Znáte MSA (Mnohosystémovou atrofii), onemocnění, které postihuje několik tělesných systémů?

Představte si, že máte najednou potíže s chůzí, ztrácíte rovnováhu, cítíte závrať a upadáte, když vstáváte ze sedu. Je normální, že se, když se tyto věci začnou dít náhle, velmi bojíte. I když jim někdy nevěnujeme velkou pozornost, mohou to být první příznaky některých vzácných onemocnění. Dnes si povíme o jednom takovém vzácném, ale velmi závažném neurologickém onemocnění. Tím je mnohočetná systémová atrofie , onemocnění, které my lékaři a pacienti zkráceně nazýváme MSA (Mnohosystémová atrofie) . I když je to trochu složité téma, povíme si o něm velmi jednoduše, způsobem, kterému můžete porozumět.

Jednoduše řečeno, co je tohle MSA?

MSA je vzácné neurologické onemocnění, při kterém části našeho mozku postupně slábnou a odumírají. Postupem času se schopnosti a funkce těla řízené těmito poškozenými částmi mozku postupně vytrácejí. Upřímně řečeno, je to velmi smutná situace, protože toto onemocnění nakonec končí smrtí.

V minulosti lékaři nazývali tento soubor symptomů třemi jmény. Byla to:

• Shy-Dragerův syndrom
• Sporadická olivopontocerebelární atrofie
• Striatonigral degenerace

Později si však vědci uvědomili, že tato tři onemocnění mají mnoho společných rysů. Proto je všechny sloučili a pojmenovali je „Mnohosystémová atrofie“ (MSA). „Mnohosystém“ znamená „několik systémů“. To znamená, že toto onemocnění postihuje několik systémů v našem těle. Příznaky závisí na tom, které části mozku jsou poškozeny. Proto každý člověk pociťuje jinou kombinaci příznaků.

Později byla nemoc dále klasifikována, a to především na základě symptomů, které se projevuje. V souladu s tím existují dva typy MSA.

Kdo je nejvíce ohrožen rozvojem MSA?

MSA obvykle postihuje dospělé, zejména po 30. roce věku. Příznaky se nejčastěji objevují mezi 50. a 59. rokem věku. Toto onemocnění může postihnout kohokoli bez ohledu na pohlaví.

Jedná se o velmi vzácné onemocnění. Podle statistik se ročně objevuje pouze 0,6 až 0,7 nových případů na 100 000 lidí. To znamená, že se v naší společnosti nejedná o běžné onemocnění.

Jak MSA ovlivňuje naše tělo?

MSA způsobuje odumírání buněk v různých částech mozku. Příznaky závisí na tom, které části mozku jsou poškozeny. Hlavní postižené části mozku jsou:

• Bazální ganglia: Nacházejí se přímo uprostřed mozku. Jsou jako uzel, který spojuje různé části mozku navzájem. Právě prostřednictvím této části se různé části mozku spojují a spolupracují.
• Mozkový kmen: Zde se řídí automatické procesy v našem těle, které jsou nezbytné pro přežití. Například věci jako dýchání, srdeční frekvence a krevní tlak. Tyto věci se dějí automaticky, aniž bychom o nich přemýšleli, že? Toto je řídicí centrum.
• Mozeček: Nachází se v zadní části hlavy, blízko báze. Je to hlavní část našeho mozku, která koordinuje pohyby těla a udržuje rovnováhu. Výzkum navíc nyní zjistil, že tato část se podílí také na našich emocích a rozhodování.

Takže když jsou tyto části mozku poškozeny, všechny procesy, které tyto části řídí, začnou fungovat narušivě. Například když je poškozen „(mozkový kmen)“, dochází k vážným problémům s automatickými procesy, jako je krevní tlak.

Jaké jsou hlavní příznaky MSA?

