Máte otázky ohledně vzácných onemocnění? Pojďme si o tom promluvit!

Slyšeli jste někdy, nebo jste slyšeli od někoho z vaší rodiny či přátel, o velmi zvláštní, vzácné nemoci, která postihuje pouze lidi? Někdy trvá dlouho, než se zjistí, o jakou nemoc se jedná. Dnes si tedy budeme povídat o takových vzácných nemocech . Je velmi důležité o nich vědět, protože nikdy nevíme, kdy tyto znalosti budeme potřebovat.

Co je to vzácné onemocnění?

Jednoduše řečeno, vzácné onemocnění je onemocnění, které postihuje pouze velmi malý počet lidí ve společnosti. Podívejte se, v zemi jako je Amerika je za vzácné onemocnění považováno onemocnění, které postihuje méně než dvě stě tisíc lidí. V Anglii je to onemocnění, které postihuje méně než jednoho z 2 000 lidí. Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) spadají do této kategorie onemocnění, která postihují méně než 65 ze 100 000 lidí. Definice se tedy v jednotlivých zemích trochu liší.

Vědci dosud objevili více než 7 000 takových vzácných onemocnění! Představte si, že všechna tato onemocnění postihují více než 300 milionů lidí na celém světě, z nichž většinu tvoří malé děti. Lidé s takovými nemocemi jsou i na Srí Lance, ale moc se o nich nemluví.

Představte si, že byste vy nebo někdo, koho znáte, trpěli podobným vzácným onemocněním. Jak náročné by to bylo?

• Může trvat roky, než se přesně zjistí, o jakou nemoc se jedná. Někdy, i když navštívíte jednoho lékaře za druhým a podstoupíte jedno vyšetření za druhým, nelze nemoc identifikovat.
• Příznaky těchto onemocnění mohou být podobné příznakům jiných běžných onemocnění, takže není hned zřejmé, že se jedná o vzácné onemocnění.
• Příznaky mohou ztěžovat efektivní fungování v každodenním životě, udržení si zaměstnání nebo vykonávání domácích prací. Pro některé může být už jen překonání dne velkou výzvou.
• Mnoho vzácných onemocnění stále nemá účinnou léčbu.
• Život s takovou nemocí může být pro rodiny obrovskou finanční zátěží. Může být obtížné si dovolit náklady na léky a léčbu.
• Pacient i ti, kteří se o něj starají, pociťují velkou psychickou i fyzickou únavu.

Věda se ale den ode dne vyvíjí. Vědci, kteří zkoumají podobné nemoci, se neustále snaží najít příčiny a vyvinout nové léčebné metody. Takže se nebojte.

Existuje rozdíl mezi vzácnými a vzácnými onemocněními?

Mnoho lidí používá termíny „orphan disease“ a „rare disease“ zaměnitelně. Existuje však malý rozdíl. Orphan disease jsou nemoci, o kterých vědci neprovedli mnoho výzkumu, nebo vůbec žádný (to může zahrnovat i vzácná onemocnění). To je často způsobeno vysokými náklady na výzkum.

Ale nyní se situace trochu mění. Vlády a různé organizace po celém světě začaly vyčleňovat peníze na výzkum „léků na vzácná onemocnění“, aby našly léky na tato „osiřelá onemocnění“.

Jaká jsou některá vzácná onemocnění?

Jak jsme již zmínili, existují tisíce vzácných onemocnění. O některých z nich jste pravděpodobně slyšeli. Jiná nejsou tak dobře známá. Zde je několik příkladů:

• Akromegalie
• Syndrom Alenky v říši divů
• Amyotrofická laterální skleróza (ALS)
• Aplastická anémie
• Cystická fibróza
• Duchennova svalová dystrofie
• Ehlersův-Danlosův syndrom
• Fabryho choroba
• Gaucherova choroba
• Huntingtonova choroba
• Mezoteliom
• Javorový sirup - onemocnění z moči
• Srpkovitá anémie

Tato jména mohou znít trochu zvláštně, ale všechny tyto stavy jsou vzácné a postihují lidi.

Jaké jsou příčiny vzácných onemocnění?

