Máte obavy o vývoj svého dítěte? Pojďme se dozvědět více o Lamb-Shafferově syndromu!

Máte někdy pocit, že vaše dítě trochu zaostává ve vývoji? Nebo si myslíte, že začíná mluvit pozdě? Někdy je pro nás rodiče normální, že se při takových věcech trochu obáváme. Dnes si povíme o velmi vzácném genetickém onemocnění, které se projevuje některými z těchto příznaků. Říká se mu Lambův-Shafferův syndrom.

Co je Lamb-Shafferův syndrom?

Jednoduše řečeno, Lamb-Shafferův syndrom (LAMSHF) je velmi vzácné genetické onemocnění. Když uslyšíte slovo „genetický“, možná si pomyslíte: „Je tohle něco, co se dědí v rodině?“ Pojďme si o tom nejdříve povědět. Toto onemocnění může u dítěte způsobit vývojové zpoždění . To znamená, že dítěti trvá nějakou dobu, než se posadí a začne chodit. Může také způsobit abnormality řeči a mentální postižení. Některé děti mohou mít také behaviorální rozdíly . Mohou být například trochu hyperaktivní nebo mít potíže s soustředěním. Nejen to, ale někdy můžete také pozorovat drobné změny tvaru obličeje nebo dokonce některé změny v kosterním systému. Ne všechny tyto charakteristiky se však vyskytují u každého dítěte a mohou se u jednotlivých dětí lišit.

Toto se nazývá „Lamb-Shafer“ po dvou vědcích, kteří tento stav poprvé objevili v roce 2012. Od té doby byl na toto téma proveden další výzkum a získány další informace.

Ale pokud se ptáte, jak je to běžné, pro lékaře je ve skutečnosti těžké to přesně říct. Protože je to velmi vzácné . Dosud bylo v lékařských záznamech po celém světě zaznamenáno méně než 100 případů tohoto typu. Není tedy divu, že jste o tom ještě neslyšeli.

Co způsobuje tento stav? (Pojďme se seznámit s genem SOX5)

Dobře, pojďme se podívat, proč k tomuto Lamb-Schaferovu syndromu (LAMSHF) dochází. Jak jsem již řekl, jedná se o genetickou poruchu . V každé buňce našeho těla jsou geny. Tyto geny nejen určují naši výšku, barvu a texturu vlasů, ale také pomáhají řídit různé funkce v našem těle. Je to jako program v počítači.

Lambův-Schaferův syndrom je způsoben změnou (mutací) ve specifickém genu v našem těle. Tento gen se nazývá gen „SOX5“ . Zdravý člověk má obvykle v těle dvě kopie tohoto genu „SOX5“ a obě fungují správně. Osoba s Lambovým-Schaferovým syndromem má však patogenní variantu v jedné kopii tohoto genu „SOX5“., což znamená, že došlo ke škodlivé změně. I když je druhá kopie normální, příznaky se objevují kvůli změně v tomto jednom genu.

Gen „SOX5“ je důležitý gen, který pomáhá při produkci bílkovin v našem těle (syntéza bílkovin) a při kontrole růstu určitých typů buněk, zejména v mozku a těle . Takže když je v tomto genu vada, mohou být ovlivněny procesy s ním související. Rozumíte?

De Novo mutace a jak se dědí

Možná si teď říkáte: „Zdědíte to po rodičích?“ Většinou, tedy většina dětí s Lambovým-Schaferovým syndromem, trpí tímto onemocněním kvůli nové mutaci (de novo mutaci). „De novo“ znamená „nový“. Jednoduše řečeno, oba rodiče mohou mít ve svých tělesných buňkách zdravé kopie genu „SOX5“. V době početí však může k mutaci v genu „SOX5“ dojít náhodně ve spermii nebo vajíčku. To není ničí chyba. Je to náhoda.

Nicméně velmi malý počet (asi 15 %) dětí, asi 15 ze 100, má tento stav, protože pouze několik zárodečných buněk (spermií nebo vajíček) jednoho z rodičů má mutaci genu SOX5. To znamená, že ostatní buňky v těle matky nebo otce tuto mutaci nemají, takže tito rodiče nevykazují příznaky Lamb-Schaferova syndromu. Tuto změnu však mohou mít pouze některé z jejich zárodečných buněk. Tomu se říká „zárodečná mozaika“. Je to trochu složité, ale lékaři vám to mohou vysvětlit podrobněji.

