Co je deficit G6PD? Pojďme se učit bez obav!

Slyšeli jste někdy o deficitu G6PD? Možná ten název zní trochu zvláštně. Ve skutečnosti se ale jedná o genetickou poruchu, kterou má mnoho lidí na světě, ale většinou nezpůsobuje žádné větší problémy. Dnes si tedy povíme, co je tento deficit G6PD, proč k němu dochází a co potřebujeme vědět. Není třeba se bát, vysvětlíme si vše jednoduše.

Co přesně je deficit G6PD?

Jednoduše řečeno, deficit G6PD je genetický stav, kdy má vaše tělo velmi nízké hladiny G6PD. Dobře, teď se ptáte, co je G6PD. G6PD (glukóza-6-fosfátdehydrogenáza) je velmi důležitý enzym v našem těle. Hlavní funkcí tohoto enzymu je chránit naše červené krvinky před různými poškozeními.

K tomuto nedostatku dochází, když se někdo narodí se změnou nebo mutací v genu, který produkuje enzym G6PD. V důsledku toho vaše červené krvinky neprodukují dostatečné množství enzymu G6PD.

Ale tady je věc. Mnoho lidí s deficitem G6PD nemá žádné příznaky . Žijí normálním životem. Někdy však mohou být problémy způsobeny „spouštěči“, jako jsou určité léky, infekce nebo určité potraviny (o těch si povíme později). V takových případech se může rozvinout stav zvaný hemolytická anémie . To znamená, že se červené krvinky rychle rozpadají a ničí. Někdy se u novorozenců může v důsledku deficitu G6PD rozvinout těžká žloutenka .

Deficit G6PD je častější onemocnění, než si myslíte. Odhaduje se, že tímto onemocněním trpí 400 až 500 milionů lidí na celém světě. Pokud ji tedy máte, váš lékař vám může pomoci udržet si hladinu červených krvinek na bezpečné úrovni.

Jaké jsou příznaky nedostatku G6PD?

Jak jsme již zmínili, většina lidí s deficitem G6PD obvykle nemá žádné příznaky. Příznaky se však objeví pouze tehdy, když nějaký spouštěč zatěžuje červené krvinky a způsobuje jejich rozpad (hemolýzu). V takovém případě se mohou stát například tyto věci:

• Pocit extrémní únavy
• Zrychlený srdeční tep ( tachykardie )
• Potíže s dýcháním ( dušnost )
• Zežloutnutí kůže nebo bělma očí (to jsou příznaky žloutenky )
• Bledá kůže (mohou být bledé i rty a jazyk)
• Tmavě žlutá, oranžová nebo čajově zbarvená moč
• Zvětšená slezina

Pokud se tyto příznaky objeví náhle a závažně, nazývá se to hemolytická krize . Pokud se u vás objeví , je velmi důležité okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.

Příznaky deficitu G6PD u novorozenců

U novorozenců je méně pravděpodobné, že se u nich objeví zjevné příznaky nedostatku G6PD. Nejčastějším příznakem je žloutenka . Ta se obvykle objeví během několika dnů po narození. Pokud není těžká žloutenka správně léčena, může u dítěte způsobit poškození mozku. Tomu se říká kernikterus . Proto lékaři testují novorozence na nedostatek G6PD, pokud na něj mají podezření.

Co způsobuje nedostatek G6PD?

Deficit G6PD je způsoben variací (variantou) ve vašem genu G6PD. Tato variace brání vašemu tělu správně vám dát pokyn k tvorbě enzymu G6PD. Tuto genetickou variaci zdědíte po svých rodičích prostřednictvím chromozomu X.

Tato genetická variace znamená, že vaše červené krvinky mají nízké hladiny G6PD. Enzym G6PD je velmi důležitý, protože zabraňuje hromadění příliš mnoha „volných radikálů “ v červených krvinkách. Volné radikály jsou obvykle neškodné látky. Mohou se nacházet v životním prostředí, v některých potravinách (například boby fava) a v lécích.

Pokud však nemáte dostatek G6PD, určité spouštěče (např. konzumace bobů) mohou způsobit hromadění příliš velkého množství těchto volných radikálů uvnitř buněk. To způsobuje stav zvaný oxidační stres , který zatěžuje vaše červené krvinky. Tyto buňky se nakonec rozpadají a ničí. To snižuje počet červených krvinek a způsobuje hemolytickou anémii .

Jaké jsou spouštěče anémie nebo hemolýzy spojené s tímto stavem?

Podle některých výzkumníků je konzumace bobů nejčastějším spouštěčem . Pokud se u osoby s deficitem G6PD po konzumaci bobů rozvine anémie, nazývá se to favismus . Dalšími častými spouštěči jsou:

• Infekce: Infekce jako hepatitida A a hepatitida B , břišní tyfus a zápal plic .
• Některé léky používané proti malárii: Například Primaquine .
• Některá antibiotika : například nitrofurantoin , dapson a sulfonamidové léky .
• NSAID (léky proti bolesti): Jako aspirin a ibuprofen .
• Kouření a nadměrná konzumace alkoholu.
• Silný psychický stres.
• Intenzivní fyzické cvičení.

Jaké jsou rizikové faktory?

Existuje několik faktorů, které zvyšují riziko dědičnosti deficitu G6PD:

• Pohlaví:U mužů je pravděpodobnější, že se vyvine deficit G6PD. Je to proto, že muži mají pouze jeden chromozom X, který nese tuto genetickou mutaci. (Protože ženy mají dva chromozomy X, existují případy, kdy může být problém s jedním kompenzován druhým.)
• Zeměpisná poloha: Tento stav je běžný u lidí žijících v subsaharské Africe, Středomoří a jihovýchodní Asii.
• Rasa: Vědci odhadují, že více než 10 % mužů afrického původu ve Spojených státech má deficit G6PD.

