Je spánek jen sen? Pojďme si promluvit o fatální familiární nespavosti (FFI).

Je normální, že někdy v noci nemůžeme spát. Možná se to stane po náročném dni nebo když máme v hlavě nějaký problém. Ale dovedete si představit smrtelnou nemoc, která vám nikdy nedovolí pořádně spát, a navíc je dědičná? Je to opravdu těžké si to představit, že? Dnes si povíme o takové vzácné, ale velmi nebezpečné nemoci. Říká se jí fatální familiární nespavost (FFI) . Název zní trochu děsivě, že? Ale pojďme si ji přesně vysvětlit.

Co je tohle FFI? Jednoduše řečeno...

Jednoduše řečeno, FFI (fatální familiární nespavost) je velmi vzácné genetické onemocnění. Přímo postihuje mozek a centrální nervový systém. Toto onemocnění způsobuje, že správně nespíte, což znamená, že trpíte těžkou nespavostí . Kromě toho postupně ztrácíte paměť, což znamená, že máte demenci . Můžete také pociťovat mimovolní svalové záškuby, které se nazývají myoklonus .

FFI je progresivní neboli degenerativní onemocnění. To znamená, že se příznaky časem zhoršují. Tyto příznaky jsou bohužel život ohrožující a v současné době neexistuje žádný lék. Vědci však pokračují ve výzkumu léčby, která může zpomalit progresi onemocnění a prodloužit život postižených.

Kdo má větší pravděpodobnost vzniku FFI?

FFI je způsobena především geneticky. To znamená, že ji způsobují lidé, kteří zdědí gen pro toto onemocnění po jednom ze svých rodičů. Obvykle, pokud někdo v rodině tuto nemoc již dříve prodělal, existuje u této rodiny šance, že se u něj rozvine. Protože i jedna kopie mutovaného genu stačí k vyvolání těchto příznaků. V medicíně se tomu říká autozomálně dominantní vzorec .

Nicméně velmi, velmi vzácně se u někoho, kdo nemá toto onemocnění v rodinné anamnéze, může vyvinout FFI. K tomu dochází, když dojde k nové genové mutaci (de novo mutaci). To znamená, že genová vada se v těle dané osoby nově vytvoří.

Jak vzácné je toto onemocnění zvané FFI?

FFI je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění. Odhaduje se, že tímto onemocněním trpí pouze jeden nebo dva lidé z milionu. Protože FFI je genetická, bylo na celém světě identifikováno pouze asi 50 až 70 rodin s genovou mutací, která toto onemocnění způsobuje. Takže si dokážete představit, jak vzácné to je.

Jak onemocnění FFI ovlivňuje naše tělo?

FFI přímo cílí na náš mozek a centrální nervový systém. Určité proteiny způsobené genetickou mutací ovlivňují thalamus, část našeho mozku, která řídí tělesné funkce, jako je spánek.Hromadí se to na místě, kde se to říká. Představte si, že místo toho, abyste si oblečení úhledně složili a dali do skříně, ho zmačkáte, srolujete a vyžehlíte. Po chvíli se skříň tak naplní oblečením, že ji nemůžete zavřít, že? Takhle se tyto špatně složené proteiny hromadí v mozkovém thalamu. Tyto nahromaděné proteiny poškozují a otravují buňky nervového systému.

Nejzávažnějším příznakem je nespavost , která může mít významný dopad na vaše duševní schopnosti a fyzické fungování. Příznaky mohou být život ohrožující a časem se zhoršovat.

Jaké jsou příznaky FFI?

Existuje několik příznaků FFI, které se začínají objevovat postupně.

• Progresivní nespavost: Zpočátku se může zdát, že máte jen potíže s usínáním, ale později se může stát, že nebudete moci spát vůbec.
• Hyperaktivita nervového systému: Patří sem například vysoký krevní tlak, zrychlený srdeční tep a nadměrná úzkost.
• Ztráta paměti: Postupně začínáte zapomínat věci.
• Halucinace: Vidění nebo cítění věcí, které ve skutečnosti neexistují.
• Mimovolní záškuby nebo trhání svalů (myoklonus): Mimovolní záškuby nebo třes paže nebo nohy.

