Slábnou svaly vašeho dítěte? Mohlo by se jednat o spinální svalovou atrofii (SMA).

Všimli jste si, že se váš malý drobeček trápí a hýbe končetinami méně než ostatní děti? Je pro něj těžké držet krk rovně? Nebo se zdá, že má vaše starší dítě potíže s chůzí, během nebo skákáním a jeho tělo je stále slabší? Je zcela normální, že jako matka nebo otec pociťujete strach a úzkost, když tyto věci vidíte. Dnes mluvíme o onemocnění, které může způsobovat takové příznaky, ale v naší zemi se o něm moc nemluví, přesto je velmi důležité si ho uvědomovat. Tím je spinální svalová atrofie , kterou my lékaři zkráceně nazýváme (SMA) .

Jednoduše řečeno, co je to SMA?

Spinální svalová atrofie (SMA) je genetické (dědičné) onemocnění . To znamená, že se předává z rodičů na děti. Toto onemocnění postihuje nervový systém našeho těla a způsobuje postupné oslabování a chřadnutí svalů. V lékařské vědě to nazýváme (atrofie) .

Pochopme to trochu jednodušeji. Představte si, že svaly v našem těle jsou jako žárovky. Aby se tyto žárovky rozsvítily, musí z vypínače po drátu přicházet elektřina. Stejným způsobem musí signály z našeho mozku (jako elektřina) jít do svalů (žárovek) prostřednictvím speciálního typu nervových buněk (ty jsou jako drát) v míše. Tyto speciální nervové buňky nazýváme dolní motorické neurony .

Při SMA nervové buňky (motorické neurony) v míše postupně odumírají. Zprávy z mozku se pak nedostanou do svalů. Důsledek? Svaly nedostávají signály k práci, takže postupně slábnou a zmenšují se.

Jaké jsou hlavní typy SMA?

SMA není úplně stejná. Lékaři ji dělí na 5 hlavních typů na základě věku, ve kterém se příznaky objevují, závažnosti onemocnění a délky života. Pochopení této klasifikace vám může pomoci lépe pochopit onemocnění.

Proč k tomuto onemocnění SMA dochází?

Toto je zcelaGenetické onemocnění. To znamená, že není způsobeno faktorem prostředí ani infekcí.

Pro udržení zdravých motorických neuronů v našem těle je nezbytný speciální typ proteinu. Hlavním genem, který řídí produkci tohoto proteinu, je gen „SMN1“ (survivor motor neuron 1) . Dítě se SMA má v tomto genu „SMN1“ defekt. Tělo proto potřebný protein neprodukuje.

Naštěstí máme v těle další „pomocný“ gen, který produkuje malé množství tohoto proteinu, gen „SMN2“ . Produkuje ho však jen velmi malé množství. Závažnost onemocnění se liší v závislosti na počtu kopií genu „SMN2“, které člověk má. Pokud je počet kopií „SMN2“ vyšší, mohou být příznaky méně závažné. Proto někteří lidé trpí závažným onemocněním, jako je typ 1, zatímco jiní mají mírné onemocnění, jako je typ 4.

Jak se tato nemoc dědí?

SMA se dědí autozomálně recesivně . Může to znít jako složitý termín, ale jednoduše to zní takto:

• Aby se u dítěte rozvinula SMA, musí zdědit vadný gen „SMN1“ od matky i od otce.
• Ve většině případů jsou oba rodiče pouze „nositeli“ tohoto vadného genu. To znamená, že nemají žádné příznaky, ale mají v těle jednu kopii tohoto vadného genu.
• Pokaždé, když se dvěma rodičům, kteří jsou nositeli genu, narodí dítě, existuje 25% šance, že dítě bude mít SMA.

Jak se diagnostikuje SMA?

Pokud si myslíte, že vaše dítě může mít příznaky SMA, měli byste nejprve navštívit kvalifikovaného lékaře. Lékař se vás zeptá na příznaky vašeho dítěte a pečlivě ho vyšetří.

Hlavním a nejpřesnějším způsobem potvrzení SMA je genetické testování.