Pro výskyt vzácných onemocnění může existovat řada důvodů. Existují tři hlavní kategorie příčin:

1. Genetika: Změny v genech jsou primární příčinou mnoha vzácných onemocnění. Tyto genetické změny mohou být zděděny po rodičích (zárodečná mutace) nebo se mohou ve vašem těle vyskytnout náhodně, aniž by je měl kterýkoli člen rodiny (somatická mutace).

2. Bakterie/mikroby: Infekce způsobené některými mikroby mohou být velmi vzácné. Například nemoci jako tuberkulóza jsou v některých zemích vzácné, ale v jiných běžné.

3. Toxiny: Některé chemikálie mohou mít negativní vliv na tělo a způsobit onemocnění. Například vystavení azbestu může způsobit mezoteliom, vzácnou rakovinu plic.

Kromě toho mohou existovat i další důvody:

• Nedostatek určitého vitamínu nebo minerálu (nutriční nedostatek).
• Nehody `(Zranění)`.
• Neočekávané účinky během léčby jiného onemocnění.

Někdy existují případy, kdy nelze najít příčinu těchto vzácných onemocnění.

Jaké jsou příznaky těchto onemocnění?

Příznaky vzácných onemocnění se od sebe velmi liší. Liší se od onemocnění k onemocnění. Jak již bylo zmíněno, někdy jsou tyto příznaky velmi podobné příznakům jiných běžných onemocnění. To ztěžuje přesnou identifikaci onemocnění. Někteří lidé nemusí v raných stádiích vykazovat vůbec žádné příznaky.

Pokud trpíte bolestmi těla, neustálou únavou a nedokážete zjistit příčinu, určitě navštivte lékaře.

Jak se diagnostikují vzácná onemocnění?

Identifikace vzácného onemocnění je často náročná. Existuje pro to několik důvodů:

• Příznaky podobné jiným nemocem.
• Mnoho nemocí je tak vzácných, že je ani lékaři nevidí příliš často, což ztěžuje jejich diagnostiku.

Může trvat roky, než se přesně zjistí, co se ve vašem těle děje. Lékaři se vás zeptají na vaše příznaky a provedou testy, jako jsou krevní testy a zobrazovací vyšetření, aby zjistili více. Lékaři chápou, že tento proces může být stresující a frustrující. Udělají vše, co je v jejich silách, aby vám pomohli s diagnostikou onemocnění, nebo vás odkážou ke specialistům, kteří se v dané oblasti specializují.

Jak zjistíte, zda má dítě tyto nemoci?

V zemích, jako jsou Spojené státy, každé novorozené dítě podstupuje sérii speciálních testů zvaných „novorozenecké screeningy“. Tyto testy se používají k detekci určitých onemocnění, která nejsou na první pohled viditelná, ale mohou být u dítěte přítomna (např. srpkovitá anémie, cystická fibróza). Tyto „novorozenecké screeningy“ jsou velmi důležitým způsobem, jak identifikovat vzácná onemocnění u malých dětí. Pokud je onemocnění zjištěno včas, lze u dítěte co nejdříve zahájit léčbu. Některé z těchto testů se provádějí i na Srí Lance.

Jaké jsou léčebné postupy pro vzácná onemocnění?

Existují různé možné léčebné postupy pro vzácná onemocnění:

• Léky
• Doplňky stravy nebo změny ve stravě
• Pracovní lékařství
• Některé zákroky nebo operace
• Fyzioterapie
• Použití speciálních zdravotnických prostředků

Cíle léčby se také liší v závislosti na onemocnění:

• Úplné vyléčení nemoci (to je často obtížné).
• Zabránění zhoršení nemoci.
• Kontrola příznaků.

Bohužel, mnoho vzácných onemocnění stále neexistuje lék, ale vědci nadále pracují na nalezení léčby, která by mohla pomoci milionům lidí.

Můžete se svého lékaře zeptat na nové experimentální léčebné metody (klinické studie) . Jde o pečlivě navržené studie, ve kterých vědci testují, jak dobře fungují určité testy a léčby. Účastí v jedné z nich můžete získat nejnovější a pravděpodobně nejúčinnější léčebné metody pro váš stav.

Dávejte si pozor na jakoukoli „léčbu“ nebo „lék“, který uvidíte na internetu. Pokud na nějakou narazíte, ukažte ji svému lékaři. Ten vám může říct, zda je pro vás vhodná, zda je užitečná, nebo zda je to jen plýtvání penězi, nebo zda vám škodí. Některé věci nemusí vůbec pomoci a některé vám mohou dokonce uškodit.

