Má vaše dítě na těle velké červené skvrny? Pojďme se dozvědět více o PHACE syndromu.

Maminky a tatínkové, možná máte obavy a strach, když na těle svého miminka, někdy na obličeji a krku, uvidíte velké červené skvrny nebo malé pupínky. Někdy se to jen zahojí, ale zřídka se může jednat o známku vzácného a poněkud složitého onemocnění, jako je PHACE syndrom . Pojďme si tedy bez dalších okolků podrobně povědět, co je PHACE syndrom, co ho způsobuje a co bychom měli dělat, pokud se jedná o něco takového.

Co je PHACE syndrom?

Dobře, nejdříve se podívejme, co je PHACE syndrom. Jednoduše řečeno, je to velmi vzácný stav. To znamená, že se nevyskytuje u každého. Je to vrozená vada , která je přítomna při narození. To znamená, že se objevuje, když je dítě ještě v děloze. Tento stav může postihnout různé části těla dítěte. Postihuje hlavně kůži, mozek, srdce, hlavní tepny a oči .

Většinou se v každé z těchto oblastí vyskytuje pouze několik defektů. Některé děti mohou vykazovat pouze několik níže uvedených symptomů. Nejčastějšími stavy pozorovanými u dětí se syndromem PHACE jsou hemangiomy , cerebrovaskulární defekty a srdeční vady . Ty lze zaznamenat během těhotenství, při porodu nebo v kojeneckém věku.

PHACE je ve skutečnosti zkratka pro několik různých poruch. Popisuje hlavní vývojové abnormality spojené s tímto syndromem. Někdy se mu říká syndrom PHACES. Přidané „S“ znamená sternální rozštěp . To znamená, že kost uprostřed hrudníku, hrudní kost, není správně tvarovaná nebo se v ní nachází nějaký defekt.

Jaké jsou příznaky syndromu PHACE?

Jaké jsou tedy příznaky u dítěte se syndromem PHACE? Ty se mohou u jednotlivých dětí lišit. Některé děti mají méně příznaků, jiné více. A závažnost příznaků se u jednotlivých dětí také liší. Podívejme se, jaké jsou hlavní příznaky:

• Hemangiomy: Jsou to viditelné, zbarvené bulky na kůži. Ve skutečnosti vznikají růstem dalších krevních cév . Nejčastěji se vyskytují na pokožce hlavy, obličeji, krku, těle a pažích. Obvykle jsou poměrně velké a mohou se šířit. Někdy však tyto hemangiomy mohou postihnout i vnitřní orgány dítěte. Pokud k tomu dojde, mohou se objevit problémy se zrakem a sluchem.

• Mozkové abnormality:Zadní jáma mozku je oblast mozku, která řídí životně důležité funkce, jako je rovnováha, koordinace a dýchání. Pokud se v této oblasti vyskytne abnormalita, dítě může mít mimovolní pohyby a mentální postižení . Mohou se také objevit změny ve struktuře samotného mozku.

• Srdeční abnormality: Některé srdeční vady mohou způsobovat příznaky, jako je dušnost , svalová slabost , vysoký krevní tlak , častá úzkost a pocení. Někdy není srdce dítěte plně vyvinuté a mezi srdečními komorami může být otvor (defekt ventrikulárního septa) . Nebo může dojít ke zúžení aorty (koarktace aorty).

• Arteriální abnormality: Pokud jsou tepny, které přivádějí krev do mozku a krku, zúžené nebo mají jiné abnormality, mozek nemusí dostávat dostatek krve. To může vést k nebezpečným stavům, jako jsou aneurysmata , záchvaty , mrtvice nebo ztráta citlivosti na jedné straně těla.

• Oční abnormality: Oči dítěte, zrakové nervy nebo cévy v očích se nemusely správně vyvinout. To může způsobit špatné vidění, ztrátu zraku , abnormálně malé oči, nekontrolované pohyby očí nebo pokleslé oči .

• Abnormality hrudní kosti: Jak již bylo zmíněno, hrudní kost (sternum) uprostřed hrudníku dítěte může chybět nebo se nemusí správně vyvíjet. To může způsobit vznik prasklin, hrbolek a důlků v této oblasti.

