Je vaše dítě stále unavené? Má nízkou hladinu cukru v krvi? Může to být způsobeno glykogenovou chorobou (GSD).

Cítí se vaše dítě neustále unavené a letargické? Stojí vaše dítě trochu stranou, když kolem pobíhají a hrají si jiné děti stejného věku? Nebo vaše dítě během jídla náhle zbledne, potí se a třese se? Jako rodič je normální, že se při pohledu na tyto věci velmi bojíte. Ačkoli pro tyto příznaky může existovat mnoho důvodů, dnes si povíme o velmi vzácném, ale velmi důležitém stavu, který je způsobuje. Jde o glykogenovou střádací chorobu, zkráceně GSD.

Jednoduše řečeno, co je to glykogenová střádací choroba (GSD)?

Dobře, pojďme to pochopit velmi jednoduše. Představte si, že naše tělo je jako auto. Auto potřebuje k provozu benzín. Podobně i naše tělo potřebuje energii ke všem těmto věcem, k běhu, skákání, myšlení a modlitbě. Hlavním zdrojem energie v našem těle je glukóza , což je jednoduše cukr. Tuto glukózu získáváme ze sacharidových potravin, které jíme, jako je rýže, chléb a brambory.

Když jíme, naše tělo dostane více glukózy, než v danou chvíli potřebuje na energii. Co tedy dělá naše chytré tělo? Ukládá si tuto přebytečnou glukózu pro pozdější použití. Je to jako mít nabitou powerbanku v telefonu. Tento způsob ukládání glukózy se nazývá glykogen . Tento glykogen se většinou ukládá v našich játrech a svalech .

Když nejíme, nebo když vynakládáme hodně energie, například při cvičení, naše tělo přeměňuje uložený glykogen zpět na glukózu a využívá ji jako energii.

Celý tento proces je následující: k přeměně glukózy na glykogen a glykogenu zpět na glukózu potřebuje naše tělo speciální typ bílkovin. Říkáme jim enzymy . Je to jako mít dělníky pracující v továrně.

Glykogenová choroba (GSD) je stav, který nastává, když jeden nebo více těchto enzymů v našem těle chybí nebo nefunguje správně. To znamená, že tělo není schopno správně ukládat glykogen nebo využívat uložený glykogen v případě potřeby. To může vést k problémům, jako je nebezpečně nízká hladina cukru v krvi (hypoglykémie) a svalová slabost.

Kolik typů GSD existuje?

Ano. Jak jsme již zmínili, na metabolismu glykogenu se podílí mnoho typů enzymů. Existuje tedy mnoho typů GSD v závislosti na nedostatku každého z těchto enzymů. Dosud bylo identifikováno více než 19 typů. I když o všech z nich mnoho nevíme, máme dobré znalosti o některých hlavních typech.

Tyto typy GSD postihují hlavně játra nebo svaly.Některé typy však mohou způsobovat problémy i v jiných částech těla. Lékaři tyto typy nazývají podle názvu příslušného enzymu nebo podle vědce, který onemocnění poprvé objevil. Z nich je nejběžnější GSD typu I (GSD typ I), známá také jako von Gierkeho choroba.

Jaké jsou hlavní příznaky GSD? Jak ji poznáme?

Příznaky GSD se mohou lišit v závislosti na typu onemocnění a dokonce i mezi jedinci se stejným typem. Nejběžnější typ GSD, typ I, se obvykle začíná projevovat, když je dítěti tři až čtyři měsíce . Některé typy se však mohou projevit mnohem později, někdy i v mladé dospělosti.

Dva hlavní a nejčastější příznaky jsou:

1. Nízká hladina cukru v krvi (hypoglykémie)

2. Snadná únava při cvičení nebo hraní (intolerance cvičení)

Pojďme se na tyto příznaky podívat trochu podrobněji.

Proč se GSD rozvíjí? Je to dědičné onemocnění?

Ano, GSD je zcela dědičné onemocnění . To znamená, že onemocnění je způsobeno mutacemi v genech, které se dědí z rodičů na děti.

Většina genotypů GSD se dědí autozomálně recesivně . Jednoduše řečeno, to znamená, že aby se u dítěte rozvinula tato nemoc, musí oba rodiče zdědit mutovaný gen pro danou nemoc. Pokud je gen zděděn pouze od jednoho rodiče, dítě bude nositelem a nebude vykazovat žádné příznaky.

Nicméně několik velmi vzácných typů, jako je GSD typ IX, se dědí způsobem zvaným X-vázaná dědičnost . To znamená, že gen pro toto onemocnění se nachází na chromozomu X. Pokud chlapec zdědí tento gen, určitě se u něj rozvinou příznaky.

Jak lékař přesně diagnostikuje toto onemocnění?

Protože je GSD vzácné onemocnění, může stanovení diagnózy chvíli trvat. Lékař se nejprve musí ujistit, že neexistují žádné další běžné onemocnění. Poté, co se dítěte zeptá na příznaky a vyšetří ho, lékař často doporučí několik testů.