Ještě vzácněji může dítě zdědit onemocnění od rodiče, který má Lambův-Schaferův syndrom. Pokud k tomu dojde, má dítě 50% šanci , že se u něj onemocnění rozvine. To znamená, že jím může trpět jedno ze dvou dětí, nebo vůbec žádné.

Jaké jsou příznaky? Jak to poznáte?

Dobře, nyní se podívejme, jaké příznaky můžete pozorovat u dítěte s Lambovým-Schaferovým syndromem (LAMSHF). Nezapomeňte, že ne všechny tyto příznaky budou přítomny u každého dítěte, některé mohou mít pouze některé z příznaků nebo se intenzita příznaků může lišit.

Prvními příznaky, které se často objevují, jsou opožděné řečové a motorické dovednosti. Mezi motorické dovednosti patří činnosti, jako je sezení, lezení a chůze. Tyto činnosti mohou vašemu dítěti trvat o něco déle. Mladší děti mohou mít také nízký svalový tonus (hypotonii) , což znamená, že mohou mít ochablé tělo.

Často pozorované příznaky

Jak dítě roste, můžete si všimnout více příznaků. Mezi ně patří:

• Opožděný vývoj řeči: Některé děti mohou mít potíže se spojováním slov a tvorbou vět. Některé mohou dokonce začít mluvit velmi pozdě.
• Zkrácená doba soustředění:Může být těžké se dlouho soustředit na jednu věc. Můžete se snadno rozptýlit.
• Hyperaktivita: Potíže s udržením se na jednom místě, může mít tendenci neustále pobíhat a hrát si.
• Intelektuální postižení: Může se vyskytnout určité potíže s učením se nových věcí, zapamatováním si věcí a řešením problémů. Stupeň tohoto postižení se liší od člověka k člověku.
• Stereotypie: Někdy můžete vidět své dítě, jak dělá stále dokola stejný typ pohybu (jako je mávání rukama nebo kroucení hlavou). Jsou to věci, které dělá bez kontroly.
• Sociální izolace: Může se objevit nedostatek zájmu o socializaci, hraní si nebo mluvení s ostatními.
• Záchvaty vzteku: Některé děti mají potíže s ovládáním svých emocí, takže mohou mít časté výbuchy hněvu a záchvaty vzteku .
• Problémy s očima: Některé děti mohou mít strabismus , což je typ šilhání, nebo refrakční vady , jako je krátkozrakost nebo astigmatismus, které mohou vyžadovat brýle.

Ne každé dítě s jedním nebo dvěma z těchto příznaků má Lamb-Schaferův syndrom, a proto je důležité vyhledat lékařskou pomoc.

Další věc je, že přibližně jedno z deseti dětí s Lamb-Schaferovým syndromem může mít záchvaty . To ale neplatí pro každého.

Změny v obličeji a těle

Některé děti mohou mít specifické změny tvaru obličeje a kostí těla. Tyto změny však nemusí být příliš patrné a může je odhalit pouze lékař.

• Široký nos
• Výrazné čelo („frontální bossing“)
• Malá brada nebo čelist
• Strabismus (šilhání)
• Tenký horní ret nebo nepravidelně plné rty
• Nepravidelné skloubení jedné nebo více kostí v krku
• Předklon páteře (kyfóza)
• Nepravidelné zakřivení páteře (skolióza)

Když se objeví takové příznaky, lékaři provedou další testy k určení příčiny.

Jak to přesně diagnostikujete? (Diagnóza)

Lékaři používají genetické testování k určení, zda má dítě Lamb-Schaferův syndrom (LAMSHF). Například pokud má dítě zpoždění v mluvení nebo chůzi, nebo pokud se u něj vyskytnou malé změny tvaru obličeje nebo kosterního systému, mohou lékaři tento typ genetického testování doporučit.

Tento genetický test je jediný způsob, jak přesně určit, zda existuje mutace v genu „SOX5“, o kterém se mluvilo dříve. Obvykle se jedná o test prováděný ze vzorku krve.

Dá se to poznat během těhotenství?

Většinou se ne každý podrobuje testu na Lamb-Schaferův syndrom během těhotenství. Je to proto, že se jedná o velmi vzácný stav. Pokud je však známo, že matka nebo blízký rodinný příslušník má mutaci v genu „SOX5“, nebo pokud má někdo v rodině Lamb-Schaferův syndrom , mohou lékaři doporučit testování na toto onemocnění během těhotenství. V takových případech může být na doporučení specialisty proveden test, jako je „amniocentéza“.

