Máte také slabé svaly v ramenou a kyčlích? Pojďme si promluvit o limb-girdle svalové dystrofii (LGMD)!

Máte někdy pocit, že máte trochu slabá ramena, paže nebo boky? Je pro vás těžké vstát ze židle nebo vyjít do schodů? Máte někdy pocit, že máte slabé paže, když zvedáte něco těžkého? Nemusí to být jen fyzická únava. Dnes si povíme o vzácném, ale velmi důležitém stavu. Tomuto stavu se říká limb-girdle svalová dystrofie , zkráceně LGMD .

Co je limb-girdle svalová dystrofie (LGMD)?

Jednoduše řečeno, limb-girdle svalová dystrofie je obecný termín pro skupinu dědičných onemocnění, která postupně oslabují určité svaly v našem těle. Jedná se o chronické onemocnění, což znamená, že může trvat celý život. Může postihnout kohokoli v jakémkoli věku.

„Končetinové pletence“ jsou kosti kolem našich ramen a kyčlí. Stejně jako klouby, které spojují naše paže a nohy s trupem. Takže u tohoto stavu „LGMD“ jsou postiženy hlavně svaly spojené s těmito oblastmi ramen a kyčlí.

Možná jste také slyšeli termín „svalová dystrofie“. Označuje skupinu genetických onemocnění, která ovlivňují funkci svalů. U většiny typů „svalové dystrofie“ se příznaky postupně zhoršují v průběhu času.

Jak častý je tento stav zvaný LGMD?

Ve skutečnosti je „(Limb-Girdle Muscular Dystrofie)“ velmi vzácné onemocnění . Jen si představte, že v zemi, jako je Amerika, když sečtete všechny tyto typy „(LGMD)“, postihuje pouze asi dva lidi ze sto tisíc. Pokud ji porovnáte s „(Duchenneovou svalovou dystrofií)“, kterou známe a o které mluvíme trochu více (toto je také typ „svalové dystrofie“), postihuje asi jednoho z 3600 chlapců v Americe. Takže „(LGMD)“ je mnohem méně časté.

Mezi těmito typy „(LGMD)“ je ve Spojených státech nejběžnějším typem „(LGMD R1 související s kalpainem 3)“. Tomuto typu se také říká „(kalpainopatie)“. K tomuto typu patří 12 % až 30 % všech pacientů s „(LGMD)“.

Jaké příznaky pozorujeme?

Hlavními příznaky limb-girdle svalové dystrofie jsou svalová slabost a svalová úbytek nebo atrofie . To postihuje zejména:

• K ramenům
• Pro horní část paží (část paže od ramene k lokti)
• Do oblasti kyčlí
• Pro stehna (část nohou od kyčle ke kolenu)

Věk, ve kterém se příznaky začínají objevovat, a také rychlost jejich progrese se může u jednotlivých typů LGMD lišit.

Prvními příznaky tohoto stavu jsou potíže s chůzí . Například:

• Může se vyvinout kolébavá chůze, podobná kachní .
• Z místa k sezení, jako je židle nebo záchodové prkénkoJe těžké vstát .
• Obtíže s chůzí po schodech .

Také když svaly v ramenou a horní části paží zeslábnou, mohou se stát tyto věci:

• Obtížnost dosáhnout nad hlavu . Představte si to jako sundání něčeho z police.
• Je těžké držet ruce před sebou .
• Neschopnost zvedat těžké předměty .
• Někteří lidé mohou mít potíže s používáním rukou i k jídlu .

Některé typy LGMD mohou mít kromě těchto charakteristik i další. Mezi ně patří například:

• Srdeční problémy : Například věci jako slabost srdečního svalu (kardiomyopatie), poruchy vedení vzruchů nebo arytmie.
• Obtížné dýchání .
• Potíže s polykáním jídla (dysfagie) .
• Kontraktury , což znamená potíže s ohýbáním a napínáním kloubů.
• Svalové křeče .
• Svalová hypertrofie : Někdy, i když jsou svaly slabé, mohou se zvenčí jevit větší.
• Slabost distálních svalů, jako jsou paže a nohy .

Může to způsobit vážné komplikace?

Ano, LGMD může někdy způsobit určité komplikace. Ale není to u každého stejné. Existuje několik faktorů, které ji mohou ovlivnit:

• Jaký typ `(LGMD)` máš?
• V jakém věku se příznaky začaly objevovat a jak rychle nemoc postupuje?
• Jak dobrou lékařskou péči a zařízení pro zvládání symptomů máte.

Mezi možné komplikace patří:

• Pokud LGMD začne v dětství, může vést ke zpoždění v hrubé motorice, jako je chůze .
• Některé typy mohou způsobovat mentální postižení a potíže s učením .
• Kyfóza a/nebo skolióza se mohou vyskytnout, zejména u LGMD, která začíná v dětství.
• Funkce plic může být narušena, což vede k restriktivnímu plicnímu onemocnění , případně k respirační insuficienci nebo respiračnímu selhání .
• K podvýživě může dojít v důsledku potíží s jídlem a polykáním.

Proč se to děje? Jaký je důvod?

