Všímáte si změny v obličeji nebo uších vašeho dítěte? Mohl by se jednat o Goldenharův syndrom?

Když se díváme na novorozené dítě, cítíme se tak šťastní a milovaní, že? Ale zamyslete se nad tím, někdy, i když velmi zřídka, se na tento svět dostanou děti s malými rozdíly, které jsou přítomny od narození. Tak se stav, hlavně v obličeji, uších, očích nebo páteři, o kterém si dnes budeme povídat, nazývá Goldenharův syndrom. Nebojte se, až toto jméno uslyšíte, povíme si o všem jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Co je Goldenharův syndrom?

Jednoduše řečeno, Goldenharův syndrom je vzácné vrozené onemocnění . „Vrozený“ znamená, že se jedná o onemocnění přítomné při narození. Je klasifikován jako kraniofaciální onemocnění. To znamená, že způsobuje abnormality tvaru nebo vývoje obličeje nebo hlavy vašeho dítěte. Goldenharův syndrom může zejména ovlivnit páteř, uši a oči vašeho dítěte.

Lidé s Goldenharovým syndromem mají často nedostatečně vyvinuté kosti a svaly na jedné straně obličeje (nazývané také hemifaciální mikrosomie). Někdy mohou být postiženy obě strany. Některé děti mají také rozštěp rtu nebo patra.

Je pojmenována Goldenhar na počest výzkumníka, který tento stav poprvé objevil v roce 1952, Maurice Goldenhara. Další lékařský název pro tuto chorobu je „okulo-auriculo-vertebrální dysplazie“. Název zní trochu dlouho, že? Pojďme si ho rozebrat, co?

• Oculo znamená vztahující se k očím.
• Auriculo znamená vztahující se k uchu.
• Vertebrální označuje páteř.
• Dysplazie je abnormální vývoj části těla.

Teď už chápeš význam toho jména, že?

Jak častá je tato situace?

Goldenharův syndrom je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění . Odborníci uvádějí, že postihuje přibližně jednoho z každých 3 500 až 25 000 novorozenců. Uvádí se také, že je o něco častější u chlapců než u dívek.

Jaké jsou příčiny Goldenharova syndromu?

Otázka, kterou si mnoho lidí klade, zní: „Proč se to děje?“ Upřímně řečeno, odborníci na to stále nepřišli .Přesná příčina Goldenharova syndromu není známa. Předpokládá se, že je způsoben změnou chromozomu, ale příčina není vždy jasná. Ve velmi malém procentu, asi v 1–2 % případů, může být toto onemocnění zděděno od jednoho nebo obou rodičů.

Některé výzkumy ukázaly, že riziko vzniku Goldenharova syndromu u dítěte může být mírně zvýšeno, pokud má matka určité zdravotní problémy nebo užívá během těhotenství určité léky. Například:

• Gestační diabetes.
• Některé léky používané na akné, zejména ty, které obsahují kyselinu retinovou, jako je isotretinoin (Accutane®).

Proto je v případě těhotenství velmi důležité přesně dodržovat pokyny svého lékaře.

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

Příznaky Goldenharova syndromu se mohou u jednotlivých osob lišit. Jedním z nejčastějších příznaků je však to, že se jedna strana obličeje nevyvíjí správně . Tomu se také říká „hemifaciální mikrosomie“, jak jsme již zmínili. To může způsobit, že čelist, tváře a oči na jedné straně obličeje jsou menší a méně vyvinuté než na druhé straně. Například jedna tvář může být plošší než druhá nebo brada může být na jedné straně menší.

Další viditelné znaky jsou:

• Ušní abnormality: Někteří lidé mohou mít jedno ucho abnormálně malé (tzv. „mikrotie“). Jiní mohou mít jedno ucho zcela chybějící (tzv. anotie). To může způsobit ztrátu sluchu.
• Postihuje obě strany obličeje: Asi jedna třetina dětí se syndromem Goldenhar zažívá tento zpomalený růst na obou stranách obličeje.
• Problémy s jinými orgány: Problémy se mohou vyskytnout také s ledvinami, srdcem, plícemi nebo kostmi páteře (obratly).
• Intelektuální postižení: Asi 15 % lidí může mít nějakou míru mentálního postižení. To znamená potíže s učením, sníženou schopnost porozumění atd.