Jaké jsou léčebné postupy?

V současné době neexistuje specifická léčba Lambova-Schaferova syndromu (LAMSHF), což znamená, že by mohla toto onemocnění zcela vyléčit. To však neznamená, že s tím nemůžeme nic dělat. Hlavním cílem léčby je zlepšit kvalitu života dítěte a pomoci mu s prováděním každodenních činností.

To může zahrnovat řadu léčebných postupů a služeb. Například:

• Behaviorální terapie: Pomáhá omezit nevhodné chování dítěte a povzbudit ho k dobrému chování.
• Individualizované vzdělávací programy (IEP) nebo speciální vzdělávací služby: Tyto programy pomáhají poskytovat vzdělání dětem školního věku přizpůsobené jejich vzdělávacím potřebám.
• Logopedie: Toto je velmi důležité pro děti, které mají řečové potíže, aby se zlepšily jejich komunikační dovednosti.
• Fyzioterapie: Děti s problémy se zády (jako je skolióza a kyfóza) dostávají cvičení ke zlepšení držení těla, posílení svalů a případně i pomůcky na chůzi.
• Genetické poradenství: Pomáhá rodičům pochopit stav dítěte, informovat je o nových informacích a hovořit s ostatními členy rodiny o rizicích tohoto onemocnění.
• Oftalmologická vyšetření: Je důležité navštívit oftalmologa k léčbě očních problémů.
• Neurologická vyšetření: Neurolog může pomoci s problémy souvisejícími s nervovým systémem, jako jsou záchvaty a poruchy chůze.
• Ortopedická vyšetření: Problémy související s kosterním systémem, jako je skolióza, mohou vyžadovat pomoc ortopedického lékaře.

To vše se dělá proto, aby dítě žilo co nejlepší a nejpohodlnější život.Protože léčebné potřeby každého jednotlivce se mohou lišit, bude tým lékařů spolupracovat, aby určil, co je pro dítě nejlepší.

Budou ohroženy i budoucí děti?

Pokud víte, že vy nebo někdo z vaší rodiny má mutaci genu „SOX5“ a očekáváte další dítě, je vhodné navštívit genetického poradce . Genet vám může vysvětlit pravděpodobnost přenosu této choroby na budoucí děti a jak by to mohlo ovlivnit vás a vaše dítě, pokud se tak stane. To vám pomůže činit informovaná rozhodnutí.

Jaký bude život s tímto onemocněním? (Dlouhodobý dopad)

Podle současných informací se zdá, že Lambův-Schaferův syndrom (LAMSHF) neovlivňuje očekávanou délku života člověka. To je trochu úleva, že? Život s tímto onemocněním se však může lišit člověk od člověka a může mít různou míru kvality života.

Někteří lidé mohou být méně schopni vykonávat svou práci samostatně. V závislosti na svých intelektuálních schopnostech mohou po celý život potřebovat podporu pečovatele. S vhodnou léčbou a podporou však i oni mohou žít šťastný a smysluplný život.

Na co se zeptat svého lékaře

Pokud máte jakékoli otázky ohledně svého dítěte nebo tohoto onemocnění, nikdy se neváhejte zeptat svého lékaře nebo zdravotní sestry. Můžete se zeptat například na:

• Jaké jsou příznaky Lamb-Schaferova syndromu?
• Jaké testy bych měl/a podstoupit, abych zjistil/a, zda moje dítě má tuto nemoc?
• Jaké existují možnosti léčby?
• Pokud budu mít další dítě, jaká je pravděpodobnost, že bude mít také tento stav?

Je velmi důležité klást si takové otázky a řešit problémy, které máte v hlavě.

Vzkaz k odnesení domů

Lambův-Shafferův syndrom (LAMSHF) je velmi vzácné genetické onemocnění. U dětí může způsobit vývojové zpoždění, mentální postižení a změny v obličeji . Některé děti mohou mít také problémy se zády.

Ačkoli na to neexistuje lék, existují různé léčebné metody (jako je logopedie, behaviorální terapie a speciální pedagogika) ke zlepšení schopností a kvality života dítěte.

V současné době se předpokládá, že tento stav nemá žádný vliv na délku života. Některé děti však mohou vyžadovat celoživotní péči. Pokud máte jakékoli pochybnosti nebo obavy, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc. To je nejlepší řešení.

Lambův -Shafferův syndrom, LAMSHF, gen SOX5, genetické onemocnění, vývojové opoždění, řečové potíže, mentální postižení