Hlavní příčinou limb-girdle svalové dystrofie jsou genové mutace.Tyto geny jsou zodpovědné za udržování zdravé struktury a funkce svalů. Pokud tedy dojde ke změně v těchto genech, buňky, které mají svaly udržovat, nemohou tuto funkci správně vykonávat. V důsledku toho svaly postupně slábnou. S každým typem „(LGMD)“ jsou spojeny specifické genetické změny.

Tyto genetické změny se dědí po rodičích. LGMD se dělí do dvou hlavních kategorií v závislosti na tom, jak se geny dědí:

• LGMD skupina D : Vyskytují se ve vzorci zvaném „autozomálně dominantní dědičnost“. To znamená, že genetická mutace, která onemocnění způsobuje, se může vyvinout, i když ji zdědí pouze jeden z rodičů.
• Skupina LGMD R : Vyskytují se ve vzorci zvaném „autozomálně recesivní dědičnost“. To znamená, že genetická mutace, která způsobuje onemocnění, musí být zděděna po obou rodičích.

Existují různé typy LGMD?

Ano, existuje několik podtypů „(Limb-Girdle Muscular Dystrofie)“. Výzkumníci a lékaři používají pro klasifikaci těchto podtypů speciální strukturu názvů. Ta se skládá z písmen „LGMD“ a několika dalších pojmenování:

• Jak se geny dědí : Písmeno „D“ znamená „(autozomálně dominantní dědičnost)“. Písmeno „R“ znamená „(autozomálně recesivní dědičnost)“.
• Pořadí objevu : Výzkumníci těmto podtypům přiřazují číslo v pořadí, v jakém byly objeveny.
• Postižený protein nebo gen : Toto je označeno jako „souvisí s [název genu nebo proteinu]“. Například „(souvisí s kalpainem3)“.

Existuje několik typů. Je trochu složité popsat každý z nich, takže se nebudeme pouštět do podrobností. Váš lékař vám o tom ale může říct více.

Jak to lékaři zjistí?

Pokud máte vy nebo vaše dítě podezření na příznaky limb-girdle svalové dystrofie, lékař pravděpodobně provede fyzické vyšetření , neurologické vyšetření a vyšetření svalů . Zeptá se vás na vaše příznaky a zda se u někoho z vaší rodiny tyto příznaky vyskytly.

Pokud máte podezření na LGMD, může být doporučeno jedno nebo více z následujících vyšetření:

• Kreatinkináza : Když jsou svaly poškozeny, do krve se uvolňuje enzym zvaný „kreatinkináza“. Pokud je tedy její hladina zvýšená, může to být příznakem onemocnění zvaného „svalová dystrofie“.
• Genetické testy : Tyto testy dokáží identifikovat genetické změny spojené s některými podtypy LGMD. Toto je jediný způsob, jak přesně potvrdit, který podtyp LGMD máte .
• Svalová biopsie: Jedná se o odběr malého vzorku svalové tkáně a jeho vyšetření specialistou pod mikroskopem. To může pomoci určit, zda máte příznaky svalové dystrofie.
• Elektromyografie (EMG) : Toto vyšetření měří elektrickou aktivitu svalů a nervů.

Pokud je vám nebo vašemu dítěti diagnostikována LGMD, lékař vám často nařídí testy srdečních a plicních funkcí, aby zkontroloval, jak dobře vaše srdce a plíce fungují. Je důležité vědět, zda onemocnění ovlivnilo i tyto orgány.

Jaké jsou léčebné postupy?

Bohužel v současné době neexistuje lék na limb-girdle svalovou dystrofii, ale vědci na ní nadále pracují.

Hlavním cílem současné léčby je pomoci zvládat příznaky a zlepšit kvalitu života . Možnosti léčby se mohou lišit v závislosti na typu LGMD, kterou máte. Mezi ně patří například:

• Fyzioterapie a ergoterapie : Tyto metody pomáhají především posilovat svaly a provádět protahovací cvičení. Pomáhají vám najít způsoby, jak snáze vykonávat každodenní úkoly a udržovat si mobilitu.
• Kortikosteroidy : Kortikosteroidy, jako je prednisolon a deflazacort, mohou pomoci zpomalit svalovou slabost, zlepšit funkci plic, zpomalit bolesti zad a zpomalit progresi kardiomyopatie. Nefungují však u všech typů LGMD. Jsou obzvláště užitečné u některých typů, jako je LGMD související s R9 FKRP.
• Pomůcky pro mobilitu : Pomůcky jako hole, ortézy, chodítka a invalidní vozíky usnadňují chůzi a pohyb, pomáhají předcházet pádům a snižují únavu.
• Chirurgický zákrok : Někteří pacienti s LGMD mohou potřebovat chirurgický zákrok k uvolnění napětí v ztuhlých svalech a korekci skoliózy.
• Respirační péče : Zařízení na podporu kašle a respirátory mohou usnadnit dýchání. Pokud dojde k těžkému respiračnímu selhání, může být nutná tracheostomie (vytvoření otvoru v krku pro usnadnění dýchání) a asistovaná ventilace.
• Péče o srdce : Léky, jako jsou ACE inhibitory a/nebo beta-blokátory, mohou, pokud se s jejich užíváním začne včas, zpomalit progresi kardiomyopatie a zabránit rozvoji srdečního selhání. Kardiostimulátory mohou pomoci s léčbou problémů se srdečním rytmem a srdečního selhání.
• Logopedie: Tato terapie může být prospěšná pro ty, kteří mají potíže s polykáním.
• Klinické studie : V závislosti na typu LGMD, kterou máte, a na místě vašeho bydliště můžete mít také možnost zúčastnit se nových klinických studií. V současné době probíhá stále více klinických studií pro LGMD.