U MSA jsou některé příznaky společné pro oba typy. Kromě toho existují rysy specifické pro každý typ. Hlavním rysem společným pro oba typy je autonomní dysfunkce . Jednoduše řečeno, procesy, které v našem těle probíhají automaticky, nefungují správně.

Příznaky autonomní dysfunkce

• Ortostatická hypotenze: Toto je první příznak, který mnoho lidí zažívá. Když se náhle postavíte ze sedu nebo ležení , váš krevní tlak náhle klesne . To může způsobit závratě, rozmazané vidění a dokonce i mdloby.
• Neschopnost ovládat moč a stolici: Močová a fekální inkontinence se může objevit, když to nejméně čekáte.
• Sexuální dysfunkce: Problémy, jako je erektilní dysfunkce, se vyskytují během pohlavního styku, zejména u mužů.
• Problémy se spánkem: Zejména se může objevit stav zvaný „porucha chování ve spánku (REM)“. Při němž ve snu reagujete na své sny pohybem těla, křikem a máváním končetinami.
• Snížené pocení (anhidróza): Schopnost těla potit se je výrazně snížena.
• Časté jsou také příznaky, jako jsou problémy se zrakem, sucho v ústech, spánková apnoe a zácpa .

Duševní a emocionální charakteristiky

Asi třetina pacientů s MSA má problémy se schopností myslet a soustředit se. Mají také potíže s ovládáním emocí, což může vést k řadě duševních problémů.

• Úzkost
• Deprese
• Nevhodný pláč nebo smích
• Záchvaty paniky
• Myšlenky na sebepoškozování nebo sebevraždu

Příznaky související s pohybem

Tyto charakteristiky se liší v závislosti na dvou typech MSA, o kterých jsme hovořili dříve.

Co způsobuje MSA?

Přesná příčina MSA stále není známa . Vědci se však domnívají, že ji způsobuje protein zvaný alfa-synuklein . Předpokládá se, že se tento protein abnormálně hromadí v různých částech mozku a způsobuje poškození mozkových buněk. Překvapivě se předpokládá, že tento protein je také příčinou Parkinsonovy choroby.

Bílkoviny jsou nezbytné pro fungování našeho těla. Pokud se však tyto bílkoviny shromažďují na nesprávných místech a nesprávným způsobem, mohou poškozovat buňky. To se děje u MSA.

Výzkum, proč se tento protein alfa-synuklein hromadí v mozku, stále probíhá. Existuje podezření, že to může být způsobeno genetickými mutacemi. Zejména existují důkazy o tom, že typ MSA-C se může do určité míry přenášet z generace na generaci. U typu MSA-P však dosud nebyla taková genetická vazba nalezena.

Jak se diagnostikuje MSA?

Toto je nejnáročnější část onemocnění. Je to jediný způsob, jak potvrdit MSA se 100% jistotou.je vyšetřit mozkovou tkáň po smrti člověka. Důvodem je, že v současné době neexistuje technologie, která by umožnila zjistit, zda je protein alfa-synuklein uložen v mozku živého člověka.

Nicméně, dokud je pacient naživu, lékaři mohou mít podezření na onemocnění. Používají k tomu faktory, jako jsou příznaky, pacientova anamnéza, rodinná anamnéza a reakce na určitou léčbu. Lékaři často zpočátku diagnostikují Parkinsonovu chorobu. Jakmile se však v průběhu času objeví další příznaky nebo když léky na Parkinsonovu chorobu přestanou účinkovat, může být nutné diagnózu změnit na MSA.

Klíčové rozdíly mezi MSA a Parkinsonovou chorobou

Diagnostické testy

Existuje jen velmi málo testů, které mohou přímo diagnostikovat MSA. Nejčastěji se provádí série testů, aby se vyloučily jiné stavy a shromáždily důkazy na podporu podezření, že by MSA mohla být příčinou.

