Také máte časté krvácení z nosu? Mohlo by se jednat o HHT (dědičnou hemoragickou telangiektázii)!

Krvácí vám často z nosu? Nebo jste si všimli malých červených skvrn na některých částech těla, například na obličeji, rtech nebo konečcích prstů? Někdy si je nemyslíme jako normální věci, ale za nimi se může skrývat zdravotní stav, který vyžaduje určitou pozornost. To je HHT, ale mnoho lidí o tom neví. Dnes si povíme o HHT, neboli v lékařské terminologii „(dědičná hemoragická telangiektázie)“, dědičném onemocnění. Někteří mu také říkají „(Osler-Weber-Renduův syndrom)“.

Co přesně je HHT?

Jednoduše řečeno, HHT je genetické onemocnění, které postihuje cévy v našem těle. Víte, máme tyto malé trubičky, které vedou krev po celém těle, kterým říkáme cévy. V tomto stavu se tyto cévy, zejména ty velmi jemné, zvané kapiláry, nevyvíjejí správně. Tyto abnormálně vytvořené kapiláry nazýváme „teleangiektázie“.

Zamyslete se nad tím, máme velké tepny, které přivádějí krev ze srdce do zbytku těla, a žíly, které tuto krev přivádějí zpět do srdce. Spojení mezi těmito dvěma tepnami je tvořeno takzvanými kapilárami. U hypertenzní hypertenzní hypertenze (HHT) mohou mít tyto tepny a žíly někdy abnormální spojení přímo, bez procházení kapilárami. Tomu říkáme arteriovenózní malformace, zkráceně AVM.

Tyto abnormální krevní cévy jsou velmi slabé a křehké. Mohou snadno prasknout nebo protrhnout se a způsobit krvácení (hemoragii). Příznaky a komplikace závisí na místě krvácení.

Kdo může vyvinout HHT?

Tento stav zvaný HHT může postihnout ženy, muže a dokonce i malé děti . Rasa, náboženství ani barva pleti v tomto případě nehrají roli. Především proto, že se předává z generace na generaci prostřednictvím genů, takže pokud ji má někdo v rodině, existuje šance, že se u ní rozvine i ostatní.

Toto onemocnění je považováno za relativně vzácné . Často je však nedostatečně diagnostikováno. To znamená, že ačkoli se odhaduje, že touto nemocí trpí přibližně jeden z 5 000 lidí na celém světě, většina z nich o tom neví.

Co způsobuje HHT?

Jak jsem již zmínil, HHT je čistě genetické onemocnění . To znamená, že se dědí z rodičů na děti. Je považována za „dominantní poruchu“. Jednoduše řečeno, dítě se může touto nemocí zabývat , i když abnormální gen zdědí pouze jeden z rodičů, matka nebo otec .

Vědci identifikovali stovky různých mutací v šesti genech, které jsou spojeny s HHT. V současné době jsou však nejčastější mutace ve dvou genech zvaných ENG a ACVRL1. Vědci tuto problematiku stále zkoumají.

Jaké jsou příznaky HHT?

Příznaky HHT se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Záleží na tom, kde v těle se nacházejí zmíněné abnormální cévy. Někteří lidé nemusí mít žádné závažné příznaky. Jiní však mohou mít velmi závažné a vážné příznaky.

Nejčastějším příznakem u lidí s HHT je však časté krvácení z nosu (epistaxe) . Někteří lidé mohou mít krvácení z nosu několikrát denně. Tento problém mohl být přítomen již od dětství.

Kromě toho si někteří lidé s HHT mohou na svém těle všimnout malých červených skvrn (telangiektázií) . Ty se vám mohou zdát mírně zbarvené. Nejčastěji se vyskytují na:

• Na obličeji
• V prstech nebo konečcích prstů
• V rukou
• Uvnitř úst (na sliznici)
• Na rtech
• Kolem nosu

Kromě toho se u některých lidí s HHT mohou vyskytnout také:

• Anémie : To znamená nedostatek červených krvinek v těle. Může k tomu dojít v důsledku častého krvácení.
• Krvácení ze žaludku nebo střev : Toto krvácení nemusí být viditelné, ale ve stolici může být krev nebo stolice může být černá.

