Hunterův syndrom: Maminky a tatínkové, buďme si vědomi tohoto vzácného onemocnění

Máte někdy pocit, že váš malý je ve vývoji trochu pozadu? Nebo se jeho rysy obličeje a tvar těla zdají být trochu odlišné od ostatních dětí v jeho věku? Někdy se za těmito věcmi může skrývat vzácný stav, o kterém jsme ani neslyšeli. Dnes mluvíme o nemoci, o které mnoho lidí neví, ale je velmi důležité, abychom si jí jako rodiče byli vědomi. Tou je Hunterův syndrom.

Jednoduše řečeno, co je Hunterův syndrom?

Hunterův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění. Při něm tělo vašeho dítěte nedokáže správně rozložit a strávit určité složité molekuly cukru. Představte si to jako malé pracanty v našem těle, kterým říkáme enzymy. Jejich úkolem je rozložit a vyčistit věci, které se do našeho těla dostanou, tedy věci, které nepotřebujeme.

Dítě s Hunterovým syndromem se narodí s velmi malým množstvím enzymu , který je potřebný k rozkladu speciálního typu molekuly cukru. Co se tedy stane? Molekuly cukru, které nelze rozložit, se postupně začnou hromadit v orgánech a tkáních dítěte. Stejně jako odpad, který není odstraněn, se hromadí. Postupem času může toto hromadění poškodit fyzický a duševní vývoj dítěte.

Lékaři rozdělují toto onemocnění na dvě hlavní části:

1. Závažný typ příznaků: Toto je nejčastější typ (asi 60 %). Příznaky těchto dětí rychle postupují a ovlivněny jsou i jejich intelektuální schopnosti. Obvykle ve věku 6–8 let začíná mít dítě problémy se základními činnostmi.

2. Mírný typ: Příznaky se objevují pomalu. Inteligence dítěte obvykle není významně ovlivněna.

Toto onemocnění patří do skupiny onemocnění zvaných mukopolysacharidózy. Proto se Hunterův syndrom nazývá také mukopolysacharidóza typu II (MPS II) .

Jak časté je toto onemocnění? Kdo jím nejčastěji onemocní?

Jedná se o velmi vzácné onemocnění . Postihuje také převážně chlapce . Podle statistik je touto nemocí diagnostikován přibližně jeden ze 100 000 až 170 000 narozených chlapců.

Dívky však mohou být nositelkami vadného genu, který onemocnění způsobuje. Jednoduše řečeno, dívka má dva chromozomy X, zatímco chlapec pouze jeden. Takže i když dívka zdědí vadný chromozom X, její druhý zdravý chromozom X může produkovat enzym, který potřebuje. Pokud ale chlapec zdědí vadný chromozom X, nemá jinou možnost a rozvine se u něj příznaky.

Jaké jsou příznaky této nemoci?

Příznaky se obvykle začínají objevovat u dítěte mezi 2. a 4. rokem věku. Tyto příznaky se mohou u jednotlivých dětí lišit. Některé děti mají méně příznaků, zatímco jiné je mají více.

Proč k této nemoci vlastně dochází?

To je způsobeno mutací v genu IDS . Gen IDS je zodpovědný za kontrolu produkce enzymu zvaného iduronát-2-sulfatáza (I2S), který naše tělo potřebuje.

Tento enzym I2S štěpí komplexní molekuly cukru zvané glykosaminoglykany (GAG). Děti s Hunterovým syndromem (MPS II) tento enzym I2S buď vůbec neprodukují, nebo ho produkují ve velmi malém množství.

To způsobuje, že se molekuly cukru zvané GAG hromadí v lysozomech, což jsou recyklační centra buněk. Lysozomy jsou jako recyklační centra buněk. Nemoci, které vznikají v důsledku hromadění látek uvnitř lysozomů, se také nazývají poruchy ukládání látek v lysozomech . Postupem času tato akumulace poškozuje orgány těla.

Jaké další komplikace mohou nastat v důsledku tohoto onemocnění?

V závislosti na závažnosti onemocnění se u dítěte mohou vyvinout různé komplikace. Lékaři k léčbě těchto komplikací používají léky a někdy i chirurgický zákrok.

Jak diagnostikovat onemocnění?

Lékař vašeho dítěte provede několik testů k diagnostice tohoto onemocnění.

• Test moči: Tímto testem se kontroluje abnormálně vysoké hladiny molekul cukru (GAG), o kterých jsme hovořili dříve, v moči.
• Krevní testy: Tyto testy mohou určit, zda je aktivita příslušného enzymu v krvi nízká nebo chybí.
• Genetické testování: Tento test se provádí za účelem potvrzení, zda je přítomna genetická mutace, která způsobuje onemocnění.

Jak se to léčí?

Na Hunterův syndrom zatím neexistuje lék . Existují však léčebné postupy, které mohou kontrolovat průběh onemocnění, co nejdříve odhalit komplikace a zlepšit kvalitu života dítěte.

Nejlepší léčbou je enzymatická substituční terapie (ERT) . Ta spočívá v umělé produkci enzymu, který v těle chybí, a jeho podání dítěti. Tento lék se nazývá idursulfáza (Elaprase®) . Tato léčba se obvykle podává intravenózně jednou týdně.

Kromě toho probíhá výzkum genové terapie po celém světě a existuje naděje, že v budoucnu povede k lepším léčebným postupům.

Co můžete říct o budoucnosti dítěte?

Vím, že je to velmi těžká otázka. V závažných případech onemocnění může být očekávaná délka života dítěte krátká. Obvykle se pohybuje mezi 10 a 20 lety. Děti s mírnými příznaky se však mohou dožít dospělosti.

Otázky, které byste měli položit svému lékaři

Pokud vám u vašeho dítěte diagnostikují toto onemocnění, je normální, že máte v hlavě mnoho otázek. Zeptejte se na tyto věci jasně svého lékaře.

• Je to těžká nebo mírná forma onemocnění?
• Jaká bude krátkodobá a dlouhodobá situace mého dítěte?
• Jak tato nemoc ovlivní život mého dítěte?
• Jaké jsou možnosti léčby?

Je normální, že rodina je šokována a zarmoucena, když se dozví o takovém zdravotním stavu. Pamatujte, že v této době nejste sami. Promluvte si o tom se svým lékařem, rodinou a blízkými přáteli. Všichni musíme spolupracovat, abychom vašemu dítěti poskytli tu nejlepší možnou péči.