Možné komplikace syndromu PHACE

Děti se syndromem PHACE mají větší pravděpodobnost vzniku určitých komplikací v důsledku těchto abnormalit ve struktuře těla a cév. Zde jsou tyto abnormality:

• Problémy s rovnováhou
• Zubní problémy, například hypoplazie skloviny a abnormality kořenů zubů.
• Potíže s polykáním
• Abnormality endokrinního systému . Například snížená funkce štítné žlázy a snížená produkce hormonů.
• Časté bolesti hlavy, někdy migrény .
• Špatný růst
• Zpoždění řeči a jazyka
• Zvýšené riziko mrtvice .
• Nevyvinuté reprodukční orgány

Co způsobuje PHACE syndrom?

Vědci stále přesně nevědí, proč se u některých dětí rozvíjí syndrom PHACE. Studie naznačují, že může být způsoben jak genetickými, tak i environmentálními faktory. Přesná genetická variace , která jej způsobuje, však dosud není jasná. Někteří odborníci se domnívají, že je způsoben náhodnou (de novo) genovou změnou , ke které dochází v době početí. To znamená, že se obvykle nedědí po rodičích.

Jak se diagnostikuje PHACE syndrom?

Dobře, jak tedy lékaři diagnostikují PHACE syndrom? Lékař obvykle provede důkladné fyzikální vyšetření a provede několik testů . Má specifická diagnostická kritéria , která slouží jako vodítka. Podle nich rozhoduje, zda má dítě PHACE syndrom.

Někdy si lékaři mohou udělat představu o stavu z vyšetření, která provádíte během těhotenství. Jindy však nemusí být zřejmý až do narození dítěte nebo později v kojeneckém věku.

Lékař často nejprve hledá velký hemangiom na těle dítěte, zejména na obličeji, krku nebo pokožce hlavy. Pro diagnózu může stačit přítomnost jednoho hemangiomu a alespoň jednoho dalšího klíčového rysu souvisejícího s PHACE.

Kromě toho může být provedeno několik testů, které podrobněji vyšetří mozek, srdce, tepny a oči dítěte. Obvykle se provádějí tyto testy:

• CT vyšetření
• Echokardiogramy – Zaměřují se na strukturu a funkci srdce.
• Oční vyšetření – u oftalmologa.
• Sluchové testy
• Magnetická rezonance – pořiďte detailní snímky, zejména mozku a cév.
• Ultrazvukové vyšetření

Jak se léčí PHACE syndrom?

Při léčbě syndromu PHACE se klade hlavní důraz na prevenci možných komplikací a na pomoc dítěti, aby s jeho příznaky žilo normálně. Léčebné metody se liší v závislosti na tom, které orgány nebo části těla onemocnění postihuje.To znamená, že ne každé dítě dostane stejnou péči.

Tento typ léčby se obvykle provádí:

• Laserová terapie hemangiomů na kůži nebo podávání léků (např. beta-blokátorů, jako je propranolol) k jejich zmenšení.
• Poskytování speciální pedagogiky , logopedie a fyzioterapie na podporu učení ve škole.
• Někdy je nutná operace k nápravě vad srdce, cév nebo mozku.
• Podávání různých léků k léčbě epilepsie, bolestí hlavy a hormonální nerovnováhy.
• Poskytování podpůrných pomůcek pro osoby se ztrátou sluchu a brýlí pro osoby se ztrátou zraku.

Mnoho rodin se obrací na genetického poradce, aby se dozvěděly více o možnostech léčby pro své dítě a také o tom, jak mu mohou pomoci v jeho růstu. To může být velmi užitečné.

Dá se tomu zabránit?

Bohužel neexistuje způsob, jak syndromu PHACE zabránit. Protože přesná příčina není známa, nemůžete udělat nic pro snížení rizika narození dítěte s tímto onemocněním.

Pokud se ale chcete dozvědět více o svých šancích na narození dítěte s genetickou poruchou, můžete se se svým lékařem poradit o genetickém testování .

Co se stane, když má moje dítě syndrom PHACE? Co mohu očekávat?