Arteriovenózní malformace (AVM) a jejich účinky

U lidí s HHT se někdy mohou vyvinout aneurysmata (AVM) ve velkých cévách. Tato AVM se mohou vyvíjet hlavně v orgánech, jako jsou plíce, mozek, mícha a játra. Mohou pak způsobovat různé příznaky související s každým orgánem.

• Pokud máte AVM v plicích:
• Namodralé zbarvení kůže (zejména rtů, nehtů)
• Vykašlávání krve (hemoptýza)
• Rychlý pocit únavy
• Obtížné dýchání (dušnost)
• Pokud máte v mozku „(AVM)“: Tyto AVM jsou o něco nebezpečnější. Protože pokud jedna z těchto „(AVM)“ praskne uvnitř mozku, je to velmi vážné.
• Závrať
• Dvojité vidění
• Záchvaty
• Mohou se vyskytnout stavy podobné mrtvici.
• Pokud máte AVM jater:
• Srdce se může dostat do stavu „srdečního selhání“, protože když krev proudí skrz „AVM“ v játrech, srdce musí pracovat usilovněji, aby zásobovalo krví celé tělo.
• Pokud máte spinální AVM:
• Bolest zad
• Může se objevit necitlivost nebo ztráta citlivosti v rukou nebo nohou.

Důležité: Pokud tyto „AVM“ prasknou a krvácí, jedná se o velmi vážný stav. Proto, pokud se u vás objeví některý z výše uvedených příznaků, je velmi důležité okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.

Mohou se u mých dětí také vyvinout hypertrofická hypertrofie (HHT)?

Ano, pokud máte HHT, každé z vašich dětí má 50% šanci, že tuto nemoc zdědí.Ano. To znamená, že pokaždé, když se dítě narodí, existuje 50% šance, že se u něj vyvine HHT, a 50% šance, že se tak nestane. Je to jako hodit mincí a uhodnout pannu nebo orel.

Jak se diagnostikuje HHT?

Genetické testování lze provést k potvrzení HHT. Nejčastěji ji však lékaři diagnostikují na základě klinických informací, jako jsou příznaky a rodinná anamnéza. Když navštívíte lékaře, často provede následující:

• Budou se vás podrobně ptát na vaši osobní anamnézu (např. jak dlouho máte krvácení z nosu, jak často a jaké další problémy jste měli).
• Zeptejte se na anamnézu vaší nejbližší rodiny (rodiče, sourozenci, děti), protože se to dědí v rodinách.
• Vaše tělo bude vyšetřeno (aby se zjistilo, zda se na něm nenacházejí nějaké červené skvrny a podobně).
• V případě potřeby odešlete pacienta na vyšetření (např. typy „(skenování)“), aby se zkontroloval stav vnitřních orgánů .

Lékař může mít podezření nebo rozhodnout, že máte HHT, pokud máte alespoň tři z následujících příznaků:

• Časté krvácení z nosu.
• Přítomnost několika teleangiektázií v oblastech, kde se běžně vyskytují na kůži (jako je obličej, rty, prsty).
• Přítomnost „teleangiektázií“ nebo „AVM“ ve vnitřních orgánech (např. plíce, mozek, žaludek, střeva) (tyto se zjišťují pouze pomocí testů).
• Mít blízkého člena rodiny s HHT.

Jaké jsou léčebné postupy pro HHT?

Bohužel na HHT neexistuje žádný lék. Existují však léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat příznaky, zmírňovat příznaky a snižovat riziko závažných komplikací. Vědci stále pracují na nalezení léčby HHT, zejména s vývojem antiangiogenních léčebných terapií.

Zatímco váš lékař léčí stávající příznaky, bude také kontrolovat případné problémy související s HHT, které se dosud nemusí projevovat příznaky.

