Má vaše dítě tyto příznaky? Měli bychom si být vědomi Kearnsova-Sayreova syndromu?

Vykazuje vaše dítě občas zvláštní příznaky, kterým nerozumíte? Možná jste si všimli něčeho, jako je ztráta zraku, mírná změna v chůzi nebo pocit slabosti v těle? Pak je to něco, co pro vás může být velmi důležité. Někdy se může jednat o příznaky velmi vzácného, ​​ale stojí za to o něm vědět, zdravotního stavu. Dnes si povíme o jednom takovém stavu, který se nazývá Kearnsův-Sayreův syndrom.

Co je Kearnsův-Sayreův syndrom?

Jednoduše řečeno, Kearnsův-Sayreův syndrom je velmi vzácné onemocnění, které postihuje nervový systém a svaly. Zkráceně se také nazývá „KSS“. Postihuje hlavně oči. Může také ovlivnit srdce, svaly a mozkové funkce, jako je myšlení a paměť. Tyto příznaky se většinou začínají objevovat před 20. rokem věku .

Jedná se o „(mitochondriální poruchu)“, což znamená, že tento stav je způsoben problémem s malými částmi zvanými mitochondrie uvnitř našich buněk. Bohužel na to zatím neexistuje úplný lék. Včasná detekce a správná léčba však mohou pomoci kontrolovat příznaky a udržet dobrou kvalitu života. Toto onemocnění poprvé objevili v roce 1958 dva lékaři, Thomas P. Kearns a George Pomeroy Sayer. Proto dostalo toto jméno. Jedná se o progresivní onemocnění, které se postupně zhoršuje.

Pojďme se trochu dozvědět o mitochondriích, které dodávají našemu tělu energii.

Možná vás teď zajímá, co jsou tyto mitochondrie a proč jsou tak důležité. Zamyslete se nad tím, mitochondrie jsou jako malé energetické továrny v každé buňce našeho těla (kromě červených krvinek). Stejně jako benzín v autě, 90 % energie, kterou naše tělo potřebuje k fungování, se vyrábí v těchto mitochondriích. Tyto malé továrny přijímají živiny z potravy, kterou jíme, využívají kyslík a přeměňují je na energii, kterou naše buňky mohou využít.

Představte si tedy, co se stane, když tyto mitochondrie nefungují správně nebo jsou poškozené? Pak naše tělo nedostává energii, kterou potřebuje. To způsobuje narušení fungování různých systémů v těle, tedy buněk, tkání a orgánů. Mitochondriální onemocnění je poněkud obtížné diagnostikovat a léčit, protože postihují mnoho částí těla, ne jen jednu. Ačkoli se příznaky těchto onemocnění mohou lišit od člověka k člověku, obvykle se časem zhoršují. Nejvíce jsou poškozeny zejména svaly a nervové buňky, které vyžadují hodně energie.

Jaké by mohly být příznaky tohoto stavu?

Příznaky Kearns-Sayerova syndromu (KSS) se obvykle objevují před 20. rokem věku a nejprve postihují obě oči. Postupem času to může někdy vést k slepotě.

První příznaky postihující oči:

• Ztráta zraku: Zrak je snížený, zejména v tmavém prostředí, například v noci. To je způsobeno poškozením sítnice oka. V lékařství se to nazývá „(pigmentární retinopatie)“.
• Pokles víček: Horní víčka jednoho nebo obou očí nekontrolovatelně klesají. Tomu se říká „(ptóza)“.
• Oslabení nebo dysfunkce očních svalů: Svaly, které pohybují očima, postupně slábnou. Tomu se říká „chronická progresivní externí oftalmoplegie (CPEO)“. Někdy může znemožnit otáčení obou očí stejným směrem.

Další příznaky kromě očí:

Tento stav se neomezuje pouze na oči. Může postihnout mnoho dalších částí těla.