Kromě toho se mohou objevit i další příznaky:

• Rozštěp rtu nebo patra.
• Vrozené srdeční vady.
• Někdy se na oku mohou tvořit malé bulky (dermoidní cysty).
• Ztráta sluchu.
• Hromadění vody uvnitř lebky (hydrocefalus).
• Obstrukční spánková apnoe.
• Ztráta očního víčka nebo jiné tkáně v oku (kolobom) a následná ztráta zraku.
• Skolióza.
• Potíže s řečí.
• Šklíbání očí (tzv. „strabismus“).

Pamatujte, že ne každý pocítí všechny tyto příznaky. Někteří lidé jich mohou mít jen několik a jejich intenzita se může lišit.

Jak poznáte, že máte Goldenharův syndrom?

Lékaři často mohou diagnostikovat Goldenharův syndrom po narození dítěte na základě vnějších příznaků, jako jsou změny v obličeji a uších.

Pro další potvrzení a zjištění, zda existují další vnitřní problémy, však může lékař provést několik dalších testů. Mezi ně patří:

• CT vyšetření: Tato vyšetření mohou odhalit změny ve strukturách uvnitř ucha, které mohou způsobovat ztrátu sluchu.
• Echokardiogram (echo test) nebo elektrokardiogram (EKG): Tyto testy mohou zkontrolovat, jak srdce funguje. Jak jsme již zmínili, někdy se může vyskytnout srdeční onemocnění.
• Oční vyšetření: Tato vyšetření se provádějí za účelem kontroly abnormalit uvnitř oka.
• Ultrazvuk a rentgen: Tyto vyšetření mohou zkontrolovat změny v lebce, páteři, plicích nebo ledvinách.
• Genetické testování: Tyto testy pomáhají vyloučit další genetické onemocnění, která mohou způsobovat podobné příznaky.
• Studie spánku: Tyto studie se provádějí za účelem kontroly obstrukční spánkové apnoe.

Dá se to zjistit ještě před narozením dítěte?

Toto je velmi vzácné. Někdy si však lékaři mohou během prenatálních ultrazvukových vyšetření všimnout změn v čelisti, uších nebo ústech plodu. Pokud k tomu dojde, mohou tomu věnovat větší pozornost.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Léčba Goldenharova syndromu se liší v závislosti na příznacích . Ne každý je léčen stejně. Některé děti nemusí potřebovat žádnou zvláštní léčbu, pokud jsou jejich příznaky velmi mírné. Léčba je však plánována s pomocí různých specialistů podle potřeby.

Zde jsou některé možnosti léčby:

• Pomoc s krmením: Některá miminka mohou mít potíže s sáním. V takových případech může být nutné krmení ze speciálních lahviček nebo nasogastrické krmení.
• Zlepšení zraku: Můžete použít brýle nebo podstoupit operaci ke zlepšení zraku.
• Sluchadla: Sluch lze zlepšit použitím sluchadel nebo sluchových implantátů ukotvených v kosti.
• Logopedie:To je velmi důležité pro rozvoj jazykových a komunikačních dovedností.
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok může být proveden k nápravě srdečních onemocnění, rozštěpu rtu nebo patra, spánkové apnoe, malých uší (mikrotie) nebo deformit páteře.

To vše se dělá s cílem co nejvíce zlepšit kvalitu života dítěte. Proto je velmi důležité řídit se radami lékaře.

Dají se změny v obličeji napravit?

Ano, to je problém pro mnoho rodičů. Kosmetická chirurgie může být provedena, aby se rysy obličeje staly symetričtějšími. Mnoho dětí se syndromem Goldenhar podstupuje operaci, která mění vzhled čelisti, lícních kostí, uší nebo čela. Obvykle se to provádí, když je dítě o něco starší, v odpovídajícím věku.

