Co je Klinefelterův syndrom? Pojďme si o tom povědět jednoduše.

Jako rodič můžete mít někdy otázky nebo obavy ohledně vývoje vašeho syna. Zdá se vám mnohem vyšší než ostatní děti? Nebo se vám zdá, že má opožděnou pubertu? Nebo má nějaké potíže s učením? Příčinou těchto věcí může být genetická vada, o které jste nikdy předtím neslyšeli. Jedním z takových, ale ne příliš častých, onemocnění se nazývá Klinefelterův syndrom.

Jednoduše řečeno, co je Klinefelterův syndrom?

Dobře, vezměme si malý příklad, abychom to pochopili. Představte si, že naše tělo je jako velká kniha s mnoha instrukcemi. Kapitoly této knihy jsou to, čemu říkáme chromozomy. Uvnitř těchto chromozomů jsou naše geny, instrukce, které určují vše od naší výšky, barvy pleti až po texturu vlasů.

Normálně má každá buňka v mužském těle 46 těchto chromozomů. Dva z nich určují pohlaví. Jsou to jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Tomuto 46 říkáme zkráceně XY .

U někoho s Klinefelterovým syndromem je tento vzorec trochu odlišný. Jejich buňky získají chromozom X navíc . To znamená, že jejich genetická výbava je 47, XXY . Jedná se o vrozenou vadu. To znamená, že se s touto poruchou někdo narodí.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

Příznaky Klinefelterova syndromu se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Někteří lidé mohou mít několik příznaků, zatímco jiní nemusí mít žádné zjevné příznaky. Proto mnoho lidí syndrom nedokáže rozpoznat. Obecně lze tyto příznaky rozdělit do dvou hlavních kategorií.

Proč se to děje? Je to něčí chyba?

Toto je nejdůležitější otázka. Klinefelterův syndrom není v žádném případě chybou matky ani otce. Je to zcela náhodná genetická změna. Je způsobena náhodnou chybou během buněčného dělení, ke které dochází při početí dítěte.

Jednoduše řečeno, existují tři hlavní způsoby, jak se to může stát:

• Přítomnost dalšího chromozomu X ve spermii.
• Přítomnost dalšího chromozomu X ve vajíčku.
• K chybě dochází, když se buňky dělí v rané fázi embrya. Tomu se říká „(mozaikový Klinefelterův syndrom)“. V tomto případě se stává, že pouze některé buňky v těle mají chromozom X navíc.

Jak tento stav rozpoznat?

Tento stav lze obvykle identifikovat v několika případech.

• Během fetálního stádia: Toto lze náhodně zjistit během genetického testování (například amniocentézy) prováděného z jiného důvodu.
• Během dětství: Lékař může mít podezření a odeslat dítě na vyšetření kvůli vývojovým opožděním (řeč, chůze) nebo poruchám učení.
• V mladém věku: Lze jej identifikovat na základě jiných abnormalit (např. vývoj prsou, snížený růst vlasů) během puberty.
• V dospělosti:Tento stav je často diagnostikován v dospělosti při provádění testů na neplodnost .

Hlavním testem k potvrzení je karyotypový test . Jedná se o jednoduchý krevní test. Dokáže ověřit přesný počet a typ chromozomů ve vašich buňkách nebo buňkách vašeho dítěte.

Pokud je u dítěte diagnostikována tato porucha, lékaři také doporučují neuropsychologické testování, aby pochopili jeho schopnosti učení a duševní stav.

Jaké jsou léčebné metody? Dá se to vyléčit?

Protože Klinefelterův syndrom je genetické onemocnění, nelze jej zcela „vyléčit“. Je však možné úspěšně zvládat příznaky a žít zcela normální, šťastný a zdravý život. Hlavním cílem léčby je zvládání příznaků.

1. Hormonální terapie (substituční terapie testosteronem)

Lidé s tímto onemocněním mají v těle nízkou hladinu mužského hormonu testosteronu. Lékaři proto doporučují v odpovídajícím věku externí podávání testosteronu. Ten lze získat ve formě injekcí, gelů nebo náplastí.

Výhody této léčby:

• Posilování kostí.
• Růst svalů.
• Růst ochlupení na obličeji a těle.
• Prohloubení hlasu.
• Zlepšený psychický stav a sebevědomí.
• Zvýšená sexuální touha.

2. Různé terapeutické metody (terapie)

V závislosti na potřebách dítěte lze vyhledat pomoc u různých terapeutů.

• Logopedi: Pomoc s řečovými potížemi.
• Fyzioterapeuti: Pomáhají posilovat svaly a zlepšovat rovnováhu.
• Ergoterapeuti: Pomáhají rozvíjet dovednosti potřebné k snadnějšímu vykonávání každodenních úkolů.
• Psychologické poradenství: Poskytuje podporu dítěti a rodině při zvládání stresu a úzkosti, které mohou nastat.

3. Chirurgický zákrok

Ve většině případů to není nutné. Pokud však osoba po pubertě pociťuje značné nepohodlí v důsledku růstu prsou (gynekomastie), lze v dospělosti provést operaci k odstranění přebytečné tkáně.

Kdy byste měli navštívit svého lékaře?

Pokud jste rodič a všimnete si jakýchkoli zpoždění nebo abnormalit ve vývoji svého dítěte, promluvte si o tom se svým pediatrem .

• Pokud vaše dítě leze, chodí nebo mluví později než ostatní děti stejného věku.
• Pokud váš malý syn vykazuje fyzické abnormality (prodloužené nohy, vyšší postava) nebo má problémy s učením či chováním.

Pokud jste dospělý/á a máte potíže s otěhotněním nebo se u vás objevují některé z dalších výše uvedených příznaků, určitě se o tom poraďte se svým lékařem . Není důvod se bát ani stydět.

Je normální cítit strach a šok, když se dozvíte o genetickém onemocnění, jako je Klinefelterův syndrom. Nezapomeňte však, že se správnou lékařskou radou a léčbou můžete s tímto onemocněním úspěšně žít.