Slyšeli jste někdy o MELAS syndromu? Pravděpodobně ne. Protože se jedná o vzácné onemocnění, což znamená, že se nevyskytuje příliš často. Je však velmi důležité si ho být vědom. Může totiž ovlivnit náš nervový systém, svaly a další důležité části těla. Dnes si o něm povíme podrobně, velmi jednoduše a způsobem, kterému budete rozumět.
Co je MELAS syndrom? Pojďme si to vysvětlit jednoduše!
Jednoduše řečeno, syndrom MELAS je stav, který nastává, když drobné částice uvnitř našich buněk zvané
mitochondrie nefungují správně. Představte si to jako malé elektrárny, které vyrábějí energii pro naše buňky. Když tyto elektrárny nefungují správně, pociťuje to celé tělo. Slovo MELAS vzniklo spojením několika klíčových rysů tohoto onemocnění:
- Mitochondriální encefalomyopatie: Jedná se o onemocnění postihující mozek a svaly související s mitochondriemi .
- Laktátová acidóza: Při tomto onemocnění se v našem těle hromadí chemická látka zvaná kyselina mléčná . Za normálních okolností se kyselina mléčná vytváří jako vedlejší produkt, když k výrobě energie využíváme sacharidy , které jíme, ale u této nemoci se hromadí v nadměrném množství.
- Epizody podobné mrtvici : Toto je nejčastější. Zdá se, že mají příznaky podobné mrtvici , ale ve skutečnosti se o mrtvici nejedná. Mohou se vyskytovat opakovaně.
Jedná se
o genetickou poruchu , což znamená, že se s ní rodíme. Příznaky se však obvykle objevují o něco později. Většina lidí se s nimi začíná projevovat ve 20 letech nebo dříve. U některých lidí se však tyto příznaky mohou objevit ještě dříve, například o dva roky později, a u jiných dokonce po 40. roce věku.
Jak častý je tento stav?
Syndrom MELAS není příliš časté onemocnění. Odhaduje se, že jím trpí přibližně
jeden ze 4 000 lidí . Ačkoli může postihnout kohokoli, zvláštní je, že
se dědí pouze po matce. Nepřenáší se z otce na dítě.
Jaké jsou příznaky syndromu MELAS?
Jak jsme již zmínili, jelikož se mitochondrie nacházejí téměř v každé buňce našeho těla, syndrom MELAS může postihnout jakýkoli orgán nebo tkáň. V důsledku toho se příznaky mohou u jednotlivých osob značně lišit. U mnoha lidí však příznaky nejsou natolik závažné, aby způsobily neurologické příznaky.
Může se objevit cukrovka a ztráta sluchu. I toto je malá rada k zamyšlení nad touto nemocí. Problémy a příznaky související s mozkem (neurologické)
Tyto příznaky jsou způsobeny hlavně epizodami podobnými mrtvici. Zde je několik věcí, které se mohou stát:- Dochází k náhlým změnám v chování .
- Mysl je zmatená , neschopná pochopit, co se děje.
- Pocit závratě nebo ztráta rovnováhy .
- Jedna část těla, například ruka nebo noha, ochrne (paralýza) .
- Cítí se jako necitlivost nebo brnění na jedné straně těla.
- Bolesti hlavy přicházejí a odcházejí a někdy se mohou objevit změny zraku nebo řeči .
- Blíží se záchvat ( záchvaty ) .
- Nezřetelná slova , potíže s mluvením.
- Objevují se problémy se zrakem – dvojité vidění nebo úplná ztráta zraku.
- Pocit slabosti na jedné straně těla.
Pokud se u vás objeví jeden nebo více těchto příznaků najednou, neignorujte je. Nejlepší je okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.
Příznaky postihující jiné části těla
Kromě symptomů souvisejících s mozkem může toto onemocnění postihnout i jiné části těla.- Nízký vzrůst – Někteří lidé mohou být menší než průměr.
- Opakované epizody zvracení .
- Bolest břicha .
- Cítím se velmi unavený/á , jako bych neměl/a energii na cokoli.
- Svalové křeče , což je pocit, jako by se svaly škubaly.
Proč se vyskytuje MELAS syndrom? Jaká je jeho příčina?
Hlavním důvodem jsou určité změny v našich genech (genetické variace) . Víte, instrukce, které všechny naše buňky potřebují k fungování, jsou v naší DNA . Pokud dojde k jakékoli změně nebo mutaci v tomto informačním úložišti zvaném DNA, buňky nemohou správně fungovat. Totéž se děje u syndromu MELAS. Důležité je, že pokud máte syndrom MELAS, zdědíte tuto genetickou variaci po své matce.To je způsobeno změnou DNA v mitochondriích. Kdo je v tomto ohledu nejvíce ohrožen?
