Co je homozygotní? Pojďme se jednoduchým způsobem dozvědět o vašich genech!

Říkáte si někdy: „Mám úplně stejné oči jako moje matka“ nebo „Mám úplně stejné vlasy jako můj otec“? Všichni dědíme po matce a otci různé vlastnosti našeho vzhledu a chování. Důvodem jsou geny. Dnes si tedy povíme o velmi důležité věci, která s těmito geny souvisí. Jde o stav zvaný „(homozygot)“. Ačkoli název může znít trochu složitě, ve skutečnosti je docela jednoduchý. Podívejme se na to?

Jednoduše řečeno, co je homozygotní?

Dobře, představte si to takto. Od našich biologických rodičů dostáváme dvě kopie každého genu. Jednu od matky, jednu od otce. Někdy je kopie genu od matky a kopie genu od otce úplně stejná . Tomu se v genetice říká „homozygotní“.

Jednoduše řečeno, pro určitý znak (např. barvu očí) zdědíte stejnou sadu genetických instrukcí od obou rodičů. Tyto identické sady genů se nazývají alely. Pokud tedy zdědíte dvě stejné alely, jste pro daný gen homozygotní. To je to, co způsobuje určité znaky, jako jsou modré oči a zrzavé vlasy. Někdy však, pokud jsou oba geny mutovány, mohou nastat určité genetické onemocnění.

Co je to alela?

Všichni máme v těle více než 99 % stejných genů. Ale velmi malé procento (méně než 1 %) genů se u jednotlivých osob mírně liší. Tyto různé „verze“ genu se nazývají alely. Právě tyto drobné rozdíly vám dávají vaše jedinečné vlastnosti.

Jaký je rozdíl mezi homozygotem a heterozygotem?

Tato dvě slova jsou si trochu podobná, takže to může být matoucí. Rozdíl je ale velmi jednoduchý. Pro snazší pochopení se podívejme na malou tabulku.

Co jsou to „dominantní“ a „zbytkové“ znaky?

Když mluvíme o genech, dvě slova, která rozhodně stojí za znát, jsou „dominantní“ a „recesivní“.

• Dominantní alela: Tohle je něco jako nejzlobivější dítě ve třídě. Je to jediné, co nedělá hluk. To znamená, že pokud existuje dominantní alela, bude znak, který je jí vyjádřen, určitě viditelný. Píšeme je velkými písmeny angličtiny (např. B, F, D).
• Recesivní alela: Je to trochu jako tiché, uzavřené dítě. Aby se jeho vlastnost projevila, musí být zkombinována s jinou recesivní alelou, jako je on. Tyto alely píšeme jednoduchými anglickými písmeny (např.: b, f, d).

Jak se to tedy děje v situaci „(homozygotů)“?

Můžete mít dvě dominantní alely. Tomu říkáme homozygotně dominantní (např. BB ). Nebo můžete mít dvě recesivní alely. Tomu říkáme homozygotně recesivní (např. bb ).

Pokud „(heterozygotní)“ osoba (např. Bb ) obdrží dominantní (B) i recesivní (b) alelu, bude viditelná pouze dominantní vlastnost. U „(homozygotní)“ osoby se to však nestane. Protože oba geny jsou stejné, bude vlastnost viditelná stejným způsobem.

Jaké jsou společné znaky způsobené homozygotní mutací?

Mnoho věcí, jako je náš vzhled a povaha různých částí našeho těla, je určeno těmito „(homozygotními)“ geny. Podívejme se na několik příkladů.

Nemoci, které mohou být způsobeny homozygotními jedinci

Jak už to u dobrých věcí bývá, někdy může tento „(homozygotní)“ stav vést i ke genetickým onemocněním. Jak je to možné?

Představte si, že matka a otec mají vadný, recesivní gen, který způsobuje určitou nemoc. Ale ani jeden z nich tuto nemoc nemá, protože oba mají dominantní, zdravý gen, který ji potlačuje (tj. oba jsou „heterozygotní“). Pokud se však dítě narodí s tímto vadným recesivním genem od matky i otce, bude pro tento gen „homozygotně recesivní“. Pak je pravděpodobnost výskytu dané genetické nemoci vysoká.

Zde jsou některé z nemocí, které se mohou vyskytnout:

• Cystická fibróza: Toto onemocnění je způsobeno dvěma vadnými kopiemi genu CFTR. To způsobuje houstnutí hlenu (tekutiny podobné hlenu) v těle, což ovlivňuje dýchací a trávicí systém.
• Srpkovitá anémie: Toto onemocnění vzniká, když se zdědí dvě vadné kopie genu HBB. To způsobuje deformaci červených krvinek (srpkovitý tvar) a jejich neschopnost správně přenášet kyslík.
• Fenylketonurie (PKU): Toto onemocnění je způsobeno přítomností dvou vadných kopií genu PAH. To brání tělu v rozkladu aminokyseliny fenylalaninu.