Co čeká budoucnost někoho se vzácným onemocněním?

Vaše budoucnost, nebo to, co budoucnost přinese, závisí na několika věcech:

• Jaký je váš konkrétní zdravotní stav ?
• Jak rychle byla nemoc diagnostikována .
• Jaké léčebné metody jsou k dispozici ?
• Jaké další zdravotní problémy máte?

Vaši lékaři vám o těchto věcech mohou říct více. Mnoho lidí se vzácnými onemocněními žije šťastný a dlouhý život. Některá vzácná onemocnění však bohužel mohou zkrátit život člověka.

Pamatujte, že každý je jiný. I když se můžete hodně naučit z rozhovorů s ostatními, kteří mají stejný stav jako vy, vaše vlastní cesta může být jiná. Nenechte se například odradit, pokud léčba, která fungovala u někoho jiného, ​​nefunguje u vás. Vaši lékaři s vámi budou i nadále spolupracovat, aby pro vás našli nejlepší možnosti.

Lze vzácným onemocněním předcházet?

Protože mnoho vzácných onemocnění je způsobeno genetickými faktory, můžeme pro jejich prevenci udělat jen velmi málo. Pokud vy nebo váš partner trpíte vzácným onemocněním a plánujete dítě, může být užitečné vyhledat genetické poradenství . Poradce vám může vysvětlit pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít toto onemocnění.

Kdy potřebujete navštívit svého lékaře?

Pokud se u vás objeví nové příznaky nebo se vaše příznaky změní bez zjevného důvodu, navštivte lékaře. Pokud jste navštívili několik lékařů a ti nemohou najít příčinu, můžete požádat o doporučení do zdravotnického centra, které se specializuje na diagnostiku, léčbu a výzkum vzácných onemocnění.

Důležité otázky, které byste měli položit svému lékaři

Zde je několik otázek, které vám pomohou dozvědět se více po stanovení diagnózy:

• Jak jsem se do této situace dostal/a?
• Jaké léčebné postupy mohu podstoupit? Jak se provádějí?
• Co můžete říct o mé budoucnosti?
• Doporučil/a byste účast v klinické studii nové experimentální léčby?
• Je dobrý nápad nechat genetické testy provést i pro mou rodinu?
• Můžete mě spojit s podobnými skupinami podpory pacientů?

Kde mohu získat informace a podporu?

Život se vzácným onemocněním může být občas velmi osamělý. Může být obtížné najít jiné rodiče, kteří chápou vaši situaci, zvláště pokud byla vašemu dítěti tato nemoc diagnostikována. Promluvte si se svým lékařem o tom, jak si můžete vybudovat síť lidí a zdrojů, na které se vy a vaše rodina můžete obrátit s žádostí o podporu. Může se například objevit možnost zapojit se do online skupin podpory pacientů nebo se zapojit do klinických studií.

Na Srí Lance mají některé nemocnice také specializované lékaře, kteří pomáhají lidem se vzácnými onemocněními. Také některé dobrovolnické organizace poskytují podporu těmto pacientům a jejich rodinám. Proto si udělejte průzkum.

Nejdůležitější věci, které si musíme pamatovat

Život se vzácným onemocněním není snadný, ale pamatujte, že v tom nejste sami.

• Získejte správné informace. Seznamte se s vaší nemocí, její léčbou a nejnovějším výzkumem.
• Spojte se s dobrým lékařským týmem. Najděte si lékaře a zdravotnické pracovníky, kteří vám rozumí a podporují vás.
• Připojte se k podpůrným skupinám. Rozhovory s lidmi, kteří mají podobné zkušenosti jako vy, jsou skvělým zdrojem síly.
• Nevzdávejte naději. Věda jde kupředu, objevují se nové léčebné metody.

O mnoha vzácných onemocněních stále víme jen velmi málo. Vědci však každý den objevují nové věci. Čelte tedy této výzvě s odvahou. Nezapomeňte, že existuje někdo, kdo vám může pomoci, někdo, kdo vám naslouchá.

Vzácná onemocnění, vzácná onemocnění, genetické poruchy, lékařská diagnóza, chronická onemocnění, podpora pacientů, klinické studie