dědičné onemocnění . Postihuje hlavně kostní dřeň . Možná vás teď zajímá, k čemu tato kostní dřeň vlastně je.

Představte si kostní dřeň jako houbovitou část uvnitř velkých kostí našeho těla. Je to jako továrna na tvorbu krve v našem těle. Tato továrna vytváří tři hlavní typy buněk, které naše tělo potřebuje:

• Červené krvinky: Dělnice, které přenášejí kyslík po celém těle.
• Bílé krvinky: Armáda našeho těla, která bojuje proti nemocem a bakteriím.
• Krevní destičky: Malí dělníci, kteří zastavují krvácení a srážejí krev při zranění.

U člověka s FA kostní dřeň, tedy továrna na krevní destičky, nefunguje správně. To znamená, že nedokáže vytvořit dostatek zdravých krvinek. Tomuto stavu říkáme selhání kostní dřeně . To může v těle způsobit mnoho problémů. Toto onemocnění může také postihnout další části těla a ovlivnit jeho vzhled.

Jak FA ovlivňuje mé tělo nebo tělo mého dítěte?

Způsob, jakým FA ovlivňuje každého člověka, se může lišit, ale obecně ji lze ovlivnit třemi hlavními způsoby.

1. Fyzické abnormality: Přibližně 75 % dětí narozených s FA má nějakou formu fyzických abnormalit. Některé z nich mohou být viditelné (například změny na rukou a palci), zatímco jiné se mohou týkat vnitřních orgánů.

2. Selhání kostní dřeně: Tento stav se vyskytuje u přibližně 90 % pacientů s FA. To znamená, že kostní dřeň postupně přestává produkovat zdravé krvinky. To může vést k anémii, jako je aplastická anémie a stav zvaný myelodysplastický syndrom (MDS) . MDS je také považován za preleukémii.

3. Zvýšené riziko rakoviny:Lidé s FA mají vyšší riziko vzniku některých typů rakoviny než běžná populace. Jsou obzvláště ohroženi rozvojem rakoviny krve, jako je leukémie a rakovina hlavy, krku a kůže. U 10 % až 30 % těchto lidí se rozvine nějaká forma rakoviny.

Takže je FA rakovina?

To je problém, který má mnoho lidí. Ne, FA není rakovina. Protože se však jedná o genetické onemocnění, schopnost těla opravovat poškozené buňky je snížena. Proto jsou tyto poškozené buňky časem vystaveny většímu riziku , že se stanou rakovinnými. Jednoduše řečeno, FA je stav, který může vydláždit cestu k rakovině, ale samotná rakovina to není.

Jaké jsou příznaky onemocnění FA?

Protože FA postihuje různé lidi různě, mohou se příznaky značně lišit. Někteří lidé mohou žít roky bez jakýchkoli zjevných příznaků. Rozdělme si tyto příznaky do několika hlavních kategorií.

Proč k této situaci FA dochází?

To je způsobeno vadou v našich genech . Představte si geny jako plán pro stavbu našeho těla. Na FA se podílí asi 20 genů. Hlavní funkcí těchto genů je opravit poškození naší DNA .

Během našeho života se DNA v buňkách našeho těla v důsledku věcí v našem prostředí a jídla, které jíme, trochu poškozuje. To je normální. Proteiny produkované geny FA fungují jako opravný tým a opravují tuto poškozenou DNA.

Protože však osoba s FA má mutaci v těchto genech, opravný tým nefunguje správně. Co se pak stane?

• Poškození DNA se hromadí.
• To způsobuje, že se buňky začnou abnormálně dělit (což může vést k rakovině) nebo buňky odumírají.
• Kostní dřeň slábne a s odumíráním buněk dochází k fyzickým změnám.

Toto se dědí z rodičů na děti. Pokud jsou oba rodiče nositeli tohoto vadného genu, existuje 25% šance , že se u jejich dítěte rozvine FA.

Jak lékaři diagnostikují FA?