Pokud má vaše dítě tento stav, bude muset podstupovat pravidelné kontroly u svého praktického lékaře a specialistů v různých oborech (např. kardiologa, neurologa, oftalmologa), aby se zajistilo, že příznaky neovlivňují kvalitu jeho života . Jedná se o stav, který vyžaduje dlouhodobou léčbu.

Tento stav může postihnout nejen dítě, ale i vás a zbytek rodiny. Proto je velmi důležité myslet na své duševní zdraví. Někteří lidé nacházejí velkou úlevu a posilu v rozhovoru s odborníkem na duševní zdraví .

Jaká je tedy očekávaná délka života někoho s tímto onemocněním? Opravdu záleží na tom, jak závažné jsou příznaky dítěte a které orgány nemoc postihla.

Děti s těžkým poškozením mozku a srdce mají vyšší pravděpodobnost kratšího života. Pokud však dítě má mírné příznaky a je dobře léčeno, může žít normálním životem.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud má vaše dítě některý z následujících příznaků, určitě navštivte lékaře:

• Pokud máte potíže s jídlem nebo pitím
• Pokud dítě nedosahuje vývojových milníků odpovídajících jeho věku, tj. pokud se vyvíjí opožděně (např. nedrží včas krk vzpřímeně, nechodí, nemluví).
• Pokud nereagujete na věci vizuálně, tedy pokud vidíte něco zvláštního ve svých očích.
• Pokud na těle vidíte velkou, plochou, červenou skvrnu (jako hemangiom).

Kdy byste měli své dítě rychle odvézt do nemocnice?

Pokud něco takového uvidíte, okamžitě vezměte své dítě na nejbližší pohotovost nebo volejte 1990:

• Pokud se u vás objevují příznaky mrtvice (např. náhlé ochabnutí jedné strany obličeje, ztráta funkce paže, neschopnost mluvit).
• Pokud máte záchvat.
• Pokud máte potíže s dýcháním, pokud máte pocit, že se dusíte.
• Pokud je srdeční tep nepravidelný nebo pokud dítě zmodraje.

Otázky, které byste měli položit lékaři/paní.

Můžete položit lékaři nebo zdravotní sestře vašeho dítěte otázky, jako jsou tyto. Pomohou vám pochopit situaci:

• Má moje dítě skutečně PHACE syndrom? Musím podstoupit nějaké další testy, abych to potvrdil/a?
• Potřebuje moje dítě operaci ? Pokud ano, proč a kdy?
• Existuje nějaká léčba, jak se zbavit hemangiomu mého dítěte? Bude zcela vyléčen?
• Existují nějaké vedlejší účinky těchto léčebných postupů? Jaké to jsou?
• Na co si musíme u dítěte dávat obzvlášť pozor?
• Jaká bude očekávaná délka života mého dítěte?
• Bude dítě s tímto stavem schopné žít normální život?

Nakonec něco, co je třeba mít na paměti

Když zjistíte, že vaše dítě má vzácné onemocnění a vy o něm moc nevíte, můžete se cítit velmi šokovaní, smutní a vyděšení. Je opravdu těžké tomu uvěřit. To může mít na vás i vaši rodinu obrovský emocionální dopad.

Některé děti se s tímto onemocněním dožívají dospělosti. U jiných se však délka života může zkrátit kvůli závažným příznakům. V této době může být pro vás a vaši rodinu velkým zdrojem útěchy a síly připojení se k podpůrné skupině nebo rozhovor s genetickým poradcem či odborníkem na duševní zdraví . Neváhejte tedy a vyhledejte pomoc.

Pamatujte, že v tom nejste sami. Existují lékaři, zdravotní sestry a mnoho dalších, kteří vám mohou pomoci zvládnout tyto výzvy, vyslechnout vaše otázky a poskytnout vám potřebné informace. Zůstaňte proto silní a snažte se svému dítěti dát to nejlepší, co potřebuje.

PHACE syndrom, hemangiom, vrozené choroby, mozkové abnormality, srdeční vady, arteriální defekty, oční abnormality, genetická onemocnění, vzácná onemocnění, zdraví dětí