Pojďme se dozvědět o malých nádorech, které se tvoří ve střevech? - Syndrom juvenilní polypózy (JPS)

Každý by se velmi bál, kdyby viděl krev ve stolici, zejména u malého dítěte. Nebo vás znepokojují věci, jako jsou přetrvávající bolesti břicha, nadýmání a pocit letargie? To mohou být někdy příznaky genetického onemocnění, o kterém si budeme povídat, zvaného syndrom juvenilní polypózy (JPS). Nebojte se, i když název zní trochu složitě. I když se nejedná o příliš častý stav, je důležité si ho být vědom. Pojďme si o něm promluvit jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Jednoduše řečeno, co je syndrom juvenilní polypózy (JPS)?

Jednoduše řečeno, JPS je genetické onemocnění, které způsobuje tvorbu malých výrůstků zvaných polypy na stěnách našeho trávicího systému (gastrointestinálního (GI) traktu) . Jsou jako malá semínka visící z malého stonku.

Tyto polypy se mohou vyvinout kdekoli v trávicím systému, ale nejčastěji se vyskytují v:

• Tlusté střevo (kolon)
• Konečník

Kromě toho se někdy mohou vyvinout v žaludku a tenkém střevě. Osoba s JPS může mít několik těchto polypů, někdy i více než sto.

Když říkáme „juvenilní“, znamená to, že se jedná o onemocnění, které postihuje pouze malé děti?

Tuto otázku si vybavuje mnoho lidí. Když slyšíme slovo „juvenilní“, představíme si malé děti a mladé dospělé. Toto slovo se zde však nepoužívá k označení věku pacienta. Název je dán na základě toho, jak tyto polypy vypadají pod mikroskopem (povaha jejich buněk).

Nejdůležitější však je, že příznaky JPS se často začínají objevovat před 20. rokem věku , tedy během dětství nebo dospívání. Proto by se dalo předpokládat, že tento název je do jisté míry výstižný.

Existují hlavní typy JPS?

Ano, JPS lze rozdělit do tří hlavních typů. Každý typ se od ostatních mírně liší. Pojďme se podívat, jaké to jsou.

Je tato nemoc dědičná?

Ano, JPS je dědičné onemocnění. Přenáší se autozomálně dominantním způsobem. Možná vás teď zajímá, co tento autozomálně dominantní stav znamená.

Asi 75 % pacientů s JPS ji tímto způsobem zdědí po rodičích. Ale asi v 25 % případů je to způsobeno novou genetickou mutací, kterou nikdo v rodině dosud neměl. To znamená, že se může vyvinout u někoho, i když ji nikdo v rodině nemá.

Jaké jsou příznaky JPS?

Hlavním rysem JPS jsou polypy, o kterých jsme hovořili dříve. Ty rostou uvnitř těla, takže je zvenčí nevidíme. Velmi vzácně však lze některé polypy vidět i mimo konečník.

Většinou se příznaky objevují, když polypy zvětší svou velikost nebo se zvětší jejich počet. Právě těchto polypů bychom si měli všímat.

Další vlastnosti, které některé děti mohou mít při narození

Asi 15 % pacientů s JPS může mít kromě polypů i další fyzické abnormality přítomné při narození. Patří mezi ně:

• Rozštěp patra
• Mít nadbytečné prsty na rukou a nohou (polydaktylie)
• Vývojové abnormality mozku, srdce, genitálií nebo močového systému
• Zkroucení střeva (malrotace)
• Změny krevních cév v kůži (telangiektázie)

Existuje souvislost mezi JPS a rizikem rakoviny?

To je velmi důležité a je něco, čemu musíme věnovat pozornost. Polypy způsobené JPS se zpočátku vyvíjejí jako nezhoubné (benigní) nádory. To znamená, že nejsou rakovinné.

Lidé s JPS však mají vyšší riziko vzniku rakoviny trávicího systému než ostatní. Toto je nejnebezpečnější aspekt tohoto onemocnění. Riziko může dosahovat až 30 % - 50 %.

