Slábnou vám postupně svaly? Pojďme si promluvit o svalové dystrofii.

Všimli jste si vy nebo někdo z vaší rodiny, zejména dítě, že vaše tělo pomalu ztrácí sílu? Možná se vám stala obtížnější chůze, běh nebo chůze do schodů. Měli jste někdy potíže se vstáváním ze sedu, s používáním rukou k opření se o podlahu a kolen k vstávání? Pokud máte tyto příznaky, dnes si povíme o jedné možné příčině. Tou je svalová dystrofie. Nebojte se, až uslyšíte její název. Pojďme si o tom promluvit jednoduše, způsobem, kterému bude rozumět každý.

Co je svalová dystrofie?

Jednoduše řečeno, svalová dystrofie je skupina více než 30 genetických onemocnění, která ovlivňují funkci našich svalů a postupně je oslabují. „Genetické“ znamená, že se může dědit z generace na generaci. V těchto stavech tělo ztrácí schopnost produkovat bílkoviny potřebné k udržení zdravých svalů. V důsledku toho svaly časem ztrácejí sílu a zmenšují se.

Ve skutečnosti se jedná o stav zvaný myopatie, což znamená, že postihuje svaly spojené s naší kostrou. V závislosti na typu onemocnění může ovlivnit vaši schopnost chůze, pohybu a provádění každodenních úkonů. Může také ovlivnit svaly, které pomáhají fungovat našemu srdci a plicím.

Některé typy svalové dystrofie jsou vrozené nebo se objevují v dětství. Jiné typy se objevují v dospělosti.

Jaké jsou hlavní typy svalové dystrofie?

Jak jsme již zmínili, existuje jich více než 30. Pojďme si ale povědět o několika nejběžnějších typech, se kterými se setkáváme často. Snadněji pochopíte tyto podrobnosti v tabulce.

Jaké jsou příznaky svalové dystrofie?

Příznaky tohoto onemocnění se mohou značně lišit v závislosti na typu. AleHlavním příznakem je svalová slabost a související problémy. Tyto příznaky se obvykle postupně zhoršují v průběhu času.

Rozdělme si tyto příznaky na dvě části.

Proč k tomuto onemocnění dochází? Jaká je jeho příčina?

Hlavním důvodem jsou změny (mutace) v genech.

Představte si, že naše svaly mají vrozený plán zvaný geny, které je udržují zdravé a silné. Pokud dojde ke změně nebo mutaci v těchto genech, tento plán se naruší. Buňky, které svaly udržují a budují, pak nemohou správně vykonávat svou funkci. V důsledku toho svaly postupně slábnou.

Toto onemocnění se dědí třemi způsoby.

• Recesivní dědičnost: V této metodě musí dítě zdědit vadný gen od obou rodičů , aby se onemocnění projevilo.
• Dominantní dědičnost: V tomto případě musí být vadný gen pro vznik onemocnění zděděn od jednoho rodiče .
• Dědičnost vázaná na pohlaví (X-vázaná): Toto je trochu složitější. Ženy mají dva chromozomy X (XX), zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y (XY). Vadný gen pro toto onemocnění se nachází na chromozomu X. Muži mají pouze jeden chromozom X, takže pokud je vadný, onemocnění se určitě rozvine. Ženy mají dva chromozomy X, takže pokud je jeden vadný, druhý zdravý chromozom X nemusí způsobovat žádné příznaky nebo může způsobovat jen velmi mírné příznaky. Tímto způsobem se dědí dva typy, Duchenneův a Beckerův.

Velmi vzácně se toto onemocnění může vyskytnout v důsledku náhodné genetické mutace (de novo mutace) v těle dítěte, bez jakýchkoli vad v genech rodičů.

Jak zjistíte, zda máte tuto nemoc?

Pokud vy nebo vaše dítě máte některý z těchto příznaků, měli byste nejprve navštívit zkušeného lékaře. Lékař vás nejprve důkladně vyšetří, zeptá se na vaše příznaky a rodinnou anamnézu a poté může doporučit několik testů k potvrzení diagnózy.

• Kreatinkináza v krvi: Když jsou naše svaly poškozené, uvolňují do krve enzym zvaný kreatinkináza. Pokud je hladina tohoto enzymu v krvi zvýšená, je to známkou poškození svalů.
• Genetické testy: Ty mohou definitivně určit, zda existují defekty v genech spojených se svalovou dystrofií.
• Biopsie svalu: Jedná se o odběr velmi malého kousku tkáně ze svalu a jeho vyšetření pod mikroskopem. To může pomoci identifikovat příznaky onemocnění.
• Elektromyografie (EMG): Toto vyšetření měří elektrickou aktivitu svalů a nervů.

Jak se to léčí a zvládá?

První a nejdůležitější věc, kterou je třeba říci, je , že na tuto nemoc zatím neexistuje lék. Vědci na ní nadále pracují.

Léčebné metody se mohou lišit v závislosti na typu onemocnění. Hlavní kroky, které se provádějí, jsou:

• Fyzioterapie a ergoterapie: Tyto metody pomáhají posilovat svaly a zvyšovat flexibilitu. To může pomoci udržet mobilitu co nejdéle.
• Kortikosteroidy: Léky jako prednisolon mohou pomoci zpomalit svalovou slabost, zlepšit funkci plic, zpomalit úbytek kostní hmoty a prodloužit přežití.
• Pomůcky pro mobilitu: Pomůcky jako hole, chodítka a invalidní vozíky vám pomáhají s chůzí, pohybem a předcházením pádům.
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok může být nutný k uvolnění ztuhlých svalů nebo k nápravě skoliózy.
• Péče o srdce: Včasné zahájení užívání léků, jako jsou ACE inhibitory a beta-blokátory, může pomoci kontrolovat poškození srdečního svalu. Mohou být také potřebné přístroje, jako jsou kardiostimulátory.
• Logopedie: To může pomoci lidem, kteří mají potíže s polykáním.
• Respirační péče: K úlevě od dýchacích potíží mohou být potřebné přístroje na podporu kašle, respirátory a někdy i asistovaná ventilace.

V poslední době byly zavedeny nové léky, které mohou u některých typů onemocnění, jako je například Duchennova svalová dystrofie, modifikovat průběh.

Jaký je život s touto nemocí?

Délka života s touto nemocí se značně liší v závislosti na jejím typu. Například lidé s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) často umírají do 25 let. Některé typy, jako například okulofaryngeální svalová dystrofie, však obvykle nemají žádný vliv na délku života. Proto je nejlepší osobou, která zná nejpřesnější informace o vašem stavu, váš ošetřující lékař.

Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, neexistuje způsob, jak mu předcházet. Pokud však máte toto onemocnění vy nebo pokud ho má někdo ve vaší rodině, můžete se před narozením dítěte poradit se svým lékařem o genetickém poradenství .

Tyto věci mohou pomoci předcházet komplikacím onemocnění nebo je oddálit a usnadnit život:

• Jezte výživnou a zdravou stravu.
• Pijte dostatek vody, abyste zabránili dehydrataci a zácpě.
• Cvičte co nejvíce, jak vám doporučí váš lékařský tým.
• Udržujte si zdravou váhu.
• Pokud kouříte, přestaňte. Může to chránit vaše plíce a srdce.
• Nechte se včas očkovat.

Život s takovou nemocí může být pro vás i vaši rodinu náročný. Proto se vždy ujistěte, že máte k dispozici tu nejlepší lékařskou péči a ošetření, které potřebujete. Skvělým zdrojem duševní síly může být také zapojení se do podpůrných skupin s lidmi, kteří si prošli stejnými věcmi jako vy.