Nedýchá vaše dítě? Mohla by to být Pompeho choroba?

Cítí se váš malý bezvládný a letargický? Jen tak sedí a nehýbe se jako ostatní miminka v jeho věku? Nebo je pro trochu starší dítě těžké chodit, běhat nebo skákat? Je normální, že se matka nebo otec, když něco takového vidí, velmi bojí. Ale tyto věci nejsou vždy normální. Dnes mluvíme o vzácném stavu, který způsobuje svalovou slabost, ale v naší zemi není příliš známý. Tím je Pompeho choroba.

Jednoduše řečeno, co je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je genetické onemocnění , které způsobuje hromadění komplexního cukru zvaného glykogen uvnitř buněk našeho těla. Patří do skupiny onemocnění zvaných choroby ukládání glykogenu.

Dobře, teď si to pojďme vysvětlit trochu jednodušeji. Naše tělo má enzym zvaný kyselá alfa-glukosidáza , zkráceně GAA . Hlavní funkcí tohoto enzymu je rozkládat komplexní cukr zvaný glykogen, o kterém jsem se zmínil dříve, a přeměňovat ho na jednoduchý cukr, glukózu, která pomáhá našemu tělu produkovat potřebnou energii.

U člověka s Pompeho chorobou tělo tento enzym GAA neprodukuje, nebo ho produkuje jen velmi málo. Co se tedy stane? Protože neexistuje způsob, jak rozložit glykogen, pomalu se začne hromadit uvnitř našich buněk.

Uvnitř našich buněk se nacházejí malé organely zvané lysosomy . Ty fungují jako centra pro recyklaci odpadu. Uvnitř těchto lysosomů má fungovat enzym GAA. Pokud tento enzym chybí, hromadí se uvnitř těchto lysosomů glykogen, který je poškozuje a nakonec poškozuje celou buňku. Toto poškození nejčastěji postihuje naše srdeční svaly a kosterní svaly. Proto se objevují příznaky, jako je svalová slabost.

Tato nemoc je známá i pod jinými názvy:

• Nedostatek kyselé maltázy
• Onemocnění ukládání glykogenu typu II (GSD2)

Jaké jsou hlavní typy této nemoci?

Pompeho chorobu lze rozdělit na dva hlavní typy, a to podle věku, kdy se objeví, a závažnosti příznaků. Abychom vám pomohli pochopit rozdíl mezi těmito dvěma typy, podívejme se na tuto tabulku .

Jaké jsou možné příznaky Pompeho choroby?

Příznaky se liší v závislosti na typu onemocnění.

Příznaky s nástupem v kojeneckém věku

U tohoto typu nemusí dítě při narození vykazovat žádné příznaky, ale tyto příznaky se začnou objevovat během několika měsíců.

• Hypotonie: Toto je hlavní příznak. Tělo dítěte se stává ochablé a působí jako hadrová panenka. Je obtížné udržet hlavičku vzpřímeně nebo se přetočit.
• Kardiomegalie: Srdce se zvětšuje v důsledku hromadění glykogenu v srdečním svalu.
• Zvětšená játra (hepatomegalie)
• Zvětšený jazyk (makroglosie)
• Problémy s přibíráním na váze a růstem: Dítě nepřibírá na váze a je zakrnělé.
• Obtížné dýchání: Oslabení hrudních svalů ztěžuje dýchání.
• Potíže s jídlem a pitím: Potíže s sáním a polykáním, což může způsobit problémy s například pitím mléka.
• Časté respirační infekce (kašel, nachlazení).
• Porucha sluchu.

Pozdní nástup příznaků

Tyto typy příznaků jsou mírné a rozvíjejí se pomalu, ale časem se mohou stát závažnými.

• Postupné oslabování svalů nohou a trupu.
• Obtížná chůze a časté pády.
• Bolest svalů na velké ploše.
• Neschopnost cvičit.
• Časté respirační infekce.
• Obtížné dýchání při únavě (dušnost).
• Ranní bolesti hlavy: Může to být příznak nepravidelného dýchání v noci.
• Nadměrná únava a ospalost během dne.
• Úbytek hmotnosti.
• Potíže s polykáním (dysfagie).
• Nepravidelný srdeční tep (arytmie).
• Porucha sluchu.

Proč k tomuto onemocnění dochází? Jaká je jeho příčina?