Rakoviny s vyšším rizikem:

• Kolorektální karcinom
• Rakovina žaludku
• Rakovina slinivky břišní
• Rakovina tenkého střeva

Proč dochází k JPS? Jaký je vědecký důvod?

JPS je způsoben mutací v jednom ze dvou genů v našem těle, BMPR1A a SMAD4 .

Představte si tyto dva geny jako dva „supervizory“, kteří řídí práci našich buněk. Jejich hlavním úkolem je říkat buňkám: „Dobře, teď se dělte“ a „Dobře, teď se přestaňte dělit.“ Takto řídí růst buněk.

V JPS se děje to, že když jsou tyto geny mutovány, tento „supervizor“ nefunguje správně. Pak se buňky vymknou kontrole. Dělí se příliš rychle, hromadí se na sobě a tvoří polypy, o kterých jsme se zmínili.

Jak se diagnostikuje JPS?

Pokud máte příznaky JPS, lékař vás nejprve vyšetří a zeptá se na vaše příznaky a zda někdo ve vaší rodině měl podobné onemocnění. Abyste byli diagnostikováni JPS, musíte mít alespoň jeden z následujících příznaků:

Jaké testy se k tomu dělají?

Lékař doporučí několik testů k potvrzení diagnózy:

• Kolonoskopie nebo endoskopie: Jedná se o zavedení tenké, ohebné trubice s kamerou a světlem skrz řitní otvor, aby se vyšetřila vnitřek tlustého střeva. To může pomoci určit, zda jsou přítomny polypy, kde se nacházejí a kolik jich je. Pro vyšetření žaludku se trubice zavádí ústy (endoskopie horního gastrointestinálního traktu).

• Genetický krevní test: Odebere se vzorek krve a testuje se na genetické mutace, které způsobují JPS.

Jaké jsou léčebné postupy pro JPS?

Hlavními cíli léčby JPS je odstranění polypů, kontrola symptomů a snížení rizika rakoviny. Váš lékař určí pro vás nejvhodnější léčbu na základě vašeho věku, zdravotního stavu, počtu polypů a jejich umístění.

Existuje několik metod léčby:

• Odstranění polypů během kolonoskopie: Pokud je polypů jen několik, lze je vyříznout a odstranit pomocí speciálních nástrojů zavedených hadičkou.
• Chirurgické odstranění polypů: Pokud jsou polypy velmi velké nebo se nacházejí na místě, které nelze odstranit během kolonoskopie, může být nutná operace.
• Chirurgické odstranění části tlustého střeva nebo žaludku: Pokud je v jedné oblasti velké množství polypů, mohou se lékaři rozhodnout odstranit celou tuto část tlustého střeva.

Jak zvládáte svůj život po diagnóze nemoci?

Na JPS neexistuje lék. Proto je po stanovení diagnózy nejdůležitější naučit se s ní žít a zvládat nemoc. Nejlepším způsobem, jak toho dosáhnout, je podstupovat pravidelné lékařské prohlídky.

Jak často bych se měl/a nechat testovat?

• První test by měl být proveden při prvních příznacích nebo před dosažením věku 15 let .
• Pokud se při prvním vyšetření neobjeví žádné problémy (žádné polypy), stačí nechat se vyšetřit každé 3 roky .
• Pokud jste měli více polypů a nechali jste je odstranit nebo jste podstoupili operaci, měli byste podstoupit screening každý rok . Pokud se polypy znovu nenajdou, můžete přejít na screening každé 3 roky dle doporučení lékaře.

Po léčbě je třeba nechat tělu čas na uzdravení. Obvykle trvá asi dva týdny, než příznaky odezní a vy se začnete cítit lépe.

Kdykoli potřebujete navštívit lékaře.

Pokud máte příznaky JPS, zejména krev ve stolici , neignorujte to. Co nejdříve navštivte lékaře. Také pokud má někdo ve vaší rodině v anamnéze polypy nebo JPS, nezapomeňte to svému lékaři sdělit. Protože se jedná o dědičné onemocnění, jsou tyto informace velmi důležité pro jeho diagnostiku.