Příznaky FFI obvykle začínají mezi 20. a 70. rokem života. Nejčastější věk nástupu je kolem 40 let.

Důležité je, že časné příznaky FFI mohou někdy napodobovat příznaky demence nebo Alzheimerovy choroby . Pokud se tedy u vás tyto příznaky objeví, je důležité vyhledat lékaře, který vám stanoví správnou diagnózu. Jak název napovídá, tyto příznaky mohou být život ohrožující.

Co způsobuje FFI?

Hlavní příčinou FFI je mutace nebo změna v genu PRNP . Tento gen PRNP je zodpovědný za tvorbu prionového proteinu PrPC . Tento protein PrPC se nachází v našem mozku, zejména v thalamu, což je část mozku , která řídí tělesné funkce, jako je spánek.

Pokud dojde k mutaci v genu PRNP, aminokyseliny, které tvoří protein PrPC, nedostávají správné instrukce k jeho správné tvorbě. Je to jako když špatně složíte tričko. Pokud nevíte, jak správně složit tričko, zmačkáte ho a dáte do šuplíku. Postupem času hromada nesprávně složených triček znemožní zavření šuplíku. Stejným způsobem se tento nesprávně složený protein PrPC hromadí v mozku a otravuje buňky nervového systému, což způsobuje příznaky.

Lze FFI zdědit?

Ano, FFI se může dědit. Tato genetická mutacePřenáší se autozomálně dominantním typem. To znamená, že i když zdědíte postižený gen pouze po jednom z rodičů, stále můžete zdědit onemocnění.

Jak již bylo zmíněno, FFI je velmi zřídka autozomálně recesivní, což znamená, že nikdo v rodině tuto nemoc dříve neměl, a může se také vyskytnout jako nová genetická mutace. Pokud k tomu dojde, může být tato nová mutace přenesena z vás na vaše budoucí děti.

Pokud očekáváte dítě a chcete vědět o riziku přenosu genetického onemocnění na své dítě, je dobré si promluvit se svým lékařem a informovat se o genetickém testování .

Co způsobuje úmrtí lidí s FFI?

Hlavní příčinou úmrtí u lidí s FFI je poškození mozku a nervového systému. Toto poškození, způsobené hromaděním prionových proteinů v thalamu, způsobuje závažné příznaky, jako je nespavost a duševní pokles.

Proč je pro nás spánek tak důležitý?

Spánek hraje velmi důležitou roli v udržení našeho zdraví. Dobrý noční spánek zlepšuje vaše duševní i fyzické zdraví. Když spíte, váš mozek spolupracuje s vaším tělem, což vám umožňuje ráno se probudit svěží a plní energie. Pokud se dostatečně nevyspíte, váš mozek ztrácí schopnost dobíjet se. To ovlivňuje způsob, jakým myslíte, a způsob, jakým vaše tělo funguje. Když váš mozek nefunguje na 100 %, ovlivňuje to, jak se vaše tělo cítí a jak se v důsledku toho chová.

Lidé s FFI nemohou spát, což vážně narušuje jejich mozkové funkce. To může vést k nežádoucím vedlejším účinkům, které mohou být život ohrožující a ovlivnit jejich celkovou pohodu.

Jak se diagnostikuje FFI?

Váš lékař diagnostikuje FFI na základě vyšetření vašich symptomů a provedením několika testů k potvrzení diagnózy. Tyto testy mohou zahrnovat:

• Polysomnografie: Toto je test související se spánkem.
• Elektroencefalogram (EEG): Měří vzorce mozkových vln.
• Analýza mozkomíšního moku (CSF): Tento test zkoumá tekutinu v mozku a míše za účelem diagnostiky onemocnění postihujících mozek a míchu.
• Genetické testování k identifikaci genu zodpovědného za symptomy.
• Zobrazovací vyšetření: Může zahrnovat MRI (magnetickou rezonanci) , CT vyšetření (počítačovou tomografii) nebo PET vyšetření (pozitronovou emisní tomografii) .
• Kompletní krevní obraz (CBC) , jaterní testy a hemokulturyLaboratorní testy, jako např.