• MRI (magnetická rezonance): Toto vyšetření může někdy ukázat poškození částí mozku. Zejména u MSA-C lze v části mozku pozorovat vzor zvaný „horký křížový housek“. Vypadá jako horký křížový housek. Tento znak se však může objevit i u jiných onemocnění, takže se nejedná o definitivní diagnózu MSA.
• Genetické testování: Toto vyšetření může kontrolovat genetické mutace související s proteinem alfa-synukleinu.
• Biopsie kůže: Některé nové výzkumy naznačují, že tento test může pomoci určit, zda je alfa-synuklein přítomen v nervové tkáni kůže. Toto je však stále ve fázi výzkumu.

Váš lékař vám vysvětlí, jaké vyšetření považuje za nezbytná na základě vašeho stavu a co od nich můžete očekávat.

Existuje léčba MSA?

Bohužel v současné době neexistuje lék na MSA . Hlavním cílem léčby je proto kontrolovat příznaky a udržovat dobrou kvalitu života co nejdéle.

Poskytovaná léčba závisí na příznacích pacienta a jejich závažnosti. Například léky na krevní tlak se podávají na ortostatickou hypotenzi, svalové relaxancia na ztuhlost a další léky na kontrolu močení. Velmi důležitá je také fyzioterapie a logopedie.

Jakou budoucnost může člověk s touto nemocí očekávat?

MSA je progresivní onemocnění. Asi polovina postižených bude do 5 let od nástupu příznaků potřebovat pomůcku pro chůzi (například hůl nebo chodítko). Asi 60 % bude do 5 let potřebovat invalidní vozík. Do 6 až 8 let je většina pacientů upoutána na lůžko.

S postupující nemocí jsou nutné různé lékařské postupy k udržení tělesných funkcí.

• Tracheostomie je zákrok, při kterém se v krku vytvoří malý otvor a zavede se do něj hadička, která má pomoci s dýchacími potížemi.
• Sondážní výživa je podávání potravy sondou, když pacient nemůže polykat.
• Hadičky nebo jiné chirurgické zákroky ke kontrole moči a stolice.

Průměrná délka života pacienta s MSA od doby diagnózy je obvykle 6 až 10 let. V některých méně závažných případech je možné žít až 15 let. Pokud je však onemocnění velmi závažné, může být délka života mnohem kratší.

Smrt je způsobena hlavně komplikacemi onemocnění. Například:

• Zápal plic.
• Sepse (otrava krve) v důsledku infekce močových cest.
• Náhlá smrt způsobená problémy s mozkovou kontrolou dýchání během spánku.

Jak se staráme o své blízké?

Jak se příznaky MSA v průběhu času zhoršují, může se stát, že člověk nakonec ztratí schopnost samostatného života. Může také ztratit schopnost myslet, mluvit a samostatně se rozhodovat.

Proto je velmi důležité hovořit o budoucnosti se svými blízkými již v rané fázi onemocnění, dokud je pacient ještě při vědomí. Pokud se nacházíte v situaci, kdy nejste schopni činit rozhodnutí, je to pro všechny velkým výhodným řešením, pokud si můžete předem probrat, jaká rozhodnutí by měla být učiněna ohledně vaší léčby, a připravit právní dokumenty.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Mnoho z časných příznaků MSA je věc, o které byste se měli určitě poradit s lékařem.

• Sexuální nemravnost.
• Neustálé závratě a ztráta vědomí po vstávání.
• Problémy se spánkem, zejména spánková apnoe.

Pokud vám lékař řekl, že máte poruchu pohybu, jako je Parkinsonova choroba, je důležité s ním promluvit o všech změnách vašich příznaků. Zejména pokud léky (levodopa) na Parkinsonovu chorobu nezabírají, je to velký signál, že můžete mít MSA.

MSA je závažné, smrtelné onemocnění. Je pravda, že na něj neexistuje lék. Mnoho symptomů však lze léčit. Díky této léčbě lze kvalitu života pacienta udržet na dobré úrovni po mnoho let. Tento čas je vzácnou příležitostí strávit šťastně se svými blízkými a užívat si života naplno.