Co potřebujete vědět o Beckwith-Wiedemannově syndromu

Je vaše dítě po narození o něco větší než ostatní děti? Když se to stane, můžete být šťastní, ale také trochu zvědaví, možná i nervózní a ptát se: „Proč je moje dítě tak velké?“ Většinou je to jednoduše proto, že jste se narodili s vysokým a zdravým dítětem. Velmi vzácně to však může být způsobeno vzácným genetickým onemocněním. Dnes mluvíme o jednom takovém onemocnění, Beckwith-Wiedemannově syndromu (BWS) . Nebojte se slyšet toto jméno. Pokud o tom víte, můžete se svým lékařem spolupracovat na dobré péči o vaše dítě.

Jednoduše řečeno, co je Beckwithův-Wiedemannův syndrom (BWS)?

Jedná se o vzácné genetické onemocnění. Dochází k tomu, že některé geny podílející se na růstu těla dítěte se stanou nadměrně aktivními. V důsledku toho některé části těla dítěte nebo celé tělo rostou rychleji než obvykle.

Toto se také nazývá „Beckwithovo-Wiedemannovo spektrum“. „Spektrum“ znamená jako spektrum. To znamená, že tento stav nepostihuje každé dítě stejným způsobem. Některé děti mohou mít pouze jeden nebo dva z příznaků, které jsou s tímto stavem spojeny. Jiné děti mohou mít mnoho příznaků. Proto žádné dvě děti s tímto stavem nejsou nikdy stejné.

Jaké jsou hlavní charakteristiky tohoto stavu?

Jak jsme již zmínili, ne každé dítě bude mít všechny tyto příznaky. Existuje však několik běžných příznaků. Váš lékař bude mít podezření na BWS, pokud se u něj objeví jeden nebo více z těchto příznaků.

Měli bychom se opravdu bát rizika rakoviny?

Toto je téma, které rodiče v souvislosti s BWS děsí nejvíce. Ano, děti s BWS mají vyšší riziko vzniku některých typů rakoviny v dětství (zejména Wilmsova nádoru, rakoviny ledvin, a hepatoblastomu, rakoviny jater) než jiné děti.

Ale musíme si zde jasně uvědomit několik věcí.

1. Ačkoli je riziko vysoké, celkově je stále nízké. Toto riziko postihuje přibližně 7–8 ze 100 dětí s BWS.

2. Toto riziko je nejvyšší během prvních 8 let života. Poté riziko výrazně klesá.

3. Nejdůležitější věc - pravidelné lékařské prohlídky!Protože si lékaři tohoto rizika uvědomují, jsou všechny děti s BWS pravidelně vyšetřovány. Obvykle se každé tři měsíce provádí ultrazvukové vyšetření břicha a krevní test (AFP test) .

Proč se to děje? Jaké jsou důvody?

Důvod je trochu složitý. Každá buňka v našem těle má něco, čemu se říká chromozomy. Jsou to jako návody k stavbě našeho těla. U BWS dochází ke změně funkce několika genů na chromozomu 11, které řídí růst.

Jednoduše řečeno, geny, které „řídí“ růst, se trochu ztiší a geny, které růst „řídí“, se stanou aktivnějšími. Tomu se říká genomický imprinting .

• Často se jedná o náhodu: přibližně 85 % dětí s BWS nemá toto onemocnění v rodinné anamnéze. To znamená, že k této genetické změně dochází náhodně, zdánlivě náhodně.
• Zřídka zděděné: Malé procento, asi 10–15 %, může zdědit genetickou změnu související s tímto onemocněním po jednom ze svých rodičů.
• Souvislost s metodou asistované reprodukce (ART): Výzkum ukázal, že děti počaté pomocí asistované reprodukce (ART), jako je IVF (in vitro fertilizace) , mají mírně zvýšené riziko vzniku onemocnění, jako je BWS. Výzkum této souvislosti však stále probíhá.

Jak to lékaři diagnostikují? (Diagnóza)

BWS může být diagnostikována před narozením dítěte nebo po něm.

Prenatální diagnostika

Během ultrazvukových vyšetření v těhotenství může lékař mít podezření na BWS, pokud uvidí následující:

• Dítě je větší než obvykle.
• Zvýšené množství plodové vody kolem dítěte (polyhydramnion)
• Zvětšení placenty
• Zvětšení ledvin (nefromegalie)
• Problém s břišní stěnou (omfalokéla)

Pokud se u vás objeví tyto příznaky, může váš lékař potvrdit onemocnění provedením speciálního genetického testu, jako je amniocentéza (testování plodové vody).

Po narození dítěte (poporodní diagnostika)

Po narození dítěte lékař dítě vyšetří a bude se zabývat fyzickými příznaky, o kterých jsme hovořili dříve (velký jazyk, zvětšení jedné strany těla atd.). V případě jakýchkoli pochybností lze odebrat vzorek krve dítěte a provést speciální genetický test, který potvrdí, zda dítě trpí BWS a jaká je jeho příčina.

Jaké jsou léčebné metody? (Léčba)

Protože BWS může postihnout mnoho různých částí těla, dítě neléčí jen jeden lékař. O dítě se stará tým specialistů, včetně pediatra, chirurgů a logopedů.

Léčba se určuje na základě symptomů dítěte.

Jakou budoucnost bude mít dítě? (Prognóza)

Tohle je možná ta největší otázka, kterou máte na mysli. Přestože je BWS složité onemocnění, většina dětí s tímto onemocněním žije velmi dobře, šťastně a normálně.

Existuje několik faktorů, které určují budoucnost dítěte:

• Jaké příznaky má dítě a jak závažné jsou?
• Jak rychle byla diagnóza stanovena.
• Zda jsou léčba a screening rakoviny prováděny včas.

Pokud je onemocnění diagnostikováno včas, je mu poskytnuta správná léčba a dítě je pod neustálým lékařským dohledem, může se očekávat velmi dobré výsledky.

Když zjistíte, že vaše dítě má BWS, můžete se cítit šokováni, smutní a vyděšení. Je to normální. Můžete mít mnoho otázek. Promluvte si o tom všem se svým lékařem. On nebo ona vám bude schopen nejlépe porozumět specifickému stavu vašeho dítěte. Pamatujte, že nejste sami. Existuje skvělý tým lékařů, kteří vám mohou pomoci. Společně můžete vytvořit nejlepší prostředí pro to, aby vaše dítě vyrůstalo šťastné a zdravé.