Hlavním rizikovým faktorem pro toto onemocnění je rodinná anamnéza . To znamená, že pokud má matka nebo příbuzný z matčiny strany toto onemocnění, existuje určité riziko, že se jím onemocní i u dětí. Jaké jsou možné komplikace syndromu MELAS?
Syndrom MELAS není něco, co se projeví jen několika příznaky a pak odezní. Může vést k dalším komplikacím , tedy k dalším zdravotním problémům.- Může to vést k mentálnímu postižení a případně k demenci .
- Cukrovka (diabetes mellitus) .
- Problémy se sluchem , možná i úplná ztráta sluchu.
- Svalové problémy – například svalové křeče a ztráta svalové kontroly.
- Problémy s chůzí a rovnováhou .
- Ztráta zraku .
- Problémy s játry .
Takové komplikace ztěžují život s touto nemocí. Jak to lékaři diagnostikují?
Pokud máte tyto příznaky, lékař se vás nejprve zeptá na vaše příznaky a na to, zda se někdo z vaší rodiny těmito onemocněními zabýval (anamnéza). Poté vám nařídí různá vyšetření. Diagnostické testy:
- Genetické testy: To přesně určuje, zda je genetická variace přítomna.
- Zobrazovací vyšetření: Například lze provést MRI (magnetickou rezonanci), aby se zjistil stav mozku. To může také zkontrolovat poškození mozku způsobené stavy podobnými mrtvici.
- Testy mozkomíšního moku, moči a krve: Tyto testy mohou kontrolovat například hladinu kyseliny mléčné.
- Biopsie svalu: Někdy, pokud je to nutné, se odebere malý kousek svalu a vyšetří se pod mikroskopem, aby se zjistilo, zda nedošlo k nějakým změnám v mitochondriích.
Jaké jsou léčebné metody pro syndrom MELAS?
Bohužel v současné době neexistuje lék na syndrom MELAS. To znamená, že neexistuje trvalé vyléčení. Existují však léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a zlepšit kvalitu života . Lékaři se snaží zmírnit dopad těchto příznaků. Léky na příznaky:
Váš lékař může doporučit léky, jako jsou tyto:- Antiepileptika: Léky proti epilepsii, valproát, však pro tyto pacienty nejsou vhodné , proto lékaři předepíší jiný vhodný lék.
- Koenzym Q10 nebo L-karnitin: Jedná se o látky podobné vitamínům, o kterých se předpokládá, že zvyšují produkci energie v mitochondriích a zpomalují progresi onemocnění.
- L-arginin a L-citrulin: Jedná se o aminokyseliny. Výzkum ukázal, že mohou pomoci snížit frekvenci epizod podobných mrtvici a snížit poškození mozku.
- Inzulin nebo metformin: Pokud máte cukrovku, mohou být tyto léky podávány k její kontrole.
- Očkování: Lidé se syndromem MELAS by se měli nechat co nejdříve očkovat v dětství. Důležité je také každoročně nechat očkovat proti COVID-19, chřipce a zápalu plic , protože infekce mohou jejich stav zhoršit.
Neléková léčba:
Kromě léků může lékař doporučit i další věci, jako například:- Cvičební rutina pro posílení svalů a udržení jejich funkce.
- Pokud trpíte ztrátou sluchu, můžete využít zařízení, jako jsou kochleární implantáty .
Pokud mám MELAS syndrom, co mám očekávat?
Protože se jedná o nevyléčitelnou nemoc, budete se s ní muset potýkat po zbytek života . Není to snadné, ale s řádnou lékařskou radou a podporou to lze zvládnout. Protože tato nemoc může postihnout jakýkoli orgán nebo tkáň v těle, můžete potřebovat pomoc týmu zdravotnických pracovníků . Například:- Neurologové
- Genetici
- Kardiologové
- Fyzioterapeuti – pro funkci svalů a kloubů
- Ergoterapeuti – lidé, kteří pomáhají lidem snáze vykonávat každodenní úkony
- Logopedi – pro řečové potíže
- Sociální pracovníci – pro psychologickou a sociální podporu
Kromě toho může být pro vás a vaši rodinu velkou pomocí členství v podpůrné skupině . V takových skupinách můžete sdílet zkušenosti, získávat informace a čerpat emocionální sílu od ostatních, kteří čelí podobným situacím. Jak dlouho se dá žít s MELAS syndromem?
