Liší se nehty a kolena vašeho dítěte? Mohlo by se jednat o syndrom nehtů a pately?

Všimli jste si nějakých změn na nehtech nebo kolenou vašeho miminka? Někdy to mohou být příznaky genetického onemocnění zvaného syndrom nehtů a pately. Může to znít děsivě, ale nebojte se. Pojďme si o tom promluvit podrobně a jednoduše. To může ovlivnit vzhled a funkci částí nehtů, kostí, očí a ledvin dítěte.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu? Jak ho poznáte?

Některé části těla dítěte se syndromem nehtů a pately mohou vypadat nebo fungovat jinak, než se očekává. Podívejme se, jaké jsou tyto příznaky:

Nehty

Nehty vašeho dítěte mohou být velmi krátké nebo dokonce chybějící. Můžete si všimnout důlků, prohlubní nebo změny barvy nehtů. Nehty na rukou jsou často postiženy více než nehty na nohou. Tyto změny jsou obzvláště patrné na palci a ukazováčku.

Koleno (patela)

Čéška, neboli „patela“, se může zmenšit, nabýt jiného tvaru nebo dokonce zmizet. Někdy může být tato čéška umístěna mírně výše nebo do strany, než je obvyklé. To může způsobit bolest kolena dítěte, pocit nestability nebo neschopnost koleno správně ohnout nebo narovnat (rozsah pohybu). Vykloubení čéšky je u tohoto stavu běžným jevem . Představte si, že si dítě při hraní najednou chytne koleno a začne plakat, protože není schopno chodit.

Koleno

Kosti v pažích vašeho dítěte se nemusí vyvíjet tak, jak se očekávalo. Také se někdy může objevit nadbytek kůže (jako pojivová tkáň) kolem lokte. Tyto změny mohou omezit schopnost otočit paži, natáhnout ji a ohnout loket.

Kyčelní kosti

Vaše dítě může mít na kyčelních kostech malé kostní výčnělky (lékaři jim říkají „kyčelní rohy“). Obvykle se nacházejí na obou stranách kyčelní kosti. Někdy je lze nahmatat skrz kůži dítěte, ale většinou nepředstavují velký problém.

Oči

Tlak uvnitř očí dítěte se může zvýšit (oční hypertenze). To se může nakonec vyvinout v stav zvaný glaukom. I když zpočátku často neexistují žádné příznaky, některé děti mohou pociťovat bolesti hlavy, kruhy kolem světel nebo rozmazané vidění.

Ledviny

Asi u čtyř z deseti lidí se syndromem Nail-Patella se v dětství nebo v dospělosti rozvine onemocnění ledvin. Toto onemocnění se může pohybovat od mírného až po život ohrožující. I mírné onemocnění ledvin se může stát závažným, ať už postupně nebo náhle.

Další příznaky

Někteří lidé se syndromem Nail-Patella mohou také pociťovat další příznaky, jako například:

• Chůze po špičkách kvůli napjatosti Achillovy šlachy.
• Snížená svalová hmota v pažích a nohou.
• Zácpa a/nebo syndrom dráždivého tračníku.
• Snížená hustota kostních minerálů.
• Občasná necitlivost, brnění nebo ztráta citlivosti v rukou a nohou.
• Slabé nebo snadno lámavé zuby nebo řídnoucí zubní sklovina.
• Abnormální zakřivení páteře (skolióza).

Vědci se stále snaží přesně pochopit, jak časté jsou tyto problémy u lidí se syndromem Nail-Patella.

Proč k tomuto syndromu nehtů a pately dochází?

Jednoduše řečeno, syndrom nehtů a pately je způsoben změnami v genech vašeho dítěte (genovými variantami). Nejčastěji se tyto změny u lidí s tímto onemocněním nacházejí v genu zvaném LMX1B. Tento gen LMX1B je tím, co dítěti říká, jak si správně vytvářet věci, jako jsou paže, nohy, oči a ledviny, když je v děloze.

Tyto genové varianty způsobují, že protein LMX1B nefunguje očekávaným způsobem. V důsledku toho se různé části těla dítěte netvoří normálně, což vede k příznakům syndromu Nail-Patella.

Nicméně velmi vzácně se u některých lidí mohou objevit příznaky syndromu Nail-Patella bez mutace v genu LMX1B. Vědci se domnívají, že se na tom mohou podílet i jiné geny, a stále zkoumají tuto problematiku.