Lze Goldenharovu syndromu předejít?

Jak jsme již dříve zmínili, neexistuje žádný spolehlivý způsob, jak tomuto stavu předejít, protože přesná příčina stále není známa . Je však důležité dodržovat všechny rady svého lékaře během těhotenství. Zejména nepoužívejte léky obsahující kyselinu retinovou (například některé léky na akné) bez doporučení lékaře. Důležité je také zdravě se stravovat.

Pokud někdo ve vaší rodině měl Goldenharův syndrom, je dobré vyhledat genetické poradenství. Pokud pak plánujete dítě, budete si moci být vědomi rizika, že se u něj tento stav rozvine.

Jaký bude život s touto podmínkou?

To vám může znít trochu děsivě. I když se budoucnost lidí žijících s Goldenharovým syndromem liší, většina lidí má dobrý výsledek . Se správnou léčbou mohou děti s tímto onemocněním obvykle žít normálním životem. Jsou schopny se učit, hrát si a zapojit se do společnosti.

Na co se chcete lékaře zeptat?

Když zjistíte, že vaše dítě má tento stav, můžete mít mnoho otázek. V té době se nebojte zeptat svého lékaře na tyto věci:

• „Pane doktore/slečno, jaké jsou hlavní příznaky Goldenharova syndromu?“
• "Jaké testy musím udělat, abych se ujistila, že moje dítě tohle má?"
• "Jaké jsou možnosti léčby? Co je pro mé dítě nejlepší?"
• "Kde se dá spolehlivě dozvědět více o této situaci?"
• „Existují nějaké organizace nebo rodičovské skupiny, které pomáhají dětem a rodinám v takové situaci?“

Položení těchto otázek vám pomůže lépe porozumět situaci a poskytnout vašemu dítěti to nejlepší.

Je Goldenharův syndrom postižení?

Ano, někdy tohleZdravotní postižení lze považovat za postižení. Například pokud se jedná o poruchu sluchu nebo zraku, může se jednat o postižení. Podobně, pokud se jedná o mentální postižení, může daná osoba potřebovat větší podporu pro každodenní práci a učení. Proto je naší odpovědností jako společnosti poskytnout jí potřebné zázemí a podporu.

Jaké další stavy mají podobné příznaky?

Existuje několik dalších onemocnění, která mají podobné příznaky jako Goldenharův syndrom. Proto je velmi důležité získat přesnou diagnózu. Mezi tato onemocnění patří například:

• Branchio-oto-renální syndrom (BOR syndrom)
• Asociace CHARGE
• Townesův-Brocksův syndrom
• Treacher-Collinsův syndrom
• Asociace VACTERL

I když to může znít trochu složitě, lékaři berou toto vše v úvahu při stanovování diagnóz.

Co si musíme pamatovat z toho, o čem jsme mluvili!

Goldenharův syndrom je vzácné onemocnění, které se projevuje již při narození. Ovlivňuje hlavně tvar obličeje, hlavy a někdy i vnitřních orgánů dítěte. Lékaři mohou v kojeneckém věku chirurgicky korigovat některé deformity obličeje nebo páteře.

Důležité je, že některé děti nemusí potřebovat speciální léčbu, pokud jsou jejich příznaky mírné. A ve většině případů žijí lidé se syndromem Goldenhara šťastný a naplněný život s potřebnou léčbou a podporou.

Pokud si myslíte, že vaše dítě má některý z těchto příznaků, nepropadejte panice, ale okamžitě vyhledejte lékaře. Včasná diagnóza a správná léčba mohou vašemu dítěti zajistit lepší budoucnost.

Goldenharův syndrom, vrozená vada, vrozená vada, kraniofaciální a hemifaciální mikrosomie, okulo-auriculo-vertebrální dysplazie, zdraví dítěte