K léčbě LGMD je často zapotřebí tým specialistů , a to jak u vás, tak u vašeho dítěte. Mezi ně mohou patřit neurologové, fyziatri, genetici, ortopedi, fyzioterapeuti, ergoterapeuti, kardiologové, pneumologové, psychologové a sociální pracovníci.

Jaký je výhled pro někoho s LGMD?

Pro výzkumníky a lékaře je obtížné přesně říci, jaká je prognóza pro někoho s LGMD. Váš lékařský tým vám však poskytne co nejvíce informací o tom, co můžete očekávat.

Obecně platí, že pokud LGMD začne v dětství, onemocnění postupuje rychleji a je pravděpodobnější výskyt komplikací . Pokud však LGMD začne v mladé dospělosti nebo v dospělosti, je obvykle méně závažná a onemocnění postupuje pomaleji .

Jak dlouho s tímhle vydržíš?

Průměrná délka života osoby s LGMD do značné míry závisí na tom, jaký podtyp LGMD má a jak rychle postupuje . Obecně platí, že lidé s LGMD, u kterých se objeví komplikace, jako jsou srdeční choroby a dýchací potíže, mohou mít kratší život než ti, kteří takových komplikací nemají.

Existuje způsob, jak tomu zabránit?

Protože limb-girdle svalová dystrofie je genetické onemocnění, v současné době neexistuje žádný způsob, jak jí zabránit .

Pokud plánujete mít děti a máte obavy, že byste mohli přenášet LGMD nebo jiná genetická onemocnění, je dobré se poradit se svým lékařem o genetickém poradenství .

Pokud máte LGMD, existuje několik věcí, které můžete udělat pro prevenci nebo oddálení komplikací a pro zlepšení kvality života:

• Jezte zdravou a výživnou stravu , abyste předešli podvýživě.
• Pijte dostatek vody , abyste zabránili dehydrataci a zácpě.
• Provádějte lehké až středně intenzivní cvičení dle doporučení vašeho lékaře.
• Udržujte si zdravou váhu .
• Vyhněte se kouření , abyste si chránili plíce a srdce.
• Nechte se včas očkovat .

Jak se mám starat o někoho s LGMD? Nebo co mám dělat, když ji mám?

Pokud trpíte limb-girdle svalovou dystrofií nebo pokud pečujete o někoho s ní, je důležité se zasazovat o co nejlepší lékařskou péči a léčbu a vyhledat ji . To vám pomůže udržet si co nejlepší kvalitu života.

Vy a vaše rodina se také můžete připojit k podpůrným skupinám . To vám dá příležitost setkat se s dalšími lidmi, kteří zažili totéž co vy, promluvit si s nimi a sdílet nápady. Bude to skvělý zdroj síly.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud trpíte limb-girdle svalovou dystrofií, měli byste pravidelně navštěvovat svého lékaře , aby vám podstoupil léčbu a sledoval vaše příznaky.

Pochopení vaší diagnózy limb-girdle svalové dystrofie (LGMD) může být ohromující. Váš lékařský tým vám však může pomoci vytvořit plán léčby, který bude přizpůsoben vašim příznakům. Nejdůležitější je zajistit, abyste dostali potřebnou podporu a soustředili se na své zdraví . Nezapomeňte, že váš lékařský tým je vám i vaší rodině vždy k dispozici.

A konečně, věci k zapamatování

Limb-Girdle svalová dystrofie (LGMD) je genetické onemocnění, které postupně oslabuje svaly v oblasti ramen a kyčlí. Přestože se jedná o vzácné onemocnění, je důležité znát jeho příznaky.

• Hlavní příznaky : Slabost svalů v ramenou, pažích, kyčlích a stehnech, potíže s chůzí a neschopnost zvedat závaží.
• Důvod : Genetické rozdíly.
• Léčba : V současné době neexistuje žádný lék. Cílem je zvládat příznaky a zlepšit kvalitu života. Důležitá je fyzioterapie, ergoterapie a v případě potřeby léky a pomůcky.
• Nejdůležitější je včasná diagnóza, správná lékařská pomoc a léčba. Velmi důležitá je také podpora rodiny a podpůrné skupiny.

Pokud máte k tomuto další otázky, nebojte se promluvit si se svým lékařem. Pomůže vám.

svalová dystrofie končetin a pletenců, LGMD, svalová slabost, genetická onemocnění, bolest ramen, bolest kyčle, léčba, sinhálská svalová dystrofie, úbytek svalové hmoty