Toto onemocnění je způsobeno čistě genetickou příčinou . V našem těle existuje gen zvaný GAA . Tento gen je ten, který řídí produkci výše zmíněného enzymu GAA. Pompeho choroba je způsobena mutací v tomto genu GAA. Tato mutace snižuje nebo zcela zastavuje produkci enzymu GAA.

Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivně . Co to znamená?

Pokud jsou oba rodiče nositeli, existuje 25% šance, že dítě bude mít onemocnění, 50% šance, že dítě bude také nositelem, a 25% šance, že dítě nezdědí žádné vadné geny a bude zdravé.

Jak lékař diagnostikuje toto onemocnění?

Když vezmete své dítě nebo sebe k lékaři, první věc, kterou lékař udělá, je fyzické vyšetření a zeptá se na anamnézu vaší rodiny. Poté provedou několik testů k potvrzení diagnózy.

• Krevní testy:
• Testování hladiny kreatinkinázy: Tento enzym se uvolňuje do krve, když jsou svaly poškozené. Pokud je jeho hladina zvýšená, může to znamenat, že svaly jsou poškozené.
• Test aktivity enzymu GAA: Toto je nejspecifičtější test . Odebere se vzorek krve a změří se aktivita enzymu GAA. Pokud máte Pompeho chorobu, je tato aktivita velmi nízká.
• Genetické testování: Tento test se provádí za účelem potvrzení, zda v genu GAA existují mutace.
• Další testy:
• Testy plicních funkcí: Měří slabost dýchacích svalů.
• Elektromyografie (EMG): Měření elektrické aktivity svalů.
• Srdeční testy: Testy jako EKG a echokardiogram kontrolují stav srdce.
• Studie spánku: Identifikujte dýchací potíže během spánku.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Přestože Pompeho chorobu nelze zcela vyléčit, existují léčebné postupy, které mohou kontrolovat příznaky a zlepšit kvalitu života.

Hlavní léčbou je enzymatická substituční terapie (ERT) , která zahrnuje genetické modifikování chybějícího enzymu GAA a jeho intravenózní podávání pomocí fyziologického roztoku.

• Alglukosidáza alfa
• Avalglukosidáza alfa

S těmito léky,

• Zmenšuje velikost zvětšeného srdce.
• Obnovuje srdeční funkci.
• Zlepšuje svalovou sílu a funkci.
• Snižuje ukládání glykogenu v buňkách.

Kromě této ERT léčby pacient potřebuje podpůrnou péči.Je také nezbytné zajistit. Na tom spolupracuje tým různých specializovaných lékařů a terapeutů.

• Fyzioterapeuti: Poskytují cvičení na posílení svalů a zlepšení pohybu.
• Ergoterapeuti: Pomáhají lidem vykonávat každodenní úkoly samostatně.
• Respirační terapeuti: Léčí dýchací potíže.
• Kardiologové
• Neurologové

V závislosti na závažnosti onemocnění může pacient potřebovat například mechanickou ventilaci nebo sondu pro výživu .

Vědci navíc zkoumají moderní léčebné metody, jako je genová terapie , jejímž cílem je přimět tělo, aby si samo produkovalo enzym GAA nahrazením poškozeného genu zdravým.

Co můžete dělat, pokud vy nebo vaše dítě máte tuto nemoc?

Pokud máte byť jen sebemenší podezření, že vy nebo vaše dítě máte tyto příznaky, neztrácejte čas a okamžitě vyhledejte lékaře. Čím dříve je onemocnění diagnostikováno a zahájena léčba, tím lepší může být kvalita života pacienta.

Zvládání takového stavu není snadné. Proto je důležité vyhledat pomoc psychologa. Velkou silou může být také zapojení se do podpůrných skupin s dalšími lidmi s podobnými nemocemi a jejich rodinami. Jediné skvělé je cítit, že v tom nejste sami.

Také potřebujete odpočinek a duševní pohodu, abyste se mohli starat o své dítě. Na to nezapomínejte.

Položte svému lékaři otázky, jako jsou tyto:

• Jaký typ Pompeho choroby má moje dítě?
• Jaké další specialisty bychom měli navštívit?
• Co mohu udělat pro to, aby se mé dítě cítilo dobře?
• Je dobrý nápad nechat provést genetické testy i u ostatních členů rodiny?
• Jak mohu získat pomoc, abych zůstal/a s touto nemocí psychicky silný/á?