Tuto otázku si klade mnoho lidí. Je těžké dát přesnou odpověď na otázku „Jak dlouho může člověk s MELAS syndromem žít?“. Je to proto, že se to u jednotlivých osob velmi liší. Někteří lidé mají méně příznaků, jiní více. Liší se i reakce na léčbu. I v rámci stejné rodiny se může povaha příznaků a rychlost progrese onemocnění lišit. Musíme však pochopit pravdu. MELAS syndrom je onemocnění, které může být v některých případech smrtelné. To znamená, že může být dokonce život ohrožující. Proto je důležité být o tomto onemocnění dobře informován a co nejlépe ho zvládat. Dá se tomu zabránit?
Bohužel v současné době neexistuje způsob, jak syndromu MELAS předcházet, protože se jedná o genetické onemocnění. Pokud však někdo v rodině trpí takovým dědičným onemocněním, je velmi důležité, aby se členové této rodiny setkali s genetickým poradcem a vyhledali radu. Genet může poskytnout informace o riziku, že budoucí děti zdědí toto onemocnění, a o krocích, které lze podniknout k jeho prevenci. Jak se mám o sebe starat jako o osobu s MELAS syndromem?
Pokud máte MELAS syndrom, je velmi důležité, abyste se o sebe dobře starali.- Přesně dodržujte pokyny svého lékaře. Choďte na kliniku včas, užívejte přesně předepsané léky. Lékař vám pravděpodobně řekne, abyste ho navštívili alespoň jednou ročně.
- Některé testy bude nutné provádět každoročně . Například:
- Srdeční onemocnění
- Hladina cukru v krvi
- Sluch
- Oči
- Měli byste úplně přestat pít alkohol a kouřit, protože tyto věci mohou dále poškozovat mitochondrie.
- Nechte se včas každoročně očkovat proti chřipce, zápalu plic a dalším očkováním doporučeným lékařem .
Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?
Je normální cítit se zaskočený, když slyšíte, že vy nebo vaše dítě máte mitochondriální onemocnění. Možná jste o mitochondriích ani neslyšeli. Proto je důležité získat jasné informace o syndromu MELAS a o tom, co to znamená. Zeptejte se na to svého lékaře. Nikdy se nebojte klást otázky. Zde je několik otázek, které můžete položit:- "Jaké jsou příznaky nebo znaky, které naznačují blížící se zdravotní pohotovost?"
- „Když se něco takového stane, mám zavolat lékaři, nebo jet rovnou na pohotovost?“
- "Existují nějaké speciální stravovací plány, které by mohly s tímto stavem pomoci?"
- „Jaké léky nebo léčebné postupy mi doporučujete? Jaké jsou možné vedlejší účinky?“
- "Potřebuje moje rodina podstoupit genetické poradenství?"
- "Mám nárok na účast v klinických studiích?"
- „Můžete mi doporučit nějakou podpůrnou skupinu, které bychom se já a moje rodina mohli zúčastnit?“
Ptejte se na všechny otázky, které potřebujete, a získejte odpovědi, které potřebujete. Získejte tolik podpory, kolik potřebujete, od svých lékařů, rodiny a přátel. Pocit podpory a skutečné přijetí podpory může na této cestě znamenat velký rozdíl. Věci, které si z toho musíme zapamatovat (Poselství k zapamatování)
Dobře, pojďme si tedy shrnout některé z nejdůležitějších bodů, o kterých jsme dnes diskutovali:- MELAS syndrom je vzácné, ale závažné genetické onemocnění , které je důsledkem poruchy mitochondrií, buněk produkujících energii v našich buňkách.
- Postihuje hlavně nervový systém a svaly. Hlavními příznaky jsou stavy podobné mrtvici a hromadění kyseliny mléčné v těle.
- Toto onemocnění se může dědit z matky na dítě.
- Přestože v současné době neexistuje úplné vyléčení, existují léčebné postupy ke zvládání symptomů a zlepšení kvality života.
- Podpora specializovaného lékařského týmu, podpora rodiny a podpůrné skupiny jsou při životě s touto nemocí velmi důležitá.
- Nikdy neváhejte klást otázky, vyhledávat informace a získávat pomoc, kterou potřebujete.
Syndrom MELAS může být děsivý, když slyšíte jeho název. Nejdůležitější je však být dobře informovaný, řídit se lékařskými radami a čelit tomuto stavu s pozitivním přístupem. Vždy pamatujte, že v tom nejste sami. Syndrom MELAS, mitochondrie, genetická onemocnění, laktátová acidóza, příznaky podobné mrtvici, nervový systém, svalová onemocnění
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář