Dědičné riziko rakoviny tlustého střeva (HNPCC) – pojďme si o tom promluvit

Slyšeli jste už o tom, že u několika členů vaší rodiny se rozvinul kolorektální karcinom, zejména před dosažením věku 50 let? Nebo je ve vaší rodině vysoký výskyt rakoviny dělohy u žen? Je normální cítit se trochu vyděšeně a znepokojeně, když slyšíme takové věci. Ale důležitější než strach je si to uvědomit. Dnes si povíme o specifickém stavu s vysokým rizikem rakoviny, který se může dědit z generace na generaci. Říkáme mu HNPCC.

Co přesně je HNPCC?

Jednoduše řečeno, HNPCC je zkratka pro Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer ( dědičný nepolypózní kolorektální karcinom). V sinhálštině to znamená něco jako „dědičný nepolypózní kolorektální karcinom“. Ale ta slova jsou velmi složitá, že? Takže si to prostě zapamatujme jako HNPCC.

Toto riziko rakoviny se může dědit z generace na generaci v důsledku určitých změn (mutací) v našich genech. Postihuje hlavně tlusté střevo, což je poslední část vašeho střeva. Název „nonpolyposis“ však znamená „nepolypózní“. Důvodem je, že se obvykle před vznikem rakoviny tlustého střeva ve střevě tvoří malé výrůstky zvané „polypy“. U osoby s HNPCC se však nevyvíjí velké množství takových polypů, ale má vyšší riziko rakoviny.

Takže je Lynchův syndrom také HNPCC?

Ano, tyto dva názvy se často používají pro stejný stav. Existuje však malý technický rozdíl. Lynchův syndrom je genetická vada, která jej způsobuje. To znamená, že pokud má někdo genovou mutaci související s Lynchovým syndromem, má vyšší riziko vzniku rakovinného onemocnění zvaného HNPCC.

Obecně platí, že pokud se u osoby mladší 50 let vyvine rakovina spojená s Lynchovým syndromem, jako je rakovina tlustého střeva, rakovina endometria, rakovina tenkého střeva nebo rakovina močovodu, říká se, že v rodině existuje onemocnění zvané HNPCC. Tyto druhy rakoviny se nejčastěji vyvíjejí na pravé straně tlustého střeva.

Jak častý je tento stav? Jaké jsou příznaky?

HNPCC představuje 2 % až 4 % všech případů kolorektálního karcinomu na celém světě. To znamená, že přibližně 2 až 4 ze 100 případů kolorektálního karcinomu jsou způsobeny tímto genetickým faktorem. Ačkoli může postihnout kohokoli, nejčastěji je diagnostikován u lidí mladších 50 let.

V raných stádiích HNPCC často nezpůsobuje žádné příznaky. To je na tom nejstrašidelnější. Ale jak rakovina roste, můžete začít pociťovat podobné příznaky.

Proč se HNPCC rozvíjí? Je nakažlivý?

Hlavním důvodem jsou naše geny. Představte si, že naše tělo je jako velká kniha a geny jsou instrukce napsané v této knize. Každá buňka v našem těle funguje podle těchto instrukcí. Někdy se v těchto instrukcích vyskytují pravopisné chyby (mutace).

Naše těla obvykle disponují speciálními geny, které dokáží tyto chyby rozpoznat a opravit. Například když někdo kontroluje knihu. U Lynchova syndromu jsou to MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a EPCAM.Když se tyto tzv. „korekční“ geny stanou vadnými, nejsou schopny opravit další chyby, které se vyskytují při dělení buněk. Postupem času se tyto vadné buňky s větší pravděpodobností hromadí a stávají se rakovinnými buňkami.

Toto není nakažlivé onemocnění. Nemůžete se jíst ani být s někým, kdo má HNPCC. Genová mutace, která ji způsobuje, se však může přenášet z generace na generaci. Představte si, že tuto genovou mutaci má buď matka, nebo otec. Pak existuje 50% šance , že jedno z jejich dětí tento gen zdědí. To znamená, že pokud jsou dvě děti, jedno z nich může zdědit tento rizikový gen. Proto se u několika lidí v takových rodinách vyvine rakovina.

Jak lékař diagnostikuje HNPCC?

Když jdete k lékaři s výše uvedenými příznaky, první věc, kterou udělá, je, že si pečlivě vyslechne vaše příznaky a provede fyzické vyšetření. Poté se vás zeptá na mnoho otázek týkajících se anamnézy vaší rodiny .

• "Měla vaše matka, otec, sourozenci rakovinu?"
• „Pokud ano, o jaký druh rakoviny se jednalo? V jakém věku se vyvinula?“
• "Kolik lidí ve vaší rodině mělo rakovinu?"

Tyto otázky jsou velmi důležité, protože pokud několik členů rodiny mělo rakovinu tlustého střeva nebo dělohy, zejména v mladém věku, může lékař mít podezření na HNPCC.

Dalším hlavním testem k potvrzení, zda máte rakovinu tlustého střeva, je kolonoskopie . Ta zahrnuje vyšetření celého tlustého střeva pomocí hadičky s připojenou malou kamerou. Pokud se zjistí cokoli podezřelého, odebere se malý kousek tkáně a odešle se do laboratoře k vyšetření (biopsii).

K potvrzení stavu HNPCC je nutné provést několik speciálních testů:

1. Genetické testování: Odebere se vzorek vaší krve a testuje se na genetické mutace spojené s Lynchovým syndromem.

2. Testování nádorové tkáně: Pokud se jedná o rakovinu, rakovinné buňky se testují na specifické markery související s HNPCC.

3. Vyloučení jiných onemocnění: Existuje další dědičné onemocnění zvané familiární adenomatózní polypóza (FAP) . Při FAP se v tlustém střevě vyvíjejí stovky nebo tisíce polypů. K tomu u HNPCC nedochází. Váš lékař proto zkontroluje, které z těchto dvou onemocnění máte.

Jaké jsou léčebné postupy pro HNPCC?

Pokud se rakovina tlustého střeva vyvine v důsledku HNPCC, hlavní léčbou je chirurgický zákrok k odstranění rakoviny a okolní tkáně. Tento chirurgický zákrok se nazývá kolektomie . Může být proveden různými způsoby.

• Parciální kolektomie: Odstraní se pouze část tlustého střeva, kde se nachází rakovina.
• Totální kolektomie:Celé tlusté střevo je odstraněno. Tato operace se často doporučuje osobám s HNPCC, aby se snížilo riziko vzniku dalšího druhu rakoviny v budoucnu.
• Proktektomie: Konečník se odstraní spolu s tlustým střevem.

Další léčebné postupy

Pokud se rakovina rozšířila (metastázovala) do jiných částí těla, může být kromě chirurgického zákroku nutná i další léčba.

• Chemoterapie: Podávání silných léků k ničení rakovinných buněk.
• Imunoterapie: Stimulace vlastního imunitního systému našeho těla k boji s rakovinnými buňkami. Tato léčba je často úspěšná u rakoviny způsobené HNPCC.

Věci, které by měl vědět člověk žijící s HNPCC

Pokud vám byla diagnostikována HNPCC, znamená to, že máte vyšší riziko vzniku nejen rakoviny tlustého střeva, ale i několika dalších typů rakoviny než průměrný člověk. Proto by pravidelné lékařské prohlídky měly být součástí vašeho života.

Váš lékař vám může doporučit pravidelné vyšetření na tyto druhy rakoviny:

• Děloha
• Ovariální
• Žaludek
• Ledviny a močové cesty
• Mozek
• Kůže

Může to znít děsivě. Ale nejlepší na tom je včasná detekce . Při pravidelném screeningu, i když se rakovina začne rozvíjet, lze ji odhalit v mnohem ranějším stádiu. Pak je mnohem vyšší šance na léčbu a úplné vyléčení.

Lynchův syndrom nelze vyléčit, protože je to něco, co máme v genech. Rakovina způsobená HNPCC však vyléčit lze. Chirurgický zákrok, jako je totální kolektomie, může také zabránit rakovině tlustého střeva.

Jak mám řídit svá rizika?

Pokud máte rodinnou anamnézu HNPCC nebo Lynchova syndromu, měli byste se o tom nejprve poradit se svým lékařem. Ten rozhodne, zda potřebujete podstoupit genetické testování.

Pokud se u vás potvrdí mutace genu pro Lynchův syndrom, lékař vám pravděpodobně doporučí, abyste ve 20 letech začali s vyšetřením na rakovinu tlustého střeva, jako jsou kolonoskopie.

Kromě toho můžete dále snížit riziko rakoviny dodržováním zdravého životního stylu:

• Úplně se vyhněte kouření.
• Jezte vyváženou a výživnou stravu (zařaďte více zeleniny, ovoce a potravin bohatých na vlákninu).
• Pravidelně cvičte.
• Omezte konzumaci alkoholu.
• Udržujte si zdravou tělesnou hmotnost.
• Nechte si včas udělat všechna vyšetření doporučená lékařem.