Jak se diagnostikuje deficit G6PD?

Lékaři se vás obvykle nejprve zeptají na kompletní anamnézu a provedou fyzikální vyšetření. Mohou se také zeptat, zda jste v poslední době měnili léky nebo zda se u vás neprojevily nějaké infekce. Také zkontrolují, zda někdo ve vaší rodině nemá deficit G6PD.

Testy používané k diagnostice deficitu G6PD jsou:

• Kompletní krevní obraz (CBC): Kontroluje počet červených krvinek.
• Nátěr periferní krve: Kontroluje příznaky anémie v krevním nátěru, tj. abnormálně tvarované nebo velké červené krvinky.
• Test bilirubinu: Zkontrolujte hladinu bilirubinu, odpadního produktu vzniklého rozpadem červených krvinek.
• Test G6PD: Zkontrolujte hladiny enzymu G6PD.

Jak se léčí deficit G6PD?

Lékaři léčí onemocnění na základě konkrétního onemocnění. Pokud například máte mírnou žloutenku a víte, že máte deficit G6PD, nejprve léčí příznaky žloutenky. Poté vám řeknou, jakým spouštěčům se musíte vyhnout.

Pokud jsou však příznaky závažné, léčba se liší. Pokud máte těžkou hemolytickou anémii, můžete potřebovat krevní transfuzi .

Pokud má vaše novorozené dítě žloutenku, může jej lékař léčit fototerapií (léčbou využívající přirozené nebo umělé světlo). V závažnějších případech může být nutné podstoupit výměnnou transfuzi . Ta zahrnuje odebrání nezdravé krve dítěte a její nahrazení zdravou darovanou krví.

Lze předejít nedostatku G6PD?

Vzhledem k tomu, že se jedná o genetickou poruchu, není možné jejímu vzniku zabránit. Existují však způsoby, jak ji identifikovat dříve, než způsobí závažné zdravotní problémy. Patří mezi ně:

• Screening novorozenců: V mnoha zemích, kde je tento stav běžný, jsou zavedeny screeningové programy k identifikaci deficitu G6PD u novorozenců.
• Genetické testování: Pokud má někdo ve vaší rodině deficit G6PD, můžete také potřebovat test DNA.Váš lékař vám to může doporučit.

Co mohu očekávat, pokud mám tento stav?

Neexistuje trvalý lék na deficit G6PD. Většina lidí však může žít bez jakýchkoli problémů, pokud se vyhýbají spouštěčům. A nedostatek G6PD neovlivňuje délku života.

Tento stav však nepostihuje všechny stejně. Mnoho lidí s deficitem G6PD si o svém onemocnění ani neuvědomuje, protože nemají žádné příznaky. Většina lidí má příznaky, ale jsou velmi mírné. U některých se však při vystavení spouštěči může rozvinout hemolytická krize, která může být život ohrožující.

Váš lékař vám na základě vaší diagnózy nejlépe vysvětlí, co můžete očekávat.

Jak se o sebe můžu postarat?

Zeptejte se svého lékaře, jakým potravinám a lékům byste se měli vyhýbat. Zde je několik dalších doporučení:

• Omezte konzumaci alkoholu: Nadměrné pití alkoholu může vyvíjet tlak na vaše červené krvinky.
• Vyhněte se kouření: Kouření může způsobit hromadění volných radikálů v červených krvinkách.
• Cvičte s mírou: Příliš intenzivní cvičení může zvýšit oxidační stres.
• Snažte se dostatečně odpočívat: Spánek posiluje váš imunitní systém, což pomáhá v boji proti infekcím, které mohou při krevní transfuzi způsobit anémii.
• Zvládání stresu: Pokud pociťujete velký stres, požádejte o pomoc svého lékaře.

Důležité: Pokud má vaše novorozené dítě deficit G6PD, měla byste se během kojení vyhýbat konzumaci bobů . Látky, které mohou způsobit perniciózní anémii, se mohou do těla dítěte dostat mateřským mlékem.

Kdy bych měl/a navštívit svého lékaře?

Pokud se u vás objeví příznaky nedostatku G6PD, kdykoli navštivte svého lékaře. Pokud jsou příznaky závažné a rychle se rozvíjejí (známky hemoragické krize), okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc .

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Zde je několik otázek, které byste si měli položit, pokud máte deficit G6PD:

• Jak vážný je můj stav?
• Jakým potravinám a lékům bych se měl/a vyhýbat?
• Existují nějaké spouštěče prostředí, kterým bych se měl vyhýbat?
• Jaká je pravděpodobnost, že moje dítě zdědí deficit G6PD?

Na závěr, co si pamatovat (vzkaz na zapamatování)

Diagnóza deficitu G6PD může postihnout každého jinak. I když se nedá vyléčit, obvykle se jedná o zvládnutelný stav. Klíčem je identifikovat a vyhnout se spouštěčům, které zvyšují riziko vzniku perniciózní anémie.To může znamenat vyhýbání se bobům a dalším spouštěčům. Důležité je také dodržovat zdravé návyky, jako je dostatek odpočinku a nekouření. Požádejte svého lékaře o informace, které vám pomohou zvládat, jak nedostatek G6PD ovlivňuje váš život. Nepanikařte, nejlepší obranou je informovanost!

Deficit G6PD , hemolytická anémie, žloutenka, genetická onemocnění, červené krvinky, boby fava, enzymy