Hemochromatóza: Příběh, který neznáme, ale měli bychom znát

Všichni už od dětství slýcháme, jak je železo pro tělo prospěšné a že pokud železa chybí, rozvineme nemoci. Vždycky mluvíme o „nedostatku železa“, tedy o anémii. Ale napadlo vás někdy, že i příliš mnoho železa v těle může být vážným problémem? Ano, je to pravda. Tento stav v medicíně nazýváme „hemochromatóza“ nebo jednoduše „přetížení železem“. Dnes si povíme o tomto stavu, o kterém mnoho lidí neví, ale o kterém by měl vědět každý.

Co přesně je hemochromatóza?

Jednoduše řečeno, v tomto případě vaše tělo absorbuje z potravy více železa, než potřebuje. Za normálních okolností naše tělo velmi dobře přijímá pouze tolik železa, kolik potřebuje, a zbytek odmítá. U někoho s hemochromatózou je však s tímto kontrolním systémem něco v nepořádku.

Jelikož tedy neexistuje způsob, jak toto přebytečné železo z těla odstranit, tělo ho začne ukládat v různých orgánech. Stejně jako si ukládáme nepotřebné předměty v rohu domu. Postupem času se toto železo hromadí v důležitých orgánech, jako je srdce, játra a slinivka břišní, a způsobuje jejich poškození. Pokud se to neléčí, může to být život ohrožující. Nejlepší na tom ale je, že se jedná o zcela léčitelný a kontrolovatelný stav.

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění? Jak se diagnostikuje?

Největším problémem je, že příznaky se objevují až po dlouhé době. Ačkoli je tento stav obvykle vrozený, trvá roky, než se v těle nahromadí škodlivé hladiny železa. Proto se u mnoha lidí příznaky začínají objevovat po 40. nebo 50. roce věku. Někdy se tyto příznaky ignorují a lidé si myslí, že se jedná o normální stavy, které se vyskytují se stárnutím.

Podívejme se, jaké jsou hlavní příznaky tohoto stavu, v tabulce níže.

Proč se to děje? Jaké jsou důvody?

Existují dvě hlavní kategorie příčin hemochromatózy.

1. Dědičné příčiny (dědičná hemochromatóza)

Toto je nejběžnější typ. Jednoduše řečeno, jedná se o genetickou poruchu, kterou zdědíte po rodičích . Existuje gen, který v našem těle řídí železo. Nazývá se „(gen HFE)“. Pokud dojde k mutaci (změně) v tomto genu, tělo nemůže železo kontrolovat.

Představte si, že k rozvoji tohoto onemocnění musíte zdědit dvě kopie tohoto vadného genu od matky i otce. Pokud zdědíte pouze jednu kopii od obou, jste pouze nositelem a obvykle se u vás onemocnění nevyvine. Takže i když vaši rodiče tento gen mají, nemusí mít toto onemocnění. Nejčastější genetické mutace jsou „(C282Y)“ a „(H63D)“.

Kromě toho existuje vzácná forma zvaná „juvenilní hemochromatóza“, která se objevuje v mladém věku, tedy mezi 15. a 30. rokem života. Je způsobena mutacemi v genech „(HJV)“ nebo „(HAMP)“. Při této formě dochází k velmi rychlé akumulaci železa.

2. Způsobeno jinými onemocněními nebo léčbou (sekundární hemochromatóza)

K tomu dochází, když se hladina železa v těle zvýší v důsledku jiného zdravotního stavu nebo lékařské léčby.

• Časté krevní transfuze: Pacienti s anémií, jako je talasemie, potřebují nepřetržité krevní transfuze. Tento stav může nastat, protože se železo v krvi hromadí v těle.
• Chronické onemocnění jater: Pokud jsou játra vážně poškozena, nemohou správně metabolizovat železo.
• Nadměrná konzumace alkoholu: Alkohol nejen poškozuje játra, ale také zvyšuje vstřebávání železa tělem.

Jaké jsou komplikace přetížení železem?

Jak jsme již zmínili, železo je pro tělo toxické, pokud překročí potřebné množství. Protože neexistuje způsob, jak toto přebytečné železo odstranit, tělo si ho ukládá do tkání. Škody, které to může způsobit, nejsou zanedbatelné.

Obzvláště postižena jsou játra, srdce a slinivka břišní . Pokud se neléčí, mohou se objevit následující závažné komplikace:

• Chronické selhání jater: Cirhóza je způsobena hromaděním železa v játrech, což může nakonec vést k úplnému selhání jater.
• Městnavé srdeční selhání: Ukládání železa v srdečním svalu může způsobit oslabení srdce a jeho neschopnost pumpovat dostatek krve do těla.
• Diabetes: Ukládání železa ve slinivce břišní poškozuje buňky produkující inzulín, což může vést k cukrovce (typ 3c).

Kromě toho může ovlivnit i funkci štítné žlázy, hypofýzy, nadledvin a reprodukčního systému.

Jak tohle lékař zjistí?

Pokud máte některý z výše uvedených příznaků nebo pokud se tímto onemocněním zabývá někdo z vaší rodiny, je důležité navštívit lékaře. Lékař vám nejprve položí několik otázek.

• Měli vaši rodiče nebo někdo z vaší rodiny onemocnění jater nebo přetížení železem?
• Užíváte doplňky železa nebo vitamín C (který zvyšuje vstřebávání železa)?
• Kolik alkoholu piješ?

Poté se provede fyzikální vyšetření a v případě potřeby se provedou následující testy.

Jaké jsou nejlepší léčebné metody?

Hlavním cílem léčby hemochromatózy je snížit množství přebytečného železa v těle a udržet ho na normální úrovni. To může zabránit dalšímu poškození orgánů.

Jak se v této situaci žije?

Může vám to znít děsivě. Pravdou ale je, že pokud je hemochromatóza diagnostikována včas a správně léčena, je velmi dobře zvládnutelným stavem . Můžete žít zcela normálním a zdravým životem. V některých případech lze po zahájení léčby zvrátit poškození některých orgánů.

Problém je v tom, že pokud se příliš dlouho neléčíte, poškození vašich orgánů nemusí být vratné. Proto je důležité okamžitě navštívit lékaře, pokud máte jakékoli obavy.