FA je často diagnostikována během léčby nebo testování na jiné onemocnění (jako je anémie nebo rakovina). Váš lékař pečlivě vyšetří vaše příznaky nebo příznaky vašeho dítěte a v případě podezření na FA doporučí několik testů.

Běžně prováděné testy:

• Kompletní krevní obraz (CBC): Měří počet červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček v krvi. Může kontrolovat jejich nízké hladiny.
• Biopsie kostní dřeně: Odebere se malý vzorek kostní dřeně a vyšetří se pod mikroskopem, aby se zjistilo, jak se buňky tvoří a jaké problémy s nimi souvisejí.
• Magnetická rezonance a ultrazvukové vyšetření: Tyto testy pomáhají zjistit, zda nedošlo k nějakým změnám v orgánech uvnitř těla (jako jsou ledviny a srdce).

Specifické testy k potvrzení FA:

• Test na poškození chromozomů: Toto je hlavní test používaný k diagnostice FA. Při tomto testu se do buněk ve vzorku krve přidá chemická látka a chromozomy se kontrolují, zda nejsou poškozené nebo rozbité. Chromozomy v buňkách osoby s FA se poškozují mnohem rychleji než u normálního člověka.
• Genetický screening: Tento test dokáže identifikovat specifickou genetickou vadu, která způsobuje FA.

Můžu se nechat otestovat během těhotenství?

Ano. Pokud má někdo ve vaší rodině FA, může být vaše dítě během těhotenství na toto onemocnění testováno. To lze provést pomocí testů, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků . Více informací získáte od svého lékaře.

Jaké jsou léčebné postupy pro FA?

Hlavním cílem lékařů při léčbě FA je kontrola symptomů a zvládání komplikací.

• Transplantace kostní dřeně: Toto je jediná kurativní léčba krevních problémů způsobených FA. Při ní je zničena vadná kostní dřeň pacienta a pacientovi je vrácena kostní dřeň od zdravého, kompatibilního dárce.
• Androgenní terapie: Jedná se o typ hormonu. Tyto léky stimulují kostní dřeň a pomáhají zvyšovat produkci červených krvinek a krevních destiček.
• Syntetické růstové faktory: Podávají se formou injekcí a pomáhají zvýšit produkci bílých krvinek a červených krvinek z kostní dřeně.
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok může být nutný k nápravě fyzických změn (například problému s palcem u nohy) nebo k opravě poškozených orgánů.

Život s FA a na co si dát pozor

FA je celoživotní onemocnění, které je nutné léčit, proto je důležité neustále sledovat váš zdravotní stav.

• Riziko rakoviny: Vzhledem k tomu, že mastné kyseliny zvyšují riziko rakoviny, je třeba se zcela vyhnout kouření a konzumaci alkoholu . Také vzhledem ke zvýšenému riziku rakoviny kůže, je třeba se při pobytu na slunci...Měli byste si chránit pokožku používáním kvalitního opalovacího krému a nošením klobouku. Dávejte si pozor na nové skvrny a hrbolky na kůži.
• Krvácení: Vyhýbejte se sportům a aktivitám, které mohou způsobit zranění v důsledku nízkého počtu krevních destiček. Při čištění zubů používejte měkký zubní kartáček. Pokud se u vás objeví krvácení nebo modřiny, okamžitě informujte svého lékaře.
• Pravidelné lékařské prohlídky: Docházejte na pravidelné prohlídky dle pokynů lékaře. Je nezbytné nechat si včas udělat krevní testy a screening rakoviny.

Musím se po úspěšné transplantaci kostní dřeně stále obávat těchto věcí?

Ano, naprosto. Přestože transplantace kostní dřeně dokáže vyléčit onemocnění krve způsobená FA, genetická vada FA je stále přítomna v jiných buňkách těla. Proto přetrvává riziko vzniku rakoviny v místech, jako je hlava, krk a kůže. Proto je velmi důležité být i po transplantaci pod lékařským dohledem po zbytek života.