Přenáší se tato nemoc z generace na generaci?

Ano, syndrom nehtů a pately je onemocnění, které se dědí z generace na generaci („autozomálně dominantním typem“). To znamená, že pokud dítě zdědí jednu kopii této genové varianty od kteréhokoli z rodičů, je u něj vyšší pravděpodobnost, že se u něj tento syndrom rozvine.

Jednoduše řečeno, pokud máte syndrom Nail-Patella, vaše děti mají 50% šanci, že toto onemocnění zdědí. Toto riziko je stejné pro každé těhotenství. A nezáleží na tom, zda jste dívka nebo chlapec.

Přibližně devět z deseti lidí se syndromem Nail-Patella má jednoho z rodičů s tímto onemocněním. Přibližně jeden z deseti lidí však nemusí mít člena rodiny s tímto onemocněním. To znamená, že některé děti jsou první v rodině, které se s tímto syndromem narodí.

Jaké další komplikace to může způsobit?

Syndrom nehtů a pately může způsobit některé komplikace. Jsou to:

• Osteoartróza (bolest kloubů) v kolenou a/nebo loktech vašeho dítěte se může rozvinout v mladším věku, než se očekávalo.
• Glaukom může vést ke ztrátě zraku, pokud není správně léčen.
• Selhání ledvin.

Někteří lidé se syndromem Nail-Patella mohou kvůli selhání ledvin potřebovat dialýzu nebo transplantaci ledvin.

Také pokud žena se syndromem Nail-Patella otěhotní, existuje během těhotenství riziko vzniku stavu zvaného „preeklampsie“. Lékaři během těhotenství sledují a podle potřeby upravují léky, aby toto riziko snížili.

Jak se toto onemocnění přesně diagnostikuje?

Lékaři provedou jeden nebo více z těchto testů k diagnostice tohoto stavu:

• Fyzikální vyšetření : Hledejte věci, jako jsou změny nehtů a kostí.
• Specializované zobrazovací testy : K bližšímu vyšetření kostí se používají rentgenové snímky, CT vyšetření a MRI.
• Krevní a/nebo močové testy : Zkontrolujte, jak fungují ledviny.
• Biopsie ledvin : Z ledviny se odebere malý kousek tkáně a zkontroluje se, zda se v něm nevyskytují změny specifické pro syndrom Nail-Patella.
• Genetické testování : Toto testování se provádí na přítomnost genových variant.

Lékaři si s vámi promluví a zeptají se vás na rodinnou anamnézu vašeho dítěte. Zeptají se vás například, zda někdo z vaší rodiny měl syndrom Nail-Patella nebo jiné genetické onemocnění. Tyto informace pomohou s diagnózou. Mohou vám také doporučit genetické testování pro vás nebo další členy rodiny.

Příznaky syndromu nehtů a pately se často objevují v raném věku. U některých lidí však může být toto onemocnění po léta nediagnostikováno, a to buď proto, že příznaky jsou velmi mírné, nebo proto, že příznaky nejsou příliš zřejmé. Lékaři mohou toto onemocnění diagnostikovat u dětí i dospělých všech věkových kategorií.

Jakí lékaři budou léčit mé dítě a diagnostikovat nemoc?

Vaše dítě může potřebovat tým lékařů specializujících se na části těla postižené syndromem nehtů a pately. Například:

• Ortoped pomáhá s problémy s kostmi.
• Nefrolog sleduje funkci ledvin dítěte.
• O oči dítěte se stará oční specialista .

Jaké jsou léčebné metody pro syndrom nehtů a pately?

Syndrom nehtů a pately je celoživotní onemocnění. Neexistuje na něj žádný lék. Existují však léčebné postupy, které mohou kontrolovat příznaky a snižovat riziko komplikací.

Existují různé typy léčby a v závislosti na tom, jak syndrom postihuje vaše dítě, může být zapotřebí více než jedna léčba. Lékaři vašeho dítěte naplánují léčbu na základě jeho potřeb. Tyto potřeby se mohou v průběhu času měnit. Mezi dostupné léčby patří například:

• Fyzioterapie na pomoc s obtížemi s pohyblivostí.
• Léky k léčbě bolesti kostí a svalů, krevního tlaku nebo nitroočního tlaku.
• Chirurgický zákrok k léčbě kostních abnormalit, glaukomu nebo závažného onemocnění ledvin (včetně transplantace ledvin).

