Co je Gaucherova choroba? Pojďme si to vysvětlit jednoduše.

Také se vám dělají modřiny po celém těle? Nebo se cítíte neustále unavení a bolí vás kosti? I když se to může zdát jako normální jevy, někdy se za tím může skrývat vzácné onemocnění, jako je Gaucherova choroba, o kterém bychom si měli být všichni vědomi. Nebojte se, dnes si o tom povíme jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co přesně je Gaucherova choroba?

Jednoduše řečeno, jedná se o genetické onemocnění, které se dědí. Přesněji řečeno, jedná se o onemocnění, které patří do kategorie lysozomálních střádacích poruch (LSD). Představte si to jako továrnu v našem těle. Tato továrna musí správně odstraňovat nežádoucí materiály, tedy odpadní produkty. U Gaucherovy choroby se speciální typ tuku v našem těle, nazývaný sfingolipidy, správně nerozkládá a neodstraňuje, ale hromadí se v orgánech, jako je kostní dřeň, játra a slezina.

Co se stane, když se tuk takto hromadí?

• Otok orgánů: Orgány jako játra a slezina se zvětšují.
• Kosti oslabují: Když se kosti naplní tukem, oslabují a mohou se snadno zlomit.

Jaké jsou hlavní typy Gaucherovy choroby?

Existují tři hlavní typy Gaucherovy choroby. Všechny tyto typy postihují orgány a kosti. Některé typy však postihují i ​​mozek. Pojďme si tyto typy jasně vysvětlit.

Proč k tomuto onemocnění dochází? Jaká je jeho příčina?

To je způsobeno mutací v našem genu (gen „GBA“). Tento gen nám dává pokyn k tvorbě enzymu zvaného „glukocerebrosidáza“ („GCase“).

Enzymy jsou bílkoviny, které pomáhají s chemickými procesy v našem těle. Jednou z hlavních funkcí tohoto enzymu „GCázy“ je štěpit tuky („sfingolipidy“), které jsme zmínili dříve, a odstraňovat je z těla.

Osoba s Gaucherovou chorobou neprodukuje v těle dostatek tohoto enzymu. Pak se tyto tuky místo rozkladu a vylučování hromadí v orgánech a kostní dřeni jako „Gaucherovy buňky“. Toto hromadění je kořenem všech problémů.

Kdo je nejpravděpodobnější, že touto nemocí onemocní?

Toto onemocnění se může vyvinout u kohokoli. Gaucherova choroba typu 1 je však nejčastější u aškenázských Židů. Další dva typy (2 a 3) nejsou specifické pro žádnou rasu ani etnickou příslušnost.

Jaké jsou příznaky Gaucherovy choroby?

Příznaky se liší od člověka k člověku. Někteří lidé nemají téměř žádné příznaky, zatímco jiní mohou mít závažné příznaky, které mohou být život ohrožující.

Příznaky postihující orgány a krev

• Anémie: Když se kostní dřeň zaplní tukem, snižuje se tvorba červených krvinek. Pokud není dostatek červených krvinek k přenosu kyslíku potřebného pro tělo, cítíte se extrémně unavení. Tomu se říká anémie.
• Zvětšená játra a slezina: Tyto dva orgány se zvětšují v důsledku hromadění tuku. To způsobuje vyčnívání a otékání břicha. Když se slezina zvětší, ničí krevní destičky, které pomáhají srážet krev.
• Modřiny a krvácení: Vzhledem k nízkému počtu krevních destiček trvá i malé řezné ráně dlouho, než se krvácení zastaví, což má za následek modřiny a krvácení z nosu. Časté je také krvácení z nosu.
• Únava: Anémie může způsobit, že se budete cítit neustále unavení a ospalí.
• Problémy s plícemi: Ukládání tuku v plicích může způsobit dýchací potíže.

Příznaky postihující kosti

Když kosti nedostávají potřebné množství krve, kyslíku a živin, začnou slábnout.

• Bolest: Silná bolest kostí a kloubů. Mohou se vyvinout stavy, jako je artritida.
• Osteonekróza: Jiný název pro toto onemocnění je „avaskulární nekróza“. Jednoduše řečeno, jde o odumření kostní tkáně v důsledku nedostatku kyslíku v kostech.
• Kosti se snadno lámou: Toto onemocnění způsobuje stav zvaný osteoporóza. To znamená, že kosti ztrácejí vápník, a proto jsou křehké. I malý pád může způsobit zlomeninu kostí.

Příznaky postihující mozek (platí pro typy 2 a 3)

• Obtíže s kojením a opožděný růst (u dětí s diabetem 2. typu).
• Potíže s učením a porozuměním.
• Problémy s očima, jako například potíže s pohybem očí ze strany na stranu.
• Problémy s rovnováhou a koordinací.
• Záchvaty a náhlé trhnutí těla.

Jak zjistíte, zda máte tuto nemoc?

Pokud máte tyto příznaky, lékař vás nejprve vyšetří a zeptá se na vaše příznaky. Poté provede dva hlavní testy k potvrzení diagnózy:

1. Krevní test: Měří hladinu enzymu „GCase“ v krvi.

2. Test DNA: Vzorek slin nebo krve se testuje na přítomnost genetické mutace, která způsobuje onemocnění.

Jaké jsou léčebné metody pro Gaucherovu chorobu?

Opět existují velmi účinné léčebné metody pro Gaucherovu chorobu typu 1. Na poškození mozku způsobené typy 2 a 3 však zatím neexistuje žádný lék.

Dvě hlavní léčby typu 1 jsou:

Tyto léčby je nutné užívat po celý život, aby se zabránilo poškození orgánů a kostí.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

• Pokud vy nebo vaše dítě máte některý z příznaků, o kterých jsme diskutovali (zejména nevysvětlitelné modřiny, nadměrnou únavu, bolest kostí a otok břicha) , určitě navštivte lékaře.
• Pokud víte, že někdo ve vaší rodině trpí Gaucherovou chorobou, bylo by moudré nechat se otestovat i vy.
• Pokud vám bude diagnostikována tato nemoc, je velmi důležité informovat své sourozence a nejbližší rodinné příslušníky, protože i oni mohou mít tuto nemoc nebo být jejími přenašeči.

Je normální cítit strach a úzkost, když se dozvíte, že máte vzácné onemocnění, jako je Gaucherova choroba. Nezapomeňte však, že nyní existují velmi účinné léčebné metody, zejména pro typ 1. Úzkou spoluprací se svým lékařem a pečlivým dodržováním léčebného plánu můžete kontrolovat své příznaky a žít šťastný život.