• Ztráta sluchu (hluchota): Ztráta sluchu se postupně snižuje a můžete dokonce úplně ohluchnout.
• Zhoršené kognitivní funkce nebo ztráta paměti (demence): Je obtížné myslet, rozumět a učit se. Někdy může ke ztrátě paměti docházet i postupně.
• Srdeční onemocnění: Poruchy srdečního vedení mohou nastat v důsledku blokád elektrických signálů srdce. To může být docela nebezpečné.
• Hormonální nerovnováha (endokrinní abnormality): Může se například objevit diabetes mellitus. Mohou se objevit i další problémy související s hormony.
• Zvýšený obsah bílkovin v mozkomíšním moku (CSF): Toto se detekuje provedením lumbální punkce.
• Problémy s ledvinami.
• Problémy s chůzí a rovnováhou (ataxie): Ztráta rovnováhy, klopýtaní při chůzi a ztráta koordinace.
• Záchvaty: Toto je velmi vzácné.
• Nízký vzrůst: Neroste výše než obvykle.
• Slabost v pažích a nohou: Končetiny se cítí bez života a svaly slábnou.

Představte si, že vaše dítě bývalo velmi hravé, běhalo a hrálo si. Ale v poslední době říká, že v noci špatně vidí, má potíže se soustředěním na školní úkoly a při chůzi se necítí tak silné jako dříve. Pokud se to stane, nejdůležitější je vyhledat lékařskou pomoc a neignorovat to.

Proč k tak vzácnému stavu dochází?

Kearnsův-Sayerův syndrom (KSS) je způsoben genetickou mutací v DNA v mitochondriích, neboli mitochondriální DNA (mtDNA) . Tato mtDNA je část buňky, která nese geny potřebné pro zdravé fungování mitochondrií. Vědci si však stále nejsou jisti, proč k této genetické mutaci dochází.

Nejdůležitější je, že to není chyba mámy ani táty.Většinou k těmto genetickým změnám dochází, když se dítě ještě vyvíjí v děloze. Někdy se přenášejí z matky na dítě (mateřská dědičnost), ale onemocnění se může vyskytnout i bez rodinné anamnézy. Genetické testování může pomoci určit, zda je genetická mutace zděděná, nebo se jedná o náhodný výskyt.

Jak to přesně diagnostikujete?

Kearnsův-Sayerův syndrom (KSS) může být ve skutečnosti trochu obtížné diagnostikovat, protože postihuje více tělesných systémů. Můžete si u sebe nebo u svého dítěte všimnout neobvyklých příznaků. Nebo si jich může všimnout lékař během běžné lékařské prohlídky. Pokud si však některého z těchto příznaků všimnete, je nejlepší ihned vyhledat lékaře.

Lékaři pro diagnostiku tohoto stavu „KSS“ používají následující postupy:

• Pečlivě si vyslechneme vaši anamnézu a příznaky.
• Provádí se kompletní fyzikální vyšetření.
• Další testy: Mohou být provedeny testy moči, oční testy, testy sluchu, krevní testy a případně i spinální punkce/lumbální punkce.
• Genetické poradenství a genetické testování: Obvykle se provádí pomocí vzorku krve.

Kromě toho vám lékař může odebrat malý kousek svalové tkáně a vyšetřit ho (svalová biopsie) . Při tomto vyšetření se bude hledat něco, čemu se říká „roztřepená červená vlákna“. Pokud jsou přítomna, znamená to, že svalové buňky jsou abnormální v důsledku mitochondriálního onemocnění.

Zobrazovací testy, jako jsou tyto, lze provést také k vyloučení dalších onemocnění:

• CT vyšetření
• Elektroencefalogram (EEG) (test, který měří elektrickou aktivitu mozku)
• Elektroretinogram (ERG) (test, který měří aktivitu sítnice)
• „MRI“ nebo „spektroskopie (MRS)“

Včasné odhalení tohoto onemocnění je klíčové pro úspěšnou léčbu. Pouze s přesnou diagnózou můžete vy i vaše dítě dostat správnou léčbu.

Existuje na to nějaká léčba? Jak se to zvládá?