Lékaři vašeho dítěte vám vysvětlí výhody a nevýhody jednotlivých léčebných postupů. Zvládání komplexního genetického onemocnění dítěte může být náročné. Neváhejte se proto ptát a sdílet své obavy. Takto si můžete být jisti léčebným plánem vašeho dítěte.

Ovlivní tento stav život dítěte?

Syndrom nehtů a pately obvykle neovlivňuje očekávanou délku života člověka. Pokud se však rozvine závažné onemocnění ledvin, může se to změnit. Tato komplikace může ovlivnit prognózu a délku života člověka. Někteří lidé mohou dokonce potřebovat transplantaci ledviny.

Genetické vady, jako je syndrom Nail-Patella, postihují každé dítě trochu jinak, takže je těžké přesně říci, jaké příznaky bude vaše dítě mít a jak závažné budou. Více vám o tom řeknou lékaři vašeho dítěte.

Lze syndromu Nail-Patella předejít?

V současné době není známý žádný způsob, jak tomuto genetickému onemocnění předcházet. Pokud vy nebo váš partner máte syndrom nehtů a pately a plánujete dítě, je vhodné promluvit si s genetickým poradcem . Může vám pomoci pochopit pravděpodobnost, že vaše dítě tento syndrom zdědí.

Kdy by mělo moje dítě navštívit lékaře?

Vaše dítě bude pravděpodobně potřebovat časté lékařské prohlídky u několika různých lékařů. Lékařský tým vašeho dítěte vám přesně sdělí, které prohlídky jsou nutné a jak často.

Obvykle je třeba, aby vaše dítě pravidelně kontrolovalo tyto věci:

• Kontrola krevního tlaku.
• Testy moči, včetně těch, které měří „hladinu albuminu a kreatininu“.
• Screeningy glaukomu.
• Testy hustoty kostí.

Lékaři vám mohou pomoci vysvětlit vašemu dítěti důležitost těchto testů.

Je také důležité věnovat pozornost duševnímu zdraví vašeho dítěte – a také svému vlastnímu. Vaše dítě se může stydět za svůj vzhled nebo může potřebovat pomoc s budováním sebevědomí. Možná vás také zajímá, co můžete udělat, aby se cítilo co nejlépe.

Promluvte si s lékaři vašeho dítěte o spojení s podpůrnými skupinami, terapeuty a sociálními pracovníky. Mít tým zkušených rodičů a zdravotníků, kteří podporují vaši rodinu, může mít velký vliv na váš každodenní život.

Jak vzácný je syndrom nehtů a pately?

Vědci odhadují, že syndrom nehtů a pately postihuje přibližně jednoho z 50 000 lidí. Může však být častější, protože lidé s velmi mírnými příznaky zůstávají nediagnostikováni.

Existují pro to i jiná jména?

„Fongova choroba“ je jiný název pro syndrom nehtů a pately. Tento název se v minulosti často používal. Dnes jej mnoho lidí nazývá syndrom nehtů a pately.

Jiný název pro stejný stav je „dědičná onycho-osteodysplázie“. Podívejme se na význam každé části tohoto názvu:

• „Dědičný“ znamená, že se vyskytuje v rodinách.
• „Onycho“ znamená nehty.
• „Osteo“ znamená kosti.
• „Dysplazie“ znamená, že v určité části těla existuje abnormální růstová nebo vývojová vada.

Takže, co je nejdůležitější si zapamatovat z toho, o čem jsme mluvili?

Pokud má vaše dítě celoživotní genetickou poruchu, jako je syndrom nehtů a pately, může to být pro něj trochu náročné. Možná se obáváte o blaho svého dítěte, jeho budoucnost. Možná si také kladete otázku, co od něj potřebujete, abyste mu pomohli růst, prospívat a mít šťastný život. Je to velká zátěž, ale nemusíte ji nést sami. Promluvte si s lékařským týmem vašeho dítěte o způsobech, jak podpořit potřeby vašeho dítěte – a své vlastní.

Nezapomeňte, že včasné odhalení a správná léčba onemocnění výrazně pomůže vašemu dítěti žít normální a zdravý život. Nebojte se ani nepanikařte. Nejdůležitější je zacházet s dítětem s láskou a porozuměním a řídit se lékařskými radami.

Syndrom nehtů a pately, genetická onemocnění, nehty, koleno, patela, onemocnění ledvin, LMX1B, Fongova choroba, zdraví dětí