• Genetické testování: Jedná se o jednoduchý krevní test, který dokáže přesně identifikovat 95 % pacientů se SMA identifikací defektu v genu „SMN1“.
• Další testy: Někdy, pokud jsou příznaky podobné jiným neurologickým onemocněním, může lékař doporučit některé další testy.
• Kreatinkináza (CK) v krvi: Tento enzym je zvýšený i u jiných onemocnění, která poškozují svaly. U SMA je však obvykle normální.
• Elektromyogram (EMG): Test, který měří elektrickou aktivitu svalů a nervů.
• Biopsie svalu: Velmi zřídka se k vyšetření odebírá malý kousek svalu.

Dá se to zjistit během těhotenství?

Ano. Pokud se ve vaší rodině vyskytla SMA nebo pokud jste vy a váš partner známí jako nositelé, můžete si nechat otestovat plod na toto onemocnění během těhotenství.

• Amniocentéza:Po 14 týdnech těhotenství se matce do břicha zavede velmi tenká jehla a odebere se malý vzorek plodové vody obklopující plod k vyšetření.
• Odběr choriových klků (CVS): Postup, při kterém se odebere malý kousek tkáně z placenty a vyšetří se již v 10. týdnu těhotenství.

Více se o těchto testech dozvíte od svého lékaře.

Jaké jsou léčebné postupy pro SMA?

Bohužel na SMA zatím neexistuje lék. Ale neztrácejte naději. Věci jsou dnes mnohem jiné než před 10 lety. Existuje mnoho věcí, které můžete udělat pro kontrolu příznaků, zlepšení kvality života vašeho dítěte a prevenci komplikací. Kromě toho se v poslední době objevily nové, vysoce účinné léčebné metody, které mohou změnit průběh onemocnění.

1. Zvládání symptomů a podpůrné služby

To dítěti usnadňuje každodenní život a pomáhá mu zůstat silným.

• Fyzioterapie: Pomáhá posilovat svaly, předcházet ztuhlosti kloubů a udržovat správné držení těla.
• Ergoterapie: Pomáhá dítěti samostatně vykonávat každodenní úkony, jako je jídlo a oblékání.
• Pomocné pomůcky: Věci jako chodítka, invalidní vozíky a ortézy, které vám udrží záda rovně.
• Logopedická a polykací terapie: Pomáhá dětem s potížemi s polykáním naučit se bezpečně jíst.
• Krmení: Pokud je polykání velmi obtížné, zavádí se nosem nebo břichem přímo do žaludku sonda.
• Podpora dýchání: Při dýchacích potížích se používají speciální přístroje (asistovaná ventilace).

2. Moderní farmakologické léčebné metody

To jsou věci, které způsobily revoluci v léčbě SMA. Řeší základní příčinu onemocnění, nedostatek bílkovin.

• Terapie modifikující onemocnění: Tyto léky stimulují pomocný gen zvaný „SMN2“, což způsobuje, že produkuje více proteinu SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Jedná se o lék, který se injektuje do tekutiny kolem míchy.
• Risdiplam (Evrysdi®): Jedná se o perorální lék k dennímu užívání.
• Genová substituční terapie:
• Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Jedná se o jeden z nejdražších léků na světě. Funguje tak, že nahrazuje defektní gen SMN1 zdravým, funkčním genem SMN1. Jedná se o jednorázovou intravenózní (IV) infuzi pro děti mladší 2 let.

Otázky, které byste měli položit svému lékaři

Je normální, že se vám v hlavě objeví spousta otázek, když zjistíte, že vaše dítě má SMA. Nic si nenechávejte pro sebe, zeptejte se svého lékaře.

• Jaký typ SMA má moje dítě?
• Jakou situaci můžeme v budoucnu očekávat podle tohoto typu?
• Jaké léčebné metody jsou pro mé dítě nejlepší?
• Existují nějaké vedlejší účinky těchto léčebných postupů?
• Jsou další členové naší rodiny nebo naše další dítě ohroženi rozvojem této nemoci? Měli bychom podstoupit genetické testy?
• Jakou průběžnou péči dítě potřebuje?
• Na jaké příznaky komplikací bych si měl/a být obzvláště vědom/a?

Zvládání diagnózy SMA může být náročné. Nezapomeňte však, že v tom nejste sami. Se správnou lékařskou radou, léčbou a láskou a podporou rodiny můžete svému dítěti poskytnout ten nejlepší možný život.