Léčba může zahrnovat následující:

• Laserová ablace (tzv. ablace): Drobný chirurgický zákrok, při kterém se laserové paprsky zastavují v oblastech náchylných ke krvácení (telangiektázie).
• Embolizace: Drobný chirurgický zákrok, který blokuje cévu vedoucí do místa krvácení nebo do AVM, u které je krvácení ohroženo.
• Léčba anémie: Podávání železných tablet a v případě potřeby podávání krve (krevní transfuze).
• Pro kontrolu krvácení z nosu: Používejte přípravky jako masti a solný sprej, abyste udrželi vnitřek nosu vlhký.
• Odstranění AVM: Některé AVM lze odstranit radioterapií nebo chirurgicky.
• Antiangiogenní lékařské terapie: Ty mohou být podávány jako infuze nebo jako pilulky.

Můžete také navštívit specialisty pro léčbu specifických tělesných systémů, jako jsou játra, plíce, gastrointestinální systém a mozek.

Lze HHT zabránit?

Protože se jedná o genetické onemocnění, neexistuje způsob, jak HHT předcházet ani snížit riziko jejího vzniku. Pokud však vaši rodiče, sourozenci nebo děti trpí HHT, je důležité o tom informovat svého lékaře. To vám může pomoci včas rozpoznat, zda máte toto onemocnění, zahájit včasnou léčbu a předejít komplikacím.

Jaký je výhled pro lidi s HHT?

Lidé s HHT se mohou dožít téměř normálního života. AVM a přetrvávající krvácení do plic a mozku jsou však závažné a vyžadují léčbu. Při správné léčbě může většina lidí žít normálním životem.

Co dělat s krvácením z nosu způsobeným HHT?

Krvácení z nosu je u HHT velmi časté, takže existuje několik věcí, které můžete udělat, abyste mu zabránili:

• Vyhněte se užívání některých léků, zejména léků proti bolesti, jako je aspirin a NSAID (např. ibuprofen, diklofenak). Ty mohou snižovat srážlivost krve a zvyšovat krvácivost. Před užíváním jakýchkoli léků se poraďte se svým lékařem.
• Veďte si deník. Zapisujte si, jaké potraviny jíte a jaké činnosti děláte, které vám způsobují krvácení z nosu. Pak se těmto věcem můžete vyhnout.
• Udržujte vnitřek nosu vlhký a promazaný. Toho lze dosáhnout použitím zvlhčovače vzduchu, aplikací mastí doporučených lékařem nebo použitím solného nosního spreje. Suchý nos s větší pravděpodobností krvácí.

Na co dalšího se mohu zeptat svého lékaře ohledně HHT?

Pokud vám byla diagnostikována HHT, je dobré se zeptat svého lékaře na tyto otázky:

• Měl by být na to testován i zbytek mé rodiny?
• Můžu sportovat? Jaké druhy sportů jsou dobré a jaké ne?
• Existují nějaké specifické aktivity, kterým bych se měl/a vyhýbat?
• Existují nějaké alkoholy, speciální potraviny nebo jiné léky, kterým bych se měl vyhýbat?
• Co mohu udělat, abych zabránil krvácení z nosu nebo ho rychle zastavil?
• Je pro mě bezpečné otěhotnět? Jsou nějaké zvláštní věci, kterých si musím být vědoma?
• Pokud se u mě objeví krvácení, kdy mám okamžitě vyhledat lékařskou pomoc?

Na závěr, co si pamatovat

Hypertenzivní hypertenze (HHT) je genetické onemocnění, které často zůstává nediagnostikováno. Příznaky se mohou pohybovat od častého krvácení z nosu až po závažné komplikace postihující více tělesných systémů. Pokud máte podezření, že vy nebo někdo z vaší rodiny má HHT, poraďte se s lékařem.Včasná léčba může pomoci předejít komplikacím. Genetické testování může také pomoci určit, zda jsou touto nemocí postiženi i další členové rodiny. V takové situaci je nejdůležitější zůstat informovaný.

HHT , hereditární hemoragická telangiektázie, Osler-Weber-Renduův syndrom, krvácení z nosu, cévy, genetická onemocnění, AVM, telangiektázie