Příběhy rodin bojujících se vzácným onemocněním: Cesta naděje (Vzácné onemocnění)

Představte si, že se vaše malé miminko usmívá, běhá a hraje si. S radostí sledujete každý jeho krok v vývoji. Zrovna když si myslíte, že je vše v pořádku, najednou se jeho chůze změní, začne často padat. Něco takového by vyděsilo každou matku nebo otce, že? Toto je příběh několika rodin, které se i přes tak srdcervoucí zkušenost nevzdaly naděje. Jejich příběhy nás hodně učí.

„Willův“ příběh: Den, kdy se všechno změnilo

Will je velmi zlobivý, aktivní a společenský chlapeček. Podle jeho matky Casey se každý milník v jeho vývoji odehrál přesně včas. Když byly Willovi asi dva roky, chodil a dobře si hrál, ale bez zjevného důvodu začal často padat. Jednoho dne náhle upadl.

Od toho dne se Willův zdravotní stav začal rapidně zhoršovat. Po mnoha testech lékaři konečně zjistili, že Will trpí velmi vzácným onemocněním. Nemoc se nazývala „Leighův syndrom“ .

Jednoduše řečeno, každá buňka v našem těle má malé elektrárny zvané mitochondrie, které dodávají energii. U tohoto vzácného onemocnění zvaného Leighův syndrom tato centra generující energii nefungují správně kvůli genetické mutaci. Will měl mutaci v jednom z těchto genů, zvaném SURF1. Toto onemocnění patří do větší skupiny onemocnění zvaných mitochondriální choroby.

Casey na tu dobu vzpomíná s velkým dojetím. „Bylo to v našem životě velmi těžké období. Zatímco jedno z mých dětí nemohlo chodit, druhé se chodit učilo.“ Představte si, jak se asi ta matka cítila.

Boj nad rámec rodičovství

Když se to stalo jejich dítěti, Casey a její manžel Doug se jen nehnutě dívali. Začali zkoumat vše, co se o této nemoci dalo vědět. Jak říká Casey: „Když slyšíte o tak vzácné nemoci, máte pocit, jako by se vám před očima hroutil celý život... a pak se musíte o nemoci svého dítěte naučit všechno. Je to jako jít na medicínu a absolvovat úplně nový kurz.“

Když si uvědomili, jak málo informací a zdrojů je o této nemoci k dispozici, spojili síly s dalšími rodinami s dětmi se stejným onemocněním a založili „Nadaci Cure Mito“. Cílem této nadace bylo pomoci najít léčbu nebo vyléčení Leighova syndromu.

Podívejte se na výzvy, kterým čelí takoví rodiče, a na obrovskou roli, kterou v nich hrají.

„Sofie“, která proměnila bolest v sílu

S tím souvisí i příběh matky jménem Sophia Silber. Je také členkou správní rady nadace „Cure Mito“. Před šesti lety zemřela její malá dcera Miriam, několik týdnů po narození, na „Leighův syndrom“. Šok z této náhlé a nečekané smrti byl tak velký, že Sophia říká, že událost rozdělila jejich životy na dvě části: „před“ a „po“. „Každé slovo, každá minuta té doby je navždy v našich srdcích,“ říká.

Ale tím neskončila. Využila své odborné znalosti (analýza dat z klinických studií) k vytvoření registru pacientů , který by shromažďoval informace o pacientech s touto nemocí po celém světě. Tomuto procesu dobrovolně věnovala tisíce hodin.

Proč je takovýto registr pacientů důležitý?

Představte si, že vzhledem k tomu, že tato onemocnění jsou tak vzácná, žádný lékař se s takovým počtem pacientů nesetká. Nejlepší informace o tom, jak se nemoc vyvíjí, jak probíhá a jak se mění příznaky, tedy mají pacienti a jejich rodiny. Když se tyto informace shromáždí na jednom místě, stanou se neocenitelným zdrojem pro výzkumníky hledající nové léky. Dláždí cestu novým léčebným postupům.

Odkaz naděje

Vraťme se k Willovu příběhu. Dnes je Willovi 11 let. I když nemůže chodit, mluvit ani jíst ústy, jeho stav je stabilní. A co je nejdůležitější, jeho mentální schopnosti jsou stále velmi dobré. Jeho matka říká, že ho nejvíce zajímá věda. Během nedávného videohovoru se usmál a ukázal palec nahoru, aby to potvrdil.

Nadace Cure Mito, kterou založili Willovi rodiče, nyní financuje genovou terapii a výzkum v oblasti opětovného využití léčiv , aby zjistila, zda lze k léčbě této nemoci použít jiné existující léky.

To znamená, že to, co děláme ve jménu Willa, by mohlo v budoucnu zachránit život dalšímu dítěti s touto nemocí. To je odkaz, který po sobě zanechává. Tyto příběhy nám říkají, že bez ohledu na to, jak obtížná je situace, pokud se spojíme a budeme pracovat s nadějí, můžeme dosáhnout velké změny. Boj, který tito rodiče bojují za své dítě, vytváří budoucnost pro tisíce dalších dětí.