Jak se léčí FFI?

Hlavním cílem léčby FFI je zmírnit příznaky a zajistit vám co největší pohodlí. Některé možnosti léčby, zejména léky, mohou dočasně zmírnit příznaky. V současné době však na FFI neexistuje žádný lék.

Možnosti léčby mohou zahrnovat:

• Podávání léků k navození hlubokého spánku (např. (gama-hydroxybutyrát) , (fenothiaziny) ).
• Svalové křeče léčte podáváním léků, jako je klonazepam .
• Poskytování vitamínů ( B6, B12, železo, kyselina listová ).
• Pokud užíváte léky, které příznaky zhoršují, změňte jejich dávkování nebo je vysaďte.
• Psychosociální terapie: Poskytování psychologické podpory pacientovi a jeho rodině.
• Hospicová péče / Paliativní péče: Jak zajistit, aby pacient přežil své poslední dny.

Výzkum neustále hledá nové možnosti léčby pro osoby s FFI. Jedna studie zjistila, že antibiotikum doxycyklin prokázalo určitý úspěch v prodloužení života pacientů s FFI.

Které léky nejsou účinné při léčbě FFI?

Některé léky, které vám pomáhají spát, jako například doplňky stravy s melatoninem , účinkují při léčbě FFI pouze dočasně. Výzkum zjistil, že sedativa , jako jsou barbituráty a benzodiazepiny , nejsou účinnou léčbou.

Co může někdo s FFI očekávat?

Na FFI neexistuje lék. Po stanovení diagnózy je léčba zaměřena na udržení vašeho pohodlí a zvládání vašich příznaků. To znamená, že hlavním pilířem je paliativní péče . Očekávaná délka života osoby s FFI je velmi krátká – zejména po objevení se příznaků se průměrná doba přežití může pohybovat od několika měsíců do přibližně dvou let. Onemocnění je progresivní.

V takových chvílích je velmi důležité, aby se rodiny sešly, myslely nejen na péči, kterou pacient potřebuje, ale také na své vlastní duševní zdraví, připravily se na náhlou ztrátu blízké osoby a v případě potřeby vyhledaly terapeutickou podporu.

Lze zabránit FFI?

FFI nelze zabránit. Protože je způsobena genetickou mutací, může se někdy objevit spontánně, aniž by ji členové rodiny dříve prodělali.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud máte potíže se spánkem, zejména během dne, a nezlepší se, měli byste navštívit lékaře. Mezi příznaky FFI patří demence a Alzheimerova choroba.Pokud máte problémy se spánkem, jako je ztráta paměti a potíže s ovládáním tělesných funkcí, v důsledku onemocnění, jako je epilepsie, měli byste určitě navštívit lékaře.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

• Doporučil/a byste v tomto stádiu diagnózy hospicovou péči ?
• Jak závažné jsou příznaky?
• Existují nějaké možnosti léčby, které mohou pomoci zmírnit příznaky?

Na závěr, co si pamatovat (vzkaz na zapamatování)

Stanovení diagnózy FFI může být zničující zkušeností, zvláště když se příznaky postupně zhoršují v průběhu několika měsíců. V této době však nejste sami. Vyhledejte podporu u svých lékařů, rodiny, přátel a odborníků na duševní zdraví. Paliativní péče a současné možnosti léčby mohou pomoci dočasně zmírnit vaše příznaky. Probíhá výzkum s cílem najít účinnější léčebné postupy, které mohou prodloužit život lidí s touto nemocí. Neztrácejte tedy naději.

Fatální familiární nespavost, FFI, nespavost, genetická onemocnění, onemocnění mozku, nervový systém, prionová onemocnění