Může se jednat o:

• Test hladiny cukru v krvi nalačno: Kontrola hladiny cukru v krvi před snídaní. Pokud je hladina cukru velmi nízká, může to být příznakem GSD.
• Krevní test na ketony: Když tělo nedokáže využít glukózu k získání energie, spaluje tuk. V tomto okamžiku se produkují chemické látky zvané ketony. Hladiny ketonů v krvi mohou být u dětí s GSD zvýšené.
• Kontrola hladiny cholesterolu v krvi (lipidový panel) a kyseliny močové: Tyto hladiny jsou u dětí s GSD často zvýšené.
• Testy jaterních funkcí: Tyto testy pomáhají určit, zda jsou játra poškozena.
• Ultrazvuk břicha: Pomáhá určit, zda jsou játra zvětšená (hepatomegalie).
• Genetické testování: Toto je nejlepší způsob, jak potvrdit onemocnění. Odebírá se vzorek krve, aby se ověřily mutace v genech, které produkují enzymy související s GSD.

V některých případech může lékař pro 100% jistotu diagnózy doporučit odběr malého kousku tkáně z jater nebo svalu k vyšetření (biopsii) .

Jaké jsou možnosti léčby? Je to zcela vyléčitelné?

Bohužel na GSD zatím neexistuje lék. Ale nebojte se.Existují velmi účinné léčebné metody, které mohou kontrolovat příznaky a pomoci dítěti žít normálním životem. Léčebné metody se liší v závislosti na typu onemocnění.

Hlavním cílem je zabránit nebezpečně nízkému poklesu hladiny cukru v krvi a udržet ji na stabilní úrovni.

Zde jsou některé metody léčby:

1. Často krmte: Zejména malé děti se snaží udržet hladinu cukru v krvi stabilní krmením každých několik hodin.

2. Použití nevařeného kukuřičného škrobu: Toto je velmi důležitá léčebná metoda používaná při léčbě GSD. Kukuřičný škrob je komplexní sacharid, který je pro naše tělo obtížně stravitelný. Proto když se malé množství kukuřičného škrobu rozpustí ve vodě a vypije, pomalu uvolňuje glukózu do krve. To může udržet hladinu cukru v krvi stabilní po dobu několika hodin. Tato metoda je velmi užitečná v prevenci nízké hladiny cukru v krvi, zejména v noci .

3. Hypoglykémii léčte okamžitě: Jakmile se objeví příznaky hypoglykémie, je třeba podat glukózové tablety nebo sladký nápoj k rychlému obnovení hladiny cukru v krvi. Odkládání může vést k závažným stavům, jako jsou záchvaty.

4. Léčba dalších komplikací: U stavů, jako je vysoká hladina cholesterolu (hyperlipidemie) a vysoká hladina kyseliny močové (hyperurikemie), lékař předepíše potřebné léky (např. alopurinol, statiny).

5. Enzymová substituční terapie (ERT): U některých typů GSD, jako je Pompeho choroba, existuje léčba, která nahrazuje chybějící enzym intravenózní infuzí. Tato metoda je stále předmětem výzkumu.

6. Transplantace jater: V případech, kdy jsou játra vážně poškozena v důsledku GSD, může být transplantace jater nutná jako poslední možnost.

Jaké komplikace mohou nastat při životě s tímto onemocněním?

Pokud není onemocnění včas diagnostikováno a správně léčeno, mohou se objevit různé komplikace. Ty se také liší v závislosti na typu onemocnění. Například neléčený GSD typu I může způsobit problémy, jako například:

• Oslabení kostí a snadná zlomenina (osteoporóza)
• Opožděná puberta
• Dna
• Onemocnění ledvin
• Nezhoubné nádory jater (jaterní adenomy)
• Syndrom polycystických vaječníků (PCOS)
• Časté nízké hladiny cukru v krvi mohou ovlivnit funkci mozku.

Nezapomeňte však, že mnoha z těchto komplikací lze předejít včasnou diagnózou, správnou léčbou a managementem.

Jaká je očekávaná délka života osoby s GSD?

To závisí na typu onemocnění, na tom, jak brzy je diagnostikováno a jak dobře je léčeno. Některé závažné typy mohou být v kojeneckém věku smrtelné. U většiny typů je však při správné léčbě možný normální život. Váš lékař vám bude schopen nejlépe vysvětlit stav vašeho dítěte.

Kdy bychom měli navštívit lékaře?

Pokud vaše dítě neustále vykazuje příznaky nízké hladiny cukru v krvi, o kterých jsme hovořili dříve (třes, pocení, bledost), nebo pokud máte pocit, že vaše dítě špatně roste nebo má slabé svaly, určitě navštivte pediatra.

Protože GSD je složité onemocnění, je důležité vyhledat léčbu u lékaře, který má v této oblasti specializované znalosti. Lékařský tým vašeho dítěte vás během této cesty bude všemožně podporovat.