Kearnsův-Sayerův syndrom (KSS) bohužel neexistuje žádný lék. Ale nebojte se. Včasná diagnóza a podpůrná péče mohou pomoci snížit riziko komplikací. Váš lékař vám může doporučit léčbu, která vám i vašemu dítěti pomůže zvládat příznaky a zlepšit kvalitu jejich života.

Pomoc od týmu specializovaných lékařů

Protože tento stav postihuje mnoho částí těla, vyžaduje podporu týmu lékařů s odbornými znalostmi v různých oborech. Váš léčebný tým může zahrnovat:

• Oftalmolog
• Sluchový specialista (audiolog)
• Kardiolog
• Endokrinolog
• Genetik
• Neurolog
• Ergoterapeut nebo fyzioterapeut
• Specialista na duševní zdraví (např. „neuropsychiatr“)

Jaké jsou léčebné postupy?

Hlavním cílem léčby je kontrola symptomů a snížení komplikací, které se mohou objevit s postupným zhoršováním stavu.

• Fyzioterapie a ergoterapie: Tyto cviky pomáhají udržovat koordinaci, sílu a rovnováhu. Pomáhají vám také samostatně vykonávat každodenní úkoly.
• Léky: Váš lékař vám může předepsat léky na srdeční onemocnění, hormonální problémy nebo duševní příznaky (např. depresi).

Kromě toho může lékař doporučit například:

• Sluchadla nebo kochleární implantáty (pokud je někteří lidé potřebují)
• Blepharoplastika neboli plastika očních víček může pomoci udržet oči otevřené, když oční víčka klesají.
• Doplněk kyseliny listové, pokud je hladina folátu v mozkomíšním moku (CSF) nízká.
• Hormonální substituční terapie pro hormonální nedostatky.
• Inzulin nebo jiné léky na cukrovku.
• Implantace kardiostimulátoru, pokud se vyskytnou život ohrožující abnormality v elektrických signálech srdce.

Pravidelné lékařské sledování je pro osoby s (KSS) důležité, protože v průběhu času, jak různé orgánové systémy těla ztrácejí funkci, se mohou objevit nové příznaky. Pravidelně se poraďte se svým lékařem o možnostech, které vám mohou pomoci zůstat co nejdéle zdravými.

Jaký je život v této situaci? Co přinese budoucnost?

Výhled pro osobu s Kearns-Sayerovým syndromem (KSS) závisí na závažnosti jejích příznaků. Mnoho lidí však s tímto onemocněním žije po celá desetiletí. Podpůrná léčba může vám i vašemu dítěti pomoci žít dlouhý a zdravý život. Nevzdávejte se naděje.

A konečně, nejdůležitější věci, které je třeba si pamatovat

Dobře, doufám, že z toho, o čem jsme mluvili, jste získali nějaký vhled do Kearnsova-Sayreova syndromu. Je to poněkud složité a vzácné onemocnění. Ale pamatujte:

• Včasná diagnostika je velmi důležitá. Pokud máte neobvyklé příznaky, zejména pokud se objeví v mladém věku, jako je oční, srdeční nebo svalová slabost, neodkládejte vyhledání lékařské pomoci.
• Tohle je genetická vada, nikdo za to nemůže. Takže si to neobviňujte.
• I když na to neexistuje úplný lék, existuje mnoho léčebných postupů , které mohou zvládat příznaky a zlepšit kvalitu života .
• Spolupracujte s týmem specializovaných lékařů na vytvoření specifického léčebného plánu. Vždy dodržujte pokyny svého lékaře.
• I když je to náročná situace, nejste sami. S podporou a správnými informacemi to zvládnete.

Pokud vy nebo někdo, koho znáte, máte tento problém, doufám, že jim tyto informace také pomohou. Zůstaňte informováni, zůstaňte zdraví!

Kearnsův -Sayreův syndrom, mitochondrie, genetické mutace, oční onemocnění, srdeční onemocnění, svalová slabost, neurologická onemocnění